He aha te mate Cornelia de Lange? Me kōrero tātou mōna!

Kua āwangawanga koe, kua hiahia rānei ki te mōhio ki te whanaketanga o tāu tamaiti, ki ētahi rānei o ngā panoni iti o tōna āhua? Tērā ētahi pēpi he rerekē te whanaketanga i ētahi atu pēpi, ā, he rerekē pea te āhua o ō rātou kanohi me ō rātou waewae. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge engari he mea nui kia mōhiotia. Ko te ingoa o tēnei ko te Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

He aha te mate a Cornelia de Lan (CdLS)?

He kupu ngāwari noa iho tēnei, he mate ira onge . Ko te tikanga o te "ira" he mea i puta mai i te huringa o ō tātou ira. Ka puta he huringa i roto i te āhua tinana o te pēpi, te whanaketanga hinengaro (pēnei i te kaha ako), me te whanonga.

Ko te mea nui, kāore tēnei mate (CdLS) e pā ki ngā pēpi katoa i te huarahi kotahi. Ahakoa he ngawari noa iho ngā tohu o ētahi pēpi, he tino kino pea ngā tohu o ētahi atu. Inaa, kāore he pēpi e rua e pāngia ana e tēnei mate e tino ōrite ana. Heoi anō, he rite tonu ētahi āhuatanga o ō rātou āhua me ā rātou whanonga. Ka pā pea tēnei mate ki ngā wāhanga rerekē o te tinana o te pēpi. Ko ngā tohu matua e kitea ana ko:

• Te whakaroa i te tipu i mua me muri i te whānautanga. Ko te tikanga o tēnei ka heke te taumaha o te pēpi, ā, kāore e roa ake.
• Ngā panonitanga o te mahunga me te mata. Ka kiia ēnei e ngā tākuta he panonitanga "craniofacial". Ka kōrerohia tēnei e tātou i muri mai.
• Ētahi hapa i roto i ngā ringaringa me ngā maihao.
• He nui ake ngā huruhuru i te mea noa i te tinana me te māhunga. Ka kiia tēnei ko te "hypertrichosis" ko te "hirsutism" rānei.
• Ngā hauātanga hinengaro.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate Cornelia de Lann. Kei te whānau mai i te wā whānau. E ai ki ngā tatauranga, kotahi i roto i te 10,000 whānautanga ora ka pā mai, kotahi rānei i roto i te 50,000 whānautanga ora. Heoi, e whakapono ana ngā tākuta, kāore pea ētahi pēpi e pāngia ana e tēnei mate e kitea ana. Nā te mea, ki te tino ngawari ngā tohu, ka pohehe pea rātou mō ētahi atu mate. Kāore rānei rātou e mōhio he whanaunga rātou ki (CdLS).

He aha ngā tohu o te mate Cornelia de Lann?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, kāore tēnei mate e pā ki ngā pēpi katoa i te huarahi kotahi. Ka rerekē ngā tohu i ia pēpi ki ia pēpi. Mena kei tō pēpi tēnei mate, tera pea ka kite koe i tētahi, i ētahi atu rānei o ngā tohu e whai ake nei.

Ngā āhuatanga motuhake e kitea ana i te mata me te upoko

Ka huaina ēnei e mātou ko "ngā āhuatanga motuhake o te angaanga-kanohi".

• He maha ngā wā ka kitea te hononga o ngā kamo ki waenganui, ā, ka piko ki runga (e kiia ana tēnei ko ngā `(synophrys)`).
• He roa rawa ngā kamo.
• Kei raro iho i te tikanga te whakanoho o ngā pū taringa.
• He iti ngā niho, ā, he nui ngā āputa i waenganui i a rātou.
• Ka iti te ihu, ka piko ki runga.
• He upoko iti iho i te āhua noa (e kiia ana tēnei e ngā tākuta he "microcephaly").
• He waha whatiwhati (kāore tēnei e pā ki te katoa, engari ka taea e ētahi tāngata).

