Kei te mata o tāu tamaiti ēnei panoni? Me kōrero tātou mō te mate Van der Woude!

He iti ngā rua i te ngutu o raro o tāu pēpi? He ngutu ngatata, he waha rānei tōna? I ētahi wā ka kitea he niho ngaro? He mea noa iho māu, mā te whaea, mā te pāpā rānei, te mataku me te manukanuka ina kite koe i ēnei mea. Kaua e manukanuka. I tēnei rā ka kōrerohia e tātou ngā take o ēnei mea me ngā mahi ka taea te mahi mō ēnei mea. Kia mōhio koe ki tēnei, ka tino marino koe.

He aha te Van der Woude Syndrome?

He whakarāpopototanga noa iho, he mate onge, he mate tuku iho te Van der Woude Syndrome e pā ana ki te whanaketanga o te waha o te pēpi i a rātou e noho ana i roto i te kōpū. He iti ngā rua (ngā rua ngutu) o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate i ō rātou ngutu o raro. I ētahi wā ka paku ara ake ēnei rua. Tērā pea he ngutu ngatata, he waha ngatata, he mea e rua rānei. Tērā pea he niho anō ō ētahi tamariki kāore anō kia whanake.

I ētahi wā ka karangatia tēnei āhuatanga e ngā tākuta ko te "lip pit syndrome." I whakaahuahia tuatahitia e te tākuta Wīwī a J. Demarquay i te tau 1845 pea. Heoi, i tapaina ko "Vander Woude" hei whakanui i a Tākuta Anne Van der Woude, nāna i rangahau nui i ngā tau tōmua o te tekau tau atu i 1950.

He aha te Ngutu Ngatata me te Reo Ngatata?

Kia tika tā tātou kōrero. Ko te ngutu ngatata me te waha ngatata he hapa whānau e puta ana i te wā e whanake ana te pēpi i roto i te kōpū. Ka pāngia pea te pēpi e tētahi, e rua rānei o ēnei āhuatanga.

• Ngutu Ngatata: Koinei te wā kāore e hono pai ngā taha e rua o te ngutu o runga o tāu tamaiti. Ka puta he āputa iti, he ngatata rānei i te ngutu o runga. Ka pā anō hoki tēnei ki ngā kapia.
• Te Ngatata o te Reo: Koinei te wā he āputa, he pakaru rānei te tuanui o te waha o te tamaiti, i te taha o mua o te reo, arā, te wāhanga wheua, i te taha o muri rānei o te reo, arā, te wāhanga kiko ngohengohe, i ngā wāhanga e rua rānei.

He pehea te nuinga o te mate Van der Woude Syndrome?

He tino onge tēnei mate. Ki te tirohia e koe te ao katoa, kotahi anake i roto i te 35,000 ki te 100,000 tāngata ka pāngia e tēnei mate. Nō reira, ka kite koe i te onge o tēnei mate.

He aha te take mō tēnei?

Nā, kia tirohia tātou he aha te take o te mate Vander Wood Syndrome. Ko te take matua o tēnei he panoni ira.

Ko ngā mea katoa o roto i tō tātou tinana e whakahaeretia ana e tētahi raupapa o ngā tohutohu iti. Koinei te mea e kiia nei e tātou he 'ira'. He rite ki tētahi tohutao. Nō reira, he ira motuhake e kiia nei ko te 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) e whai wāhi ana ki te mate Vander Wood.He rite te mahi a tēnei ira 'IRF6' ki tētahi 'kaihanga' e hanga ana i ngā mea pēnei i te upoko, te mata, te kiri, me ngā ira tangata o te pēpi. Koinei te mea e hanga ana i ngā kai 'pūmua' e hiahiatia ana kia tipu tika ai ēnei.

Whakaarohia, he aha te mea ka puta mēnā he iti noa te huringa, he 'whakarerekētanga' rānei, i roto i ngā tohutohu e mahi tahi ana tēnei 'kaihanga', i roto i te ira `IRF6`? Kāore taua matū `pūmua' e hangaia i te nui e hiahiatia ana. Koinei te wā kāore ētahi wāhanga o te mata o te pēpi, inā koa ko ngā ngutu me te waha, e whanake tika ana. Kei te mārama koe?

