He aha te Mate Batten? Ngā mea me mōhio koe mō tāu tamaiti

I ētahi wā ka tino mataku tātou ina kite tātou i ngā mate e pā mai ana ki ā tātou tamariki, kāore? Ina koa mēnā kāore tātou i te tino mōhio ki taua mate. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate he onge noa iho, engari me mōhio tātou ngā mātua. Ko te mate Batten tēnei.

Ki te kī māmā noa, ko te Mate Batten he rōpū āhuatanga ira e hua ai te puranga o ngā para i roto i ngā pūtau roro o ā tātou tamariki. Pērā i te para e kohikohi ana i roto i ō tātou kāinga ki te kore e tangohia i te wā tika, koinei te mea ka pā ki ngā pūtau roro. Ka pakaru te hanganga me te mahi a ngā pūtau roro i tēnei para, e kiia nei e ngā tākuta ko te neurodegeneration. Ā tōna wā, ka mate ēnei pūtau. He āhuatanga tino pouri tēnei, nā te mea he mate te Mate Batten.

Tērā pea ka tapaina tēnei mate e tō tākuta ko te "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Koinei te ingoa hauora mōna.

He tohu noa iho ēnei e kitea ana i ngā momo mate Batten katoa. Hei tauira, ko ngā mate hopuhopu, te ngaro haere o te tirohanga, me ngā panonitanga o te whakaaro me te whakaaro o te tamaiti (ngā raruraru hinengaro). Ka tīmata pea ēnei tohu i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga, i te wā taitamariki rānei. Ka kino haere ēnei tohu i te pakeketanga.

Kāore anō kia kitea he rongoā katoa mō tēnei, nō reira ka ngana ngā tākuta ki te whakahaere i ngā tohumate me te hoatu ki te tamaiti te kounga pai rawa atu o te oranga.

He rerekē ngā momo mate Batten?

Āe, e 14 ngā momo mate Batten e mōhiotia ana i tēnei wā. Ka whakarōpūtia ēnei i runga i te tau ka tīmata ai ngā tohu. Ka tīmata ētahi tamariki ki te whakaatu i ngā tohu i te wā pēpi, ko ētahi i te mutunga o te pēpi, ko ētahi i te tamarikitanga, tae noa ki ngā tau taiohi.

Ka tīmata te ingoa o ia momo ki ngā reta e toru 'CLN'. Ko te tikanga o tēnā ko '(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)'. Koinei te ingoa o te ira e pāngia ana. Kātahi ka tāpirihia he tau mai i te 1 ki te 14.

Ko te mea tino kitea ko te momo e kiia nei ko te `CLN3`. E kiia ana hoki tēnei ko te `(juvenile Batten disease)`. Ko ngā tohu o te `CLN3` ka tīmata i waenga i te 5 me te 15 tau te pakeke.

E hia te onge o tēnei mate?

He mate tino onge tēnei. E ai ki ngā tākuta, i roto i tētahi whenua pēnei i Amerika, ko te tūponotanga o te whanaketanga o tēnei mate he tata ki te 3 i roto i te 100,000 pēpi hou. Ko te tikanga he tino onge te kite i tēnei mate i Sri Lanka.

He aha ngā tohu o te mate Batten?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, ahakoa he rerekē ngā momo mate Batten, he maha ngā wā he noa ngā tohu. Heoi, ka rerekē pea te tau ka tīmata ai ēnei tohu. Ko ngā tohu tuatahi ka puta ko:

• Te heke haere o te tirohanga.Tērā pea he uaua ki tāu tamaiti te kite i ngā mea, kei te kite rānei koe kei te tukinga tonu rātou ki ngā mea.
• Ngā panonitanga ohorere o ngā whanonga me ngā āhua o te tamaiti. Tērā pea ka nui ake tō rātou uaua ki te pupuri i a rātou anō i mua, ka tere ake te riri, ka ngaro rānei te hiahia ki ngā mea i pai ai rātou ki mua.
• Te ngaronga o te taurite me te uaua ki te whakahaere i ngā waewae me ngā waewae i te wā e hikoi ana, e oma ana rānei (te koretake o te mahi). Tērā pea te tamaiti e ahua hinga tonu ana.
• Ngā hopukanga.

