Kei te tere rawa te koroheketanga o tāu tamaiti? Me ako tātou mō te Cockayne Syndrome!

I ētahi wā ka tino mataku tātou ina kite tātou i ētahi huringa o te whanaketanga o ā tātou tamariki, kāore? Ina koa ka rerekē te whanonga o te tamaiti i ētahi atu tamariki, ka kite rānei tātou i ngā huringa tinana. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate hauora onge engari he mea nui hei mōhio. Ko te Cockayne Syndrome tēnā. Tērā pea ka āwangawanga koe ina rongo koe i tēnei ingoa, engari me kōrero noa, me mārama hoki.

He aha rawa te Mate Cockayne?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te Cockayne Syndrome, he mate tuku iho. I roto i tēnei, kāore ngā pūtau o te tinana o te tamaiti e whanake noa, ā, e whakaatu ana i ngā tohu o te koroheketanga o mua (progeria) . Whakaarohia, ahakoa he tamariki nohinohi tonu, ka tīmata tōna āhua me ētahi mahi tinana ki te rite ki te āhua o te kaumātua.

Hei tāpiri atu ki tēnei mate, ka kitea anō hoki ētahi atu tohu matua:

• Te aro ki te mārama: Hei whakamārama, ka tere te wera o te kiri ina pāngia e te rā, ā, ka kore hoki e pai te āhua o ngā kanohi.
• Te āhua pōuriuri: He iti iho te roa me te taumaha o te tamaiti i te āhua noa.
• Te mate wareware haere tonu: I roto i te wā, ka heke haere pea ngā āhuatanga pēnei i te mahara me te kaha ki te ako.

He rerekē ngā momo o te Mate Cockayne?

Āe, e toru ngā momo matua o tēnei mate, he rerekē ngā tohu me te kaha o ia momo.

1. Momo 1 (tūturu): Koinei te momo tino kitea. Ka tīmata te puta o ngā tohu i muri i te kotahi tau te pakeke o te tamaiti. Ka piki haere ēnei tohu i roto i te wā.

2. Momo 2 (whānau): Koinei te momo tino kino. Ka kitea ngā tohu i te whānautanga. He tino pōturi te whanaketanga o ēnei tamariki.

3. Momo 3: He tino onge tēnei. Kāore ngā tohu i te tino kino. Waihoki, ka puta mai ēnei tohu i muri mai i te pakeketanga.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate Cockayne Syndrome. E ai ki ngā pūrongo, e rua ki te toru noa iho i roto i te miriona pēpi hou ka pā tēnei mate ki ngā whenua pēnei i a Amerika me Ūropi. Ka kitea anō hoki ēnei tūroro i ētahi wā i Sri Lanka.

He aha te take o te Mate Cockayne?

He ahua uaua tēnei, engari māku e whakamārama ngāwari. Kei roto i ngā pūtau o tō tātou tinana tētahi mea e kiia nei ko te 'DNA'. He rite ki tētahi pukapuka kei roto ngā mōhiohio katoa e hiahiatia ana e tō tātou tinana hei mahi. Ka taea te pakaru i tēnei 'DNA' mō ngā take maha. Hei tauira:

• Irahiko
• Ngā matū paitini
• Te mārama ultraviolet mai i te rā
• Ngā ngota kore pumau e puta mai ana i roto i tō tātou tinana (ngā rauropi kore utu)

I te nuinga o te wā, i roto i te tinana o te tangata hauora, ina pakaru tēnei "DNA", he tikanga motuhake hei whakatika. Pērā i te pakaru o tētahi mea i roto i te whare, ka whakatikahia.

Heoi, mō ngā tamariki e pāngia ana e te Cockayne Syndrome, kāore tēnei tukanga whakatika ira ('DNA repair disorder') e mahi tika. Ko te take o tēnei ko ngā whakarerekētanga ira i roto i ngā ira `ERCC6`, `ERCC8` rānei. Ka āwhina ēnei ira i te whakatika ira. Nō reira, ina kore ēnei ira e mahi tika, ka kohia te kino ki te 'DNA' me te kore e whakatikahia. Kātahi ka kore e taea e ngā pūtau te mahi tika i tā rātou mahi. Koinei te take matua o ēnei tohu katoa.

