He aha te Dyskeratosis Congenita? Kei tāu tamaiti ēnei tohu? Me kōrero tāua!

Kua kite koe i ētahi panonitanga rerekē i roto i te kiri, i ngā maikuku, i roto rānei i te waha o tāu tamaiti? I ētahi wā, he āhua noa iho ēnei, engari tera pea he mate ira onge kei muri i ēnei. Ko tētahi o aua mate ko te Dyskeratosis Congenita , i ētahi wā ka whakarapopototia ko (DC) ko (DKC rānei). Tērā pea he ahua uaua tēnei, engari kia māmā noa iho, kia māmā hoki te mārama.

He aha rawa te Dyskeratosis Congenita?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te dyskeratosis congenita. Ka pā ki ngā wāhanga maha o te tinana o tāu tamaiti. He maha ngā wā ka puta ngā tohu tuatahi ki te kiri, ki ngā maikuku, me roto i te waha i mua i te 10 tau te pakeke o te tamaiti. Mō ētahi tamariki, ko te tohu tuatahi o te mate he rite ki te ngoikore o te hinu wheua. I ētahi wā ka arahi tēnei ki ngā raruraru nui, pērā i te mate pukupuku, i te tamarikitanga, i te taiohitanga, i te pakeketanga rānei.

Ko tēnei āhuatanga, e kiia nei ko te dyskeratosis congenita, nō tētahi rōpū nui o ngā mate koiora telomere . Whakaarohia he rite ki ngā taupoki kirihou iti kei te pito o ō tātou here hu. Kei ngā pito o ō tātou chromosome ēnei – arā, ngā hanganga kei roto ō tātou ira (DNA). Ka tiakina e ēnei telomere ō tātou ira. Koinei te mea e pupuri ana i ō tātou whekau me ngā kiko o roto i tō tātou tinana kia tipu me te mahi tika. Engari i roto i te tamaiti he dyskeratosis congenita, he poto ake ēnei telomere i te mea e tika ana. Koia te take ka puta ake ai he maha ngā raruraru.

He maha atu anō ngā mate telomere pēnei i ēnei:

• Te Mate Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Te mate Revesz (RS)
• Te mate Coats me te mate

He aha ngā tohu o te dyskeratosis congenita?

I tautuhia tuatahitia e ngā kairangahau ngā āhuatanga matua e toru o ngā tamariki me te "classic dyskeratosis congenita" (DC matarohia):

1. Ngā rerekētanga o te tae kiri: Tērā pea ka puta te kiri o te kaki, te uma o runga, me ngā ringa i roto i te āhua mata, i te āhua reihi rānei. Tērā pea he mārama ake, he pouri ake rānei te kiri e pāngia ana i te tae kiri noa o te pēpi.

2. Ngā āhua rerekē, ngā ngaronga rānei o ngā whao: Tērā pea ka kite koe i ngā kōpiko, i ngā kapiti rānei i roto i ō whao ringaringa, i ō matikuku rānei. Tērā pea ka tihorea, ka puhoi te tipu, ka poto ake rānei i te āhua noa. I ētahi wā, ka poto ake pea ō whao i te āhua noa, ka ngaro katoa atu rānei. Tērā pea ka pā ēnei huringa ki ētahi whao anake, ko ētahi ia ka noho noa tonu.

3. Leukoplakia: Tērā pea ka puta he mātotoru, he mā ngā paparinga i runga i te arero o te tamaiti, i roto rānei i ngā paparinga.

E kiia ana ēnei tohu e toru e ngā tākuta ko te "mucocutaneous triad".Ko te kupu "Muco" e pā ana ki te arai o te waha, ā, ko te kupu "cutaneous" e pā ana ki te kiri. Heoi, he mate tino uaua te dyskeratosis congenita e pā ana ki ia tamaiti, ki ia tamaiti, he rerekē te pānga.

Hei tauira, ka pāngia pea ētahi tamariki e te ngoikore o te hinu wheua i mua i te putanga mai o ēnei tohu e toru. Kātahi ka tātaritatia pea e ngā tākuta te dyskeratosis congenita i a rātou e mahi ana i ngā whakamātautau hei kimi i te pūtake o te ngoikore o te hinu wheua.

Tērā pea he maha ngā tohu rerekē o ētahi atu tamariki kāore e pā ana ki tētahi atu, engari i muri i te whakamātautau ka mōhio ngā tākuta ko te dyskeratosis congenita te take.

