Kei tāu tama ēnei raruraru? Me kōrero tātou mō te mate Barth Syndrome!

He uaua ki te whakapuaki i ngā kare ā-roto taumaha e pā ana ki a tātou hei mātua ina pāngia ā tātou tamariki e te mate, kāore? Ina koa he mate onge, he mate uaua hoki, ka nui haere te wehi i roto i ō tātou ngākau. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge pēnei, engari he mea tino nui kia mōhio te katoa. Ko te ingoa o tēnei ko te Mate Pāwera o Barth.

He aha te mate Barth Syndrome? Kia mārama tātou!

He kupu ngāwari noa iho, he tino onge te mate ira o Barth syndrome. He maha ngā wā ka kitea i roto i ngā tama . Ka pā pea tēnei mate ki ētahi wāhanga nui o te tinana o te tamaiti. Ko ngā mea matua ko:

• Huero wheua
• Ngākau
• Pūnaha ārai mate
• Ngā uaua

Whakaarohia, he rite tō tātou tinana ki tētahi mīhini matatini e mahi tahi ana ngā wāhanga maha. Nō reira, ina pāngia ētahi wāhanga matua, ka pāngia te whanaketanga me te hauora o te tamaiti i ngā momo huarahi.

Kāore ianei ngā kōtiro e pāngia e te mate Barth?

He raruraru tēnei e pā ana ki te tini tāngata. Ina hoki, he tino iti te tūponotanga ka pāngia te kōtiro e te mate Barth. I te nuinga o te wā, ko ngā kōtiro e mau ana i te whakarerekētanga ira e puta ai te mate, kāore e whakaatu i ngā tohu. Ka kiia rātou he "kaimau". Ko te tikanga kāore i a rātou te mate, engari ka taea e rātou te tuku i te ira ki ā rātou tamariki. Arā, he nui ake te tūponotanga ka riro i te tama te mate.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate Barth syndrome. E ai ki ngā tatauranga, kotahi i roto i te 300,000 tamariki i whānau mai e pāngia ana e tēnei mate. Nō reira, kāore pea koe e rongo nui mōna. Ahakoa he onge, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei mate.

He aha te take o te mate Barth?

Ko te tino take o tēnei he whakarerekētanga ira i roto i te ira e kiia nei ko Tafazzin (TAZ) . Kei runga i te ira X tēnei ira e kiia nei ko TAZ. E mōhio ana koe, he nui te awe o te ira X ki te whanaketanga o te tinana.

Ko tētahi o ngā mahi matua a te ira TAZ ko te whakahaere i te whakaputanga o te pūmua e hiahiatia ana e ngā mitochondria , arā, ngā tipu hiko iti i roto i ō tātou pūtau e whakaputa pūngao ana. Kei roto hoki i ēnei mitochondria te tipu o te wheua.

Nō reira, ina puta he whakarerekētanga ira i roto i te ira TAZ, kāore te pūmua e hangaia ana e ia e mahi tika ana. Ko te tikanga tēnei kāore i te nui te kaha, te "wahie" rānei o ngā mitochondria hei mahi. Nō reira, kāore e taea e ngā kiko e hiahia ana ki te kaha ake - pērā i te ngākau, ngā uaua, me te pūnaha ārai mate - te mahi tika. Koinei te whakamārama koiora taketake mō te mate Barth.

He aha ngā tohu o te mate Barth?

Ka rerekē ngā tohu o te mate Barth i ia tangata, i ia tangata. Waihoki, ka rerekē te kaha o ēnei tohu. Ko ētahi o ngā tohu noa ko:

• Ngā taumata teitei rawa o te 3-methylglutaconic aciduria, he waikawa waro, i roto i te mimi.
• Ko te dilated cardiomyopathy he āhuatanga e whakanuia ai ngā rūma o raro o te ngākau, arā, ka ngoikore, ka totoro hoki te uaua o te ngākau. Ka kiia tēnei e ngā tākuta ko te dilated cardiomyopathy .
• Ngā mate kitakita auau. Ko te take o tēnei he ngoikore o te pūnaha ārai mate.
• Te puhoi o te tipu : Tērā pea he poto ake, he iti iho hoki te taumaha i ētahi atu tamariki o taua tau anō.
• Te ngoikore o te uaua o te ngākau. Ka kiia tēnei ko te cardiomyopathy .
• He hekenga o te maha o ngā neutrophils, he momo toto mā, i roto i te toto. Ka kiia tēnei āhuatanga ko te neutropenia . Mā tēnei ka ngāwari ake koe ki te pangia e ngā mate.
• Ngā paparinga e kitea nuitia ana.
• Te korenga o te kaha o ngā uaua, te ahua ngoikore. Ka kiia tēnei ko te hypotonia .
• Te ngoikore o ngā uaua angaiwi e āwhina ana i a tātou ki te neke i ō tātou tinana. Ka kiia tēnei ko te myopathy angaiwi .