He aha ngā tohu o te mate Cockayne?

Ka pā pea tēnei āhuatanga ki ngā wāhanga rerekē o te tinana. Me titiro tātou ki ēnei āhuatanga.

Ngā tohu e pā ana ki te kanohi:

Ko ngā kanohi tētahi o ngā okana e tino pāngia ana e tēnei mate.

• Te tae rerekē o te retina o te kanohi.
• Te kapua o te karu o te kanohi, he rite ki te katarata.
• Ngā kanohi kua whiti (strabismus).
• Te kore e taea te kati katoa i ngā kamo.
• Te tirohanga tawhiti.
• Kua heke te roimata mai i ngā kanohi.
• Te ngoikore o te tirohanga.
• Te ngoikore haere o te retina (te pirau o te retina).
• Ngā kanohi he iti iho i te rahi noa (microphthalmia).
• Ngā kanohi totohu (enophthalmos).

Ngā āhuatanga o te kanohi:

Ka kitea anō hoki ētahi āhuatanga motuhake i te āhua o te kanohi.

• He nui ake te tūponotanga ka pirau ngā niho nā te hē o te tūnga o ngā niho.
• Ka nui haere ngā taringa i te mea noa, ka rerekē hoki te āhua.
• Te iti o te upoko (microcephaly).
• Te angiangi o te ihu.
• Te pūwero o ngā kauae o runga me o raro (prognathism).

Ngā raruraru e pā ana ki ngā homoni:

• Te pakeketanga kua roa.
• Ngā raruraru whakawhānau.
• Ngā rakuraku kāore i heke iho i roto i ngā tama.

Ngā āhuatanga e pā ana ki te pūnaha io me tōna whanaketanga:

He nui te pānga o ēnei ki ngā mahi o ia rā a te tamaiti.

• Te pakari o te uaua rerekē (te koretake o te nekehanga).
• Te hekenga haere o ngā pūkenga hinengaro.
• Ngā whakaroa whanaketanga (hei tauira, te whakaroa i te hikoi, te kōrero).
• Te uaua ki te kōrero (aphasia).
• Te wiri o ngā peka (Te wiri nui).
• Ngā raruraru ki te nekehanga me te taunga (ataxia).
• Ngā uauatanga ako.
• Ngā āhua haurangi `(Ngā hopukanga)`.

Ngā tohu e pā ana ki te kiri:

• Te heke o te werawera (anhidrosis).
• He ngawari te whara me te whiwhi i ngā koha o te kiri.
• Te mātao ina pā ki te kiri.
• Te tae kikorangi o te kiri (cyanosis) (ina koa ki ngā peka me ngā waewae).

Ētahi atu pānga:

• Te toto toto tiketike.
• Ngā putunga ngako huri noa i te ngākau (atherosclerosis).
• Te whakanui ake i te ate.
• Te hina wawe o te makawe.
• Te teitei me te taumaha kei raro rawa i te awhe noa (dwarfism).
• Te ngoikore o te whakarongo.
• Ngā hononga nui.
• Te memeha o te uaua.
• Te kipohīsi.
• He roa rawa ngā ringa me ngā waewae, ki te whakaritea ki te tinana poto.

He mea nui: Ehara i te mea ka puta katoa ēnei tohu i roto i ngā tamariki katoa, ā, ka rerekē pea te kaha o ngā tohu i ia tamaiti, i ia tamaiti.

Me pēhea te tautuhi i te mate Cockayne Syndrome?

