Kei te pāngia tāu tamaiti e tēnei mate haurangi kino? Me ako tātou mō te Dravet Syndrome!

E hia te mataku o tō hinengaro mēnā ka pāngia tō tamaiti, tō pēpi rānei kei raro iho i te kotahi tau te pakeke, e te kirika nui, ā, ka roa ake i te rima meneti? Tērā pea koinei te tohu tuatahi o tētahi mate tino onge, ā, he mate kino pea e kiia nei ko te Dravet Syndrome. I roto i tēnei mate, ka pāngia ngā tamariki nohinohi e ngā momo mate rerekē. Ehara i te mea koinā anake, engari he maha atu anō ngā tohu ka pā ki a rātou, pērā i te uaua ki te kōrero, te uaua ki te hikoi, me te whakaroa i te ako. Kaua e manukanuka, me kōrero taipitopito tātou mō tēnei.

He aha ngā tohu o te Dravet Syndrome?

Ko te tohu tuatahi o te tamaiti e pāngia ana e te Dravet Syndrome ko te haurangi . I te nuinga o te wā ka puta tēnei i mua i te kotahi tau te pakeke o te pēpi. Tērā pea ka pēnei te āhua o tēnei haurangi tuatahi:

• Tērā pea ka roa ake i te rima meneti .
• He maha ngā wā ka puta mai me te kirika, tētahi atu mate rānei, te pāmahana teitei rānei o te taiao.
• Tērā pea ka puta ngā kōpiritanga uaua kāore i te whakahaeretia (e kīia ana ēnei he wiri).
• Ka pā ki tētahi taha anake o te tinana, ki ngā taha e rua rānei.

I muri i te kotahi tau o te pēpi, ka puta pea ētahi atu momo mate hopuhopu. Tērā pea ka puta ēnei me te kore he kirika. Ko te tikanga ka puta ngā mate hopuhopu me te kore e piki ake te pāmahana. Ko ēnei momo mate hopuhopu ko:

• Ngā mate hopuhopu: Te ngaro ohorere o te māramatanga, me te mea kei te tū tonu koe. Engari he wā poto noa iho tēnei.
• Ngā hopukanga atonic: Te ngaronga ohorere o te mana whakahaere uaua, ka āhua ngoikore te tinana.
• Ngā hopukanga hemiclonic: Ka wiri ngā uaua i te taha kotahi o te tinana.
• Ngā hopukanga arotahi: Tērā pea ka ngaro te māramatanga mō tētahi wā poto, ka ngaro te mana whakahaere uaua, me ngā kare ā-roto rerekē.
• Ngā hopukanga myoclonic: He oho ohorere, he iti nei te āhua nei ka oho ngā uaua.
• Ngā hopukanga tonic-clonic: Koinei te momo hopukanga e kitea nuitia ana. Ka oho te tinana, kāore e taea te whakahaere.

Haunga ēnei tohumate hopuhopu, tera pea ka pāngia ngā tamariki e te mate Dravet Syndrome e ētahi atu tohumate. Kei roto i ēnei:

• Ngā whakaroa whanaketanga: Tērā pea ka kitea ngā whakaroa o te whanaketanga o te reo, inā koa te whanaketanga o te kōrero.
• Ngā raruraru whanonga: Ka taea e koe te whanonga pukuriri i ētahi wā.
• Ngā mate whanaketanga roro: Hei tauira, ngā āhuatanga pēnei i te `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Ngā uauatanga o te taurite me te whakakotahitanga: Ka uaua pea te pupuri i te taurite tika i te wā e hikoi ana.
• Ngā uauatanga nekehanga: Tērā pea ka kite koe i te wiri, i te nekenekehanga rānei.
• Ngoikoretanga o te uaua (hypotonia): Te hekenga o te kaha o te uaua.
• Ngā raruraru moe: Ngā āhuatanga pēnei i te kore e taea te moe, te oho pinepine.
• Ngā raruraru tipu me te kai totika: Ngā āhuatanga pēnei i te kore e piki te taumaha, te kore hiahia kai.
• Dysautonomia: Ko te tikanga he uaua ki te whakahaere i ngā mea pēnei i te pāmahana tinana, te tere o te ngakau, me te toto totoka.

He aha te take o te mate Dravet?

Ko te tino take o te mate Dravet he momo ira kei roto i te ira e kiia nei ko te `SCN1A` . Mā tēnei ira `SCN1A` ō tātou pūtau e hanga he hongere konutai e kawe ana i ngā katote konutai (ngā ngota konutai kua utua pai). Mā ēnei hongere ō tātou pūtau roro e hanga me te tuku tohu hiko.

