Kei te ngenge tonu tāu tamaiti? Kei te ruarua koe mō tōna whanaketanga? Kāore rānei i te roa te wā ka mutu te toto ahakoa he motu iti? He mea noa ki te whaea, ki te pāpā rānei te mataku ina kite i ngā mea pēnei. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge kāore anō kia rongohia e te tini tāngata, engari he mea nui kia mōhiotia. Ko te Fanconi Anemia (FA) tēnā. Ahakoa he ahua rerekē te ingoa, me kōrero noa iho, kia mārama ai koe.
He aha te Fanconi anemia (FA)?
He mate tuku iho onge te mate Fanconi anemia, arā, te FA. Ko te nuinga o te wā ka pā ki tō hinu wheua . Tērā pea kei te whakaaro koe he aha te tikanga o tēnei hinu wheua.
Whakaarohia te hinu wheua he wāhanga rite ki te hautai i roto i ngā wheua nunui o tō tātou tinana. He rite ki te wheketere hanga toto o tō tātou tinana. E toru ngā momo pūtau matua e hangaia ana e tēnei wheketere e hiahiatia ana e tō tātou tinana:
- Ngā toto whero: Ko ngā kaimahi e kawe ana i te hāora puta noa i te tinana.
- Ngā toto mā: Te ope taua a tō tātou tinana e whawhai ana ki ngā mate me ngā iroriki.
- Ngā pereti toto: He mea iti hei aukati i te toto me te whakapiri toto ina whara.
I roto i te tangata whai FA, kāore te hinu wheua, te wheketere rānei, e mahi tika ana. Ko te tikanga tēnei kāore e taea e ia te hanga i ngā pūtau toto hauora e ranea ana. Ka kiia tēnei ko te ngoikore o te hinu wheua . Ka taea e tēnei te whakararu i te tinana. Waihoki, ka pā tēnei mate ki ētahi atu wāhanga o te tinana me te āhua o te tinana.
He aha te pānga o te FA ki te tinana o taku tamaiti?
Ka rerekē te pānga o te FA ki ia tangata, engari i te nuinga o te wā, e toru ngā huarahi matua ka pāngia ai.
1. Ngā Āhuatanga Āhuatanga Tūturu: Tata ki te 75% o ngā tamariki i whānau mai me te FA he āhua āhuatanga tō rātou. Ko ētahi o ēnei ka kitea pea (hei tauira, ngā panonitanga o ngā ringaringa me ngā koromatua), ko ētahi ka pā ki ngā whekau o roto.
2. Te Raru o te Huango Wheua: Ka pā tēnei āhuatanga ki te 90% o ngā tūroro FA. Ko te tikanga o tēnei ka mutu haere te hanga o ngā pūtau toto hauora e te hinu wheua. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā āhuatanga anemia pērā i te anemia aplastic me te āhuatanga e kiia nei ko te myelodysplastic syndrome (MDS) . E kiia ana hoki te MDS he pre-leukemia.
3. Te pikinga o te mōrearea matepukupuku:He nui ake te mōrearea o te hunga whai FA ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku i te taupori whānui. He nui ake te mōrearea o te hunga ki te pāngia e ngā mate pukupuku toto pērā i te leukemia me ngā mate pukupuku o te mahunga, te kaki, me te kiri. I waenga i te 10% me te 30% o ēnei tāngata ka pāngia e tētahi momo mate pukupuku.
Ko te mea nui, ehara i te mea ka puta katoa ēnei tohu i roto i ngā tūroro katoa. Tērā pea he maha ngā tohu o ētahi tāngata, engari he iti noa iho ngā tohu o ētahi atu.
Nō reira, he mate pukupuku te FA?
He raruraru tēnei e pā ana ki te tini tāngata. Kāo, ehara te FA i te mate pukupuku. Heoi, nā te mea he mate ira, ka heke te kaha o te tinana ki te whakatika i ngā pūtau kua pakaru. Nō reira, i roto i te wā, ka nui ake te tūponotanga o ēnei pūtau kua pakaru ki te noho hei mate pukupuku. He māmā noa iho, he āhuatanga te FA ka taea te whakatuwhera i te ara mō te mate pukupuku, engari ehara i te mate pukupuku tonu.
He aha ngā tohu o te mate FA?