Ētahi atu tohu pea:

• Ngā raruraru e pā ana ki te wheua: Te osteoporosis (te angiangi o ngā wheua), ngā whati, me te mate pūkahukahu kore o ngā wheua i ngā hope me ngā pakihiwi.
• Matepukupuku: Leukemia, matepukupuku kiri, matepukupuku pūtau-pūtau o te upoko/kaki.
• Ngā raruraru taurite me te taunga: He uaua ki ngā mea pēnei i te hikoi (ataxia).
• Te hekenga o te hanga o ngā homoni ira tangata (hypogonadism).
• Te ngoikore o te pūnaha ārai mate (te ngoikore o te pūnaha ārai mate).
• Ngā raruraru niho: Te pirau nui o ngā niho, ngā niho marere.
• Ngā whakaroa whanaketanga, ngā hauātanga rānei.
• Te whaiti o te korokoro: Ka uaua pea te horomi, te ruaki, me te piki o te taumaha.
• Te werawera nui.
• Te ngaro o te makawe, te hina rānei i te wā e tika ana.
• Mate ate.
• Ngā mate pūkahukahu.
• Te poto o te tinana .
• Upoko iti `(microcephaly)` .
• Te whaiti o te urethra .
• Ngā kanohi waiwai me te mate o ngā kamo.

He aha ngā take o te dyskeratosis congenita?

Ko te dyskeratosis congenita ka puta mai i ngā rerekētanga/whakarerekētanga ira . Ina koa, e ai ki taku kōrero i mua ake nei, ka pā ki ngā ira e whakahaere ana i te mahi a ngā telomere a tāu tamaiti.

Ina kore e mahi tika ngā telomere, kāore e taea e ētahi o ngā pūtau o te tinana o te tamaiti te mahi tika. Ka arahi pea tēnei ki te ngoikore o ngā pūtau toto, te ngoikore o ngā okana, me ētahi atu raruraru.

He mea tēnei nō ngā whakatipuranga?

Ae, ka taea te tuku iho i te dyskeratosis congenita mai i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. Ka taea e te tamaiti te whiwhi i tēnei mate mai i tētahi, i ngā mātua e rua rānei. Heoi anō, ka taea hoki e te tamaiti te pāngia mō te wā tuatahi, ahakoa kāore anō tētahi o te whānau kia pāngia e tēnei mate i mua.

He aha ngā ira e pā ana ki te dyskeratosis congenita?

Anei ētahi o ngā ira e honoa ana e ngā kairangahau ki ngā mate o te dyskeratosis congenita me ngā mate koiora telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i te dyskeratosis congenita?

Ka taea e tēnei āhuatanga te arahi ki ngā raruraru maha, ko ētahi o ēnei:

• Te ngoikore o te hinu wheua: Koinei te raruraru tino noa. I te nuinga o te wā ka puta i mua i te 30 tau te pakeke.
• Te mate pūkahukahu
• Te mate Myelodysplastic (MDS) (he raruraru ki te whakaputanga o ngā pūtau toto i roto i te hinu wheua)
• Te mate pukupuku toto myeloid acute (AML) (he momo mate pukupuku toto)
• Matepukupuku o te upoko me te kaki
• Matepukupuku kiri
• Te mate ate

I tehea tau ka kitea te dyskeratosis congenita?

I te nuinga o te wā, ka kitea tēnei mate i te wā tamarikitanga, i te taiohitanga rānei, nā te mea koinei te wā ka puta tuatahi mai ai ngā tohu. Heoi, tērā pea ētahi tāngata kāore e whakaatu i ngā tohu tae noa ki te pakeketanga, ā, tērā pea kāore anō kia kitea kua pāngia rātou e te mate.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate?

Ko ngā mahi a ngā tākuta hei tātaritanga i te dyskeratosis congenita:

• Ka pātaihia koe mō ngā tohumate o tāu tamaiti.
• Ka arotakehia te hītori hauora o te tamaiti me te whānau.
• Te mahi whakamātautau tinana.
• Ka whakaritea ngā whakamātautau motuhake.

Ka rapu ngā tākuta i ngā tohu e mōhiotia ana mō te mate (pēnei i te panoni kiri, te panoni maikuku, ngā ira mā i te waha) kātahi ka whakamahi i ngā hua whakamātautau hei whakaū mēnā ko te dyskeratosis congenita te take o aua tohu.

Ngā whakamātautau mō te Dyskeratosis Congenita (DKC)

Tērā pea ka tonoa e tō tākuta ētahi whakamātautau mō tāu tamaiti. Ka āwhina tika ētahi ki te tautuhi i te mate, ko ētahi ia ka whakaatu i ētahi atu tohu ka pā ki te hauora me te mahere maimoatanga o tāu tamaiti.

