Kei te pāngia tētahi e te mate Coffin-Lowry e tō whanaunga? Me kōrero tāua mō tēnei!

Kua rongo kē koe i tētahi mate e kiia nei ko te Coffin-Lowry Syndrome (CLS)? Tērā pea he ingoa hou ki a koe. He mate onge, he mate ira, kāore e kitea whānuitia ana i te nuinga o te tangata. Ka pāngia ngā wāhanga rerekē o te tinana i ngā huarahi rerekē. Me kōrero tātou mō tēnei i roto i tētahi huarahi māmā e mārama ai koe.

E hia te auau o tēnei āhuatanga?

Ina hoki, he tino onge tēnei `(Coffin-Lowry Syndrome)`. Hei whakamārama ake, e ai ki ngā kaipūtaiao, kotahi i roto i te 50,000 ki te 100,000 tāngata ka pāngia e tēnei mate. Ko te tikanga he tino onge tēnei mate. Ko tētahi atu mea, i te nuinga o te wā, arā, i waenga i te 70% me te 80%, kāore pea tētahi o te whānau i pāngia e tēnei mate i mua. Ko te tikanga, ko ngā mate karekau i te wā kotahi te mea tino kitea.

Ko wai te mea ka nui ake te tūponotanga ka pāngia e tēnei mate?

Ka pā pea tēnei āhuatanga `(CLS)` ki ngā tama me ngā kōtiro. Heoi, he nui ake te kaha o ngā tohu i roto i ngā tama. Ina koa, he maha ngā wā ka pāngia ngā tama e te `(CLS)` e ngā hauātanga hinengaro kino. Heoi, he rerekē te āhua mō ngā kōtiro. Tērā pea he mōhio noa te hinengaro o ētahi kōtiro, ko ētahi ia he ngawari, he āhua waenga, he kino rānei te hinengaro. He rerekē i ia tangata ki ia tangata.

He aha tēnei e tupu nei? He aha ngā take mō tēnei?

I te nuinga o te wā, ka puta te mate Coffin-Lowry i te whakarerekētanga o tētahi ira e kiia nei ko te `RPS6KA3` i roto i tō tātou tinana. Tērā pea kei te whakaaro koe he aha te ira, tika? He rite ngā ira ki tētahi huinga tohutohu iti i roto i tō tātou tinana. Ko ngā mea pēnei i te tae o ō tātou makawe, te teitei, me te tae kiri ka whakatauhia e ēnei ira. Nō reira, ka hangaia e tēnei ira `RPS6KA3` tētahi pūmua motuhake e āwhina ana i ō tātou pūtau ki te `kōrero'' tetahi ki tetahi, arā, te whakawhitiwhiti kōrero. Ina he hapa, arā, he whakarerekētanga, i roto i tēnei ira, ka heke te hanga o taua pūmua i roto i te tinana. Heoi, kāore anō kia tino mārama ngā kaipūtaiao me pēhea te hononga o te hekenga o tēnei pūmua ki te mate Coffin-Lowry.

He wā anō kei ētahi tāngata te mate `(CLS)` engari kāore e kitea he whakarerekētanga ira i roto i tō rātou ira `RPS6KA3`. I roto i ēnei āhuatanga, he mea ngaro tonu te pūtake o te mate.

He aha ngā tohu o tēnei?

Ka rerekē rawa ngā tohu o te mate Coffin-Lowry i ia tangata, i ia tangata. E ai ki te kōrero i mua ake nei, he kino ake i roto i ngā tama. Ka pāngia ēnei tohu e ngā wāhanga rerekē o te tinana, ā, ka kitea haeretia i te pakeketanga.

Ngā āhuatanga motuhake e kitea ana i te mata

Tērā ētahi āhuatanga ka kitea i roto i te āhua o te kanohi o te hunga whai mate pēnei. Ko ēnei:

• Kua paku tawhiti atu ngā kanohi i te mea noa, ā, ko ngā kokonga o ngā kanohi te āhua nei he paku piko ki raro.
• He nui ake ngā taringa i te mea noa, ā, he iti iho te rahi.
• E kitea mārama ana te rae, ngā tukemata, me te kauae.
• Kua piko te ihu, ā, kua whānui ngā pongaponga o te ihu.
• He whānui te waha, he matotoru ngā ngutu.

Ngā āhuatanga motuhake ka kitea i runga i ngā ringaringa

Ka kitea anō hoki ētahi huringa i roto i ngā ringaringa:

• Ngā matihao hononga-rua.
• He matotoru ngā maihao i te pūtake, he angiangi ki ngā pito (he 'matihao whakapiko').
• He nui, he ngawari hoki te āhua o ngā ringaringa.

