Ngā mea katoa mō te Choroideremia: he mate onge e puta ai te ngaro haere o te tirohanga

Kei te kite koe kei te kino haere tō tirohanga i te pō? Kei te kino haere rānei tō tirohanga taha, arā, tō tirohanga ki ngā taha? I ētahi wā kāore tātou e aro nui ki ēnei mea, engari he tohu pea ēnei mō tētahi mate kino kei raro. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge, engari he mea nui kia mōhiotia, ka taea te ngaro haere te tirohanga, ā, ka arahi atu ki te matapo. Ko te choroideremia tēnei.

He aha tēnei choroideremia?

He māmā noa iho, he mate kanohi onge, he mate tuku iho te Choroideremia, e tukuna iho ana mā roto i ngā ira. Ka heke haere te tirohanga o ngā kanohi e rua, ā, ka mutu, ka matapo. He maha ngā wā ka pā kino atu tēnei mate ki ngā tāne.

Kua rongo pea koe i tētahi atu mate kanohi e kiia nei ko te `(Retinitis Pigmentosa).` Ka ngoikore haere hoki te retina. He mea whakamiharo, he rite tonu ngā tohu me ētahi hua whakamātautau o ngā mate e rua, arā, ko te `(Choroideremia)` me te `(Retinitis Pigmentosa). Nō reira, ko te huarahi pai ki te mōhio ko tēhea o ēnei mate e rua kei a koe ko te whiwhi i tētahi `(whakamātautau ira).`

He aha te mea e tupu ana i roto i te kanohi? He aha te pānga o tēnei ki te tirohanga?

He rite ō tātou kanohi ki ngā kāmera whakamiharo. Kei roto i te kanohi, he wāhanga e kiia nei ko te retina . Koinei te wāhi e noho ai ngā pūtau motuhake e kiia nei ko ngā pūtau photoreceptor ka taea te kite i te mārama. Ka tangohia e ēnei pūtau te mārama e tomo ana ki te kanohi ka hurihia hei tohu hiko. Kātahi ka tukuna ēnei tohu ki te roro mā te io whatu . Ka whakamahia e te roro ēnei tohu hei hanga i ngā whakaahua e kitea ana e tātou.

Ināianei, i muri i tēnei retina, i waenganui i te uhi mā o waho o te kanohi (sclera) me te retina, kei reira tētahi paparanga e kiia nei ko te choroid . Ko tēnei choroid te wāhi e whiwhi ai te retina i tana kai, arā, he uaua toto kei roto e tuku ana i te toto ki a ia. Whakaarohia he rite ki te hoatu wai me te kai ki tētahi tipu.

I roto i te choroideremia, ka pakaru ngā oko toto i roto i te choroid. Kātahi ka kore e nui te toto e whiwhihia ana e te retina, nō reira ka tīmata hoki te pakaru. Ka pā nui tēnei ki tō tātou tirohanga taha .

He pēhea te noa o te Choroideremia?

He mate tino onge tēnei. I te nuinga o te wā, e kiia ana kotahi anake i roto i te 100,000, kotahi rānei i roto i te 50,000 tāngata ka pāngia e tēnei mate . Ko te tikanga, ahakoa i roto i tō tātou whenua, tera pea he tokoiti noa iho te hunga e pāngia ana e tēnei mate.

He aha ngā tohu o tēnei mate? Tirohia mēnā kei a koe anō ēnei tohu.

Kāore ngā tohu o te choroideremia e puta ohorere mai. Ka puta mārire. Anei ētahi o ngā tohu matua:

• Ko te matapo pō (matapo pō) tētahi o ngā tohu tuatahi. I ētahi wā ka puta tēnei tohu i roto i ngā tamariki kei raro iho i te 10 tau te pakeke. Whakaarohia, ahakoa i roto i tētahi wāhi pōuriuri e taea ai e ētahi atu te kite pai, kāore e taea e ēnei tāngata te kite pai.
• Te ngoikore o te tirohanga taha. Ko te tikanga, ina titiro tika koe ki mua, kāore e taea e koe te kite i ngā mea ki ngā taha. Tērā pea ka rite koe ki te titiro mā roto i tētahi kauhanga.
• Te ngoikore o te tirohanga. Ka heke te kaha ki te kite mārama me te tere i ngā mea. Tērā pea he uaua ki te pānui i ngā reta me te wehewehe i ngā mea tawhiti.
• Te kore e taea te kite tika i ngā tae. Tērā pea ka rerekē te āhua o ngā tae. Tērā pea he uaua ki te kite i ētahi tae.
• Mā te āta haere, ka ngaro katoa te tirohanga taha, ka matapo. I te tīmatanga, ka iti haere te tirohanga taha, ā, i roto i te wā, ko te tirohanga pokapū anake e toe ana, ā, i te mutunga, ka ngaro katoa pea te tirohanga.

He mea nui: Ki te pā mai tētahi, ētahi rānei o ēnei tohu, kaua e whakaaro he choroideremia tēnei. Heoi anō, he mea tino nui kia kite tonu koe i tētahi tākuta kanohi mō tētahi tirotiro.