Ko ngā whakamātautau matua e rua hei tautuhi i te dyskeratosis congenita ko:

• Te ine i te roa o ngā telomere a tāu tamaiti: Mā tēnei ka ine i te roa o ngā telomere a tāu tamaiti. Ka whakaratohia e ngā hua whakamātautau he roa telomere me te ōrau. E whakaatu ana tēnei ōrau i te whakataurite o te roa o te telomere a tāu tamaiti ki te roa o ētahi atu tamariki o tō rātou tau.
• Whakamātautau ira: Ka tirohia tēnei mō ngā whakarerekētanga ira e pā ana ki te dyskeratosis congenita.

I te nuinga o te wā, ka tangohia he tauira toto mō ēnei whakamātautau. I ētahi wā motuhake, ka tangohia pea ētahi atu tauira kiko, pērā i te wahi iti o te kiri (koiora kiri).

Ngā whakamātautau tāpiri

Ko ētahi atu whakamātautau ka hiahiatia pea e tāu tamaiti:

• He tirotiro niho
• Endoscopy (tirotiro i ngā whekau o roto mā te whakamahi i te ngongo me te kāmera)
• Whakamātautau kanohi
• Whakamātautau kiri
• Whakamātautau hinu wheua
• Ngā whakamātautau whakaahua hei tirotiro i ngā wāhanga rerekē o te tinana (pēnei i te roro, te ngākau, ngā pukahukahu, te ate, ngā wheua)
• Ngā whakamātautau mahi pūkahukahu
• Ngā whakamātautau mahi a te pūnaha ārai mate
• Whakamātautau hinengaro-pūnaha

Me pēhea te rongoā i te dyskeratosis congenita?

Ka whakarite ngā tākuta i te maimoatanga i runga i ngā hiahia o tāu tamaiti. Kāore he mahere maimoatanga kotahi e tika ana mō ia tamaiti, nā te mea he rerekē te pānga o tēnei mate ki ia tamaiti.

Ko ētahi o ngā maimoatanga e wātea ana ko:

• Ngā whakawhiti toto: Hei whakarato i ngā toto whero me ngā pereti toto hauora.
• Te rongoā androgen: Tērā pea ka āwhina i te pupuri i te maha o ngā pūtau toto hauora, ā, ka roa ake pea ngā telomere mō te wā poto.
• Te whakawhitinga pūtau take: Ka taea te rongoā i te ngoikore o te hinu wheua, te MDS, te leukemia rānei. Heoi, ka mahia tēnei i ētahi wā anake, ina nui ake ngā painga i ngā mōrearea.

Mā te tīma hauora o tāu tamaiti koe e kōrero mō ngā kōwhiringa maimoatanga e wātea ana ki a koe. Kāore e taea e ngā maimoatanga o nāianei te whakaora katoa i te dyskeratosis congenita, te whakarerekē rānei i te roa o te telomere mō ake tonu atu. Engari, ko ngā maimoatanga e aro ana ki te whakahaere i ngā tohu motuhake, i ngā raruraru rānei o te mate. Kei te kaha te mahi a ngā kairangahau ki te kimi maimoatanga hou hei āwhina i ngā tamariki me ngā pakeke e pāngia ana e tēnei mate.

He aha te momo tākuta ka rongoā i taku tamaiti?

Ka whakaritea te maimoatanga e tētahi tīma tākuta maha-mātauranga. Tērā pea he "whare hauora" tō tāu tamaiti, he tākuta tiaki tuatahi rānei e mahi tahi ana me koe, e mahi tahi ana hoki me ētahi atu tākuta.

Tērā pea kei roto i te tīma tiaki o tāu tamaiti ngā tākuta tamariki whānui, me ngā tohunga tamariki pēnei i:

• Ngā Tākuta Niho
• Ngā Tākuta Kiri
• Ngā tohunga endocrine
• Ngā tohunga puku
• Ngā tohunga toto/ngā tohunga mate pukupuku
• Ngā tohunga ārai mate
• Ngā tohunga roro
• Ngā tohunga kanohi `(Ngā tohunga kanohi)`
• Ngā tohunga taringa, ihu me te korokoro (Ngā tohunga taringa)
• Ngā tohunga pūkahukahu
• Ngā tohunga ira

Mena he dyskeratosis congenita tō taku tamaiti, he aha ngā mea ka tumanakohia e au?