Haunga ēnei, tera pea ka puta mai ētahi atu tohu. Ko ēnei:

• Te ngoikore o te kaha ki te whakaaro, ki te whakaaroaro, me te mārama ki tētahi mea (te mahi hinengaro)
• Te uaua ki te kōrero. Tērā pea ka puhoi rātou ki te tīmata kōrero, ka pōturi pea, ka whakahoki rānei i ngā kupu, i ngā kīanga rānei.
• Te wiri, te kōpeketanga o ngā uaua ā-ture (ngā tics, ngā uaua spasms), te oho ohorere rānei o tētahi wāhanga o te tinana (myoclonus).
• Te uaua ki te maumahara ki ngā mahi o mua, pērā i te ngaronga o te mahara i te kaumātuatanga (te mate wareware).
• Te kitenga, te rongo rānei i ngā mea kāore i te tino kitea (ngā moemoeā), te mahi rānei i waho o te ao tūturu (te hinengaro pōuri).
• Ngā raruraru moe. Tērā pea ka uaua ki a koe te moe, ka ara ake rānei i ngā wā maha.
• Te pakari me te pūmau o te uaua, te uaua ki te piko me te totoro (te koretake me te pūmau o te uaua).
• Kua heke te kaha o ngā ringa me ngā waewae.
• Ka pā pea ngā mate manawa, pērā i te pāorooro o te ngakau kāore i te ōrite (arrhythmia), inā koa i roto i ngā taiohi me ngā taiohi.

Whakaarohia, ko ngā tamariki e pāngia ana e te mate Batten ka tipu ake pērā i ētahi atu tamariki. Ka pāngia rātou e ngā taumata whanaketanga katoa, pērā i te ngokingoki, te hikoi, te kōrero, me te kai ko rātou anake. Engari, kātahi ka mutu te whanaketanga, ā, ka wareware rātou, ā, kāore e taea te mahi i ngā mea kua akohia e rātou. Ina koa mō ngā tamariki e tīmata ana ngā tohu i te tamarikitanga, ka tere te kino haere o te mate.

He aha te take e puta ai te mate Batten? He aha te take?

I te whakarapopototanga, nā te panonitanga o ō tātou ira tēnei, he whakarerekētanga ira. Ko tēnei ira "CLN" te kawenga mō te wawahi me te tango i ngā para e kohikohi ana i roto i ō tātou pūtau. Pērā i te tangata e tango ana i ngā para i roto i tō tātou whare.

Nō reira, ina he hapa, he whakarerekētanga rānei kei roto i tēnei ira `CLN`, kāore e taea e te tinana o te tamaiti te tango tika i ēnei para pūtau. Kātahi ka tīmata te kohikohi i roto i ngā pūtau ēnei para – arā, ko ngā ngako, ko ngā huka, ko ngā pūmua, me ētahi atu. Ko te nuinga o ēnei para ka kohikohi ki roto i ngā pūtau roro.

Ina kohia tēnei para, ka mutu te mahi tika a ētahi wāhanga o te tinana o te tamaiti. Kāore e taea e te pūnaha io te mahi i tana mahi i waenganui i tēnei puranga para. Koia te take e puta ai ēnei tohu morearea.

He mate tuku iho tēnei?

Āe, ko te mate BattenHe mate pākia tuku iho. Ko te tikanga o tēnei, kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me kawe e ngā mātua e rua te whakarerekētanga ira e puta ai te mate. Ko te tikanga o ngā kawe, ahakoa kei ngā mātua te whakarerekētanga ira, kāore e puta ngā tohu nā te mea kotahi noa te tārua o te ira kei a rātou.

I roto i te pūtaiao hauora, e kiia ana tēnei ko te "autosomal recessive" tuku iho. Ko te tikanga ka puta noa ngā tohu ki te tamaiti mēnā ka riro mai i a ia te ira hapa mai i tōna whaea me tōna pāpā. He rite tonu ki te mea he rite tonu ngā taha e rua o te tīkiti rota.

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i tēnei mate?

He mea pouri tēnei. Ka tere te mate o ngā pēpi, ngā tamariki, tae atu ki ngā pakeke taitamariki i te mate Batten. Ka kino haere ngā tohu. Hei tauira, ko te tamaiti e ngaro ana te tirohanga i te tīmatanga, ka mutu pea ka matapo rawa. Waihoki, ka ngoikore ngā uaua, ka kore e taea te hikoi, ā, i te mutunga ka pāngia e te pararutiki.

