Kāore tō pēpi e manawa tika ana? Me ako tātou mō te Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)!

I ētahi wā, ka āwangawanga ngā mātua ina kite rātou i ngā panoni iti o te manawa o ā rātou pēpi, kāore? He mea noa te mataku, inā koa mēnā kei te ahua whakamomori tō pēpi, kei te tino taumaha rānei te manawa i a rātou e moe ana. I tēnei rā, ka kōrero tātou mō tētahi mate onge me mōhio te katoa. Ka tapaina tēnei e ngā tākuta ko te 'Congenital Central Hypoventilation Syndrome', ka tapaina rānei ko te '(CCHS)' hei whakarāpopototanga.

He aha te CCHS? Kia mārama tātou.

Ki te kī māmā noa, he mate onge te `(CCHS)` e kitea ana i te whānautanga mai, ā, ka pā ki te toenga o te tinana. Ko te mea nui, kāore te tinana e manawa hohonu ana, e heke ana rānei te tere o te manawa. He tino kino tēnei mate i te wā e moe ana. Ka karangahia tēnei e ngā tākuta ko te `(Hypoventilation)` (te kore e manawa pai). Whakaarohia, i a tātou e manawa noa ana, ka pupuhi, ka kōpeke ō tātou pukahukahu ki te tango i te hāora me te tuku i te hauhā waro. Engari i roto i te tangata e pāngia ana e te `(CCHS)`, kāore tēnei tukanga manawa, inā koa ko te manawa e whakahaerea ana e te tinana, e tupu tika ana. Nō reira, ka heke te taumata hāora i roto i te toto, ā, ka piki ake te taumata o te hauhā waro. Ka pā pea tēnei ki te maha o ngā pūnaha i roto i te tinana.

Ka pāngia te pūnaha io ā-roto o tō tātou tinana e tēnei āhuatanga `(CCHS)` . Tērā pea kei te whakaaro koe he aha tēnei pūnaha io ā-roto. Whakaarohia, ina taraiwa tātou i tētahi motuka, ka mahi tātou i ngā mea pēnei i te huri i te `taputapu` me te `pēki` me te mōhio. Engari ka puta aunoa ētahi mea i roto i tō tātou tinana, ā, kāore tātou e whakaaro ki aua mea. Pēnei i te manawa (ka mahi ō tātou pukahukahu ahakoa e moe ana tātou!), te nakunaku kai, te patu i ō tātou ngākau, te whakahaere i te pāmahana o tō tātou tinana, te werawera, me te whakahekenga o te iris ina pā te mārama ki ō tātou kanohi. Ko ēnei katoa e whakahaerehia ana e te pūnaha io ā-roto. Ina pāngia tātou e te `(CCHS)`, ka pāngia ēnei tukanga aunoa, ora. Nō reira, i tua atu i te manawa, ka puta hoki ngā raruraru i roto i ngā mea pēnei i:

• Te whakahaere i te toto toto.
• Te mahi a te puku.
• Te tere o te manawa.
• Te whakahaere i te pāmahana o te tinana.

E huaina ana tēnei mate ko te ``(CCHS)`` mā ētahi atu ingoa. Tērā pea ka whakamahia e tō tākuta tētahi o ēnei ingoa, nō reira he mea pai kia mōhio koe ki ēnei ingoa:

• ``Te ngoikore o te manawa i te wā whānautanga o te pokapū''
• ``Te ngoikore o te mana whakahaere ā-tinana i te whānautanga''
• "Te ngoikore o te puku manawa i te whānautanga"
• Te Mate o Haddad
• I ētahi wā ka kiia hoki ko te 'Ondine Syndrome', ko te 'Ondine-Hirschsprung Disease', ko te 'Ondine's Curse' rānei.

He pēhea te noa o te CCHS?

He tino onge te mate CCHS.Whakaarohia, he iti noa iho ngā kēhi kua tautuhia puta noa i te ao, tata ki te 1000 ki te 1200. Heoi, e whakapono ana ngā kaipūtaiao i ētahi wā, nā te kore e kitea he mate `(CCHS)`, kei te whakapaehia pea ētahi o ngā matenga ohorere o ngā pēpi, arā, ko te `Sudden Infant Death Syndrome (SIDS). Ara, ahakoa he `(SIDS)` pea, ko te take matua pea ko `(CCHS)`. Nō reira, he mea nui kia mōhio ki tēnei.

He aha ngā tohu o te CCHS? Me pēhea te mōhio ki tēnei?