Ngā āhuatanga whanaketanga roro

• Ngā whakaroa whanaketanga. Arā, ngā mea pēnei i te kore e ngokingoki i te pakeke ngokingoki, te kore e hikoi i te pakeke hīkoi.
• He tokomaha te hunga ka pāngia e ngā hauātanga hinengaro ngawari ki te kino , arā, tera pea he ngoikoretanga ki a rātou i roto i ngā mea pēnei i te ako me te mārama.

Ngā āhuatanga hinengaro

• Tērā pea ka whakaatu rātou i ngā tauira whanonga e rite ana ki ērā o te "(Autism spectrum disorder)" . Hei tauira, kāore pea rātou e hiahia ki te kōrero ki ētahi atu, ā, ka taea e rātou te whakahoki i ngā mea ōrite tonu, tonu.
• He rite ngā tohu ki ērā o te mate e kiia nei ko te Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Ngā mate manukanuka.

Ētahi atu āhuatanga noa ka kitea

Haunga tēnei, ka pā mai ētahi atu raruraru i te mate Cornelia de Lann:

• Te puhoi o te tipu i mua me muri i te whānautanga. Ka taea e tēnei te whakapoto i a rātou.
• Ētahi āhuatanga hē o ngā ringaringa, o ngā maihao, me ngā wheua o ngā ringaringa.
• He nui ake ngā huruhuru o te tinana i te mea noa (hirsutism).
• Te ngaronga o te rongo.
• Ngā raruraru o te pūnaha nakunaku. Hei tauira, te reflux waikawa mau tonu (GERD).
• Ngā āhuatanga rerekē o ngā ira tangata. Pērā i te kore e heke iho ngā hua manu i roto i ngā tama (cryptorchidism).
• Te ngoikore o te tirohanga. Hei tauira, te tirohanga tata (myopia).
• Ngā mate hopuhopu (e kiia ana e mātou he 'mate hopuhopu').
• Mate ngakau. Hei tauira, he kōhao kei roto i te ngakau.

He aha te take o te mate Cornelia de Lan?

Ko te tikanga, ka puta tēnei āhuatanga i tētahi huringa kino (pūtake mate) i roto i tētahi o ngā ira e whitu . Ko ēnei ira ko NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, me ANKRD11. Mā te mahi tahi, ka āwhina ēnei ira i tētahi mea e kiia nei ko te matatini cohesin kia mahi tika.

Tērā pea kei te whakaaro koe he aha tēnei '(pūhui cohesin)'. He kupu māmā noa iho, he rōpū pūmua tēnei e whai wāhi nui ana i te wā e whanake ana te pēpi i roto i te kōpū.Koinei te mea e whakahaere ana i ngā ira e hiahiatia ana hei whakawhanake tika i ngā waewae, te mata, me ētahi atu wāhanga o te tinana o te pēpi. Nō reira, ki te puta he panoni i roto i tētahi o ngā ira kua whakahuatia ake nei, ka ngoikore te mahi a tēnei `(pūhui cohesin)`. Kātahi ka whakararuraru i te whanaketanga wawe o te pēpi.

E 60% ki te 80% o te hunga whai `(CdLS)` tēnei mate nā te huringa o te ira `NIPBL`. Kāore pea tēnei mate e puta mai i ngā huringa o ngā ira e ono e toe ana. Mō ētahi atu 5% ki te 20% o te hunga, kāore anō kia kitea te pūtake ira o tēnei mate.

I te nuinga o te wā, kāore he hītori whānau o te mate mō ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate. Ko te tikanga he maha ngā wā ka puta mai i tētahi huringa ira hou (e kiia nei ko te 'de novo mutation'). Heoi, ki te mea he ngawari ngā tohu o te mate ki tētahi o ngā mātua, e 50% te tūponotanga ka whānau he tamaiti me te mate. Waihoki, ki te mea he tamaiti a ngā mātua hauora me te `(CdLS)`, ko te tūponotanga ka whānau he tamaiti anō me te mate e kiia ana kei waenga i te 1% me te 1.5%.

He aha ngā raruraru ka puta mai i tēnei āhuatanga?

Nā te mea ka pāngia ngā wāhanga rerekē o te tinana e te mate Cornelia de Lann, ka puta pea ngā raruraru maha.

