He nui ake tō pēpi i ētahi atu pēpi i tōna whānautanga? Ina tupu tēnā, tera pea ka harikoa koe, engari tera pea ka paku hiahia koe ki te mōhio, ka mataku pea, ka whakaaro, "He aha i nui ai taku pēpi?" I te nuinga o te wā, nā te mea i whānau mai koe me tētahi pēpi roa, hauora. Heoi, he tino onge, ka puta mai tēnei i tētahi mate ira onge. I tēnei rā, kei te kōrero tātou mō tētahi o aua mate, ko te Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . Kaua e wehi ki te whakarongo ki tēnei ingoa. Mena kei te mōhio koe ki tēnei, ka taea e koe me tō tākuta te mahi tahi ki te tiaki pai i tō pēpi.
He aha te tikanga o te Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)?
He mate ira onge tēnei. Ko te mea ka tupu, ka nui rawa te kaha o ētahi ira e uru ana ki te tipu o te tinana o te pēpi. Nō reira, ka tere ake te tipu o ētahi wāhanga o te tinana o te pēpi, o te tinana katoa rānei i te tikanga.
Ka kiia hoki tēnei ko te "Beckwith-Wiedemann spectrum." Ko te tikanga o te "Spectrum" he rite ki te spectrum. Ko te tikanga tēnei kāore te mate e pā ki ngā pēpi katoa i te ara kotahi. Tērā pea ka pāngia ētahi pēpi e te kotahi, e rua rānei o ngā tohu e pā ana ki tēnei. Tērā pea he maha ngā tohu o ētahi atu pēpi. Nō reira, kāore e rite ana ngā pēpi e rua me tēnei mate.
Ko te mea nui, ahakoa kāore he rongoā tuturu mō tēnei mate, he tino pai ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me te ārai i ngā raruraru. Mēnā he tika te tiaki hauora, ka ora noa te nuinga o ēnei tamariki, ka ora hauora.
He aha ngā āhuatanga matua o tēnei āhuatanga?
E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, ehara i te mea ka pāngia ngā pēpi katoa e ēnei tohu katoa. Engari he torutoru noa iho. Ka whakapae tō tākuta kei a ia te BWS mēnā ka kite ia i tētahi, i ētahi rānei o ēnei tohu.
| Āhuatanga | He whakamārama māmā |
|---|---|
| Nui atu i te noa (Macrosomia) | I te whānautanga, he nui ake te taumaha me te teitei o te pēpi i te pēpi noa. He roa ake rātou i ētahi atu tamariki o taua tau. Heoi, ka puhoi haere tēnei tipu tere i te waru o ngā tau, ā, ka hoki anō rātou ki te teitei noa i te pakeketanga. |
| Arero nui (Macroglossia) | He nui ake te arero i te mea noa. Ka uaua pea te ngote a te pēpi, ā, ka uaua hoki te kōrero i muri mai. I ētahi wā, ka pāngia hoki te pēpi e ngā uauatanga manawa. |
| Ngā raruraru pakitara puku (Omphalocele / Umbilical Hernia) | Omphalocele: He āhua e puta ai ngā whekau o te pēpi, pērā i ngā whekau, mā roto i te pito, ā, ka hipokina e te kiriuhi angiangi, kaua ki roto i te puku. Umbilical Hernia: He putanga mai o te kiko o te puku mā roto i te pito. Ka taea te whakatika i ēnei mā te pokanga. |
| Te whakanui i tetahi taha o te tinana (Hemihyperplasia) | Ka nui ake tetahi taha o te tinana (hei tauira, te taha matau) i tetahi taha (te taha maui). Ka taea tēnei te pā ki te taha katoa, ki te ringa, ki te waewae rānei kotahi. |
| Te huka toto iti (Hypoglycemia) i roto i te pēpi hou | I ngā rā tuatahi, i ngā wiki rānei i muri i te whānautanga, ka tino heke te taumata huka toto o te pēpi. He mea nui te whakahaere pai i tēnei mō te whanaketanga o te roro. |
| Ētahi atu āhuatanga | Tērā pea ka kitea he ate kua nui haere (hepatomegaly), he rerekētanga o te tākihi, me ngā rua iti, ngā kita rānei i roto i ngā taringa. |
Me tino wehi rānei tātou i te mōrearea o te mate pukupuku?