Ko te mea ka tupu, ina mate ngā pūtau, ka kohikohi ngā para i roto i a rātou, ā, kāore e taea e aua pūtau te mahi i ā rātou mahi. Ka pā anō hoki tēnei ki te mahi a ngā whekau o roto o te tamaiti. Ina kore ngā whekau e whiwhi i te tautoko e hiahiatia ana e rātou mai i ngā pūtau, ka puta pea ngā āhuatanga kino pēnei i te ngoikore o ngā whekau.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i te mate Batten?

Ki te whakapae te tākuta he mate a Batten ia, ka tirotirohia e rātou tō tamaiti me te āta tirotiro. Ka pātai atu hoki rātou ki a koe mō ngā tohu o tō tamaiti, me te mea kua pāngia tētahi o tō whānau e ngā āhuatanga rite. Kātahi ka mahia pea e rātou ēnei whakamātautau e whai ake nei:

• Whakamātautau ira: Ko te tango i tētahi wāhanga iti o te toto, o te huware rānei o te tamaiti, ka tukuna ki tētahi taiwhanga hei whakamātautau. I reira, ka rapua e rātou ngā huringa, ngā whakarerekētanga rānei o ngā ira CLN kua whakahuatia ake nei i roto i te DNA o te tamaiti. Ko tēnei whakamātautau ira anake te huarahi hei whakaū i te mate Batten.
• Kohikohi pūtau: I roto i tēnei whakamātautau, ka tangohia e te tākuta tētahi wahi iti o te kiko mai i te kiri o tāu tamaiti, ka tirohia i raro i te karu hiko. Kātahi ka taea e ia te rapu i ngā kohinga matū rerekē e kiia nei ko ngā lipofuscins (ngā putunga kōwhai-parauri i hangaia mai i ngā ngako me ngā pūmua) i roto i ngā pūtau kiri.
• Whakamātautau kanohi: Hei tirotiro i te hauora o te retina me te io whatu o te tamaiti, ka whakahaerehia he whakamātautau e kiia nei ko te Electroretinography (ERG). Mā tēnei ka ine i te urupare a te retina ki te māramatanga.

Hei tāpiritanga, ka taea te whakahaere i ētahi atu whakamātautau toto me ngā whakamātautau whakaahua hei whakakore i ētahi atu āhuatanga ka puta ai ngā tohu rite.

He rongoā kei reira mō tēnei?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua, kāore anō kia kitea he rongoā katoa mō te Mate Batten.Nō reira, ko te whāinga matua a ngā tākuta i roto i te maimoatanga he whakahaere i ngā tohumate, he whakamarie i te tamaiti, me te tautoko i a koe me tō whānau i tēnei wā uaua.

Kāore tēnei e rongoatia e te tākuta kotahi, engari e te rōpū tohunga o ngā momo mara rerekē. Tērā pea ka whakamahia e rātou ngā mea pēnei i:

• Ngā Rongoā: Hei tauira, ka taea te hoatu rongoā hei whakahaere i ngā hopukanga, hei whakaiti rānei i ngā mea pēnei i ngā kitenga pōhewa i kōrerotia ake nei.
• Te whakaora tinana me te whakaora mahi: Ka taea e ēnei maimoatanga te āwhina i te whakaiti i te pakari o te uaua, te āwhina i te tamaiti ki te mahi i ngā mea ko ia anake mō te roa e taea ai, me te āwhina i a rātou ki te hikoi.
• Te tohutohu me te whakaora i te hauora hinengaro: He tino uaua te whiwhi i tētahi tātaritanga pēnei mō te tamaiti me ngā mātua. Nō reira, he mea tino nui te tiki tautoko hinengaro.

Whakaarohia, ina mōhio koe ka mate wawe tāu tamaiti i tēnei mate, e hia te pānga hinengaro ki a koe me tō whānau? Nō reira, he mea nui te tohutohu hinengaro i tēnei wā. Waihoki, kei reira ngā rōpū tautoko hei whakauru atu ki ētahi atu kua pāngia e ngā wheako rite. Ka taea e rātou te hoatu i te kaha nui ki a koe.

