He aha te mate Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Me kōrero māmā noa iho!

Kei te ahua ngoikore ō waewae i ētahi wā, kei te ngoikore rānei ō uaua? Tērā pea ka raru ō waewae i a koe e hikoi ana, kei te ahua rerekē rānei te āhua o ō waewae? Ko tētahi o ngā take o ēnei mea ko te Mate Charcot-Marie-Tooth (CMT) , ka kōrerohia e tātou i tēnei rā. Tērā pea he ahua rerekē te ahua o tēnei ingoa, engari he mea nui kia mōhio ki tēnei.

Nā, he aha tēnei Shako-Marie-Tooth (CMT)?

He whakarāpopototanga noa iho, ko te CMT he mate e pā ana ki ngā io e whakahaere ana i ngā uaua o tō tātou tinana. Ko te nuinga o te wā ka puta mai i tētahi whakarerekētanga ira. Ko te tikanga ka taea e koe te tuku iho i tēnei ira mai i tō whaea, i tō pāpā, i ngā mea e rua rānei.

Ko te CMT tētahi o ngā mate ira tino noa o te neuropathy ā-ira . Ko ngā "io ā-ira" e pā ana ki ngā io katoa e puta mai ana i tō tātou roro me te taurakira (arā, te pūnaha io matua). He rite ēnei io ki ngā rori e ahu mai ana i ngā tāone nui o tō tātou whenua ki ngā wāhi tūroa. Ko ēnei io te mea e kawe ana i ngā kare ā-roto ki ō tātou waewae, ki ō tātou maihao, me ō tātou uaua.

Ko wai te hunga e tino pāngia ana e tēnei mate?

Ka pāngia ngā tāngata o tētahi iwi, o tētahi iwi rānei e tēnei mate e kiia nei ko te CMT. He ōrite te pānga ki ngā tāne me ngā wāhine. Heoi, e kiia ana he mate onge noa iho puta noa i te ao. E ai ki ngā rangahau e tata ana ki te kotahi miriona tāngata puta noa i te ao e pāngia ana e tēnei mate.

He aha te pānga o te CMT ki ō tātou tinana?

Hei mārama ki tēnei, me mōhio tuatahi tātou ki ngā pūtau io, arā, ngā neuron . He rite ngā neuron ki ngā karere iti e kawe ana i ngā mōhiohio puta noa i ō tātou tinana.

He iti ake ngā kōrero mō ngā neurons

He maha ngā wāhanga matua o ia neuron:

• Tinana pūtau: He rite tēnei ki te pokapū whakahaere matua o te neuron.
• Ākona: Koinei te wāhanga roa, rite ki te ringa e toro atu ana i te tinana pūtau. Whakaarohia he rite ki te waea hiko. Koinei te wāhi e haere ai ngā tohu hiko. Kei te pito o te ākona he hanganga iti rite ki te maihao e kiia nei ko ngā hononga honohono . Ka hurihia e ēnei hononga honohono ngā tohu hiko hei tohu matū, ā, ka tukuna ngā mōhiohio ki ētahi atu pūtau io tata.
• Ngā Dendrite: He hanganga iti, rite ki te peka ēnei e toro atu ana i te tinana pūtau. I tapaina pērātia ai rātou nā te mea he rite ki ngā peka o te rākau. Ka whiwhi ēnei dendrite i ngā tohu matū mai i ētahi atu neuron.
• Myelin: Koinei te hipoki ngako tiaki e karapoti ana i ngā axon o te nuinga o ngā neuron. He rite ki te hipoki kirihou e karapoti ana i te waea hiko. Mā tēnei hipoki myelin ka taea e ngā tohu te haere tere i te taha o te axon.

Ināianei, i roto i te mate CMT, e rua ngā huarahi matua e pakaru ai ēnei neuron.

1. Te ngaronga o te myelin:Ka taea e te CMT te pakaru i tēnei pūkahu myelin i ētahi wā. Kāore rānei pea te myelin e hanga tika i te tuatahi. Heoi, ka whakaroahia te tere o te haere o ngā tohu io e tēnei. He rite ki tētahi waea he uhi kirihou pakaru e turuturu ana te ia.

2. Ngā raruraru o ngā axon: Ina tīmata te whakaiti, te ngoikore rānei o ngā axon nā te CMT, ka heke te kaha o ngā tohu e tika ana mā taua neuron.

I ētahi momo CMT, he iti noa te hekenga o te tere o ngā tohu io, engari he nui tēnā hei whakaputa i ngā tohu. Engari he uaua ki te kī tika mēnā kei te myelin, kei te axon rānei te raruraru. Ka kiia ēnei e ngā tohunga he momo "waenga".