Ka tātaritatia tēnei mate e te tākuta mā te tirotiro i ngā āhuatanga haumanu o te tamaiti me ngā hua whakamātautau motuhake. Ko ngā whakamātautau matua e mahia ana ko:

• Whakamātautau ira: Ka tangohia he tauira toto mai i te tamaiti, ka whakamatautauria mō ngā whakarerekētanga ira o ngā ira ERCC6, ERCC8 rānei.
• Kohikohi kiri: Ka tangohia he wahi iti o te kiko kiri ka whakamatautauria i roto i te taiwhanga hei whakatau i te kaha o te tinana ki te whakatika i te DNA. Ko te hunga e pangia ana e te Mate Cockayne he puhoi ake i te auau noa o te whakatika i te DNA.

Tērā tētahi atu mea nui hei tātaritanga i tēnei mate. Arā, he mea nui kia kite i tētahi tākuta mātau e mōhio ana ki tēnei mate. Nā te mea he mate anō kei reira he rite ngā tohu (hei tauira, te `Hutchinson-Gilford progeria syndrome`, te `Laron syndrome`, te `Seckel syndrome`). Nō reira, kia tika ai te tātaritanga, me taea te wehewehe i tēnei mai i aua mate.

He aha ngā maimoatanga mō te Cockayne Syndrome?

Engari, kāore he rongoā mō te Cockayne Syndrome. Heoi, ehara i te mea kāore he mea e taea e tātou te mahi. Ko te whāinga matua o te maimoatanga he ārai me te rongoā i ngā raruraru i puta mai i te mate. Me tautoko tēnei i tētahi rōpū tākuta e titoa ana e ngā tohunga rerekē.

Me titiro tātou ki ētahi kōwhiringa maimoatanga:

Te tiaki niho:

• He mea tika kia tirotirohia ngā niho i ia wā, i ia wā , hei ārai me te rongoā i te pirau niho.

Te tiaki kanohi:

• Tērā pea ka hiahiatia he pokanga mō te katarata.
• Mō ngā kanohi kua whiti, ka taea te whakamahi i ngā kopare kanohi hei whakapakari i ngā uaua kanohi ngoikore.
• Ngā mōhiti mō te tirohanga tata.
• Ngā mōhiti rā hei tiaki i ō kanohi mai i te māramatanga kanapa.

Tautoko mō te whakarato kai:

• Tērā pea ka uaua ki ētahi tamariki te horomi kai. I ēnei āhuatanga, me whāngai mā te ngongo e whakanohoia ana mā te ihu ki roto i te puku (ngongo nasogastric) mā te ngongo rānei e whakanohoia tika ana ki roto i te puku mā te kiri (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Ngā maimoatanga mō te kōrero, te whakaora tinana, me te whakaora mahi:

• Ngā taputapu hei pupuri i te tūnga tūturu o te tinana (hei tauira, he whitiki whitiki).
• Ngā maimoatanga ā-tinana me ngā maimoatanga mahi hei whakatau i ngā wero pēnei i ngā uauatanga ki te hikoi.
• Ngā maimoatanga reo hei whakanui ake i te kaha ki te kōrero me te horomi.

Ētahi atu maimoatanga:

• Ngā kaupapa mātauranga motuhake mō ngā whakaroa whanaketanga.
• Te rongoā, te kai motuhake rānei hei whakahaere i ngā putunga ngako i roto i te ngākau.
• Ngā taputapu whakarongo mō ngā ngoikoretanga o te whakarongo.
• Ngā rongoā hei whakahaere i te pakari o te uaua (spasticity), te wiri, te toto toto tiketike, me te mate haurangi.
• He mea tino nui te tiaki i te rā. Arā, me whakaiti te pānga o te rā, me mau pōtae, me mau kākahu ringaringa roa.

Ka taea te ārai i te mate Cockayne?

Nā te mea he mate ira tēnei, kāore he mea e taea e tātou te mahi hei ārai. Mēnā ka whānau mai tētahi tamaiti me tēnei mate, ka pāngia ia mō tōna oranga katoa.

