He ngoikore ō uaua kanohi me ō uaua pakihiwi? Me kōrero tātou mō te FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Kei te ahua ngoikore ngā uaua o tō mata, o ō pakihiwi, o ō ringaringa rānei i ētahi wā? Tērā pea he uaua ki a koe te menemene, te whiowhio rānei. Mēnā kei a koe ēnei tohu, tera pea nā te ngoikore o te uaua e kiia nei ko te FSHD. Me kōrero taipitopito tātou mō tēnei, he tino māmā noa iho.

He aha te FSHD?

He māmā noa iho, he mate te FSHD e ngoikore haere ai, e mimiti haere ai hoki ngā uaua. Nō roto i tētahi rōpū mate nui ake e kiia nei ko te "Muscular Dystrophy (MD)". He maha ngā wā ka tīmata i roto i ngā uaua o tō mata, o ō pakihiwi, me ō ringaringa o runga. Engari i roto i te wā, ka pā ki tētahi uaua o tō tinana. He mate tuku iho. Ahakoa ka tīmata ētahi tāngata ki te pāngia e ngā tohu i te wā pēpi tonu, ka tīmata ngā tohu i te wā taitamariki, i waenganui i te 15, 20, me te 30 tau te pakeke. Kaua e manukanuka, kāore anō kia kitea he rongoā mō tēnei. Heoi, he maimoatanga hei āwhina i a koe ki te whakahaere i ō tohu me te noho i te oranga noa.

He momo FSHD anō kei reira?

E rua ngā momo matua o te FSHD. He rite ngā tohu i ngā momo e rua, engari he rerekē paku te pūtake o te mate.

Momo FSHD1

Koinei te mea e tupu ana i roto i te 95 ōrau o ngā take. Ka puta tēnei ina ka hohe ohorere te ira kāore i te mahi i roto i ngā pūtau o tō tātou tinana. Ka whakangaro ngā pūmua i hangaia e tēnei ira hou kua whakahohehia i ngā pūtau uaua. Whakaarohia, he rite tēnei ki te whakaara i tētahi tangata e moe ana, ka hoatu he mahi ki a ia, ka meinga ia kia mataku.

Momo FSHD2

Ko te rima ōrau e toe ana (5%) nō tēnei momo. Pērā i te FSHD1, i konei anō hoki, ka kino ngā uaua i ngā pūmua mai i tētahi ira kua whakahohehia. Heoi, ko te FSHD2 ka puta mai i tētahi whakarerekētanga, i tētahi panoni rānei i roto i tētahi atu ira. Ka whakahohehia e tēnei whakarerekētanga ira te ira e tika ana kia kore e mahi. Hei whakamārama, he rite ki tētahi pana e whakahaere ana i ngā pakaru ira.

He mea noa te FSHD i huaina ai tēnei mate?

E whakapono ana ngā kairangahau e pāngia ana tēnei mate e te whā (4) ki te tekau (10) tāngata i roto i ia rau mano . Ko te tikanga he onge noa iho, engari tera pea kei Sri Lanka anō hoki ēnei tūroro.

He aha ngā tohu o te FSHD?

I ahu mai te ingoa FSHD i ngā kupu Latina me ngā kupu hauora. Arā, i runga i ngā wāhanga o te tinana e puta tuatahi mai ai ēnei tohu. Kia kite tātou he aha ēnei.

• Facio: Ko te tikanga o tēnei ko te kanohi . He uaua ki te hunga whai FSHD te pupuhi i ō rātou ngutu me te inu mā te kakau. I ētahi wā ka moe rātou me ō rātou kanohi e tuwhera ana. Nā te mea kāore e taea e ngā uaua e pupuri ana i a rātou kia kati rawa te kati i a rātou. Tērā pea ka whakaaro ētahi tāngata me te mea kāore tetahi taha o ō rātou kanohi e mahi tika ana ahakoa e menemene ana rātou.
• Scapulo: Ko te tikanga o tēnei ko te pakihiwi.Ka ngoikore ngā uaua o ō pakihiwi i te FSHD. Ina hiki koe i ō pakihiwi, ka tū whakamuri ō pakihiwi ki runga, ki tō kaki, pērā i ngā parirau . Ka kiia tēnei e ngā tākuta ko te "scapular winging". Ka uaua pea te hiki i ō ringaringa, te hiki rānei i ngā mea taumaha.
• Humeral: E pā ana tēnei ki te ringa o runga. Arā, te wheua e rere ana mai i te pakihiwi ki te tuke. Mena he FSHD tōu, ka ngoikore rawa ngā uaua o tō ringa o mua (biceps) me tō ringa o muri (triceps). Nā tēnei ka uaua ki te mahi i ngā mea pēnei i te hiki ake i ō ringa ki runga ake i ō pakihiwi, te heru i ō makawe, te tango rānei i tētahi mea mai i te whata.