Koinei te kaupapa e tino mataku ana ngā mātua ina tae mai ki te BWS. Ae, he nui ake te mōrearea o ngā tamariki whai BWS ki te whakawhanake i ētahi momo mate pukupuku o te tamarikitanga (ina koa ko te pukupuku Wilms, he mate pukupuku whatukuhu, me te hepatoblastoma, he mate pukupuku ate) i ētahi atu tamariki.
Engari, me mārama tātou ki ētahi mea i konei.
1. Ahakoa he nui te mōrearea, he iti tonu te nuinga. E pāngia ana e tēnei mōrearea te 7-8 o roto i te 100 tamariki e pangia ana e te BWS.
2. Ka tino kitea tēnei mōrearea i roto i ngā tau tuatahi e 8 o te oranga. Whai muri i tēnā, ka tino heke te mōrearea.
3. Ko te mea nui rawa atu - me tirotiro hauora auau!Nā te mea e mōhio ana ngā tākuta ki tēnei mōrearea, ka tirotirohia ngā pēpi katoa e pāngia ana e te BWS i runga i tētahi wātaka auau. I te nuinga o te wā, ka mahia he matawai ultrasound puku me te whakamātautau toto (whakamātautau AFP) i ia toru marama.
Ko te painga matua o ēnei tirotiro auau, mēnā ka puta te mate pukupuku, ka taea te kite i te wā tōmua. Nō reira , he tino teitei te tūponotanga ka ora katoa mā te maimoatanga. Nō reira, ko te mea nui kia kaua e mataku nui ki tēnei, engari kia oti ngā whakamātautau i te wā tika e ai ki ngā tohutohu a te tākuta.
He aha tēnei e tupu nei? He aha ngā take?
He ahua uaua te take mō tēnei. Kei ia pūtau o tō tātou tinana tētahi mea e kiia nei ko ngā chromosome. He rite ēnei ki ngā pukapuka tohutohu mō te hanga i ō tātou tinana. I roto i te BWS, he huringa kei roto i te mahi a ētahi ira i runga i te chromosome 11 e whakahaere ana i te tipu.
Ki te kī ngāwari, ka mārie ake ngā ira e "whakahaere" ana i te tipu, ā, ka kaha ake te mahi a ngā ira e "akiaki" ana i te tipu. Ka kiia tēnei ko te tānga ira .
- He mea tūpono noa iho tēnei: tata ki te 85% o ngā tamariki whai BWS kāore he hītori whānau mō te mate. Ko te tikanga ka puta noa mai tēnei huringa ira, he mea matapōkere.
- Kāore i te tino kitea te tuku iho: He iti noa te ōrau, tata ki te 10-15%, ka riro pea i a rātou tētahi huringa ira e pā ana ki tēnei āhuatanga mai i tētahi o ō rātou mātua.
- Hononga ki te ART: Kua whakaatuhia e ngā rangahau he paku piki ake te tūponotanga o ngā tamariki i whānau mai mā te hangarau āwhina whānau (ART), pērā i te IVF (In Vitro Fertilization) , ki te whakawhanake i ngā mate pēnei i te BWS. Heoi, kei te haere tonu ngā rangahau mō tēnei hononga.
Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate? (Tautuhinga)
Ka taea te tātaritanga o te BWS i mua atu i te whānautanga o te pēpi, i muri rānei i te whānautanga.
Te Tātaritanga i mua i te Whānautanga
I te wā o ngā matawai ultrasound i te wā e hapu ana, ka whakapae pea te tākuta kei a koe te BWS mēnā ka kite ia i ēnei mea e whai ake nei:
- He nui ake te pēpi i te mea noa.
- Te nui haere o te wai amniotic e karapoti ana i te pēpi (polyhydramnios)
- Te whakanui ake i te whenua whānau
- Te whakanui i te whatukuhu (nephromegaly)
- Te raruraru o te pakitara o te puku (omphalocele)
Ki te kite koe i ēnei tohu, ka taea e tō tākuta te whakaū i te āhua mā te whakahaere i tētahi whakamātautau ira motuhake, pērā i te amniocentesis (whakamātautau wai amniotic).
I muri i te whānautanga o te pēpi (Tauātanga i muri i te whānautanga)
I muri i te whānautanga o te pēpi, ka tirohia te pēpi e te tākuta, ka rapu i ngā tohu ā-tinana i kōrerotia i mua ake nei (te arero nui, te whānui o tetahi taha o te tinana, me ētahi atu). Mena he ruarua, ka taea te tango toto mai i te pēpi, ā, ka taea te whakahaere i tētahi whakamātautau ira motuhake hei whakaū mēnā he BWS te pēpi, me te take hoki.