I tēnei wā tonu, kei te haere tonu ngā kairangahau ki te kimi i ngā maimoatanga hou mō te mate Batten. Kei te rangahau rātou i ngā rongoā hou, i ngā whakawhitinga pūtau take, me te rongoā ira, e whakakapi ana i te ira hapa ki tētahi ira pai. Tērā pea ka tūtohu tō tākuta kia whai wāhi tō tamaiti ki tētahi o ēnei whakamātautau haumanu.

Kia wātea mai rā anō ngā maimoatanga hou, ka aro nui ake ngā tākuta ki te whakahaere i ngā tohumate.

He maimoatanga kua whakaaetia i tēnei wā?

Āe, kotahi te rongoā kua whakaaetia e te US FDA mō ngā tamariki e pangia ana e te momo mate Batten CLN2. Ko te ingoa ko Cerliponase alfa (Brineura®). He werohanga tēnei e hoatu tika ana ki roto i te wai e karapoti ana i te roro o tāu tamaiti i ia rua wiki. Tērā pea ka āwhina tēnei rongoā ki te whakaroa i te kaha o te tamaiti ki te neke (hei tauira, te ngokingoki, te hikoi). Heoi, kāore e whakahaere i ētahi atu tohu.

He aha te matapae mō tēnei mate?

Ki te pono, kāore i te tino pai te tirohanga mō te mate Batten. E ai ki tā mātou i kōrero ai, he mate whakamate tēnei. Ka piki haere te kino o ngā tohu i roto i ngā wiki, ngā marama, ngā tau rānei. Ā tōna wā, ka matapo rawa te tamaiti, kāore e taea te kōrero, te hikoi, te noho takitahi, te taunekeneke rānei ki ētahi atu. Ka rerekē te tere o te kino haere o ngā tohu i waenga i te tamaiti me te tamaiti.

E mārama ana ahau ki te ohorere o te ako i tētahi mea pēnei. Engari, kia kī mai rā anō te tinana o tāu tamaiti, "Kua ngenge ahau ināianei," tukua rātou kia pai ki tō rātou tamarikitanga, kia tākaro, kia mahi hoki i ngā mea e arohaina ana e rātou. I tēnei wā, e hiahia ana tāu tamaiti ki tō aroha me tō tautoko nui atu i mua.

Me toro atu koe ki ngā tākuta i ia wā, i ia wā, me te haere hoki ki ngā wāhi hauora hei whakahaere i ngā tohumate o tāu tamaiti. Nō reira, me mahi tahi koe me te tīma hauora. Ka taea e koe te pātai atu ki a rātou i ngā pātai katoa kei a koe i tēnei haerenga.

Haunga te tautoko i tāu tamaiti, me nui te tautoko e hiahiatia ana e koe me te toenga o tō whānau i tēnei wā. He mea tino uaua te whakamahere i mua mō te matenga o tētahi tamaiti, kātahi ka aro atu ki te pouri i muri mai. Ehara i te mea ka taea e koe anake te mahi. Nō reira, ki te hiahia āwhina koe i tēnei wā uaua, tirohia he kaiwhakatakoto whakaaro hauora hinengaro , he tākuta whānau rānei (PCP). Akene ka hiahia koe ki te whakaaro ki te tohutohu, ki te whakaora whānau, ki te whakauru atu rānei ki tētahi rōpū tautoko.

He aha te roanga o te oranga o te tamaiti e pāngia ana e te mate Batten?

Ko te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Batten ka ora tae noa ki te pakeketanga. Heoi, ka rerekē te roanga o te oranga o te tamaiti i runga i te momo mate me te kaha o te mate. Hei tauira, ko ngā tamariki e pāngia ana e ngā tohu i te wā pēpi, i te wā kōhungahunga rānei, ka ora mō te rima ki te ono tau i muri i te tīmatanga o ngā tohu. Heoi, ko te tamaiti e pāngia ana e ngā tohu i te 10 tau te pakeke, ka ora pea ia tae noa ki te 20 tau te pakeke. Ki te kī ngāwari, ko te iti ake o te tau ka tīmata ai ngā tohu, ko te poto ake o te roanga o te oranga.