He aha te take e puta ai te Choroideremia? He mea tuku iho?

Āe, e ai ki tā mātou i kōrero ai i mua, he mate ira te Choroideremia. Hei whakamārama tika, he mate ira hono-X.

Kei roto i ō tātou pūtau katoa ngā mea e kiia nei ko ngā chromosome. Kei roto i ēnei chromosome ō tātou ira. E rua ngā chromosome X (XX) a ngā wāhine. Kotahi te chromosome X me te kotahi te chromosome Y (XY) a ngā tāne.

Kei te ira X te ira hapa e hua ai te choroideremia.

Ahakoa he ira X kotahi kei te wahine me tēnei ira hapa, ki te ora te ira X kē atu, kāore pea e nui te pānga. Nō reira, ko ngā wāhine he ira hapa ('kaituku') kāore e tino pāngia e te choroideremia pērā i ngā tāne. Heoi, ka taea hoki e rātou te whakawhanake i ngā tohu pēnei i te matapo pō i a rātou e pakeke haere ana. Heoi, he tino onge te matapo katoa.

Heoi, kotahi anake te ira X a ngā tāne. Nō reira, ki te mea kei a rātou tēnei ira hapa i runga i taua ira X, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia rātou e te choroideremia.

Ka tukuna e te tāne he mate nei tōna ira-X hapa ki āna tamāhine . Kātahi ka noho aua tamāhine hei kaikawe i te mate. E 50% (kotahi i roto i te rua) te tūponotanga o aua tamāhine kaikawe ki te tuku i te ira-X hapa ki ā rātou tamariki.

Me pēhea te tātaritanga o te Choroideremia? He aha ngā whakamātautau e mahia ana?

Mena kei a koe tētahi o ngā tohu kua whakahuatia ake nei, me toro atu koe ki tētahi tākuta kanohi. Ka tirotirohia e ia ō kanohi. Haunga te tirotiro kanohi auau, ka tonoa pea koe kia mahi i ētahi whakamātautau motuhake, pēnei i:

• Te Irahiko Retinokaramu (ERG): Ka ine tēnei whakamātautau i te urupare a tō retina ki te mārama. Ahakoa te āhua uaua o te whakamātautau, kāore i te tino mamae. Ka whakatakotoria ngā irahiko iti ki tō mata, ki te taha o ō kanohi, me tō tumuaki. Kātahi ka whakatakotoria he waea tino angiangi (he karāhe pea) ki roto i tō kanohi, i runga noa i tō kamo o raro. Kātahi ka whakapōuritia te rūma, ā, ka whitia ngā rama rerekē ki roto i ō kanohi kia kite ai i te mahi a ngā pūtau o tō retina. Ka taea e tēnei te whakarato i ngā mōhiohio whai hua mō te mahi a tō retina.
• Te Tomography Taurite Ātaahua (OCT): He whakamātautau kore mamae hoki tēnei, kāore e pokanoa. He rite ki te matawai i te roto o tō kanohi. Ka whakamahia he hihi mārama motuhake hei tango whakaahua whakawhiti-wāhanga o roto o tō kanohi, inā koa te retina me te choroid. Ka taea e tēnei te whakaatu mārama i te matotoru o ēnei paparanga me tetahi kino i puta mai i a rātou.
• Angiography Fluorescein: I tēnei whakamātautau, ka werohia he tae motuhake ki roto i tētahi uaua i roto i tō ringa. I te haere o te tae i roto i ngā oko toto i roto i tō kanohi, ka tangohia e tētahi kāmera motuhake ngā whakaahua o roto o tō kanohi. Ka āwhina tēnei ki te kite i te āhua o ngā oko toto i roto i te choroid me te retina, pērā i te mea kua pakaru, kua toto rānei.
• Whakamātautau ira: Koinei te huarahi pono rawa atu hei wehewehe i waenga i te Choroideremia me ētahi atu mate he rite ngā tohu, pērā i te Retinitis Pigmentosa. Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi tauira o tō toto, makawe, kiri, kiko, wai amniotic rānei i ētahi wā mai i tō pēpi i roto i te kōpū, me te whakamātautau i ngā ira kei roto. Ka āwhina tēnei ki te whakatau mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i te ira e puta ai te Choroideremia.

He rongoā kei te wātea mō te Choroideremia?

Engari, kāore he rongoā mō te choroideremia. Tērā pea ka pōuri koe i tēnei, engari he mea noa tēnā.