He aha ngā maimoatanga? (Te maimoatanga)
Nā te mea ka pā te BWS ki ngā wāhanga rerekē o te tinana, kāore te tākuta kotahi e rongoatia ana te pēpi. Ka tiakina te pēpi e tētahi rōpū tohunga, tae atu ki tētahi tākuta tamariki, ngā taote pokanga, me ngā kaiwhakaora kōrero.
Ka whakatauhia te maimoatanga i runga i ngā tohumate o te pēpi.
| Raruraru | Te maimoatanga me te whakahaere |
|---|---|
| Te huka toto iti (Hypoglycemia) | Te hoatu i te hukahuka (te tote huka) mā roto i te uaua, te hoatu i te miraka i ngā wā katoa, ā, i ētahi wā te hoatu rongoā. He tino pai te whakahaere i tēnei i te hōhipera. |
| Arero nui (Macroglossia) | Te whakamahi i ngā uma motuhake mō te whāngai ū, te whakaora kōrero, te whakamahi i te mīhini CPAP mēnā ka pāngia e ngā uauatanga manawa i te wā e moe ana. Tērā pea me mahi pokanga whakaiti arero ētahi tamariki. |
| Ngā raruraru o te pakitara o te puku (Omphalocele) | I muri tonu i te whānautanga o te pēpi, i muri tata iho rānei, ka whakahokia ngā whekau i puta mai ki roto i te puku mā te pokanga, ā, ka kati te pakitara o te puku. |
| Te whakanui i tetahi taha o te tinana (Hemihyperplasia) | Mena he rerekētanga kei te roa o ngā waewae, ka taea te whakatika mā te whakamahi i ngā hū motuhake (ngā hū waewae orthotic). Ka aroturuki tonu te tākuta i tēnei tere tipu. |
| Te mōrearea o te mate pukupuku | Tae atu ki te 8 tau te pakeke, ka mahia ngā matawai ultrasound o te puku me ngā whakamātautau toto (AFP) i ia 3 marama. |
He aha te momo āpōpō mō te pēpi? (Te matapae)
Koinei pea te pātai nui rawa atu kei roto i tō hinengaro. Ahakoa he mate uaua te BWS, ko te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate ka ora pai, harikoa, ā, he oranga noa iho.
He maha ngā āhuatanga e whakatau ana i te heke mai o te pēpi:
- He aha ngā tohu e pā ana ki te pēpi, ā, he pēhea te kaha o aua tohu?
- Te tere o te tautuhi i te mate.
- Mēnā ka whakahaerehia te maimoatanga me ngā tirotiro matepukupuku i te wā tika.
Mena ka kitea wawe te mate, ka tukuna te maimoatanga tika, ā, ka noho tonu i raro i te tirotiro a te rata, ka taea e te pēpi te tumanako ki ngā putanga tino pai.
Ina kitea e koe he BWS tō pēpi, tera pea ka ohorere koe, ka pouri, ka mataku hoki. He mea noa iho. He maha pea āu pātai. Kōrero ki tō tākuta mō ēnei mea katoa. Māna koe e āwhina ki te whakamārama i te āhua o tō pēpi. Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake. He rōpū tākuta pai hei āwhina i a koe. Mā te mahi tahi, ka taea e kōrua te waihanga i te taiao pai rawa atu mō tō pēpi kia tipu harikoa, kia ora hoki.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate ira onge te Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) e pā ana ki te whanaketanga o te tamaiti. Kāore e pā ana ki ngā tamariki katoa i te huarahi kotahi.
- Ko ētahi o ngā āhuatanga matua ko te rahi ake i te tikanga, he arero nui, he raruraru ki te pakitara o te puku, me te whakanui i tetahi taha o te tinana.
- He paku nui ake te mōrearea o ngā tamariki whai BWS ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku i te wā tamarikitanga, engari mā te tirotiro auau ka taea te kite wawe i a rātou, ā, ka ora katoa.
- Ahakoa kāore he rongoā tuturu mō tēnei mate, he tino whai hua ngā maimoatanga mō ngā raruraru e puta ake ana.
- Mā te maimoatanga hauora me te tirotiro tika, ka ora noa, ka ora hauora, ka ora kī tonu te nuinga o ngā tamariki whai BWS. He mea nui kia mahi tahi koe me tō tākuta.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero