Kei te pā mai ngā puku pēnei ki tō kiri? Me ako tātou mō te mate Brooke-Spiegler.

Kua kite koe i ētahi puku iti i tō kiri, inā koa i tō mata, i tō kaki, i tō tumuaki rānei, e whakararuraru ana i a koe? I ētahi wā, kāore pea koe e mōhio he aha ēnei puku, he aha rānei te take e puta ai. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate kiri ka puta ai ēnei momo puku, engari he onge noa iho, arā, kāore e pā ki te katoa. Ko te ingoa o tēnei ko te Brooke-Spiegler Syndrome. Kaua e manukanuka, me kōrero noa tātou mō tēnei.

He aha te mate Brooke-Spiegler?

He kupu ngāwari noa iho, he mate kiri onge te Brooke-Spiegler Syndrome. Ka puta he puku (e kiia ana ko ngā pukupuku) ki tō kiri, inā koa ki tō mata, ki tō kaki, me tō tumuaki. I ētahi wā ka puta anō hoki ēnei puku ki ētahi atu wāhanga o tō tinana. I te nuinga o te wā, ka tīmata te puta mai i a koe e tamariki ana, i te tekau mā waru, i te rua tekau rānei o ō tau .

Mō ēnei puku, i te nuinga o te wā ehara i te mate pukupuku (arā, he 'pai'), arā, he pai. Heoi, me mahara anō hoki tātou, he onge, i roto i te wā, ka huri hei mate pukupuku (arā, he 'kino'). I ētahi wā, ina tupu ēnei puku pai, ka whara, ka noho hei 'whara tuwhera', ā, ka pā mai he mate.

Ko te tikanga, ka riro tēnei mate i ō mātua, arā, he mate ira . Heoi, he tino onge te pānga o te mate Brooks-Spiegel ki tētahi ahakoa kāore he mema o te whānau e pāngia ana e te mate.

Ko te mea pai rawa atu, he rongoā kei reira mō tēnei. I te nuinga o te wā, ko te pokanga anake te huarahi. Mēnā he rongoā tika, ka taea e te nuinga o te hunga whai mate nei te noho noa, te harikoa, me te ora kaha.

He ingoa kē atu anō mō ​​tēnei?

Āe, he maha atu anō ngā ingoa e whakamahia ana e ngā tākuta mō tēnei mate Brooke-Spiegler. Tērā pea ka rongo koe i ēnei ingoa:

• Ngā porotaka Ancell-Spiegler
• Te mate kiri CYLD (CCS)
• Te mate kiri-whakawhanau (FC)
• Ngā trichoepitheliomas whānau maha (MFT)

Ahakoa te ahua uaua o ēnei ingoa, he ingoa katoa ēnei mō te mate kotahi.

E hia te auau o tēnei āhuatanga?

He tino onge tēnei mate . E ai ki ngā kairangahau tata ki te kotahi i roto i te miriona tāngata ka pāngia e te mate Brooks-Spiegel. Nō reira, ehara i te mea tino noa.

He aha ngā tohu? Tirohia mēnā kei a koe anō ēnei...

Ko te tohu matua o tēnei mate ko te hanganga o ngā puku kiri . Ka tīmata ēnei i tō mata, i tō kaki, me tō tumuaki. He porowhita te āhua o ēnei puku, ā, ka rerekē te rahi mai i te 0.5 ki te 3 henimita (henimita).

I roto i te wā, ka nui haere te maha me te rahi o ēnei puku. I ētahi wā ka taea e rātou te whakakino i te āhua. He maha ngā wā, ka mamae ēnei puku . Waihoki, ki te puta ki te kiri o te wāhi ira tangata, ka taea e rātou te whakararu i te mahi moepuku. Ko tētahi atu mea, i ētahi wā ka horapa ēnei puku puta noa i te mahunga, ka ngaro te makawe . Ka taea hoki e ēnei mea te whakararu i te pouri.

Haunga ēnei puku, tera pea ka kitea e koe ētahi mea iti, mā, he rite ki te mirumiru (milia) i runga i tō kiri. Kāore ēnei 'milia' e kino, engari ka taea e rātou te whakararuraru i ētahi tāngata.