Ka riro i ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate te ira `IRF6` kua whakarerekētia i te mātua kotahi anake, arā, te whaea, te pāpā rānei. I a ngā kaipūtaiao e rangahau tonu ana i tēnei, tera pea ka kitea ētahi atu ira e pā ana ki tēnei mate ā muri ake nei.

Ko wai kei te nui ake te mōrearea ki te whakawhanake i tēnei?

He mate autosomal dominant te mate Vander Wood. Ki te kī māmā noa, ko te tikanga mēnā kei tētahi o ngā mātua te whakarerekētanga ira e puta ai te mate, ka taea e te tamaiti te tuku iho i taua mate.

Ko te tikanga o tēnei, mēnā he whakarerekētanga ira kei tētahi o ngā mātua, e 50% te tūponotanga ka riro i ia tamaiti te mate. I te nuinga o te wā, ka riro anō hoki i te mātua nāna te ira te mate. Heoi, he tino onge te wā ka riro i te tamaiti te whakarerekētanga ira, ā, kāore e whakaatu i ngā tohu o te mate Vander Wood.

He aha ngā tohu o tēnei mate?

He maha ngā tohu matua o te Vander Wood Syndrome, me mōhio tātou ki ēnei.

• Ngutu ngatata, waha ngatata, ngā mea e rua rānei: Koinei te āhuatanga tino kitea, tino kitea hoki.
• Ngā rua ngutu, ngā puke rānei: Tērā pea ka puta he rua iti, he puke rānei i tētahi taha, i ngā taha e rua rānei o te ngutu o raro. I ētahi wā, kotahi, neke atu rānei o ēnei.
• Ngutu o raro makuku: Nā te mea e hono ana ēnei 'rua ngutu' ki ngā repe huware, ki ngā repe hūpē rānei, ka āhua makuku, ka mākū tonu te ngutu o raro.
• Ngā niho ngaro (hypodontia) ngā raruraru rānei ki te enamel niho (dental hypoplasia): Tērā pea ka ngaro i ētahi tamariki tētahi, neke atu rānei, ngā niho tuturu. Tērā pea ka pāngia rātou e ētahi raruraru ki te whanaketanga o te enamel, te uhi tiaki o waho o ngā niho.

He aha ngā raruraru ka puta mai i tēnei āhuatanga?

Tērā pea ētahi atu uauatanga ka pā ki ētahi tamariki e pāngia ana e te mate Vander Wood, engari kāore e pāngia ana te katoa e ēnei.

• Ngā whakaroa whanaketanga: Tērā pea ka pāngia ētahi tamariki e te whakaroa i roto i tō rātou whanaketanga whānui.
• He ngoikore ngawari te hinengaro: Tērā pea he ngoikore ngawari ki ngā pūkenga ako.
• Te whakaroa i te kōrero me te whanaketanga reo: Ka whakaroa pea te whanaketanga kōrero me te reo i ngā raruraru o ngā ngutu me te waha.

Ka taea e koe te kite i tēnei i a te pēpi i roto i te kōpū?

Āe, i ētahi wā ka taea.

Mā te matawai ultrasound i te wā e noho tonu ana te pēpi i roto i te kōpū ka kitea he ngutu ngatata, ā, he onge noa iho, he waha ngatata. He whakamātautau motuhake anō hoki hei tirotiro i te whakarerekētanga ira IRF6. Ka kiia ēnei he whakamātautau prenatal.

• Te tauira chorionic villus (CVS): Ko te tango i tētahi tauira iti o te kiko mai i te whenua kōpū ka whakamātautau i taua tauira.
• Te whakamātautau ira amniocentesis: Ko te tango tauira o te wai amniotic e karapoti ana i te pēpi me te whakamātautau i ōna ira.

Ka taea e ēnei whakamātautau te whakaū mēnā kei te kitea te whakarerekētanga ira.

Me pēhea te whakatau tika i tēnei i muri i te whānautanga o te pēpi?