Ko ngā tohu tuatahi o te CCHS ka puta mai i te whānautanga, i roto rānei i ngā marama tuatahi o te oranga. Koinei ngā tohu matua ka kitea:

• Te tae kikorangi o ngā ngutu, o te kiri rānei (Cyanosis): He rite tēnei ki te korenga o te hāora. Ka kitea nuitia tēnei i te wā e moe ana te pēpi.
• Te manawa koretake i te wā e moe ana (Hypoventilation): Tērā pea ka pāpaku rawa, ka tere rānei te manawa. I ētahi wā ka rite ki te mutu te manawa mō tētahi wā.

He mea nui: Ki te kite koe i ēnei tohu, me toro atu koe ki te tākuta i taua wā tonu.

Engari i ētahi wā, ki te kore te mate e tino kino, ka puta pea ēnei tohu i muri mai i te oranga. Tērā pea ka puta mai ētahi atu tohu. Tirohia mēnā kei tō pēpi tētahi o ēnei:

• Ngā rerekētanga o te kanohi: Hei tauira, ka heke te urupare a te āiri ki te mārama me te tangi, ka whiti te kanohi (strabismus), ka rerekē rānei te tirohanga mai i tawhiti (te rerekētanga o te tirohanga hōhonu).
• Te whakaiti i te mamae: Ahakoa he whara iti noa iho, ka iti ake te mamae.
• Te korenga o te homoni tipu: Tērā pea ka puhoi ake te tipu o te pēpi i ērā atu tamariki.
• He nui noa te werawera, kāore he take.
• Ngā raruraru o te puku (GI): Te rere o te wai, te mate puku auau, ā, i ētahi wā ka āraia te whekau iti, te whekau nui rānei. Ka kitea anō hoki te mate a Hirschsprung (CCHS) me te CCHS.
• Te Pāmahana Tinana Iti: Tērā pea ka mātao tonu te tinana.
• Ngā raruraru o te pūnaha io: Ngā mea pēnei i te kore ako.
• He uaua ki te whakahaere i te tere o te ngakau me te toto toto.

He aha i puta ai tēnei CCHS? He aha te take?

Āe, me titiro tātou he aha i puta ai tēnei āhuatanga e kiia nei ko te `(CCHS)`. Ko te take matua mō tēnei he whakarerekētanga ira i roto i tētahi o ā tātou ira. Ko te ingoa o tēnei ira ko te ira `PHOX2B` (Fox-2-B).He mea tino nui tēnei ira 'PHOX2B' mō te whakaputa i tētahi pūmua hei āwhina i ngā pūtau io, inā koa ko ngā pūtau o te pūnaha io motuhake i kōrerohia e tātou, kia whanake tika i a rātou e whanake ana i roto i te kōpū hei tamaiti.

Mō te nuinga o te hunga whai CCHS, he whakarerekētanga ira hou, he whakarerekētanga ā-wātea tēnei. Ko te tikanga o tēnei, kāore te whakarerekētanga ira i te whaea, i te pāpā rānei, engari he whakarerekētanga hou i roto i te tinana o te tamaiti. Heoi, i roto i te iti rawa o ngā take, ka taea te tuku iho i tetahi whakatipuranga ki tetahi whakatipuranga. Ko te tikanga o tēnei, kei tetahi o ngā mātua tēnei whakarerekētanga ira, ā, tera pea kua riro i te tamaiti.

Me pēhea koe e tino mōhio ai mēnā kei a koe te CCHS? (Tauātanga)

Ko te huarahi anake, me te huarahi tino whai hua hei whakaū mēnā kei a koe te CCHS, ko te whakamātautau ira kia kitea ai mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i te ira PHOX2B. Koinei anake te huarahi e taea ai e ngā tākuta te tino mōhio mēnā kei a koe te mate, kāore rānei.

Heoi anō, ka whakahaerehia pea e ngā tākuta ētahi atu whakamātautau hei mārama ki ngā pānga o te mate ki te tinana, hei kimi hoki i te pūtake o ngā tohu. Hei tauira:

• Ngā Whakamātautau Toto: Tirohia ngā mea pēnei i te taumata o te hāora me te hauhā waro i roto i te tinana.
• Mena kei a koe ngā tohu o te raruraru nakunaku, me tirotiro koe mā te colonoscopy , mā te koiora pea.
• He `Echocardiogram` hei tirotiro i te mahi a te ngākau.
• Ngā whakamātautau whakaahua pērā i te hihi-X, te matawai CT, te MRI rānei hei tirotiro i roto i te uma me te puku kia kitea ai mēnā he ārai kei roto.
• Ngā whakamātautau kanohi hei tirotiro i te āhua o ngā kanohi.
• Ngā Rangahau Moe : He whakamātautau tino nui tēnei. I roto i tēnei, ka whakatakotoria te tamaiti kia moe i roto i tētahi rūma motuhake i te hōhipera, ā, ka aroturukitia ngā āhuatanga maha pēnei i ngā tauira manawa, te tere o te ngakau, me ngā taumata hāora ki ngā mīhini.

Ka taea te whakaora katoa i te CCHS?

He pātai e pātaihia ana e te tini tāngata, e whakaaroarohia ana hoki, ko te mea ka taea te whakaora katoa i te `(CCHS)`. Ki te pono, kāore he rongoā motuhake mō te `CCHS` i tēnei wā. He mate mō te wā katoa. Engari, kaua e manukanuka. Ko te whāinga o ngā maimoatanga he whakahaere i ngā tohu, he whakaiti i ngā raruraru ka pā mai, me te āwhina i te tūroro kia noho haumaru, kia noho whakamarie, kia noho pai hoki.

He aha te maimoatanga mō te tangata whai CCHS?

He maha ngā tāngata whai CCHS e hiahia ana ki te tautoko manawa mō te wā katoa.He mea e hiahiatia ana. Ka kiia tēnei he 'Mīhini Whakahau'. Ko ētahi tāngata e hiahia ana ki tēnei mea i te ao katoa, i ngā wā katoa. Engari ko ētahi e hiahia ana i te wā e moe ana. Ko tā tēnei 'Mīhini Whakahau' he āwhina i te tinana kia manawa i roto i tētahi auau, ina hiahiatia. Ka taea e tēnei te pupuri i te taumata hāora i roto i te toto kia tika, ā, ka ārai i te pikinga o te taumata hauhā waro.

Hei tāpiritanga, kei reira anō ētahi atu maimoatanga tautoko. Ka rerekē ēnei maimoatanga i runga i ngā tohu o ia tangata:

• Ka taea te whakatika i ngā raruraru tirohanga mā te whakamahi i ngā mōhiti, ngā karaihe whakapā, tae noa ki te pokanga. Ka taea hoki e ēnei te āwhina ki te tiaki i ngā kanohi mai i te nui rawa o te mārama.
• Te Whakaora Homoni Tipu (GHT) mō te tipu pōturi.
• Ngā rongoā hei whakaora i ngā tohu o te pūnaha nakunaku (hei tauira, 'Reflux', 'Constipation').
• Whakahaerehia te toto toto me te tere o te ngakau mā te rongoā, mā te whakamahi i ētahi atu tikanga hauora rānei .
• Ka whakahaerehia ngā whakamātautau tirotiro o ia rā hei kite wawe i ētahi atu raruraru hauora e pā ana.

Tērā pea ka hiahiatia he tautoko mai i ngā tohunga rerekē mō tēnei tukanga maimoatanga. Whakaarohia, he tohunga kei reira e tika ana mō ngā raruraru o ia tangata. He mea tino nui kia huihui mai ngā tohunga rerekē pēnei me te mahi tahi hei rōpū. Nā te mea ehara te `(CCHS)` i te mea e pā ana ki te wāhanga kotahi o te tinana. Nō reira, ina whakamahia e ia tangata ōna pūkenga ki te whakaoti i ngā raruraru maha o te tamaiti, ka tino oti ake te manaaki e whakawhiwhia ana ki te tamaiti. Hei tauira:

• Ngā tohunga ngakau mō ngā mate ngakau.
• Ko ngā raruraru o te taringa, te ihu, me te korokoro ka rongoatia e ngā tohunga ENT .
• Ko ngā endocrinologists he tohunga ki ngā repe endocrine e aro ana ki ngā raruraru e pā ana ki ngā homoni.
• He tohunga ngā tohunga gastroenterologist ki ngā mate puku hei rongoā mō ngā raruraru o te pūnaha nakunaku.
• He tohunga ngā tohunga roro ki ngā pānga o te roro me te ako.
• Ka rongoatia e ngā tākuta kanohi ngā tohumate e pā ana ki te kanohi.
• Ngā tākuta tiaki tuatahi (pērā i ngā tākuta tamariki).
• He tohunga ngā tākuta manawa ki ngā raruraru manawa .
• Ngā Tohunga Mate Kōrero me te Reo.
• Ngā Kaimahi Hapori (e whakarato ana i te tautoko hinengaro me te tautoko pāpori e tika ana ki te whānau).

He ara anō hei ārai i te CCHS?

He maha ngā wā ka kōrero tātou mō tētahi mate, ka kōrero anō hoki tātou mō te tiaki i a tātou anō i taua mate. Heoi, mō te take o te `(CCHS)`, kāore anō kia kitea he tikanga kua whakamātauhia hei ārai i tōna putanga mai.Nā te mea he take ira te nuinga (he whakarerekētanga ira i roto i te ira `PHOX2B`), he uaua te ārai. Heoi, ki te mea he `(CCHS)` tō tētahi o te whānau, he mea pai kia kōrero ki te tākuta mō te tohutohu ira me te whakamātautau i ētahi atu.

He aha te āhua o te oranga me te CCHS? Ngā mea nui hei mōhio

Ka rerekē rawa te roanga o te oranga me te hauātanga pea o te tangata e ora ana me te CCHS. Kei runga i ngā āhuatanga pēnei i te kaha o te mate, te roa o te wā e pau ana ki te tīmata i te maimoatanga, me te angitu o te maimoatanga .

Heoi, ki te kitea wawetia, ā, ka rongoatia tika, ka rite tonu hoki , ka taea e te hunga whai CCHS ngawari te noho angitu, te whai hua, me te harikoa. Ka taea e rātou te haere ki te kura, te tākaro, tae atu ki te mahi ina pakeke rātou. Heoi, ki te kino te mate, ki te kore rānei e tukuna tika te maimoatanga, ka roa rānei, ka taea pea ngā hauātanga nui, ngā raruraru hauora, me te poto o te roanga o te oranga. Nō reira , he mea tino nui te tautuhi i te mate i te wā tika me te maimoatanga tonu.

He mea tino nui tēnei kia maumahara: Ko te hunga whai CCHS ka nui ake te tūponotanga ka pāngia e ētahi momo pukupuku o te pūnaha io. Nō reira, he mea nui kia tirotirohia i ia wā mō ēnei momo pukupuku. Ko te wawe o te kitenga, ko te māmā ake o te rongoā. Me tino tupato koe ki ēnei momo pukupuku:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Ganglioneuroma`

Nō reira, kaua e wareware ki te whai tonu i ngā whakamātautau tirotiro e ai ki ngā taunakitanga a te tākuta.

Ngā pātai nui hei pātai atu ki tō tākuta mō te CCHS

Mena kua tāpaetia koe, tētahi rānei o tō whānau kei te pāngia e te CCHS, kia mahara ki te pātai atu ki tō tākuta i ēnei pātai. Mā ēnei koe e āwhina ki te mārama ki te āhua me te whakarite i ō mahi e whai ake nei:

• "Kia pēhea te kaha o te `(CCHS)' o taku/taku tamaiti?"
• "He aha ngā pūnaha tinana (hei tauira, te manawa, te ngākau, ngā whekau) e pāngia ana e te mate `(CCHS)` o taku/taku tamaiti?"
• "He aha te momo tohunga me toro atu ahau/mātou? Kia pēhea te auau o taku toro atu ki a rātou?"
• "Me whakamahi ahau/taku tamaiti i tētahi `Mīhini Whakaoho`? Mena koinā, me whakamahi tonu ahau, me whakamahi rānei i te wā e moe ana anake?"
• "Kia pēhea te auau o ngā whakamātautau hei aroturuki i ōku kanohi, ōku ngākau, ōku pukahukahu, tōku pūnaha nakunaku, me ērā atu pūnaha tinana?"
• "Kia pēhea te auau o taku tirotiro i ngā pukupuku i kōrerotia ake nei?"
• "He mea pai kia whakamātauria hoki ngā ira o te toenga o tōku whānau (hei tauira, ngā tuākana, ngā tuākana, ngā mātua)?"

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

Ahakoa he āhua whakamataku, he onge hoki te CCHS, ka taea te whakahaere mēnā ka mōhio tika koe, ā, ka tīmata te maimoatanga i te wā tika. Ko te mea nui ko te rapu tohutohu hauora tonu ina kite koe i ngā tohu, inā koa mēnā ka kite koe i tētahi mea rerekē i roto i te āhua manawa o tāu tamaiti, pērā i te cyanosis. Ko te mea nui ko te kaua e mataku, engari me mahi tonu.

He uaua pea te noho me tēnei mate mō ngā whānau, he pono tēnā. Engari kia mahara, ehara i te mea ko koe anake. Kei reira ngā tākuta, ngā nēhi, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ētahi atu tohunga hauora hei āwhina me te ārahi i a koe me tāu tamaiti. Mā te whakahaere hauora tika, te manaaki whānau aroha, me te waiaro pai, ka taea e te tamaiti whai CCHS te noho harikoa, te noho noa. Kaua e wehi ki te pātai, ki te rapu mōhiohio, me te hoatu ki tāu tamaiti te mea pai mō rātou.

CCHS , Te Mate Pukupuku Āhua-Whānui, te mate manawa whānau, te pūnaha io ā-roto, te ira PHOX2B, te tautoko manawa, te hauora o te pēpi, te cyanosis, te whakamātautau ira