He aha ēnei momo pukupuku? (Ngā momo pukupuku kiri i roto i te BSS)

E toru ngā momo matua o ngā puku e kitea ana i roto i te mate Brooke-Spiegler:

1. Ngā porotaka: He puku māwhero, he maeneene ēnei. Ko te nuinga o te wā ka puta ki te tumuaki, ki te wāhi kei reira ngā pūtake huruhuru. Ka taea hoki te puta ki te mata, ki ngā taringa, ā, he onge ki roto i ngā pukahukahu. Ka rerekē te rahi mai i te torutoru mirimita ki te maha henimita. Ina puta ki te tumuaki, ka taea te piri tahi, ka rite ki ngā wāhanga o te panga kōrero.

2. Ngā Spiradenoma: He puku mārō, he pūkohu ēnei. Ko te nuinga o te wā ka kitea i te tumuaki, i te kaki, me te tinana o runga. Ka rerekē te rahi mai i te iti iho i te henimita ki te maha henimita. He kikorangi, he tae kiri rānei te nuinga. Engari ka taea hoki te hina, te māwhero, te papura, te whero, te kōwhai rānei. I ētahi wā ka mamae ngā Spiradenoma.

3. Trichoepitheliomas: He puku mārō, he kanapa hoki ēnei. Ko te nuinga o te wā ka puta ki te mata, ki ngā wāhi he huruhuru. He iti iho i te henimita te rahi. He kikorangi, he parauri, he kiri, he māwhero, he kōwhai rānei.

Ko te mea nui, i ētahi wā i roto i tēnei mate Brook-Spiegler, ka kitea ngā āhuatanga o ēnei momo pukupuku e rua, e toru rānei i roto i te pukupuku kotahi.

Ka pāngia rānei ētahi atu wāhanga o te tinana e tēnei āhuatanga?

Ae, i ētahi wā ka puta ēnei puku i ētahi atu wāhanga o te tinana. I roto i ēnei āhuatanga, ka pāngia te mahi a aua whekau. Hei tauira:

• Ki te puta ki roto i ngā ara manawa , ka uaua pea te manawa.
• Ki te puta ki roto i ngā taringa , ka pāngia pea te whakarongo.
• Mena ka pā ki ngā kanohi , ka pāngia pea te tirohanga.
• Ki te puta mai ēnei ki ngā ira tangata , ka pāngia pea te mahi ā-ira tangata.
• Mena ka puta i roto i te waha me ngā repe huware , ka pāngia pea te ngaungau me te horomi.
• IhuKi te puta, ka pā ki te kakara.

He aha i puta ai te mate Brooke-Spiegler?

Ko te take matua mō tēnei ko ngā huringa ira ('whakarerekētanga') o te ira 'CYLD' i roto i tō tātou tinana. Kia pāngia ai koe e tēnei mate, me kawe mai tētahi o ō mātua i tēnei whakarerekētanga ira. Ko te tikanga ka tukuna iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga .

Heoi, he tino onge te whanaketanga o tēnei whakarerekētanga ira ('de novo mutation') i roto i te tinana o tētahi tangata kāore he hītori whānau o te mate. I roto i ēnei āhuatanga, ka kitea pea te whakarerekētanga ira i ētahi wāhanga o te tinana anake. Kātahi ka puta noa ngā pukupuku i aua wāhanga.

Ko wai te mea ka nui ake te tūponotanga ka pāngia e tēnei?

Ina hoki, ka taea e te tangata ahakoa te pakeke, te iwi, te ira tangata rānei te pāngia e te mate Brooks-Spiegel. Heoi, ki te mea kei tētahi o ō mātua te whakarerekētanga ira e pā ana ki te mate, he nui ake tō tūponotanga ki te pāngia e taua mate.

He mate autosomal dominant te mate Brooke-Spiegler. Ki te kī māmā noa, mēnā he kaikawe (arā, he tohumate) tētahi o ō mātua, e 50% te tūponotanga ka pāngia koe e te mate .

Ko te nuinga o te tangata ka kite tuatahi i ngā tohu i a rātou e tamariki ana, i te tekau mā waru, i te rua tekau rānei o ngā tau . Ka tīmata te piki haere o ēnei puku i roto i ō rātou tau 30 me te 40. Kua kitea anō hoki he nui ake ngā puku o ngā wāhine i ngā tāne.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei?

Mena kei a koe ēnei tohu, ka pātai tuatahi te tākuta ki a koe mō ō tohu, tō hītori hauora, me te hītori hauora o tō whānau. Kātahi ka tirotirohia e rātou te tinana.

Mena kei te whakapae te tākuta kei te mate a Brooke-Spiegler, ka tūtohu pea ia i tētahi koiora kiri , arā, ko te tango i tētahi tauira iti o ngā pūtau mai i te puku ka tukuna ki tētahi taiwhanga hei tirotiro i raro i te karu hiko.

Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i tētahi whakamātautau ira , hei rapu i ngā huringa o ngā ira e hua ai te mate Brooks-Spiegel.

He rongoā tino pai mō tēnei?

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Brooke-Spiegel i tēnei wā . Kaua e manukanuka. He maimoatanga whai hua kei reira hei āwhina i te whakakore i ēnei puku me te whakahaere i te haere whakamua o te mate.

Nā, he aha ngā maimoatanga mō te BSS?

Tērā pea ka tūtohu tō tākuta kia pokangahia te tango i ēnei puku. Ko te tikanga o tēnei ko te tapahi i ngā puku ki tētahi mea koi e kiia nei ko te maripi koi. I te wā e mahi ana i tēnei, ka tupato ngā tākuta kia kaua e kino te kiri hauora e karapoti ana i te nuinga o te wā.

I ētahi wā, mēnā me tango he wāhi nui o te kiri tumuaki, ka taea e tō tākuta teTērā pea ka tūtohutia he tākai kiri matotoru-wehe. Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi paparanga kiri mai i tētahi atu wāhanga o tō tinana, mai i te papa, i te huha rānei o runga, hei kati i te patunga, hei āwhina hoki i te whakaora.

Haunga tēnei, he maha atu anō ngā huarahi hei rongoā i te mate Bruck-Spiegler:

• Te whakahou i te mata o te taiaho waro hauhā: Ka whakamahia ngā hihi taiaho hei tango i ngā paparanga angiangi o te kiri me te kore e kino ki ngā kiko e karapoti ana.
• Te Whakaora-kākā: Ko te whakamahi i te makariri nui hei whakatio, hei whakangaro hoki i te kiko o te puku. He rite ki te tahu i te puku ki te hukapapa.
• Te Whakamārama Kiri: Ko te whakamahi i tētahi taputapu hurihuri tere hei tango i te paparanga o runga o te kiri.
• Te Whakamaroke Hiko: Ka whakamahia he iahiko hei whakamaroke i te kiko i roto i te puku.
• Fulguration: Te whakamahinga o te ru hiko hei whakangaro i te pukupuku.
• Hyfrecation: Ka tukuna he pāoro hiko mā roto i tētahi ngira iti, ka tahuna, ka tangohia hoki te pūwero.
• Pokanga Mohs: I roto i tēnei tikanga, ka tangohia e te taote te puku me tētahi wahi iti o te kiko hauora e karapoti ana, kātahi ka tukuna kia tirotirohia.
• Te whakaora whakaahua-ā-tinana: I roto i tēnei, ka hoatu he rongoā motuhake (ngā kaiwhakaahua-ataata), kātahi ka tukuna te mārama ki te puku, ka whakahohe i ngā rongoā, ka whakangaro i ngā puku.

Haunga ēnei maimoatanga, ka tūtohu pea ngā tākuta i ngā rongoā hei āwhina i te aukati i te tipu o ngā pukupuku.

He aha tāu e tumanako ai ina noho tahi koe me tēnei mate?

He mate hauora mō te wā roa te mate Brooks-Spiegel. Heoi, e ai ki te kōrero i mua ake nei, ka taea e te hunga whai mate nei te noho noa, te ora tonu.

Heoi, he iti noa te mōrearea. I waenga i te 5% me te 10% o te hunga whai mate pukupuku Bruck-Spiegel ka pāngia e ngā pukupuku kino . He paku piki ake hoki te mōrearea o te hunga whai mate pukupuku ki te pāngia e ētahi atu momo mate pukupuku. Hei tauira:

• Ngā mate pukupuku adenocarcinoma
• Te mate pukupuku pūtau taketake (he mate pukupuku kiri anō hoki)
• Te mate pukupuku o te repe huware, hei tauira te mate pukupuku adenoid cystic
• Te mate pukupuku pūtau-pūtau (he mate pukupuku kiri anō hoki)

He aha ngā āhuatanga o te heke mai? (Tirohanga)

He maha ngā wā ka puta anō ēnei puku. Mēnā ka puta tēnei, me mahi pea ētahi atu pokanga, ētahi atu maimoatanga rānei hei tango i ngā puku hou.

He huarahi hei whakaiti i tēnei āhuatanga?

Engari, kāore he huarahi motuhake hei ārai, hei whakaiti rānei i tō tupono ki te whakawhanake i te mate Brook-Spiegel. Heoi, e ai ki te kōrero i mua ake nei, ka taea e te maimoatanga te whakaiti i te maha o ngā puku me tō rātou rahi.