He uaua ki te kī tika he aha te āhua o tāu tamaiti ā muri ake nei, he aha rānei ngā mea ka puta ā muri ake nei. Tērā pea ka whakawhāitihia e te Dyskeratosis congenita te roa o te oranga o te tamaiti. Engari he uaua ki te kī i tōna roa.

He maha ngā āwangawanga e pā ana ki te dyskeratosis congenita. Mā te tīma hauora o tāu tamaiti koe e hoatu ki te nuinga o ngā mōhiotanga e taea ana, me te whakamārama hoki i te auau o ngā whakamātautau me ngā wā whakarite ki tākuta.

He aha te tino take o te mate i roto i te dyskeratosis congenita?

Ko te tino take o te mate i waenga i te hunga whai dyskeratosis congenita ko te ngoikore o te hinu wheua , ka puta ai ngā mate kino me te toto nā te kore o ngā pūtau toto hauora.

Ko ētahi atu tino take o te mate ko te mate pūkahukahu me te mate pukupuku.

Ka taea te ārai i te dyskeratosis congenita?

Kāore anō kia mōhiotia he huarahi hei ārai i tēnei mate ira. Mena kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau he dyskeratosis congenita, he mea pai kia kōrero koe ki tētahi kaitohutohu ira . Ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te mārama ki ngā tūponotanga ka riro mai i āu tamariki te mate.

He aha taku e taea ai hei tiaki i taku tamaiti?

He mea taumaha te mōhio kei te pāngia tāu tamaiti e te dyskeratosis congenita. Heoi, he maha ngā mea ka taea e koe te mahi hei tautoko i te hauora o tāu tamaiti me te whakaiti i te tūponotanga o ngā raruraru.

He nui ake te mōrearea o te hunga whai dyskeratosis congenita ki ētahi mate pukupuku me ngā mate pūkahukahu. Ka piki ake tēnei mōrearea e ngā āhuatanga taiao pēnei i te pānga o te rā me te momi hikareti. Ka taea e koe te āwhina i tāu tamaiti mā te akiaki i a rātou ki:

• Whakamahia he pare-rā me ngā taputapu tiaki (pērā i ngā pōtae me ngā kākahu ringaringa roa) ina haere ki waho.
• Whakawhāitihia tō wā i roto i te rā tika.
• Āta karohia ngā hua tupeka katoa.
• Whakaitihia, kati rawatia rānei te inu waipiro.

Mā te tīma hauora o tāu tamaiti e tuku tohutohu i runga i ngā hiahia o tāu tamaiti. Tērā pea ka tūtohu rātou i ngā rōpū tohutohu, i ngā rōpū tautoko rānei. Hei tauira, he maha ngā whakahaere e āwhina ana i te hunga whai mate onge. Ko te Tīma Telomere he rōpū mō te hunga whai mate dyskeratosis congenita me ētahi atu mate koiora telomere.

Āhea ahau me rapu awhina hauora mō taku tamaiti?

He maha ngā wā e haere ai tāu tamaiti ki te tākuta. Mā tā rātou tīma hauora koe e kī ko wai ngā tākuta hei toro atu, me te auau o te wā.

He mea tino nui ēnei haerenga ki te tākuta. Mā ēnei ka taea e ngā tākuta te aroturuki i te āhua o tāu tamaiti, me te whakarerekē i te maimoatanga ina hiahiatia. Ko ētahi o ngā raruraru o te dyskeratosis congenita, kāore pea e kitea i te kāinga i ngā wā katoa. Ko ngā mea pēnei i te hekenga o te kiato o te wheua me ngā tohu tōmua o te mate pukupuku ka taea anake te kite mā roto i ngā whakamātautau.

Tērā pea ka akohia koe e ngā tākuta ki te tirotiro i a koe anō i te kāinga mō ngā mate pēnei i te mate pukupuku kiri me te mate pukupuku waha. Ehara ēnei i te whakakapi mō te haere ki te tākuta. Heoi, he huarahi nui ēnei hei kite wawe i ētahi tohu, hei whakaora wawe hoki i tāu tamaiti.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki te tīma hauora o taku tamaiti?

I muri i te tātaritanga o te dyskeratosis congenita ki a koe, mā ēnei pātai pea koe e āwhina ki te ako atu:

• He aha ngā tohu o taku tamaiti?
• He aha ngā raruraru ka pā mai?
• He aha ngā maimoatanga e taunaki ana koe?
• He aha ngā painga me ngā mōrearea o ēnei maimoatanga?
• Ka taea e koe te tūtohu i tētahi rōpū tautoko, i ētahi atu rauemi rānei?
• Me pēhea taku whakamārama i tēnei āhuatanga ki taku tamaiti?
• E taunakihia ana te whakamātautau ira mōku, mō ētahi atu mema o te whānau rānei?