Kāore e rite te roa, te rahi rānei o ngā io katoa o roto i ō tātou tinana. Ko ngā io roa rawa atu e rere ana i te taha o tō tātou taurakira ki ō tātou waewae me ō tātou waewae, ko rātou ngā mea ka pāngia tuatahitia i te CMT . Ka pāngia hoki ngā ringa me ngā ringaringa, engari kāore tēnei e tupu i te tīmatanga o te mate.

He aha ngā tohu o te mate CMT?

Ko ngā tohu o te CMT ka tīmata i te taiohitanga, tata ki te tekau, ki te tekau mā rua rānei o ngā tau . Heoi, ka taea e rātou te tīmata i mua ake, i te tamarikitanga, i te pakeketanga rānei. Ka puta mārire ngā tohu, ka piki haere i roto i te wā.

E rua ngā momo tohu matua o te CMT, i runga i ngā tohu io e pāngia ana. Ka kiia ēnei tohu he tohu nekeneke me he tohu pūoro .

• Ngā tohu nekeneke: Koinei ngā tohu e haere ana i tō tātou roro ki ō tātou uaua. Ka kī atu ēnei tohu ki ō tātou uaua kia "neke ki konei, ki reira." Nō reira, ina he raruraru ki te tuku i ēnei tohu nekeneke, kāore e taea e tātou te whakahaere tika i ō tātou uaua. Ina koa i roto i ō tātou peka.
• Te ngoikore o te uaua.
• Tērā pea he āhuatanga pēnei i te pararutiki .
• Ko te mimiti o te uaua ko te mimiti haere o te kiko uaua .
• Te hekenga, te ngaro rānei o ngā urupare ā-tinana.
• Ko ngā āhua rerekē o te matimati, hei tauira, he āhuatanga e kiia nei ko ngā matimati hammer .
• Te taka o te waewae , arā, te kore e taea te hapai i te kapu o te waewae, ā, ka taka ki raro, te teitei rawa rānei o te āwhata o te waewae.
• Ngā tūtukitanga me ngā hinganga maha nā ngā panonitanga o te tauira hīkoi ( ngā mate ara haere ).
• Ngā whara o te pona waewae i ngā wā maha.
• Te uaua ki te manawa (ka kitea noa tēnei i ngā wā tino kino).

• Ngā tohu pānga: Koinei ngā tohu e haere ana ki te roro mai i ngā wāhanga rerekē o tō tātou tinana. Ka mea atu ēnei tohu ki te roro, "Pēnei te āhua o tēnei." Nō reira, ina he raruraru ki ēnei tohu pānga, ka pāngia tātou e ngā huringa o ngā kare ā-roto o ō tātou waewae o raro, o ō tātou waewae, me ō tātou ringaringa.
• Te ngenge, te mākūkū rānei .
• Te ngaronga o te mahana, te mamae rānei i ngā waewae o raro, i ngā kapu waewae, i ngā nikau rānei.
• He kare ā-roto e ngokingoki ana tetahi mea i ōku waewae.
• Mamae mau tonu .
• Te hekenga, te ngaro rānei o ngā kare ā-roto o ētahi atu kare ā-roto, inā koa te tirohanga me te whakarongo (kāore ēnei i te tino kitea, engari ka kitea noa i ētahi momo CMT).

He aha ngā take o te CMT?

Kei roto i ia pūtau io o tō tātou tinana tetahi mea e kiia nei ko te DNA . He rite tēnei DNA ki tētahi pukapuka tohutohu. Ko tēnei DNA te mea e hoatu ana ki ngā pūtau ngā tohutohu kia tika ai tā rātou mahi. He rite te whakarerekētanga ira ki tētahi hapa i roto i tētahi reta i roto i tēnei pukapuka tohutohu DNA. Ka whai tika ā tātou pūtau i ngā tohutohu i roto i tēnei DNA. Nō reira, nā ēnei whakarerekētanga, ka tīmata ngā pūtau ki te mahi hē. Koinei te whanaketanga o te CMT.

Ka puta te CMT i ngā whakarerekētanga ira i roto i te ira kotahi, i ngā whakarerekētanga rānei ira maha. Kua kitea e ngā kairangahau ngā tini whakarerekētanga ira e puta ai ngā momo CMT rerekē.