Ngā raruraru ka kitea i roto i te angaanga

Tērā pea ētahi raruraru ki te angaanga o te tinana:

• Ka kitea te tuara piko, arā, te tū piko ('kyphosis', 'scoliosis' rānei).
• Ngā raruraru niho; hei tauira, ngā panonitanga o te āhua o te waha, ngā niho ngaro, me ētahi atu
• Ka pūwero whakamua te wheua o waenganui o te uma, ka totohu rānei ki roto.
• Te whakapoto i ngā wheua roa o ngā peka (hei tauira, te femur, te tibia, me te humerus).
• Te poto o te roa (te poto o te teitei).
• Te iti iho o te upoko i te rahi noa (Microcephaly).

Ētahi atu tohu noa

Hei tāpiritanga ki tēnei, ka kitea pea ētahi atu tohu:

• Ngā whakaroa whanaketanga me ngā hauātanga hinengaro.
• Ngā whakaekenga taka: He mea motuhake tēnei. Whakaarohia, hei whakautu i tētahi tangi ohorere, i tētahi huihuinga ohorere, i tētahi kare ā-roto kaha rānei, ka taka whakarere rātou ki te whenua, me te mea kāore i te mōhio. Ko te mea rerekē, kei te mōhio rātou i taua wā, engari kāore e taea e rātou te whakahaere i ō rātou tinana. Ka kiia tēnei ko `(Ngā wā taka i puta mai i te whakaohooho)`.
• Te ngoikore o te whakarongo.
• He mahorahora, he totoro hoki te kiri.
• Ngā raruraru o te ngākau, te ate, te whatukuhu rānei.
• Te poto o te māhunga nui.
• Te uaua ki te kōrero.
• Te ngoikore o te uaua me te ngaronga o te kaha.

Me pēhea e mōhio ai koe ki tēnei āhuatanga?

He maha ngā huarahi e taea ai e te tākuta te tautuhi i te mate Coffin-Lowry:

• Te aroturuki i ngā tohu: Ka āta tirotirohia te tamaiti e te tākuta kia kite ai mēnā kei a rātou ngā tohu kua whakahuatia ake nei.
• Whakamātautau ira: Mā te whakamātautau paparinga, te whakamātautau toto rānei ka taea te whakaū mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i te ira RPS6KA3.
• Ngā hihi-X: Ka āwhina ngā hihi-X ki te kite i ngā pānga ki te tuaiwi, ngā maihao, me ngā wheua roa.
• Ngā matawai roro ('Neuroimaging studies'): Ahakoa e whakamahia ana ēnei hei ako atu mō te roro, kāore e taea e rātou anake te tautuhi i te mate.

He rongoā katoa tēnei mō tēnei? He aha ngā maimoatanga?

Engari, kāore he rongoā, he maimoatanga motuhake rānei mō te mate Coffin-Lowry. Ko te whāinga matua he whakahaere i te mate, he whakaiti i ngā tohu, me te āwhina i te tangata kia ora pai, kia harikoa hoki.

Me toro atu pea te hunga whai mate nei ki ētahi tohunga i ngā wā katoa. Hei tauira:

• Ngā Tohunga Whakarongo: Koinei te hunga e tiaki ana i ngā raruraru whakarongo.
• Ngā Tākuta Ngākau: Koinei te hunga e tātaritanga ana, e rongoā ana hoki i ngā raruraru ngākau.
• Ngā Tākuta Hauora Io: Koinei ngā tākuta e rongoā ana i ngā raruraru e pā ana ki te roro me te pūnaha io.
• Ngā Tākuta Kanohi: Mō ngā raruraru e pā ana ki te tirohanga.
• Ngā Tākuta Tuitui: Koinei te hunga e rongoā ana i ngā raruraru o ngā wheua, ngā hononga, me te tuaiwi .
• Ngā tohunga niho: Mō ngā niho me te hauora o te waha.
• Ngā kaiwhakaora mahi: Āwhina i te tangata ki te mahi i ngā mahi o ia rā, pēnei i te kai me te tuhituhi, kia whai hua.
• Ngā kaiwhakaora tinana: Āwhina ki te whakapai ake i te kaha me te nekehanga o te tinana.
• Ngā kaiwhakaora kōrero: He āwhina mō ngā uauatanga me ngā whakaroa kōrero.

Mō ngā wā e maturuturu ana te tinana i whakahuatia i mua ake nei, ka tohua pea e te tākuta he rongoā ārai-haurangi, he rongoā ārai-manukanuka rānei. Tērā pea me pokanga ngā mate angiangi kino.