Ngā raruraru o te pūnaha nakunaku

• Te atresia o te duodenum: He aukati i te wāhanga tuatahi o te whekau iti o te pēpi.
• He whanariki diaphragmatic whānau: He kōhao i roto i te diaphragm o te pēpi (te uaua e wehe ana i te uma me te puku).
• `(Malrotation)`: He āhua rerekē o te hanganga o ngā whekau o te pēpi.
• Pyloric stenosis: Te whaiti o te pūaha mai i te puku o te pēpi ki te whekau iti.
• Hernia inguinal: Ka pana tetahi wāhanga o te whekau o te pēpi mā roto i tētahi kōhao i te pakitara o te puku ki roto i te rohe o te uma.
• Te korokoro o Barrett: He mate ka puta mai i te GERD kino.

Ngā raruraru genitourinary

• Te mate kōpū mate: He āhuatanga e kore ai ngā poro o te pēpi tāne e heke ki roto i te kiriuhi i mua i te whānautanga, i muri tata rānei i te whānautanga.
• `(Hypospadias)`: I roto i ngā pēpi tāne, kāore te urethra e tuwhera ki te wāhi tika o te ure.
• `(Renal hypoplasia)`: He iti ake tētahi, e rua rānei o ngā whatukuhu o te pēpi i te mea noa.

Ngā raruraru kanohi

• `(Ptosis)`: Te kore e taea te whakatuwhera tika i te kanohi nā te mea kua piko te kamo o runga ki raro.
• Blepharitis: Te mumura me te mate pāwera o te kamo.
• Ngā ngoikoretanga o te tirohanga: Hei tauira, ko ngā āhuatanga pēnei i te `(astigmatism)` (te tirohanga pōuri nā te piko o te paparanga o waho o te kanohi).

Me pēhea te tātaritanga o te mate a Cornelia de Lan?

Tērā pea ka taea e te tākuta o tō pēpi te tātaritanga i tēnei mate i muri tonu i te whānautanga, i muri tata rānei i te whānautanga . Ka tirotirohia e te tākuta te tinana o tō pēpi, ka aromatawai i ngā tohu, ā, ka pātai atu mō te hītori hauora o tō whānau.

Heoi, ko ngā tohu o te pēpiMena he tino ngawari, ka uaua pea te tautuhi i te mate. I roto i ēnei āhuatanga, ka tono pea te tākuta kia whakaūtia te tautuhi .

He tino onge te kitenga i tēnei mate i mua i te whānautanga o te pēpi. Ka kiia tēnei he whakamātautau ira i mua i te whānautanga . Ka taea te tautuhi i ngā whakarerekētanga ira e puta ai tēnei mate.

Me pēhea te rongoā i te mate a Cornelia de Lan?

He rerekē te maimoatanga mō tēnei mate i ia pēpi, i runga i ngā tohumate o ia pēpi. Nā te mea ka pā tēnei mate ki ngā wāhanga maha o te tinana, ka mahi tahi tētahi tīma tākuta ki te whakarite maimoatanga. Tērā pea ko te maimoatanga:

Kai me te whāngai

• Te whakauru i tētahi ngongo gastrostomy hei whakarato i te miraka miraka nui-kaiora, me/ranei te kai hei ārai i te whakaroa i te tipu o te pēpi.
• Rapua he tohutohu mai i tētahi tohunga kai hei matapaki i ngā uauatanga kai.

Pokanga

• Ngā āhuatanga rerekē o te wheua.
• Ngā raruraru o te pūnaha nakunaku.
• Mate ngakau.
• Te waha whati.
• Ngā ure kāore i heke iho.

Tērā pea e hiahiatia he pokanga hei rongoā i ēnei āhuatanga.

Ngā rongoā

• Ka whakahaere, ka ārai rānei ngā rongoā ārai-haurangi i ngā hopukanga (ngā haurangi).
• Ngā rongoā ārai pouri hei whakahaere i te whara i a koe anō, i te whanonga pukuriri rānei.
• Ka rongoāhia e ngā paturopi ngā mate manawa.

Ka taea hoki te rongoā i ētahi mate nakunaku me te mate ngākau mā te rongoā.

