Te Mate Pūāwai: E mōhio ana koe ki tēnei mate ira onge?

Kua rongo koe i te Bloom Syndrome? Tērā pea he ingoa hou tēnei ki a koe. He tino onge, arā, he iti noa iho ngā tāngata kua pāngia e te mate nei puta noa i te ao. Heoi, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei, nā te mea he mate ira tēnei ka pā ki ētahi pūnaha o roto i tō tātou tinana. Nō reira, me kōrero tātou mō tēnei mea i tēnei rā, me te taipitopito, me te ngāwari hoki.

He aha te mate Bloom?

He whakarāpopototanga noa iho, ko te Bloom Syndrome he mate ira e tukuna iho ana mai i ngā mātua ki ngā tamariki. Nā te whakarerekētanga o te ira BLM i roto i tō tātou tinana tēnei mate, ā, kāore e mahi tika te ira. Ka taea e tēnei te whakarerekē i ngā pūnaha rerekē o te tinana, pērā i te tipu me te pūnaha ārai mate.

Ko te hunga e noho ana me tēnei mate ka nui ake te tūponotanga ka pāngia e ngā mate. Tērā anō hoki ngā whakaroa whanaketanga nui, te aro ki te rā, me te pikinga ake o te mōrearea ki te mate pukupuku . Tērā pea he ahua whakamataku tēnei, engari ko te mea nui ko te mōhio ki tēnei me te mahi i ngā mahi e tika ana.

Ko wai te mea tino pāngia e tēnei āhuatanga?

He mate onge te Bloom Syndrome ka pā ki tētahi iwi o te ao. Heoi, kua kitea e ngā rangahau he nui ake te kitea i roto i ngā tāngata nō te Rawhiti o Ūropi Hūrai, e mōhiotia ana ko Ashkenazi. Heoi, ehara tēnei i te kī kāore he tangata kē atu e pāngia. I tēnei wā, he iti iho i te 300 ngā kēhi e mōhiotia ana mō tēnei mate puta noa i te ao. Nō reira, ka kite koe i te onge o tēnei mate.

He aha ngā pānga o te Bloom Syndrome ki a koe, ki tāu tamaiti rānei?

Kāore e rite ngā tohu o te katoa e pāngia ana e tēnei mate. Tērā pea he iti ake ngā tohu o ētahi tāngata, engari ko ētahi he nui ake te pānga. Engari, tera ētahi tohu noa.

Ngā āhuatanga ā-tinana e kitea ana

• Poto ake i te teitei toharite: Tērā pea ka poto ake te tipu o ēnei tāngata i te tamaiti toharite.
• He kanohi whaiti me ngā taringa nunui: Ka kitea ētahi rerekētanga o te āhua o te mata.
• He reo teitei: Tērā pea he rerekētanga kei te reo.

Ngā āhuatanga hauora ka nui ake te mōrearea

Haunga ēnei āhuatanga tinana, he nui ake te mōrearea o te hunga whai mate Bloom ki te whakawhanake i ētahi atu raruraru hauora.

• Mate Pūkahukahu Ārai Mau Tonu (COPD): Ka puta pea ngā raruraru roa ki ngā pūkahukahu.
• Ngā mate urutā auau: Tērā pea ka puta pinepine ngā mate urutā, inā koa i roto i ngā taringa me ngā pukahukahu. Tērā pea nā ētahi ngoikore o te pūnaha ārai mate tēnei.
• Te ātete ki te insulin me te mate huka:He tūponotanga kei te whanake ngā mate pēnei i te mate huka.
• He ponana kiri, he whara rānei ina pāngia e te rā: Ka pāngia pea ētahi tāngata e te whero, he rite ki te ekisema ina pāngia e te rā.

Kia tūpato hoki tātou ki te mōrearea o te mate pukupuku.

Koinei te take tino nui e pā ana ki te Bloom Syndrome. He nui ake te tūponotanga o te hunga whai mate pēnei ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku i te wā taitamariki ake i te tangata noa. Waihoki, tera pea ka pāngia e te neke atu i te kotahi te mate pukupuku. Nō reira, me aro nui ki tēnei.

Ko ētahi o ngā momo mate pukupuku tino morearea ko:

• Te pukupuku Wilms - He momo mate pukupuku tēnei e puta ana i roto i ngā whatukuhu.
• Ngā mate pukupuku o te puku - arā, ngā mate pukupuku o ngā whekau me te puku.
• Leukemia - He mate pukupuku e pā ana ki te toto.
• Lymphoma - he mate pukupuku o te pūnaha lymphatic.
• Osteosarcoma - He mate pukupuku e puta ana i roto i ngā wheua.
• Te mate pukupuku kiri - inā koa he momo e kiia nei ko te mate pukupuku pūtau-pūtau.

He mea noa te mataku ina rongo koe mō ēnei mate pukupuku. Heoi, mā te tirotiro auau e ai ki ngā taunakitanga a tō tākuta ka āwhina i te kite wawe i a rātou. Mā tēnei ka nui ake te tūponotanga o te maimoatanga.