Nā te rerekētanga o te pānga o te FA ki ngā tāngata rerekē, ka rerekē rawa ngā tohu. Ka taea e ētahi tāngata te noho mō ngā tau kāore he tohu e kitea ana. Me wehewehe ēnei tohu ki ētahi wāhanga matua.
| 1. Ngā tohu e pā ana ki te Anemia | |
|---|---|
| Te ahua o te ngenge nui | Te tino ngenge, kāore e taea e koe te mahi i ngā mahi o ia rā, me te hiamoe tonu. |
| Kiri mā | He kiri mā, he ngutu, me raro i ngā kanohi nā te kore o te toto i roto i te tinana. |
| Te uaua ki te manawa | Te poto o te manawa ahakoa he iti noa te whakapau kaha, pērā i te piki arawhata. |
| Ngā tere o te ngakau | Te āhua nei kei te tere rawa te pao o tō ngākau. |
| Ngā mamae o te upoko | Ka puta pea te mamae o te upoko i te hekenga o te nui o te hāora e hiahiatia ana e te roro. |
| 2. Ngā tohu e pā ana ki te ngoikore o te hinu wheua | |
|---|---|
| Te mate auau | Ka whakaitihia te ārai mate o te tinana e te iti o ngā pūtau toto ma, ka hua ake ai ngā mate kitakita me ngā mate harore. |
| Te toto me te maru | Nā te iti o ngā pereti toto, ahakoa he patunga iti, e kore e mutu te toto. Tērā pea ka toto mai i ō kapia me tō ihu. Tērā pea ka puta he maru kikorangi ki tō tinana. |
| 3. Ngā āhuatanga e pā ana ki ngā huringa ā-tinana | |
|---|---|
| Ngā huringa i roto i ngā ringaringa me ngā maihao | He āhua rerekē o te koromatua, e rua ngā koromatua i te ringa kotahi, kāore rānei he koromatua i te katoa. |
| Te whakaroa o te tipu | Kāore i te tika te teitei, te taumaha rānei mō te tau. He iti iho i te toharite. |
| Ngā huringa rahi o te upoko | Te upoko iti rawa (microcephaly)te whakanui rerekē rānei (hydrocephaly) . Ka pā pea tēnei ki te tipu, te kōrero, me te hikoi o te tamaiti. |
| Ngā ira kiri | He ira nui, parauri mārama i runga i te kiri. Ka kiia hoki ēnei he ira "café-au-lait", he rite te āhua ki te kawhe me te miraka. |
| Ētahi atu āhuatanga | Te ngoikore o te whakarongo, te āhua rerekē o ngā taringa, te piko o te tuaiwi (scoliosis) , ētahi raruraru tākihi, raruraru ngākau rānei. |
He aha i puta ai tēnei āhuatanga FA?
Nā te hapa o roto i ō tātou ira tēnei i puta ai. Whakaarohia ngā ira hei mahere mō te hanga i ō tātou tinana. E 20 pea ngā ira e whai wāhi ana ki te FA. Ko te mahi matua a ēnei ira he whakatika i ngā kino o tō tātou DNA .
I roto i ō tātou oranga, nā ngā mea o roto i tō tātou taiao me te kai e kainga ana e tātou, ka paku pakaru te DNA i roto i ngā pūtau o tō tātou tinana. He mea noa tēnā. Ka mahi ngā pūmua i hangaia e ngā ira FA pērā i te tīma whakatika, e whakatika ana i tēnei DNA kua pakaru.
Heoi, nā te mea he whakarerekētanga ira kei roto i ēnei ira o te tangata whai FA, kāore e mahi tika te tīma whakatika. Ka aha rā?
- Kei te piki haere te kino o te DNA.
- Nā tēnei ka tīmata te wehewehe rerekē o ngā pūtau (ka arahi pea tēnei ki te mate pukupuku) ka mate rānei ngā pūtau.
- Ka ngoikore te hinu wheua, ā, ka puta ngā huringa ā-tinana i te matenga o ngā pūtau.
He mea tēnei e tukuna iho ana i ngā mātua ki ngā tamariki. Mena he kawe tēnei ira hapa i ngā mātua e rua, e 25% te tūponotanga ka pāngia tā rāua tamaiti e te FA.