Ngā Whakaora

Me haere tonu ēnei maimoatanga puta noa i te oranga o te pēpi. He maha ngā tikanga whakaora ka taea te whakamahi hei whakatika i ngā whakaroa whanaketanga, ngā hauātanga hinengaro, me ngā raruraru whanonga o te pēpi. Kei roto i ēnei ko:

• Te whakaora tinana.
• Te whakaora mahi.
• Te whakaora kōrero.
• Te rongoā hinengaro.

Hei tāpiritanga, me arotake tonu, me aroturuki hoki i ētahi mahi me ngā whakaroa whanaketanga puta noa i te oranga o te pēpi. Kei roto i tēnei ko:

• Ngā whakamātautau whakarongo me te tirohanga.
• Te tipu me te whanaketanga hinengaro-ā-tinana (te mahi i runga i te whakaaro o te tangata).
• Te mahi a te ngākau me te whatukuhu.
• Te mahi a te pūnaha nakunaku.

Me tirotirohia ēnei e ngā tākuta i ngā wā katoa.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te mate Cornelia de Lann?

He mea noa te roa o te oranga o te hunga whai mate pēnei.Ko te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate ka ora pai tae noa ki te pakeketanga. Heoi, ki te pāngia te pēpi e ētahi o ngā tohu kino o te mate (ina koa ko ngā raruraru o te ngākau me te korokoro), ka taea e ia te whakapoto i tōna roanga oranga.

Ko ngā pakeke whai CdLS me whai tiaki hauora tonu mō ō rātou oranga katoa. Mēnā ka puta he raruraru, ka whakawhirinaki te āhua o te mate ki te kaha me te maimoatanga.

Ka taea te ārai i tēnei āhuatanga?

Nā te mea he mate ira tēnei, kāore e taea te ārai i te mate Cornelia de Lann. Mena kei te whakaaro koe kia hapu, ā, e hiahia ana koe ki te mōhio ki tō mōrearea ki te whānau tamariki me tēnei mate, kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira, te whakamātautau ira rānei .

He mea noa te ohorere me te pouri ina kitea he mate ira onge tō pēpi. Engari kia maumahara, ko te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Cornelia de Lann ka ora pai, ā, ka tupu pai tae noa ki te pakeketanga.

Kia kitea te mate o tō pēpi, ka kōrero tō tākuta ki a koe mō ngā momo maimoatanga rerekē. Me mahi tahi pea koe me tētahi rōpū tohunga. Ko te mea nui ko te ako i ngā mea katoa e taea ana e koe mō te mate o tō pēpi, me te ārahi i te whakarato i te tiaki pai rawa atu.

Ngā mea tino nui hei maumahara (Karere hei kawe ki te kāinga)

Āe, me whakarāpopoto tātou i ētahi o ngā kōrero matua hei maumahara māu mai i ngā mea kua kōrerohia e tātou:

• He mate ira onge te mate Cornelia de Lan (CdLS).
• Ka pā tēnei ki te āhua o te pēpi, tōna tipu, tōna mātauranga, me tana whanonga .
• He rerekē ngā tohu i ia pēpi, i ia pēpi ; ko ētahi he ngawari, ko ētahi he kino.
• Ko te take he panonitanga o ngā ira.
• Ka whakawhirinaki te maimoatanga ki ngā tohumate o te pēpi. Tērā pea ka whakamahia ngā tikanga whakaora maha, tae atu ki te pokanga mēnā e tika ana, me te rongoā.
• Ahakoa kāore e taea te ārai i tēnei āhuatanga, ka taea e te tohutohu ira te āwhina i a koe ki te ako mō tō mōrearea.
• Mā te tautuhi wawe, te maimoatanga tika, me te manaaki aroha ka āwhina i ēnei tamariki kia ora i ngā oranga whai tikanga.

Mena he pātai, he āwangawanga rānei āu mō tēnei mea, me kōrero ki tō tākuta whānau, ki tō tākuta tamariki rānei. Mā rātou koe e ārahi.

Te mate a Cornelia de Lanne, CdLS, ngā mate ira, te hauora o te tamaiti, te whakaroa whanaketanga, ngā āhuatanga tinana, ngā mate onge