Hei whakarāpopototanga, whakaarohia tēnei ira `SCN1A` hei `tunu kai` mō te hanga i ngā awa konutai e mahi ana hei `kēti` ki ō tātou pūtau roro. Mēnā he hapa iti kei roto i tēnei `tunu kai`, arā, he whakarerekētanga ira, kāore aua `kēti` e hanga tika. Kātahi ka whakararuraruhia te tuku karere i waenga i ngā pūtau roro, arā, te `tuku ira`. Koinei te take e puta ai ngā tohu pēnei i te haurangi.

He mea ira tēnei?

Ae, he mate ira te Dravet Syndrome. Engari i te nuinga o te wā, he mate tūpono noa iho. Arā, ka puta ohorere mai, kāore he hītori whānau o mua mō te mate. Heoi, kua pāngia ētahi mema o te whānau e te mate i roto i ngā whakatipuranga maha.

I roto i ngā take onge o te mate Dravet ira tuku iho, tera pea ka kitea te whakarerekētanga ira i roto i ētahi pūtau o te matua kotahi (e kiia ana tēnei ko te 'mosaicism'). Tērā rānei, ka taea te tuku iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga i roto i te tauira 'autosomal dominant'. Ko te tikanga o tēnei ka taea e te tamaiti te whiwhi i te mate ahakoa kotahi anake te matua e pāngia ana e te whakarerekētanga ira.

Engari kotahi te mea hei maumahara, ehara i te mea ko te hunga katoa e pāngia ana e te whakarerekētanga ira `SCN1A` ka pāngia e ngā tohu o te Mate Dravet. Tērā pea ētahi tāngata e pāngia ana e tēnei whakarerekētanga ira engari kāore he tohu. Waihoki, tērā pea ētahi tāngata e pāngia ana e ngā tohu o te Mate Dravet engari kāore i te pāngia e te whakarerekētanga ira `SCN1A`.

He āhuatanga mōrearea motuhake anō kei reira mō tēnei?

Mena he mate haurangi tētahi o ō mātua, tētahi atu mema rānei o te whānau, he whakarerekētanga rānei i roto i te ira `SCN1A`, tera pea ka tūpono koe ki te pāngia e tēnei mate.

He aha ngā raruraru ka pā mai i te Dravet Syndrome?

Ko ngā raruraru tino kino ka puta mai i tēnei āhuatanga ka mōrearea te ora . Ko ngā mea matua ko:

• Ngā whara i puta mai i ngā hopukanga.
• Te āhua o te mate haurangi: He āhuatanga tēnei e mau tonu ai ngā hopukanga. Me tere tonu te aro atu ki te taote.
• Te Matenga Ohorere Kāore i te Whakamāramahia i te Wā Mate Hauā (SUDEP).

Mā te tākuta e rongoā ana i tāu tamaiti e whakamārama ki a koe he aha ēnei tohu mōrearea, ā, māna hoki e whakatakoto he mahere mō ngā mea hei mahi i roto i te āhuatanga ohorere.

Me pēhea te tautuhi tika i te mate Dravet Syndrome?

Ka tirohia tuatahitia e te tākuta o tāu tamaiti ngā tohu o te Dravet Syndrome. Ka pātai atu hoki rātou mō tōna hītori hauora me ngā rongoā katoa e tangohia ana e ia.

Tērā pea ka pātai atu te tākuta ki a koe i ēnei pātai:

• I te āhua noa te whanaketanga o te tamaiti (i tata rānei ki te āhua noa) i mua i te tīmatanga o te mate hopuhopu tuatahi?
• Kua rua, neke atu rānei ō mate haurangi, me te kirika, kāore rānei, i mua i te kotahi tau te pakeke?
• E rua, neke atu rānei aua mate hopuhopu, ā, neke atu i te rima meneti te roa?
• Ka taea e koe te whakaahua i te mea i tupu i te wā i puta ai te mate haurangi (hei tauira, i oho te tamaiti, i mātaki koe, i nekehia e ia tetahi taha o tōna tinana)?

Hei tāpiritanga, ka taea e te tākuta te whakamātautau toto, te whakamātautau huware rānei hei tirotiro i te whakarerekētanga ira SCN1A. Ka taea hoki e rātou te whakahaere i ngā whakamātautau hei tirotiro i te roro, pērā i te MRI (Magnetic Resonance Imaging) me te EEG (Electroencephalogram). Heoi, i ētahi wā ka whakaroahia tēnei tātaritanga, nā te mea he noa pea ngā hua o ngā whakamātautau MRI me te EEG i ngā wāhanga tōmua.

Me pēhea te rongoā mō te Dravet Syndrome?

Ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakaiti i te maha o ngā mate hopuhopu e pāngia ana e tāu tamaiti me te kaha o ngā mate hopuhopu . Heoi, nā te mea he rerekē te momo me te roa o te mate hopuhopu o ia tamaiti, kāore i te rite te urupare a ia tamaiti ki te maimoatanga. Nō reira, ka whakaritea te mahere maimoatanga mō ia tangata. Kei roto pea i tēnei:

• Ngā rongoā ārai-hōhā: Ka taea e ēnei rongoā te whakaiti i te maha o ngā hōhā o tāu tamaiti. Heoi anō, ka taea hoki e ētahi rongoā te whakanui ake i te maha o ngā hōhā, nō reira ka ata tirohia tēnei e te tākuta me te aro turuki tonu.
• Kai Ketogenic: Tērā pea ka tūtohu te tākuta kia whakarerekētia te kai a tāu tamaiti. Kei roto i tēnei he kai he nui te ngako, he iti hoki te warowaihā.
• Ngā Whakaora: Mena he whakaroa whanaketanga, ka taea e ngā kaupapa wawaotanga mātauranga te āwhina. Ka taea hoki e te whakaora tinana, mahi, kōrero rānei te āwhina ki te whakatika i ngā raruraru.

He aha ngā rongoā e hoatu ana mō te Dravet Syndrome?

Kua whakaaetia e te U.S. Food and Drug Administration (FDA) ēnei rongoā hei rongoā i ngā mate hopuhopu e pā ana ki te Dravet Syndrome i roto i te hunga neke atu i te 2 tau te pakeke:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Kei te wātea mai tēnei rongoā i roto i ngā āhua maha, pērā i ngā pire me ngā wai, nō reira he māmā noa iho te tango mā ngā tamariki nohinohi me ngā pakeke.

He mea nui: Tērā pea ka kī atu tō tākuta kia kaua e whakamahia ētahi rongoā ārai-ohorere, pērā i ngā aukati hongere konutai pērā i te carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, me te phenytoin, nā te mea ka kino ake pea ngā hopukanga.

Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i ngā rongoā neke atu i te kotahi hei whakahaere i ia momo hopuhopu. E taunaki ana te International Consensus on Diagnosis and Management of Dravet Syndrome kia whakamātauria ēnei rongoā i tēnei raupapa:

• Maimoatanga raina tuatahi: Valproate
• Maimoatanga raina tuarua: Fenfluramine, stiripentol, clobazam rānei
• Maimoatanga tuatoru: Cannabidiol
• Maimoatanga tuawhā: Topiramate, kai ketogenic

Ngā rongoā whakaora

He rongoā ēnei e hoatu ana i ngā wā ohorere, pērā i te hopukanga tonu (`status epilepticus`). Ka waihangahia e te tākuta o tāu tamaiti he `mahere mahi hopukanga` mō ngā mea hei mahi mēnā ka puta he hopukanga i te kāinga, i te kura rānei. Ka taea e ēnei rongoā ohorere te aukati i te hopukanga o tāu tamaiti. Ko ēnei kei roto i te akomanga rongoā e kiia nei ko `benzodiazepines`. Hei tauira:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Kei te wātea tēnei rongoā hei rehu ihu, hei tiēre mō te ihu, hei papa rānei ka memeha i roto i te waha.

He aha te āhua o te tamaiti e pāngia ana e te mate Dravet?

Ko tō tākuta anake ka taea te hoatu i ngā taipitopito tika mō te tirohanga a tō tamaiti, nā te mea he rerekē i ia tangata, i ia tangata. Tērā pea ka roa, ka maha hoki ngā mate hopuhopu o tō tamaiti. Heoi, i te pakeketanga o tō tamaiti, ka heke pea te maha me te roa o ēnei mate hopuhopu. Ahakoa ka taea e ngā rongoā te whakaiti i te maha me te kaha o ngā mate hopuhopu, kāore e taea e rātou te whakakore katoa i ngā mate hopuhopu i roto i te tangata e pāngia ana e te Dravet Syndrome.

Tērā pea ka roa ake te wā e tutuki ai i tāu tamaiti ngā taumata whanaketanga i ērā atu tamariki o tōna tau. Tērā pea ka hiahia āwhina anō hoki rātou ki te kura. Heoi anō, ka puhoi ake pea tā rātou ako i a rātou e pakeke haere ana.

Tērā pea ka tukuna koe e te tīma hauora o tāu tamaiti ki ngā momo tohunga hei rongoā i ngā raruraru e puta ake ana i te tipu o tāu tamaiti. Hei tauira, ka taea e te tākuta waewae te āwhina i ngā raruraru hikoi mā te whakauru i ngā hu motuhake (ngā hu waewae). Mēnā rānei, ka taea e te taote wheua te āwhina i ngā raruraru hikoi, i ngā āhuatanga rānei pēnei i te scoliosis.