Ka tūtohu pea tō tākuta kia whiwhi koe i te tohutohu ira.

Ka taea e au te ārai i tēnei mea kei pā ki taku tamaiti?

Kāore anō kia tino mōhiotia e ngā kaipūtaiao te take o tēnei whakarerekētanga ira, me te take hoki o ngā mea e kiia nei ko ngā 'kēhi tūpono'. Nō reira, kāore he huarahi hei ārai i te mate Coffin-Lowry i tēnei wā. E 50% te tūponotanga ka riro i tana tamaiti te mate i te whaea e pāngia ana e tēnei mate. Mā te whakamātautau ira i mua i te whānautanga ka kitea te noho mai o tēnei whakarerekētanga ira i te wā e hapu ana. Tērā pea ka tūtohu tō tākuta kia whiwhi ngā mema o te whānau tata i te tohutohu ira.

Ka aha mēnā kei a au, kei taku tamaiti rānei tēnei mate? He aha ngā āhuatanga o te heke mai?

Tērā pea kei te whakaaro koe, "Āe, mēnā kei taku tamaiti tēnei mate, ka pēhea tōna heke mai?" Ina hoki, ehara i te mea ko te katoa e pāngia ana e te Mate Coffin-Lowry he rite tonu. Ko ētahi he iti ake te pānga, ko ētahi he paku pāngia. Nō reira, he rerekē te heke mai mō ia tangata. Kei ngā wāhanga o te tinana e pāngia ana, me te kaha o ngā pānga.

Ko te mea nui, ahakoa he tamaiti kei a ia tēnei mate, ka taea e ia te angitū i te ao ki te pai o ōna āheinga mēnā ka whiwhi ia i te tautoko, te maimoatanga, me te aroha e tika ana.

Ka taea e te mate te whakararu i te ora e te mate Coffin-Lowry?

Ka taea e tēnei āhuatanga te whakapoto i te roanga o te oranga ki tētahi taumata. Kua whakaatuhia e ētahi rangahau tata ki te 13.5% o ngā tama me te 4.5% o ngā kōtiro e pāngia ana e tēnei āhuatanga ka mate, i te toharite, i te 20.5 tau te pakeke. Heoi, ehara tēnei i te mea noa mō te katoa.

He aha atu anō tāku e taea ai te pātai atu ki taku tākuta mō tēnei?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te CLS, ka hiahia pea koe ki te pātai atu ki tō tākuta i ngā pātai penei:

• "Ko ēhea ngā wāhanga o te tinana o taku tamaiti e pāngia ana e tēnei mate?"
• "He pānga mōrearea kei te ora i ēnei pānga?"
• "He aha te momo tohunga me toro atu mātou? Kia pēhea te auau o tā mātou toro atu ki a rātou?"
• "E taunaki ana koe i te rongoā, i te pokanga rānei mō tēnei?"
• "He rōpū tautoko kei reira hei āwhina i a tātou kia ora i roto i tēnei āhuatanga?"
• "Ki tō whakaaro he mea pai te whiwhi tohutohu ira i roto i tō tātou āhuatanga?"
• "He whakaaro pai te whakahaere i ngā whakamātautau ira mō te toenga o tō tātou whānau?"

Nā, he aha ngā mea tino nui hei maumahara mā tātou i ēnei mea katoa? (Karere hei tango ki te kāinga)

Ko te Coffin-Lowry Syndrome (CLS) he mate ira whānau onge, ka pā ki ngā wāhanga maha o te tinana. He rerekē ngā tohu i ia tangata, i ia tangata, engari he mea noa ngā āhuatanga o te kanohi, ngā āhua rerekē o te angaanga, me ngā hauātanga hinengaro.

Ahakoa kāore he rongoā motuhake mō tēnei, ka taea e koe te rapu āwhina mai i ngā tohunga me ngā kaiwhakaora hinengaro hei whakahaere i ō tohumate, hei oranga hoki i tōu ao kia pai rawa atu.

Mena kei te whakapae koe, kua tātaritatia rānei kei a koe tēnei mate, rapua he tohutohu hauora. Mā rātou koe e ārahi me te tautoko e hiahiatia ana e koe. Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake. He rauemi me he rōpū tautoko kei reira hei āwhina i ngā whānau e pāngia ana e ēnei mate.

` Te Mate Coffin-Lowry, CLS, ngā momo ira, ngā hapa whānau, ngā hauātanga hinengaro, ngā momo angaanga, ngā whakaekenga taka