Me pēhea koe e tiaki ai i a koe anō hei tangata e pāngia ana e te mate Brooke-Spiegler?

I a koe e noho tahi ana me tēnei mate, he mea nui ētahi hei tiaki i a koe anō:

• Tirohia te tākuta kiri i ia wā, i ia wā, mō te tirotiro i te kiri. Me mahi tēnei i te iti rawa kotahi i te tau. Mēnā he maha ngā pakaru kiri, me toro atu pea ētahi tāngata ki te tākuta i ia toru ki te whā marama.
• Me tirotiro koe i tō kiri i te iti rawa kotahi i te marama. Tirohia mēnā he puku hou, he huringa rānei kei roto i ngā puku o mua.
• Kia mau ki te whakamahi i te hinu ārai rā ina haere koe ki waho i te rā. Mā tēnei ka āwhina i te whakaiti i te kino o te rā ki tō kiri, me te whakaiti hoki i te tūponotanga o te mate pukupuku kiri.

He aha ngā wā e tika ana kia toro atu koe ki te tākuta?

Mena ka kite koe i tētahi o ēnei huringa ki ō puku kiri, me toro atu koe ki te tākuta tonu :

• Mena ka mamae ngā puku.
• Mena kei te toto ngā puku.
• Mena ka rerekē te tae o ngā puku .
• Mena kei te tere haere te rahi o ngā puku.
• Mena he rite te āhua o te puku ki te mate pukupuku (‘mate pukupuku’) .

Waihoki, ki te mea kei te hapu koe, arā, ki te mea kei te whakaaro koe kia hapu, he mea tino nui kia kōrero koe ki te tākuta me te whiwhi tohutohu ira .

He aha te rerekētanga i waenga i te Brooke-Spiegler Syndrome me te Neurofibromatosis?

He mate ira ēnei e rua. Ko te nuinga o ngā mate e rua ka puta ko ngā pukupuku pai (ehara i te matepukupuku). Heoi, he iti noa te rerekētanga.

• I roto i te mate Brooke-Spiegler (BSS), ka puta ngā puku i te kiri .
• I roto i te neurofibromatosis, ka puta ngā puku i runga i te kiri, i raro i te kiri, me te taha o ō io .

E toru ngā momo matua o te neurofibromatosis. Me ako tātou mō ēnei momo:

• Neurofibromatosis momo 1 (NF1): I tēnei, ka puta ngā puku (neurofibromas) i runga, i raro rānei i te kiri.
• Neurofibromatosis momo 2 (NF2): I roto i tēnei momo neurofibromatosis, ka puta ngā pukupuku (schwannomas) i roto i ngā io o te roro me te taurakira (te pūnaha io ā-taha). I te nuinga o te wā, ka pāngia ngā io whakarongo.
• Te mate Schwannomatosis:Ka pā anō hoki tēnei ki ngā pukupuku e kiia nei ko ngā schwannomas, engari kei roto i te pūnaha io taha. Kāore e pā ki ngā io e pā ana ki te whakarongo.

Nō reira, ahakoa he āhuatanga ira ēnei e rua e puta ai ngā puku, he iti noa ngā rerekētanga i roto i ngā wāhi e pāngia ana e rāua me ngā momo puku.

Karere Tangohia ki te Kāinga

Āe, ko tāku tumanako kua mārama ake koe ki te mate Brooke-Spiegler i kōrerohia e tātou i tēnei rā.

Kia maumahara, ki te kite koe i ngā puku hou i tō kiri, inā koa i tō mata, i tō kaki, i tō tumuaki rānei, ki te kite rānei koe i tētahi panoni i roto i tētahi puku o mua, kaua e warewaretia. He pai ake te toro atu ki tētahi tākuta kia tirohia.

Ahakoa he mate onge te mate Brooke-Spiegel, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei. Ahakoa he pai te nuinga o ēnei puku, he onge te noho hei mate pukupuku, nō reira he mea nui kia rapu tohutohu hauora me te maimoatanga tika . Ki te kitea wawetia, ā, ki te whakahaeretia tika, ka taea hoki e koe te noho ora, hauora. Kāore he mea hei manukanuka, ka taea te whakatau i ngā mea katoa mā te kōrero ki tō tākuta.

Te mate Brooke-Spiegler, ngā pona kiri, ngā mate ira, te cylindroma, te spiradenom, te trichoepithelioma, te ira CYLD