I roto i te FSHD , ka pāngia pea ngā uaua rerekē i ngā wā rerekē. Hei tauira, tera pea ka ngoikore tō ringa matau, engari tera pea kāore tō ringa maui. Tērā pea ka ngoikore ngā ringa e rua, engari tera pea ka ngoikore rawa atu tētahi i tētahi.

Ētahi atu tohu noa:

• Te puku e pupū ake ana nā te ngoikore o ngā uaua o raro o te puku.
• Kua totohu te wheua uma ki roto.
• Ngā ringaringa ngoikore, ngā ringaringa piko rānei.
• Ngenge mau tonu. Arā, ka ngenge tonu koe.
• I ētahi wā ka pā te mamae nui . Ka pā pea tēnei mamae ki ngā uaua me ngā hononga.

He aha ngā pānga taha ka puta mai i te FSHD?

Tērā pea ētahi atu pānga taha o te mate. Hei tauira, ka pāngia te tirohanga, te whakarongo, me te hikoi . Tata ki te rua tekau ōrau (20%) o te hunga whai FSHD me whakamahi i te tūru wīra i muri i te 50 tau.

Ētahi atu āhuatanga motuhake:

• Te mate Coats: He uaua toto rerekē kei roto i te retina, arā, te paparanga o roto o te kanohi. Ka pā pea tēnei ki te tirohanga.
• Te keratitis e kitea ana: Te maroke o te taha mua mārama o te kanohi (cornea) nā te kore e taea te kati tika i te kanohi. Ka puta te whero me te mamae o ngā kanohi.
• Te uaua ki te whakarongo ki ngā oro auau teitei ('Te ngaronga o te whakarongo auau teitei'). Ko te tikanga o tēnei, kāore e tino rangona ngā oro iti.
• 'Te hikoi o Trendelenburg': Ka piupiu te taha e pāngia ana i te ngoikore o ngā uaua o te huha.
• Te takahanga waewae: Te kore e taea te piko i te waewae ki runga. Ka tōia pea te waewae i te whenua i a koe e hikoi ana, ka tūtuki koe.
• Lordosis: Te piko whakamua o te tuara o raro.
• Scoliosis: He piko taha o te tuaiwi.

He aha ngā take o te FSHD?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, e rua ngā tino take o te FSHD. E pā ana ēnei ki ngā ira.

Ko te hanganga o FSHD1 penei:Ko te ira DUX4 i roto i ngā pūtau o tō tātou tinana kāore i te mahi i te nuinga o te wā. Arā, kāore e mahi. Engari ina whakahohehia tēnei ira, ka kino ngā pūmua e whakaputaina ana e ia ki ngā uaua. I roto i te wā, ka ngoikore, ka mimiti hoki ngā uaua e pāngia ana (atrophy).

Ko te FSHD2 i puta mai i te whakarerekētanga o te ira SMCHD1 i roto i tō tātou tinana. Ko tēnei ira SMCHD1 te tikanga ka āwhina i te aukati i te ira DUX4 kia kaua e whakahohehia. He rite ki te kuaha e kati ana. Engari ina huri te ira SMCHD1, kāore e mahi tika. Kātahi, pērā i te FSHD1, ka kino ngā uaua i ngā pūmua i hangaia e te ira DUX4 kua whakahohehia.

Me pēhea te tuku iho o te FSHD?