He rongoā tino pai mō tēnei?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Dravet Syndrome i tēnei wā. Waihoki, nā te mea he mate ira tēnei, kāore he huarahi hei ārai. Heoi, kei te haere tonu ngā rangahau. Kua whakaatuhia e ngā whakamātautau haumanu o ngā rongoā ira he hua pai i ngā wā tuatahi.

He aha te roanga o te oranga o te tamaiti e pāngia ana e te mate Dravet?

Ko te hunga whai mate Dravet Syndrome kei te tūpono ki te mate wawe mai i te SUDEP (mate ohorere nā te mate haurangi), te status epilepticus (he hopukanga tonu), ngā aituā rānei e puta ana i te wā o te hopukanga. Heoi, ko te nuinga o te hunga whai mate pēnei ka ora tonu ki te pakeketanga.

I te mea he rite tonu te āhua o tāu tamaiti ki ngā tatauranga, ka taea e te tākuta o tāu tamaiti te hoatu ki a koe ngā mōhiohio tino tika mō ngā mea hei tumanakohia.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Mena e rua, neke atu rānei ngā mate hopuhopu o tāu tamaiti e roa ana i te rima meneti, inā koa mēnā he kirika te take, i mua i te kotahi tau te pakeke, me kōrero ki tō tākuta. He tohu pea tēnei nō te Dravet Syndrome.

Kia kitea tō mate Dravet Syndrome, me toro atu koe ki te tīma hauora o tāu tamaiti i ia wā, i ia wā. Ki te kite koe kei te kino haere ngā mate haurangi o tāu tamaiti (ka nui haere te auau, ka roa ake te mau) i muri i te tīmatanga o te maimoatanga, me kōrero ki tō tākuta.

Mā tō tākuta koe e tohutohu mō ngā tohu me ngā āhuatanga hei tirotiro māu i roto i tētahi āhuatanga ohorere, me te aha hoki hei mahi i roto i taua āhuatanga. Ko ngā tohu e hiahia ana kia rongoatia wawetia ko:

• He haurangi e neke atu ana i te rima meneti te roa, ā, e uaua ai te manawa.
• He maha ngā hopunga e puta ana i te rarangi, engari kāore te tamaiti e hoki mai te māramatanga i a rātou e hopu ana.
• Ka puta he whara tinana i te haurangi.

E mārama ana ahau ki te mataku o te mātakitaki i tāu tamaiti e pāngia ana e te mate haurangi. Ahakoa te mamae, ehara i te mea ngāwari ki te mōhio ka puta anō tētahi mea pēnei i tētahi rā. Koinei te āhua o te noho me te Dravet Syndrome.

Heoi, ka mahi tahi te tīma hauora o tāu tamaiti me koe kia mārama ai koe ki ngā mea ka tūpono i te wā e pāngia ana koe e te mate hopuhopu. Mā rātou hoki koe e ako ki te waihanga i tētahi 'mahere mahi hopuhopu'. Mā te mōhio ko wai hei whakapā atu me ngā rauemi hei whakamahi i roto i tētahi āhuatanga ohorere ka taea e koe te whakamarie i tō hinengaro.

Ka taea e te maimoatanga te whakaiti i te auau me te kaha o ngā mate hopuhopu. Nā te mea me whiwhi tāu tamaiti i te tiaki hauora mō tōna oranga katoa, ka mōhio pai ia ki āna tākuta. Mena he pātai āu i a koe e haere ana, kaua e mangere ki te pātai ki te tīma hauora o tāu tamaiti.

Hei whakamutunga, kia maumahara (Karere Tangohia ki te Kāinga)

He mate haurangi onge, uaua hoki te Dravet Syndrome e pāngia ana e ngā tamariki nohinohi. He mea mārama te nui o te wehi me te manukanuka ina rongo koe i tēnei mate.

Ko te mea nui ko te tere kite i ngā tohu me te rapu tohutohu hauora me te maimoatanga tika.

• Mena he roa ngā mate haurangi me te kirika o tāu tamaiti, kaua e whakaroa ki te kōrero ki te tākuta.
• He wero te noho me tēnei mate, engari ehara i te mea ko koe anake. He nui te tautoko ka kitea e koe mai i ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ētahi atu mātua kua pāngia e ngā wheako ōrite.
• Kei te whakapai tonu ngā maimoatanga me ngā rangahau, nō reira kaua e mutu te tumanako.

Kia kitea e koe te kaha ki te whakarato i te tiaki pai rawa atu mō tāu tamaiti!

Te Mate Dravet, te mate haurangi, ngā mate hopuhopu, ngā whakarerekētanga ira, ngā tamariki, ngā mate pūnaha io, SCN1A