Mena he ngutu ngatata, he waha ngatata, he rua ngutu rānei tō pēpi i muri i te whānautanga, tera pea ka tūtohu tō tākuta i tētahi whakamātautau ira . Ko te tikanga ka mahia tēnei mā te tango tauira toto. Mā tēnei whakamātautau ka tino whakatau mēnā kei a koe te whakarerekētanga ira IRF6 e puta ai te mate Vander Wood. I ētahi wā ka tonoa pea koe me tō hoa rangatira kia whai i tēnei whakamātautau ira hei mārama ki te hītori ira o tō whānau.

Me pēhea te rongoā i tēnei?

Ko te pokanga te rongoā matua mō tēnei mate. Kaua e manukanuka, kua tino matatau tēnei pokanga.

• E hiahiatia ana te pokanga hei whakakī i ngā āputa i waenganui i te ngutu ngatata me te waha ngatata, arā, hei whakatika.
• Ko te pokanga ngutu ngatata ka mahia i te nuinga o te wā ina kei waenga i te 2 me te 6 marama te pakeke o te pēpi.
• Ko te pokanga hei whakatika i te waha ngatata ka mahia i muri mai, arā, ina tae te pēpi ki waenga i te 9 me te 18 marama te pakeke .
• Mena kei a koe aua 'rua ngutu' i kōrerotia e tātou, ka mahia he pokanga hei tango i aua mea, hei aukati hoki i te rere o te huware me te hūpē ki roto i ngā ngutu. I ētahi wā, ka taea te mahi i tēnei pokanga i te wā kotahi me te pokanga hei whakatika i te 'ngutu ngatata', te 'upoko ngatata' rānei.

He aha atu ngā maimoatanga kei reira?

Haunga te pokanga, tera atu anō ngā maimoatanga hei āwhina i te tamaiti.

• Ngā uauatanga whāngai: Tērā pea ka uaua ki ngā pēpi he ngutu ngatata, he waha ngatata rānei te ngote me te kai tae noa ki te pokanga. Mēnā ka puta tēnei, me toro atu pea koe ki tētahi tohunga kai, ki tētahi kaiwhakaora reo rānei, kia whiwhi tohutohu ai koe mō ngā pounamu whāngai motuhake me ngā tikanga whāngai.
• Whakaora kōrero: Tērā pea ka uaua tonu te kōrero a ētahi tamariki i muri i te pokanga. He tino āwhina te whakaora kōrero i roto i ēnei āhuatanga.
• Te maimoatanga niho:Ahakoa he niho ngaro ōu, he raruraru rānei ki te enamel o ō niho, he mea nui kia tirohia ō niho e te tākuta niho motuhake, kia tiakina hoki ō niho me ō kapia. Tērā pea me whai niho rūpahu, me whai maimoatanga orthodontic rānei hei whakakapi i ngā niho ngaro.

Ka taea te aukati i te mate Van der Woude?

He mate ira tēnei, nō reira he uaua ki te ārai katoa. Heoi, ki te mōhio koe kei a koe, kei tō hoa rānei te whakarerekētanga ira e puta ai tēnei, he mea pai kia kite koe i tētahi kaitohutohu ira i mua i te whānautanga o tētahi tamaiti.

Ka taea e te kaitohutohu ira te whakamārama ki a koe te mōrearea o te tuku iho i tēnei whakarerekētanga ira ki ngā whakatupuranga o muri mai, me ngā tikanga ka taea te whakamahi hei whakaiti i taua mōrearea (hei tauira, ngā mea pēnei i te `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, e mahia ana mā ngā hangarau pēnei i te `IVF`).

He aha te heke mai mō te tangata kua pāngia e tēnei mate?

Ahakoa te āhua whakamataku o tēnei, i te nuinga o te wā, ka taea te rongoā angitu i tēnei mate. He tino angitu te pokanga hei whakatika i te ngutu ngatata me te ngutu ngatata. He maha ngā mea ka taea e koe te mahi i te kāinga hei āwhina i tāu tamaiti kia tere te ora i muri i te pokanga.