Ko te nuinga o te wā ka tukuna iho te mate nei i runga i te tikanga autosomal dominant. Ko te tikanga o tēnei ahakoa he kotahi te tārua o te ira rerekē kei tētahi o ngā mātua, ka taea tonu e ā rātou tamariki te pangia e te mate. Ko te tangata whai FSHD he 50 ōrau (50%) te tūponotanga ki te tuku i te ira rerekē ki ā rātou tamariki. Ko te tikanga o tēnei, ki te mea he tokorua ā rātou tamariki, ka tūpono tētahi o rātou ki te pangia e te mate.

Heoi, tata ki te 30 ōrau (30%) o te hunga whai FSHD1 kāore he hītori whānau mō te mate. E whakapono ana ngā kairangahau he take pea tēnei nā te whakarerekētanga hou i muri i te haputanga. Tērā pea nā te āhua e kiia nei ko te mosaicism. Ko te mosaicism he rerekē te hanganga ira o ngā pūtau i roto i te tangata kotahi. He māmā noa iho, kei ētahi pūtau o te tinana te ira raruraru, ko ētahi kāore.

He aha ngā āhuatanga mōrearea e pā ana ki te whakawhanaketanga o te FSHD?

Ko te take matua mō te whanaketanga o tēnei mate ko te hītori whānau. Ko te tikanga, mēnā kei tō whaea, tō pāpā, ō tuākana/teina rānei tēnei mate, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia koe e tēnei mate.

Me pēhea te tautuhi i te FSHD?

Ka tirohia tō tinana e te tākuta i te tuatahi. Kātahi ka pātai atu mēnā kua pāngia tētahi o tō whānau e ēnei tohu, e te FSHD rānei.

Hei tāpiri, ka taea hoki e koe te whakahaere i ngā whakamātautau penei:

• Ngā whakamātautau toto: Ko te nuinga o ēnei ka tirohia ngā taumata o ngā whākōkī e kiia nei ko te (serum creatine kinase) me te (serum aldolase). Mena ka teitei ake ēnei taumata whākōkī, he tohu pea tēnei kei te raru ngā uaua.
• Ngā whakamātautau io: Ka mahia ēnei whakamātautau hei whakakore i ētahi atu mate pūnaha io. Ka tirohia ngā mea pēnei i ō urupare me te taunga o te tinana. Ka rapua hoki ngā tauira ngoikore o te uaua, me te mea kei te kōpiri, kei te whakawhāiti rānei ō uaua (electromyography).
• Te koiora uaua: I tēnei whakamātautau, ka tangohia he tauira iti o te kiko uaua ka tirohia i raro i te karu hiko. Ka taea e tēnei te whakaatu i te kino o ngā pūtau uaua.
• Ngā whakamātautau ira:Koinei anake te whakamātautau ka taea te whakaū tika i te aroaro o te FSHD me tōna momo. Ka taea te kite mēnā he raruraru kei te ira DUX4.

He aha ngā maimoatanga mō te FSHD?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua, kāore he rongoā mō te FSHD. Heoi anō, he iti noa ngā huarahi e taunakihia ana e ngā tākuta hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakangāwari ake i te oranga:

• Whakaora tinana: Kei roto i tēnei ko ngā mahi whakakori tinana me ngā maimoatanga hei pupuri i te kaha o ngā uaua me te nekeneke pai o ngā hononga.
• Ngā taputapu orthotic hei tautoko i ngā uaua ngoikore: Hei tauira, ngā corsets mō ngā uaua puku ngoikore, ngā tautoko tuara, me ngā tauera hei whakaiti i te mamae o te pakihiwi me te ringa. Waihoki, ngā orthotics mō ō hu hei whakangāwari i te hikoi me te whakaiti i te hinganga.
• Ko te whakatikatika i te hope he tikanga pokanga e whakapai ake ana i te whānuitanga o te nekehanga o te pakihiwi. Mā tēnei ka mau te mata o te pakihiwi ki te uma, kia māmā ake ai te hiki i te ringa.

He aha te roanga o te oranga o te tangata whai FSHD?