He pai pea te pātai i ēnei pātai ki ngā tamariki pakeke me ngā tamariki nohinohi:

• Me pēhea taku āwhina i taku tamaiti kia kawe i te kawenga mō tōna ake hauora i runga i te huarahi e tika ana mō tōna tau?
• Me pēhea, ā, āhea hoki mātou e whakarite ai ki te whakawhiti i taku tamaiti mai i ngā tākuta tamariki ki ngā tākuta pakeke?

Kia ako tātou i ētahi atu kōrero mō ngā telomere.

Āe, i kōrero tātou mō ngā telomere i mua ake nei. Koinei ngā raupapatanga DNA e whai ake nei i te pito o ia chromosomes o tāu tamaiti. Kei waenganui i ēnei telomere e rua ngā ira o ia tamaiti. E whakarite ana ngā tākuta i ēnei ki ngā taupoki kirihou i ngā pito o ngā here hū. Pērā i te tiaki a aua taupoki i ngā here hū mai i te pakarukaru, ka tiaki anō hoki ngā telomere i ngā ira o tāu tamaiti.

Kei roto i te nuinga o ngā pūtau o te tinana o te tamaiti ngā ira-ira. Kei te whakaputa uri tonu aua pūtau i a rātou anō. Koinei te mea e pupuri ana i ngā whekau me ngā kiko o te tamaiti kia mahi tika.

I ia wā ka wehea te pūtau, ka hangaia he tārua o ōna ira-kōromō. I ia wā ka puta tēnei, ka poto ake ngā telomere i runga i te ira-kōromō. He mea noa tēnei. Ka puta mai he whākōkī e kīia nei ko te telomerase , ka whakatika i aua telomere ki te roa hauora kia taea ai e te pūtau te wehe tonu. Ki te poto rawa ngā telomere, ka mutu te wehenga o te pūtau.

I roto i te dyskeratosis congenita, ka poto rawa ngā telomere nā ngā whakarerekētanga ira. He maha ngā huarahi ka puta ai tēnei. Hei tauira, ka taea e te whakarerekētanga ira te whakararuraru i te hanga o te telomerase. Kāore rānei e taea e te telomerase te tae atu ki ngā telomere. Nō reira, ka poto ngā telomere a tāu tamaiti, ā, kāore e tipu anō.

Ina poto rawa ngā telomere i roto i te pūtau, ka mutu te hanga tārua o taua pūtau. I te mea ka mutu te wehewehe o ngā pūtau, ka ngaro i ngā okana me ngā kiko o te tinana o te tamaiti ngā mea e tika ana hei mahi tika. Koinei te take e puta ai ngā tohu me ngā raruraru o te dyskeratosis congenita i ngā telomere poto.

He rite tonu tēnei ki te mate Zinsser-Cole-Engman?

Ae, ko te mate Zinser-Cole-Engman me te dyskeratosis congenita he ingoa e rua mō te mate kotahi. Nā ngā kairangahau i kitea te mate i te tau 1906 i tapa ko te mate Zinser-Cole-Engman. Engari i ēnei rā, e kiia ana e te nuinga o te tangata ko te dyskeratosis congenita.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mana te mātauranga. Engari i ētahi wā, ahakoa te nui o ngā mātauranga o te ao, ka taea tonu e koe te noho korekore. Ina kitea e koe he dyskeratosis congenita tō tamaiti, he maha āu pātai. Ka rite tonu pea ahakoa kei a koe anō te mate - nā te mea kāore ngā mate ira i tukuna iho i roto i ngā whānau e pā ana ki te katoa i te huarahi kotahi.

Ka taea e ngā tākuta o tāu tamaiti te āwhina i a koe ki te mārama ki te āhua me ngā hiahia o tāu tamaiti. Ko rātou te puna mōhiohio pai rawa atu mō te pānga o te āhua ki te tinana o tāu tamaiti. Kia maumahara hoki, he hapori katoa o te hunga whai mate onge e rite ana ki te tautoko i a koe. Ka taea e rātou te tuku tohutohu mai i ō rātou wheako. E whakanuia ana hoki e rātou ō kōrero. Mā te mōhio kāore koe i te mokemoke ka āwhina i a koe ki te anga whakamua.

` Diskeratosis congenita, ngā mate ira, ngā telomere, te hinu wheua, ngā tohu kiri, ngā panonitanga o ngā whao, te mōrearea o te mate pukupuku