He aha ngā mea ka tupu i te wāhanga whakamutunga o te mate Batten?

Ko te wāhanga whakamutunga o te mate Batten he āhuatanga e hiahia ana te tamaiti kia tiakina mō ngā hāora 24 o te rā . I tēnei wā, kāore pea te tamaiti e taea te ara ake i te moenga, te neke rānei. Tērā pea ka ngaro katoa tōna tirohanga, ā, kāore pea e taea te kōrero ki a koe.

Koinei te wāhanga tino uaua o te mate Batten. Ka whakapau kaha ngā tākuta kia pai ai te noho o te tamaiti, kia kore ai hoki e mamae. I tēnei wāhanga whakamutunga, ka mutu haere te mahi a te tinana o te tamaiti.

He ara hei ārai i tēnei mate?

Engari, kāore he huarahi hei ārai i te Mate Batten i tēnei wā. Heoi, ki te pāngia tētahi o tō whānau, tētahi rānei o āu tamariki e te mate, ā, kei te hapu koe i tētahi atu tamaiti, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta mō te tohutohu ira. Mā te whakamātautau ira ka taea te mōhio mēnā kei a kōrua ko tō hoa te ira e puta ai te mate. Kātahi ka taea e te tākuta te āwhina i a koe ki te whakamahere mō te whānautanga o tētahi tamaiti.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Ki te whakaaro koe kei tāu tamaiti ngā tohu o te mate Batten, me toro atu ki te tākuta tonu. Mā te kitenga wawe ka āwhina i te whakapai ake i te kounga o te oranga o tāu tamaiti ki tētahi taumata.

Waihoki, ki te pāngia tētahi o tō whānau e tēnei mate, ā, kei te whakaaro koe ki te whakawhānui i tō whānau (kia whānau he tamaiti), kōrero ki tētahi tākuta mō te tohutohu ira.

He aha ngā pātai nui hei pātai atu ki te tākuta?

Ina haere koe ki te tākuta, he mea pai kia pātai koe i ēnei pātai:

• He aha te momo mate Batten kei taku tamaiti?
• He aha te momo maimoatanga e taunaki ana koe?
• He pānga taha kei aua maimoatanga?
• He aha ngā tohu me tirotiro e au i a taku tamaiti e tipu ake ana?
• He aha te matapae?
• He rōpū tautoko kei reira ka taea e koe te taunaki?

Ka taea hoki e ngā pakeke te pāngia e te mate Batten?

Āe, ahakoa he tino onge, ka pāngia ngā pakeke e ngā tohu o te mate Batten. I te nuinga o te wā ka pā mai tēnei mate i te 30 tau te pakeke. Ki te pāngia ngā pakeke e te mate, kāore i te tino kino ngā tohu. Waihoki, kāore ēnei tohu e puta mai ana i te pakeketanga e whakapoto i te roanga o te oranga.

Hei whakamutunga, ko te mea nui rawa atu me maumahara tātou ko

Kāore he mātua e hiahia ana ki te rongo kua pāngia tā rātou tamaiti e te mate whakamate, ā, ka mate i mua i tōna pakeketanga. He mea noa te nui o te pouri, te pōuri, te riri, me te pōuri i tēnei wā. Ka taea e koe te rongo i aua kare ā-roto.

He tino āwhina te tūtaki ki tētahi kaitohutohu ira kia ako ai koe mō te Mate Batten, ngā mea hei tumanakohia, me pēhea hoki e taea ai e koe me tō whānau te āwhina i a koe ki te whakatere i tēnei haerenga uaua.

Ko te mea nui kia maumahara koe kāore koe i te mokemoke. Ahakoa kāore he rongoā mō te mate Batten, kei te kimi tonu ngā kairangahau i ngā maimoatanga hou. Kei te rangahau rātou i ētahi rongoā hei whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti.

Pātai atu ki tō tākuta mō ngā rōpū tautoko kei reira ētahi atu mātua e pāngia ana e tēnei āhuatanga. Mā te whakapuaki i ō wheako me te ako mai i ētahi atu ka waiho hei puna nui o te kaha me te whakamarie i tēnei wā.

` Mate Batten, Ngā Mate Ira, Ngā Mate Pūnaha Io, Ngā Mate Tamariki, NCL, Ngā Tohu