He pātai tēnei e pātaihia ana e te tini tāngata. I te nuinga o te wā, ka taea e te hunga whai FSHD te ora i te roanga o te oranga noa. Arā, kāore tēnei mate e whakapoto i te roanga o te oranga. Kaua e manukanuka ki tēnā.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō?

He mate whakarerekē ora te FSHD, kāore anō kia kitea he rongoā mōna. Engari anei ētahi whakaaro hei āwhina i a koe ki te ora me tēnei mate:

• Hono atu ki ētahi atu e pāngia ana e te FSHD. He mate onge tēnei, nō reira he tokomaha kāore e mōhio ana ki tēnei mate. Tērā pea kāore koe e hiahia ki te kōrero mō tō mate, ā, tērā pea ka noho mokemoke koe, ka noho motuhake hoki. He tino āwhina te kōrero ki ētahi atu e pāngia ana e te mate ōrite. Tērā pea he rōpū tautoko mō ngā tūroro pēnei i Sri Lanka.
• Tirohia he kaiwhakaora mahi. Ka whakawhāitihia e te FSHD ngā mea ka taea e koe te mahi ko koe anake. Ka taea e te ngaronga o tō mana motuhake te whakararuraru me te whakamataku. Ka taea e te whakaora mahi te āwhina i a koe ki te urutau ki tēnei āhua hou, me te āwhina i a koe ki te mahi i ngā mahi o ia rā me te ngāwari ake.
• Me mahi ētahi mahi whakakori tinana māmā "aerobic". Mā ngā mahi whakakori tinana pēnei i te kaukau me te hikoi ka āwhina i a koe ki te neke. Heoi anō, ka āwhina te whakakori tinana ki te whakaiti i te ahotea. Heoi anō, me kōrero koe ki tō tākuta i mua i te tīmatanga o tētahi kaupapa whakakori tinana. Nā te mea kāore ētahi mahi whakakori tinana e pai mō tēnei mate.

Āhea ahau me toro atu ki taku tākuta?

Ki te pāngia koe e te ngoikore o te uaua hou, ki te āhua kino haere rānei tō ngoikore, me toro atu ki te tākuta tonu. Kia tūpato hoki ki ētahi atu tohu, pērā i te kirika me te uaua ki te manawa.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

Ka taea e koe te pātai atu ki te tākuta i ngā pātai penei:

• Kāore he tangata o tōku whānau e pāngia ana e te FSHD. He aha ahau i pāngia ai e tēnei?
• He aha ngā rongoā mō aku raruraru o nāianei?
• Ka kino haere aku tohumate?
• Kia pēhea te tere o te kino haere o aku tohu?
• Me whakamātauria ngā ira o ōku mema whānau?
• He aha ngā rōpū tautoko kei reira hei āwhina i ahau?

Ina whiwhi koe i te tātaritanga o te FSHD, tera pea ka marino koe, ka whakaaro, "Āe, koinei te take i kore ai oku uaua e mahi tika mō te wā roa, he aha ai e kore ai e taea e au te menemene, te hiki rānei i oku ringa." Nā te mea kua mōhio koe ki te he, tera pea kei te hiahia koe ki te mōhio me te manukanuka ki te mea ka puta i muri mai. Mena he pātai āu, ko tō tākuta te wāhi pai rawa atu hei tiki kōrero mō ngā mea ka tumanakohia.

He aha te karere e hiahia ana tātou ki te kawe ki te kāinga mai i tēnei pūrākau?

He mate ahu whakamua te FSHD e ngoikore ai ngā uaua o te mata, o ngā pakihiwi, me ngā ringa i te tīmatanga. Ka taea te tuku iho, ka taea rānei te puta mai i ngā whakarerekētanga ira hou. Ahakoa kāore he rongoā mōna, mā te whakahaere i ngā tohu me te tiki i te āwhina e hiahiatia ana e koe ka āwhina i a koe ki te pupuri i te kounga pai o te oranga. Mena kei a koe ēnei tohu, he mea nui kia rapu tohutohu hauora i te wā e taea ai. Kia mahara hoki kāore koe i te mokemoke i tēnei haerenga. Kia kitea e koe te kaha ki te aro atu ki tēnei āhuatanga me te mōhiotanga tika, te tautoko, me te waiaro pai!