E rua ngā huarahi matua ka taea e koe te whiwhi i te whakarerekētanga DNA:

• Tuku iho: Ka riro mai i a koe ēnei whakarerekētanga DNA mai i tō whaea, i tō pāpā, i ngā mea e rua rānei.
• Ātaahua: Ka puta ēnei whakarerekētanga ira i a koe e whanake ana hei tamaiti i roto i te kōpū o tō whaea. I ētahi wā ka kiia ēnei he "de novo" ngā whakarerekētanga ira, ko tōna tikanga he "hou".

He rerekē ngā momo CMT?

Ae, e whitu ngā momo matua o te CMT. Heoi, ko te momo CMT 1 (CMT1) me te momo CMT 2 (CMT2) ngā mea tino kitea. He tino onge ake ngā momo kē atu.

• Momo CMT 1 (CMT1): Ka pā tēnei momo ki te myelin, nō reira ka pōturi te haere o ngā tohu. I te nuinga o te wā ka puta ngā tohu i waenga i te 10 me te 40 tau te pakeke. Heoi, ka noho tonu ētahi tāngata kāore he tohu mō ngā tekau tau. Koinei te momo CMT tino noa. Tata ki te rua ngā wā ka nui ake te kitea i te CMT2.
• CMT2: Ka pā tēnei momo ki ngā axon. He ngoikore ngā tohu io, ā, ka pōturi ake pea te haere. Tata ki te hautoru o ngā tūroro CMT ka uru ki tēnei momo.

Haunga tēnei, kei reira ētahi atu momo CMT:

• CMT3 (e kiia ana ko te mate Dejerine-Sottas ).
• CMT hono-X (CMTX).
• CMT Waenga Matua (CMTDI).
• CMT takawaenga whakamuri (CMTRI).

He mate hopuhopu tēnei?

Kāo, ehara te CMT i te mate hopuhopu. Kāore e taea te horapa mai i tētahi tangata ki tētahi atu.

Me pēhea te tautuhi tika i te mate CMT?

Hei kimi tika i te momo CMT kei a koe, me tōna kaha hoki, me whakamahi e te tākuta ētahi tikanga maha, tae atu ki te whakamātautau tinana me te whakamātautau io ., ngā whakamātautau taiwhanga, ngā whakamātautau whakaahua, me ētahi atu whakamātautau tātaritanga. Ka pātai atu hoki te tākuta mō tō hītori hauora whānau, ō tohumate, me ngā mōhiohio e pā ana ki tō āhua noho.

He aha ngā momo whakamātautau e mahia ana mō tēnei?

Mena kei te whakapae koe kei a koe te CMT, he nui ake te tūponotanga ka whai koe i ēnei whakamātautau:

• Ko te Electromyogram (EMG) , inā koa ko ngā whakamātautau kawe io , ka ine i te tere me te kaha o te kawe tohu a ō io.
• Whakamātautau ira: Ka taea e tēnei te kite mēnā he whakarerekētanga ira kei te puta ai te CMT.
• Te pokanga tuaiwi / te weronga hope: Ka whakamahia tēnei hei tirotiro i te wai cerebrospinal. Kāore tēnei e mahia mō te katoa.
• Whakaahua Āhua Aukume (MRI) .
• Whakamātautau ultrasound .
• Ngā whakamātautau pea i whakaohokia: Ka āwhina tēnei ki te kite mēnā he momo CMT kei reira, inā koa ko ērā e pā ana ki te whakarongo me te tirohanga.
• Te koiora io: Kāore i te tino auau te mahi i tēnei. Ko te tikanga he tango i tētahi wahi iti o te kiko mai i tētahi io, kātahi ka tirotirohia.

He aha ngā maimoatanga mō te CMT? Ka taea te whakaora katoa?

Ki te pono, kāore anō kia kitea he huarahi hei whakaora katoa i te CMT, hei rongoā tika rānei i te mate . Heoi, ko ngā tohu me ngā pānga o tēnei mate ka taea te rongoā.

He aha te momo rongoā/maimoatanga e whakamahia ana?

Ko ngā maimoatanga e whakamahia whānuitia ana mō te CMT ko:

• Te whakaora tinana me te whakaora mahi: Ka taea e ēnei te āwhina i a koe ki te whakapakari i ō uaua, te whakapai ake i tō taurite, me te whakangawari ake i ngā mahi o ia rā.
• Ngā taputapu āwhina nekenekehanga pērā i ngā tautoko waewae , ngā taputapu hikoi , me ngā tūru wīra .
• He hu motuhake e urutau ana ki ngā panonitanga o te āhua o ngā waewae.
• He pokanga hei whakatika i ngā huringa o te āhua o ngā ringa, ngā waewae, ngā hope, te tuara rānei.
• Ngā rongoā mō ētahi tohu, inā koa te mamae mau tonu.