He ingoa kē atu anō mō ​​te Bloom Syndrome?

Ae, i ētahi wā ka karangatia tēnei mate e ngā tākuta ko te "Bloom-Torre-Machacek syndrome." Ko tētahi atu ingoa ko te "congenital telangiectatic erythema." Ahakoa he ahua uaua te tangi o tēnei ingoa, ko te ingoa e whakamahia whānuitia ana ko te Bloom Syndrome.

He aha te take o tēnei āhuatanga? Kia tirohia tata atu tātou.

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, he mate ira te Bloom Syndrome. Arā, nā te hapa o ngā ira i riro mai i ō tātou mātua. Kei ia pūtau o tātou he mea e kiia nei ko ngā chromosomes. Ko ēnei chromosomes te mea e rongoa ana i ō tātou mōhiohio ira.

Ko te mate Bloom e pāngia ana e te ira e kiia nei ko te BLM. Ka āwhina tēnei ira ki te whakatika i tō tātou DNA me te pupuri i te pumau o ngā chromosomes. Whakaarohia, ki te kore tēnei ira BLM e mahi tika ana, he nui ake te tūponotanga ka puta he hapa DNA ina wehea ō tātou pūtau. Koinei te tino take o tēnei mate.

Mena he whakarerekētanga ira kei roto i te ira BLM o ngā mātua e rua (arā, he kawe rāua i te mate), kātahi ka whānau he tamaiti, kotahi i roto i te whā te tūponotanga ka riro i te tamaiti te mate i ia hāputanga . Ko te tikanga o tēnei ka puta te Bloom Syndrome mena ka riro i te tamaiti ngā tārua e rua o te ira BLM kua whakarerekētia mai i te whaea me te pāpā.

He aha ngā tohu o te Bloom Syndrome?

Ka taea e tēnei āhuatanga te whakaputa i ngā momo tohu. Kāore e pāngia te katoa e ēnei tohu. Tērā pea he tino ngawari ētahi tohu, ko ētahi he mārama ake.

Ko ngā tohu e kitea whānuitia ana ko:

• Ngā āhuatanga rerekē o te mata, te kauae, me ngā taringa: hei tauira, he mata whaiti, he taringa nui.
• Ngā huringa o te pūnaha endocrine me te pūnaha ārai mate: Ngā huringa o te mahi a ngā homoni me te ātete ki te mate.
• Ngā whakaroa whanaketanga me te hinengaro: Tērā pea ka pāngia ētahi tamariki e ngā uauatanga ako.
• Te pāwera nui ki te rā: Ahakoa he poto noa te wā e pāngia ana e te rā, ka wera te kiri, ka whero hoki.
• Ngā mate urutā auau: Tērā pea ka puta pinepine ngā mate taringa me ngā mate pūkahukahu (pērā i te niumōnia).
• Ngā raruraru tipu i te wā e pēpi ana, i muri rānei i te whānautanga: Ka heke pea te taumaha me te teitei o te pēpi i roto i te kōpū me muri hoki i te whānautanga.
• Ngā raruraru kiri: Ngā ira whero, ngā ponana, me ngā ponana, inā koa ka pāngia e te rā. Ka horapa pea ēnei puta noa i ngā paparinga me te ihu, he rite ki te āhua pūrerehua.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate?

I ētahi wā, ka kitea te mate i te wā e noho tonu ana te pēpi i roto i te kōpū. Hei tauira, ki te whakaatu te matawai kāore te pēpi e tipu pērā i te mea e tumanakohia ana, ka tūtohu pea ngā tākuta i tētahi whakamātautau motuhake, pērā i te amniocentesis ira, e tirotiro ana i ngā ira o te pēpi.

I muri i te whānautanga o te pēpi, ka kitea pea e koe, e te tākuta tamariki rānei e tirotiro ana i te pēpi ētahi o ēnei tohu. Koinei te wā e taunakihia ai kia whakamātauria anō.

He aha ngā whakamātautau tātaritanga?

Ka tirohia tuatahitia te tamaiti e ngā tākuta. Kātahi ka taea e rātou te whakamātautau toto hei tirotiro i te hanganga o ngā ira. Mā tēnei ka taea te whakatau mēnā he hapa kei roto i te ira BLM.

He aha ngā maimoatanga mō te Bloom Syndrome?

Ki te pono, kāore he maimoatanga motuhake e taea ai te whakaora katoa i te Bloom Syndrome. Ko te kaupapa matua o ngā maimoatanga o nāianei ko te whakahaere i ngā tohu me te tiaki i ngā raruraru ka pā mai.