Kia pēhea te tere o te puta mai o ēnei tohu?

I te nuinga o te wā, ka kitea ēnei tohu i te whānautanga . Heoi, mō ētahi tamariki, ka puta pea ēnei tohu i muri i ētahi marama i te whānautanga. Nō reira, hei mātua, me aro tonu tātou ki te whanaketanga me te hauora o tā tātou tamaiti.

He aha ngā raruraru ka pā mai i te mate Barth?

He maha ngā momo raruraru ka pā ki ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate, tae atu ki:

• Ngā uauatanga o te whāngai me te kore kai pai .
• Te korere auau.
• Te mamae o te upoko me te mamae o te tinana.
• Te iti o te huka toto, arā , te hypoglycemia .
• Te angiangi me te ngoikore o ngā wheua, arā, te osteoporosis .
• Ngenge rawa, te āhua ngenge ( ngoikore ).
• Ngā ngoikoretanga ako ngawari, inā koa i ngā kaupapa pēnei i te pāngarau.
• Te putanga pinepine mai o ngā mate pukupuku waha (ngā mate pukupuku).

Kāore ēnei raruraru e pā ana ki te katoa i te huarahi kotahi, engari mā te mōhio ki ēnei raruraru ka āwhina i a koe ki te tīmata wawe i te maimoatanga.

Me pēhea te tātaritanga o te mate Barth? (Tauātanga)

Mena ka kitea wawetia ngā tohu tōmua o te mate Barth, ka taea te tīmata wawe i te maimoatanga mō te tamaiti. Ka āwhina tēnei ki te whakahaere i te haere whakamua o ngā tohu me te ārai i ngā raruraru.

Tērā pea e hiahiatia ana ētahi whakamātautau hei whakatau tika i te mate. Hei tauira:

• He whakamātautau e tango ana i tētahi wāhanga iti o te uaua o te ngākau, i tētahi atu kiko uaua rānei. Ka kiia tēnei he koiora.Ko tētahi e kiia ana ko tēnei. Ka tirohia e tēnei ngā hapa o te mitochondria me ētahi atu āhuatanga rerekē.
• He whakamātautau echocardiogram hei tirotiro i te mahi a te ngākau.
• He whakamātautau ira hei whakaū i te whakarerekētanga ira e puta ai te mate a Barth.
• Ngā whakamātautau mimi e kitea ai ngā taumata tiketike o ngā waikawa waro i roto i te mimi me ngā taumata iti o ngā pūtau pūnaha ārai mate (ina koa ko ngā neutrophils).

Me pēhea taku mōhio mēnā me whakamātautau taku tamaiti mō te mate Barth?

Mena kei tāu tamaiti ngā tohu o te whakaroa whanaketanga me ngā tohu e pā ana ki te ngoikore o te uaua o te ngākau (cardiomyopathy) , ā, kāore e kitea e ngā tākuta he take mārama, ka tūtohu pea rātou kia whakamātauria te mate Barth. Ko ngā tohu o te cardiomyopathy ko te whanoke, te ngakau pākiki ( arrhythmia ), me te rongonga i te tangi o te ngākau rerekē ( hear murmur ).

He aha ngā maimoatanga mō te mate Barth?

Koinei te raruraru nui rawa atu e pā ana ki te tini o te tangata. Ki te pono, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Barth . Kaua e manukanuka. Ko te whāinga matua o te maimoatanga he ārai me te rongoā i ngā raruraru . Mā tēnei ka āwhina i te pupuri i te kounga o te oranga o te tamaiti i te mea ka taea. Tērā pea ka hiahiatia he maimoatanga pēnei i:

• Ngā rongoā paturopi mō ngā mate pāwera.
• Ngā rongoā e whakaoho ana i te hanga o ngā pūtau toto mā.
• Ngā rongoā hei whakahaere i ngā raruraru o te ngākau. Hei tauira, ko ngā aukati ACE, ngā rongoā diuretic, me ngā aukati beta .
• Te whakaora tinana me te whakaora mahi hei whakatau angitu i ngā wero o te whanaketanga tinana.
• Mēnā he nui te ngoikore o te ngākau, ka hiahiatia pea he whakawhitinga ngākau .

Ko te mea nui ko te whakarato i ēnei maimoatanga katoa e ai ki ngā tohutohu a te rata, ā, i roto i te huarahi e tika ana mō ia tamaiti.

He aha atu ngā mea nui hei mōhio māu mō te maimoatanga o te mate Barth?

He mea nui kia tirohia auautia ngā tamariki hei aroturuki i te urupare a tāu tamaiti ki te maimoatanga. Tērā pea ka rerekē ngā hiahia tiaki a tāu tamaiti i roto i te wā. Mā ēnei tirotiro auau ka māmā ake te whakarerekē i te maimoatanga i mua i te puta mai o ngā raruraru.

Kei roto hoki i ēnei whakamātautau ngā whakamātautau toto (ngā whakamātautau taiwhanga) hei tirotiro i te mahi a te pūnaha ārai mate. Mena he iti te taumata neutrophil, ka hoatu pea he paturopi hei ārai i te mate.

Ka taea te ārai i te mate Barth?

He mate ira te mate Barth. Ko te tikanga he mea tuku iho. Nō reira, ka mau tonu tēnei mate ki te tamaiti e pangia ana e te mate Barth mō te toenga o tōna oranga.

Heoi, ki te mea kei te whakaaro koe ki te whakatū whānau, ki te mea rānei kei te tatari koe mō tētahi atu tamaiti, ā, kei te pāngia tētahi o tō whānau e te mate Barth (hītori whānau), he tino āwhina te whakamātautau ira . Ka taea e tēnei whakamātautau te whakaatu ki a koe mēnā he kawe kōrua ko tō hoa i te whakarerekētanga ira TAZ. Mēnā he kawe koe, ka taea e koe te tūtaki ki tētahi kaitohutohu ira ki te matapaki i te tūponotanga ka whānau he tamaiti me te mate Barth.

He aha te roanga o te oranga mō te hunga e pāngia ana e te mate Barth?

I ngā wā o mua, he poto noa te roanga o te oranga o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate. He maha ngā wā ka mate rātou i te wā pēpi tonu nā ngā raruraru o te ngākau. Heoi, nā te tātaritanga wawe me te maimoatanga tika, kua roa ake te ora o ngā tūroro . Nā te whanaketanga o te pūtaiao, he tokomaha ngā tāngata e ora ana ki te mutunga o te 40 tau, ā, i ētahi wā ka roa ake. Kei te tumanakohia anō hoki ka kitea he maimoatanga hou ā muri ake nei.

He aha te āhua o te noho tahi me te mate Barth?

Ka pāngia te tipu o te tamaiti e te mate Barth. He maha ngā tamariki ka whānau mai he iti, ā, he poto pea te roa i te pakeketanga.

Ka taea e te ngoikore o te uaua me ētahi atu raruraru te whakaroa i te whanaketanga tinana. Hei tauira, ka uaua pea ki a rātou te ngokingoki, te hikoi, me te pupuri i te taurite. Ka tere hoki te ngenge o rātou, inā koa i muri i te mahi tinana.

Heoi, kāore te mate Barth e pā ki te hinengaro o te tamaiti i te nuinga o te wā . Heoi anō, tera pea he wero iti i roto i te whakaoti rapanga pāngarau, i te mārama rānei ki tētahi kaupapa. Nō reira, me aro nui, me tautoko hoki ēnei tamariki.

Me pēhea taku āwhina i taku tamaiti ki te whakahaere i ngā raruraru ngākau e hua mai ana i te mate Barth?

Mā te whai i tētahi momo noho hauora ka taea te whakaiti i te ahotea ki te ngākau o te tamaiti ki tētahi taumata.

• Whakaratohia he kai hauora .
• Whakawhāitihia te inu wai kia rite ki ngā tohutohu a tō tākuta.
• Whakatenatenahia ngā mahi tinana māmā . Heoi anō, he mea nui anō hoki kia nui te wā e wātea ai rātou ki te okioki i muri i ēnei mahi. Whakaarohia ngā mea pēnei i te hikoi poto, te tākaro puhoi rānei.

Hei whakamutunga, he karere hei kawe ki te kāinga

He mate ira te mate Barth Syndrome e pā ana ki te ngākau, te pūnaha ārai mate, ngā uaua, me ētahi atu. Ko te nuinga o te wā ka pā ki ngā tama tāne. Ka puta pea ngā tohu i te whānautanga, i muri tata mai rānei. Ahakoa ka taea e ngā raruraru ngākau te whakapoto i te roanga o te oranga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Barth Syndrome, kāore tēnei e pērā ana i ēnei rā.

Ahakoa kāore he rongoā motuhake mō tēnei, mā te tautuhi wawe me te maimoatanga tika ka taea te whakaiti i te tūponotanga o ngā raruraru me te whakanui ake i te kounga o te oranga.

Nō reira, ki te whakapae koe kei tō tamaiti ēnei tohu, kaua e mataku, engari me rapu tohutohu i tētahi tākuta whai tohu i te wā e taea ai. Nā te mea he pai te hua o ia hēkona.

` Te mate a Barth, ngā mate ira, ngā mate o te tamarikitanga, ngā mate ngākau, te pūnaha ārai mate, te ngoikore o te uaua, te ira TAZ