He maha atu anō ngā maimoatanga e wātea ana mō te CMT, engari he rerekē i runga i te momo mate. Ko tō tākuta te mea pai hei tohutohu i a koe mō ngā maimoatanga e tino whai hua ana ki a koe, nā te mea ka taea e rātou te whakarite i ngā mōhiohio kia rite ki tō āhua me ō hiahia.

Mā tō tākuta koe e kōrero atu mō ngā pānga taha me ngā raruraru ka pā mai i ngā maimoatanga rerekē, me te roa o te wā ka ora ai koe, ka hoki anō ki te oranga noa.

He aha ngā mea ka taea e koe te tumanako atu ina noho tahi koe me te CMT? He aha ngā mea kei te heke mai?

I te nuinga o te wā, ehara te CMT i te mate tino morearea.. Engari ko ētahi o ngā momo tino kino o te mate ka taea te whakararu i te ora. He maha ngā tāngata whai CMT he uaua ki te hikoi, ki te neke, ki te pāngia rānei e ētahi kare ā-roto. Engari he onge te whakapoto i ō rātou oranga. Mā te whakamahi i ngā taputapu āwhina motuhake, inā koa ngā whitiki waewae me ngā pona, ngā hu rānei, ka taea e te tini o te hunga whai CMT te ora i te oranga noa me te ora i te oranga harikoa, whai hua.

Kia maumahara, ka taea e koe te ora i te oranga pai ahakoa kei a koe te CMT. Ko tāu noa e hiahia ana he tohutohu hauora me te tautoko tika.

I ngā momo mate kino rawa atu, ko te mea tino morearea ko te ngoikore o ngā uaua e whakahaere ana i te manawa me te horomi. Ka taea e tēnei te arahi ki te ngoikore o te manawa , te niumōnia, tae atu ki ngā āhuatanga morearea ki te ora. Ka nui ake te tūponotanga ka puta ēnei āhuatanga kino mena ka tīmata wawe ngā tohumate CMT i te ao, inā koa i te tamarikitanga.

Kia pēhea te roa o te CMT?

He mate pumau te CMT, ā, he mate mō te wā katoa . I whānau mai koe me tēnei mate, engari ko te nuinga o te tangata kāore e puta ngā tohu tae noa ki te pakeketanga. Kāore he rongoā mōna i tēnei wā, ā, kāore e pai ake i a ia anō.

He ara anō hei ārai i te whanaketanga o te CMT?

Ko te mate Shaklo-Marie-Tooth he mea tuku iho, he mea rānei e puta ohorere ana. Nō reira, kāore he huarahi hei ārai, hei whakaiti rānei i te tūponotanga o te whanaketanga .

Ahakoa kāore e taea te ārai i te CMT, mā te whakamātautau ira me te tohutohu ira koe e āwhina ki te kimi mēnā kei te mōrearea āu tamariki ki te pāngia e tēnei mate. Ka taea e tō tākuta, e te kaitohutohu ira rānei te kōrero atu ki a koe mō tēnei.

Ka aha mēnā ka hapu te tangata whai CMT?

Ka taea e te nuinga o te hunga whai CMT te whānau tamariki. Heoi, tera pea ka puta ētahi raruraru, ka nui ake rānei te tūponotanga ka puta. He maha ngā wāhine hapu whai CMT me hiahia kia nui ake te tiaki i te wā e hapu ana, e whānau ana rānei. He nui ake hoki te tūponotanga o te toto i muri i te whānautanga.

Mā tō tākuta koe e kōrero atu mō te pānga o tēnei ki a koe, me ngā mea ka taea e koe te mahi. Tērā pea ka tukuna koe e rātou ki ngā tohunga, inā koa ngā tākuta rongoā whaea-pēpi e tohunga ana ki ngā hāputanga uaua.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō me te whakahaere i aku tohumate?

Mena kei a koe te CMT, ko tō tākuta te puna mōhiohio pai rawa atu mō ngā mea ka taea e koe te mahi, me ngā mea me mahi hei tiaki i a koe anō me te whakahaere i tēnei āhuatanga. Ka taea e rātou te aroturuki i te ahunga whakamua o tō āhuatanga, me te taunaki i ngā maimoatanga, i ngā rautaki rānei hei āwhina i a koe.