• Ngā raruraru kai i roto i ngā tamariki nohinohi: Tērā pea ka ngaro te hiahia kai me te taumaha o ngā pēpi e pāngia ana e tēnei mate. Nō reira, ka tūtohu pea ngā tākuta i ētahi atu wai me ngā kai whai kiko hei ārai i te matewai me te kore kai pai.
• Ngā Tirotiro Matepukupuku: E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua ake nei, nā te nui o te mōrearea o te matepukupuku, ka tūtohu ngā tākuta kia tirotirohia auautia te matepukupuku. Ka āwhina tēnei ki te kite i te matepukupuku i te wā tōmua mēnā ka whanake.
• Ngā rongoā paturopi mō ngā mate pāwera:Nā te mea he maha ngā mate pāwera e puta mai ana, me whakamahi pea ngā paturopi hei rongoā.

He ara hei ārai i tēnei āhuatanga?

He mate ira te Bloom Syndrome, arā, he mea tuku iho, nō reira kāore he mea e taea e tātou te mahi hei ārai i tōna putanga mai. Kāore e taea e tātou te aukati i te whakarerekētanga ira.

Heoi, ki te mea kei te whakaaro kōrua ko tō hoa ki te whānau tamariki, kei te wātea ngā tohutohu ira me ngā whakamātautau ira. Mā tēnei ka āwhina i a koe ki te whakatau mēnā kei a koe te whakarerekētanga ira BLM e pā ana ki te Bloom Syndrome, arā, mēnā he kawe koe i te mate. Mā tēnei ka āwhina i a koe ki te mārama ki te mōrearea o te tuku i te mate ki tētahi tamaiti kei te heke mai.

He aha ngā mea ka tumanakohia e au mēnā kei a au, kei taku tamaiti rānei te Bloom Syndrome?

Mena kei a koe te Bloom Syndrome, ka nui ake te tūponotanga ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku, i te nuinga o te wā i te hunga taitamariki. Inaa, ko te tino take o te mate mō te hunga whai i tēnei mate ko ngā raruraru mai i te mate pukupuku. Heoi, ko te wawe o te kitenga o te mate pukupuku, ka nui ake te tūponotanga ka angitu te maimoatanga. Nō reira, he mea nui kia tirotirohia auautia te mate pukupuku e ai ki te taunakitanga a tō tākuta.

He tino pāngia te hunga whai mate Bloom Syndrome e te irahiko ionizing. Ka taea e tēnei irahiko te kino i ngā pūtau. Nō reira, ka tohutohu pea tō tākuta kia karohia, kia whakawhāitihia rānei tō pānga ki ēnei momo irahiko:

• Matawai CT
• X-ray

Mena he mate pukupuku tōu, ka pāngia pea tō maimoatanga mate pukupuku e te Bloom Syndrome. Ko te tikanga, ka tohutohu ngā tākuta i te hunga whai mate pēnei kia karo i te rongoā irahiko.

Ka taea te whakaora i te Bloom Syndrome?

Engari, kāore he rongoā mō te Bloom Syndrome. Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tēnei mate, he mate mō te wā katoa. Heoi, ehara tēnei i te kī me mutu te tumanako. He maha ngā tāngata e noho tahi ana me tēnei mate tae noa ki te pakeketanga. Ko te mea nui ko te whakahaere i ngā tohu me te tūpato ki ngā raruraru ka pā mai.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō, i taku tamaiti rānei e pāngia ana e te mate Bloom?

Ko te mea nui ko te whai i ngā tohutohu a tō tākuta. Mā ēnei koe me tō pēpi e āwhina kia ora tonu.

Kia maumahara ki te pani i te hinu ārai rā, te mau i ngā kākahu e hipoki ana i tō kiri, me te mau i te pōtae ina puta koe i te rā. Ka āwhina tēnei ki te whakaiti i te kino o te rā ki tō kiri.

Mā te horoi i ō ringaringa i ngā wā katoa, me te noho tawhiti atu i ngā wāhi e kī ana te tangata, ka āwhina anō hoki i a koe ki te tiaki i a koe mai i ngā mate urutā. He mea nui anō hoki te kai i tētahi kai taurite me te moe nui mō tō hauora.

Hei whakamutunga, he karere hei kawe ki te kāinga

He mate ira onge te Bloom Syndrome, ka puta ai ngā rerekētanga tipu, ngā āhuatanga o te kanohi, ngā ponana kiri, me ngā mate pāwera pinepine. Ko te mea nui, he nui ake te mōrearea o te hunga whai mate pukupuku ki te whakawhanake i ngā momo mate pukupuku.

Mena he pātai anō āu mō tēnei, ki te whakaaro rānei koe kei tō tamaiti tētahi o ēnei tohu, kia kite koe i tētahi tākuta mō ētahi tohutohu. Kōrero ki tō tākuta mō te tirotiro i te mate pukupuku i ia wā, me ngā mea ka taea e koe te mahi hei pupuri i tō hauora. Kia maumahara, ko te kitenga wawe me te whakahaere tika ngā huarahi pai ki te noho pai me tēnei mate. Kaua e manukanuka, kei konei ngā tākuta hei āwhina.

` Te mate Bloom, te mate ira, te ira BLM, te mōrearea o te mate pukupuku, te aro ki te rā, te whakaroa i te tipu, ngā mate pāwera pinepine