Heoi, ehara i te mea kāore e taea e tātou te mahi i tetahi mea. Ahakoa kāore e taea te whakaora i te mate, ka taea e tātou te rongoā i ētahi atu raruraru i puta mai i te mate. Hei tauira:

• Ngā rautaki mō te tirohanga iti: I te heke haere o te tirohanga, he maha ngā taputapu hei āwhina i ngā mahi o ia rā. Hei tauira, ko ngā karu whakanui, ngā taputapu rama motuhake, me ngā wati kōrero.
• Te tohutohu mō te hauora hinengaro:He uaua pea te noho me tēnei mate kore e taea te rongoā, nō reira he mea tino nui te rapu āwhina mai i tētahi tohunga hinengaro, i tētahi kaiwhakatakoto whakaaro rānei.
• Te tohutohu ira: Nā te mea he mate ira tēnei, he mea tino whai hua te tohutohu ira hei whakamōhio i ētahi atu mema o te whānau ki tēnei, me te mārama hoki ki te pānga ki ngā whakatipuranga o muri mai.

He aha te momo āmua mō te tangata e pāngia ana e te Choroideremia?

I te nuinga o te wā, ka ngaro te tirohanga taha o te tangata e pāngia ana e te choroideremia. Ā tōna wā, ko te tirohanga pokapū anake ka toe. Whai muri i tēnā, ka matapo rawa ētahi tāngata. Ka rerekē pea tēnei i ia tangata, i ia tangata. Ka ngaro te tirohanga a ētahi i ia wā, ko ētahi ia ka ngaro i ia wā.

Kaua e ngakaukore ki tēnei. Kei te whanake haere te pūtaiao hauora i ia rā, i ia rā. Kei te rapua tonutia ngā rangahau hou me ngā maimoatanga hou.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō?

Ahakoa kua tāpaetia koe he choroideremia, kei reira tonu ētahi mea ka taea e koe te mahi hei tiaki i a koe anō. He mea tino nui te pupuri i tētahi momo noho hauora, ahakoa tēnei mate.

• Kai i ngā kai totika. Kai atu i ngā huawhenua matomato, ngā hua rākau, me ngā mīti kikokore. Whakaitihia te tote, te huka, me ngā ngako kino ki te taea.
• Kia nui te whakakori tinana. Ahakoa he mea ngāwari pēnei i te hikoi i ia rā, he pai tonu.
• Ki te kai paipa koe, kati. Ehara i te mea he kino te kai paipa mō ō kanohi anake, engari mō tō tinana katoa hoki.
• Tirohia tō tākuta kanohi i ia wā, i ia wā, kia tirohia ō kanohi. Pērā ai, ka taea e koe te ako mō te āhua o tō mate me ngā maimoatanga hou.
• Kia nui te moe.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Ki te kite koe i ētahi panonitanga o tō tirohanga, pērā i te ngoikore o te tirohanga pō, te ngoikore o te tirohanga taha, te pōuri rānei o te tirohanga, me toro atu ki te tākuta tonu. Ina koa ka pāngia koe e ngā panonitanga ohorere o te tirohanga, e te mamae rānei o te kanohi, he āhuatanga ohorere hauora pea tēnei.

Waihoki, ki te mea he uaua ki a koe te mahi i ō mahi o ia rā, kōrero ki tō tākuta mō tēnā. He mea pai pea te pātai atu mēnā kei te āhei koe ki te whai wāhi atu ki ngā mea pēnei i ngā whakamātautau whakaora ira .

He aha te rerekētanga i waenga i te Choroideremia me te Gyrate Atrophy o te Choroid me te Retina?

He mate ira ēnei e rua. Tērā pea he rite ngā tohu. Heoi, he mārama ngā rerekētanga i waenganui i ngā mate e rua.

• Tauira tuku iho: He mate hono-X te choroideremia. Ko te tikanga ka tukuna iho mā te ira X. Ko te Gyrate Atrophy o te Choroid me te Retina he mate autosomal recessive . Ko te tikanga, kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me riro i te tamaiti te ira hapa mai i te whaea me te pāpā.
• Ira kua whakarerekētia: He rerekē anō hoki te whakarerekētanga ira e puta ai ngā mate e rua.

Ngā mea tino nui hei ako mā tātou i tēnei (Karere hei tango i te kāinga)

He pono ko te choroideremia he mate onge, kāore e taea te rongoā, ka āta arahi pea ki te ngaronga o te tirohanga, tae atu ki te matapo. He mea noa te noho pōrearea o ngā kare ā-roto ina rongo koe kei a koe tētahi mate pēnei.

Engari kia maumahara, kāore koe i te mokemoke. Kia mau tonu te whanaungatanga kaha ki tō tīma hauora. Kei reira rātou hei tautoko i a koe. Kei te haere tonu ngā rangahau hei kimi i ngā maimoatanga me ngā rongoā mō te choroideremia, me ētahi atu mate ira. Ā, kua wātea kē ngā rauemi me ngā ratonga hei āwhina i ō hiahia. Mā te whakaae ki te āwhina a ētahi atu ka māmā ake tō oranga.

Kia mau tonu te tumanako. I te whanaketanga o te pūtaiao hauora, tera pea ka puta ake he maimoatanga hou a muri ake nei.

---

` Koroideremia, mate kanohi, ngaronga tirohanga, mate ira, matapo pō, retina, choroid, X-linked, whakamātautau ira, matapo