Ko te tikanga, me mahi e koe ēnei mea:

• Tirohia tō tākuta kia rite ki te taunakitanga. He mea tino nui tēnei nā te mea ka taea e tō tākuta te kite i te ahunga whakamua o tō mate me tōna pānga ki a koe. Tērā pea ka taea e rātou te whakarerekē i tō mahere maimoatanga, te tuku whakaaro rānei mō ngā mea hei āwhina i a koe.
• Whāia tō mahere maimoatanga kia tika. Ko te tikanga o tēnei ko te tango i ō rongoā me te whakamahi i ō taputapu hauora e ai ki te whakahau a tō tākuta. He mea tino nui ēnei, nā te mea ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te whakaora i ō tohumate, te whakaroa rānei i te tere o te kino haere o ētahi tohumate.
• Āta karohia ngā raau taero, ngā matū rānei e kino ana ki te pūnaha io (ngā matū paitini io). He nui te mōrearea o ēnei mea ki te kino i tō pūnaha io. Tērā pea ka kī atu tō tākuta kia whakawhāitihia, kia mutu rānei te inu waipiro. Nā te mea ka kino anō hoki te pūnaha io i te nui rawa o te waipiro.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta? Āhea te wā e hiahiatia ai te maimoatanga ohorere?

Ka whakaritea e tō tākuta he haerenga tirotiro auau hei aroturuki i tō āhua me ō tohumate. Waihoki, ki te kite koe i ētahi huringa o ō tohumate, inā koa ka whakararuraru i ō mahi o ia rā, me toro atu koe ki tō tākuta.

Āhea koe me haere ki te hōhipera (ETU) mō te maimoatanga ohorere?

Ko te nuinga o te hunga whai CMT kāore e hiahia ki te maimoatanga ohorere, ki te kore rātou e uaua ki te whakahaere i ngā uaua o ō rātou waewae, ā, ka hinga. Ki te hinga koe, me rapu awhina hauora mēnā he tūponotanga ka whara tō upoko , tō kaki, tō tuara rānei . Nā te mea ka taea e te CMT te whakararuraru nui mēnā ka pakaru tētahi wāhanga o tō pūnaha io matua.

He torutoru atu ngā pātai iti...

He rite tonu te mate Shaklo-Marie-Tooth ki te Multiple Sclerosis (MS)?

Kāo. Ko te multiple sclerosis (MS) he mate e mumura ai te pūkahu myelin e karapoti ana i ngā neuron i roto i te roro me te taurakira. He rite tonu ngā tohu o ētahi momo CMT, engari i tua atu i tēnā, he tino rerekē ngā mate e rua.

He mate pūnaha ārai mate te CMT?

Kāo, ehara te CMT i te mate pūnaha ārai mate. Heoi, ko ētahi whakarerekētanga ira i roto i te ira PMP22, e hua ai te CMT, ka piki ake pea te mōrearea o te whakawhanake i ētahi mate pūnaha ārai mate.

Ka pāngia te roro e te mate CMT?

I te nuinga o te wā, kāore te CMT e pā tika ki te roro . Ko te nuinga o te wā ka pā te CMT ki ngā neuron roa me ngā muka io. Kei roto ēnei i te taurakira me ngā io ā-taha, ehara i te roro. Ka taea e ētahi momo CMT te whakaputa i ngā huringa iti ki te hanganga o te roro, engari kāore anō kia kitea e ngā tohunga he pānga nui, he pānga āwangawanga hoki tēnei ki te mahi a te roro.

Ngā mea tino nui hei maumahara mai i ngā mea kua kōrerotia e tātou (Karere hei tango ki te kāinga)

Ko te mate Chaucer-Marie-Tooth (CMT) he rōpū mate e pā ana ki tō pūnaha io taha, arā, te whatunga io e hono ana i tō roro me tō taurakira. Ko te mate nei ka pā ki tō kaha ki te whakahaere i te nekehanga uaua me te āhua o ō kare ā-roto me tō tirohanga ki te ao e karapoti ana i a koe. He maha ngā tāngata e pāngia ana e tēnei mate e hiahia ana ki ngā taputapu āwhina, ki ngā taputapu rānei. Ko ētahi e hiahia ana ki te pokanga, ki ngā mea rānei pēnei i te whakaora tinana, te whakaora mahi rānei.

Heoi, ehara te CMT i te mate morearea, i te mate rānei. Ko te nuinga o te hunga e pāngia ana e tēnei mate, he oranga noa iho, ā, he oranga harikoa, he oranga whai hua. Ko te mea nui kia mahara koe kāore koe i te mokemoke, ā, ka taea e koe te tiki āwhina kia angitu ai te noho me tēnei mate. Mena he pātai, he āwangawanga rānei āu mō tēnei, kia mōhio koe ki te kōrero ki te tākuta.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Ngā mate roro, Ngā mate ira, Ngā ngoikore o te uaua, Te neuropathy o te taha, Ngā neuron