Heoi, ki te mea kei te whakaaro koe ki te whānau, ki te tatari rānei kia whānau mai tētahi atu tamaiti, ā, kua pāngia tētahi o tō whānau e te Mate Cockayne, he mea nui kia whiwhi koe i te tohutohu ira me te whakamātautau ira. Ka taea e ēnei whakamātautau te whakaatu ki a koe mēnā kei a kōrua ko tō hoa te whakarerekētanga ira ERCC6, ERCC8 rānei. Ki te pērā, ka taea e te kaitohutohu ira te whakamārama ki a koe te tūponotanga ka whānau he tamaiti me te Mate Cockayne.

He aha te āhua o te mate mō ngā tamariki e pāngia ana e te Cockayne Syndrome?

He mate te Cockayne Syndrome e pā ana ki te roanga o te oranga. Ko te heke mai o te tamaiti kei te momo mate.

• Momo 1: Ko te roanga o te ora toharite kei waenga i te 10 me te 20 tau.
• Momo 2: Kāore ēnei tamariki e ora i tua atu i te tamarikitanga.
• Momo 3: He tokomaha o ēnei tamariki ka taea te ora tae noa ki waenganui o te pakeketanga.

He aha te āhua o te noho tahi me te Mate Cockayne?

Ko te oranga o ia rā o te tamaiti e whakawhirinaki ana ki te momo Cockayne Syndrome e pāngia ana e rātou. Mā ngā ratonga tautoko mō ngā tamariki he hauātanga hinengaro me te whanaketanga ka taea te āwhina i ō rātou oranga kia māmā ake. Kei te wātea ngā ratonga kāinga me ngā ratonga hapori hei āwhina i ngā mahi o ia rā. Tērā pea ka kitea e koe ngā mahi pāpori motuhake.

Ka haere ētahi tamariki ki te kura tae noa ki te hekenga o ō rātou pūkenga hinengaro. Mā ngā mahere mātauranga takitahi (IEP) me ngā kaiawhina whakaako rātou e āwhina ki te ako tahi me ētahi atu tamariki. Heoi, kāore pea ngā tamariki e pāngia ana e te mate kino e whai hua nui mai i te haere ki te kura. Engari, ko ā rātou mahi o ia rā ka arotahi pea ki te maimoatanga hauora me ngā whakaora hei āwhina i a rātou kia noho humarie.

He mea tino nui: Tērā pea ka pāngia te hunga whai mate Cockayne e ngā tauhohenga rerekē ki ētahi rongoā.Me karohia te metronidazole, he paturopi e whakamahia ana hei rongoā i ngā mate pāwera. Ka taea e tēnei rongoā te whakararu i te ate, tae atu ki te mate mō te hunga e pāngia ana e te Cockayne Syndrome. Nō reira, i mua i te hoatutanga o tētahi rongoā, me whakamōhio mārama ki te tākuta mō te āhua o te tamaiti.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mate onge, he mate tuku iho te Cockayne Syndrome, i puta mai i ngā whakarerekētanga ira o ngā ira ERCC6, ERCC8 rānei. Ka pā pea ki ngā kanohi, ngā pūkenga hinengaro, te kiri, me te āhua o te tamaiti. Ahakoa he poto ake te roanga o te oranga o ēnei tamariki i te toharite, ka taea e ngā momo rongoā me ngā ratonga tautoko te whakanui ake i tō rātou whakamarie me te kounga o te oranga.

Ki te whakapae koe kei te pāngia tō tamaiti e ēnei tohu, kaua e mataku, engari me toro atu ki tētahi tākuta whai tohu i te wā e taea ai. Mā te tātaritanga tika me te maimoatanga wawe ka nui te whakamarie mō tō tamaiti. Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake, ā, he maha atu anō ngā tākuta ka taea te āwhina i a koe i tēnei haerenga.

Te mate kōkāina, ngā mate ira, te whakatikatika ira, te koroheketanga wawe, te whakaroa whanaketanga, te aro ki te mārama, ngā mate onge