He pai te nuinga o ngā tamariki i muri i te pokanga, ā, ka ora noa, ka ora kī tonu i te ora pērā i ētahi atu tamariki. Mēnā he uaua ki a rātou te kōrero, ka taea e te whakaora kōrero te āwhina. Nō reira, he mea nui kia whai tumanako.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Mena kei tō tamaiti tētahi o ngā raruraru e whai ake nei, me toro atu ki te tākuta tonu:

• Te uaua ki te manawa
• Te uaua ki te kai
• Te uaua ki te kōrero
• Te uaua ki te horomi

Mena kei a koe ēnei mea, he mea tino nui kia rapu tohutohu hauora tonu atu.

He aha ngā mea me pātai atu koe ki tō tākuta?

Ina haere koe ki te tākuta, ka taea e koe te pātai i ēnei pātai:

• He aha te take e pāngia ai taku tamaiti e te mate Vander Wood?
• Me pokanga taku tamaiti? Mena koinā, āhea ka mahia?
• He aha atu ngā maimoatanga e wātea ana hei āwhina i taku tamaiti?
• He aha taku e taea ai te mahi i te kāinga hei āwhina i ngā raruraru kai me te kōrero?
• Me whakamātauria māua ko taku tāne ngā ira?
• Me mōhio ahau ki ngā tohu o ngā raruraru?

Pātaihia ēnei pātai, ā, whakamāramahia ngā mea katoa kei roto i tō hinengaro.

He aha te rerekētanga i waenga i te Van der Woude Syndrome me te Popliteal Pterygium Syndrome?

He ahua uaua anō hoki tēnei, engari he mea pai kia mōhio poto.

He mate autosomal dominant anō hoki te Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) . Pērā i te Vander Wood Syndrome, ka puta mai i te whakarerekētanga ira i roto i te ira kotahi, arā, ko te IRF6. Heoi, he nui ake te kitea o te PPS i te Vander Wood Syndrome.He onge (kotahi anake i roto i te 300,000 tāngata o te ao ka pāngia).

Haunga ngā tohu o te mate Vander Wood, pērā i te ngutu ngatata, te waha ngatata, me ngā rua ngutu, tera pea he maha atu ngā tohu o te tamaiti whai `PPS`:

• Tērā pea he kiko nui e piri ana i waenganui i ngā kamo o runga, o raro rānei, i waenganui rānei i ngā kauae.
• Tērā pea he kopa kiri kei runga i ngā māikuku nui.
• Kāore te labia majora, arā, te wāhanga o waho o te tenetene i roto i ngā kōtiro, e whanake tika ana.
• Kāore anō kia heke ngā raho o ngā tama.
• Tērā pea he tukutuku kiri kei muri i ngā turi, kei waenganui rānei i ngā maihao, i ngā matimati rānei (e kiia ana ko te syndactyly).

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mea noa te pōuri, te manukanuka, me te riri anō hoki ina kitea he āhua rerekē te kanohi o tāu tamaiti, pērā i te 'ngutu ngatata', te 'ngutu mārō', te 'upoko ngatata' rānei. Hei mātua, kāore he he o te whakaaro pēnā.

Engari ko te mea nui, he maha o ēnei āhuatanga ka taea te rongoā angitu. Ka taea e te pokanga te whakatika i te nuinga o ēnei huringa tinana, hei āwhina i tāu tamaiti kia tipu pai, kia tākaro tahi me ētahi atu, kia ako, kia ora noa hoki.

Mena he uaua ki tāu tamaiti te kai, te kōrero rānei, ka taea e koe te rapu awhina motuhake. Mena he raruraru niho, he mea nui kia rapu tohutohu niho auau.

Mena kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Vander Wood, he mea nui kia kite koe i tētahi kaiwhakatakoto whakaaro ira hei kōrero mō te pānga o ngā whakarerekētanga ira i puta ai tēnei ki ngā whakatupuranga o muri mai, me ō kōwhiringa. Ehara i te mea ko koe anake, ā, he maha ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā kaiwhakatakoto whakaaro ka taea te āwhina i a koe i tēnei haerenga.

Te Mate Van der Woude, ngā rua ngutu, ngutu ngatata, waha ngatata, ira IRF6, ngā whakarerekētanga ira, ngā hapa whānau, te pokanga, te hauora o ngā tamariki, te tohutohu ira