Me pēhea te tātaritanga a ngā tākuta i te FA?
He maha ngā wā ka kitea te FA i te wā e rongoatia ana, e whakamātautauhia ana rānei mō tētahi atu mate (pēnei i te anemia, te mate pukupuku rānei). Ka āta tirohia e tō tākuta ngā tohumate o tō tamaiti, o tāu tamaiti rānei, ā, ka tūtohu i ētahi whakamātautau mēnā e whakapaetia ana kei te mate koe i te FA.
Ngā whakamātautau e mahia ana i te nuinga o te wā:
- Te Tatau Toto Katoa (CBC): Ka ine tēnei i te maha o ngā toto whero, ngā toto mā, me ngā pereti toto i roto i te toto. Ka taea e ia te tirotiro mō ngā taumata iti o ēnei.
- Kohikohi i te Huka Wheua: Ka tangohia he tauira iti o te hinu wheua, ka tirohia i raro i te karu hiko hei tirotiro i te hanganga o ngā pūtau me ngā raruraru kei a rātou.
- Ngā Matawai MRI me te Ultrasound: Ka āwhina ēnei whakamātautau ki te kite mēnā he huringa kei roto i ngā whekau o roto i te tinana (pērā i ngā whatukuhu me te ngākau).
Ngā whakamātautau motuhake hei whakaū i te FA:
- Whakamātautau Pakaru o te Ira Tangata: Koinei te whakamātautau matua e whakamahia ana hei tautuhi i te FA. I roto i tēnei whakamātautau, ka tāpirihia he matū ki ngā pūtau i roto i te tauira toto, ā, ka tirohia ngā ira tangata mō te pakaru, te pakaru rānei. Ka tere ake te pakaru o ngā ira tangata i roto i ngā pūtau o te tangata whai FA i tō te tangata noa.
- Te Tirotiro Ira: Ka taea e tēnei whakamātautau te tautuhi i te hapa ira motuhake e puta ai te FA.
Ka taea e au te whakamātau i te wa e hapu ana?
Āe. Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau e te FA, ka taea te whakamātautau i tō pēpi mō te mate i te wā e hapu ana. Ka taea tēnei mā te whakamahi i ngā whakamātautau pēnei i te amniocentesis , te chorionic villus sampling rānei. Ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta mō tēnei mea kia mōhio ai koe ki ētahi atu kōrero.
He aha ngā maimoatanga mō te FA?
Ko te whāinga matua a ngā tākuta i te wā e rongoā ana i te FA ko te whakahaere i ngā tohu me ngā raruraru.
- Te Whakatō Huango Wheua: Koinei anake te maimoatanga whakaora mō ngā raruraru toto i puta mai i te FA. I roto i tēnei, ka whakangaromia te hinu wheua hapa o te tūroro, ā, ka whakahokia te hinu wheua mai i tētahi kaituku wheua hauora, hototahi ki te tūroro.
- Whakaora Androgen: He momo homoni ēnei. Ka whakaohohia e ēnei rongoā te hinu wheua hei āwhina i te whakanui ake i te hanga o ngā toto whero me ngā pereti toto.
- Ngā Āhuatanga Tipu Hanga: Ka hoatu ēnei hei werohanga, ā, ka āwhina i te whakanui ake i te hanga o ngā toto toto mā me ngā toto toto whero mai i te hinu wheua.
- Pokanga: Tērā pea ka hiahiatia te pokanga hei whakatika i ngā huringa tinana (hei tauira, he raruraru ki te māhunga o te waewae) hei whakatika rānei i ngā whekau kua pakaru.
Ko te mea nui ko te whakatau a te tākuta e tirotiro ana i a koe ko tēhea te maimoatanga e pai ana mōu, mō tāu tamaiti rānei. Nō reira, kia tino whai i ngā tohutohu a te tākuta.
Te noho tahi me te FA me ngā mea hei tūpato
He mate mō te wā katoa te FA, me whakahaere, nō reira he mea nui kia aroturukitia tonutia tō hauora.
- Mōrearea mate pukupuku: Nā te mea ka piki ake te mōrearea o te mate pukupuku i te FA, me karo rawa te kai hikareti me te inu waipiro . Waihoki, nā te mea ka piki ake te mōrearea o te mate pukupuku kiri, ina haere koe i waho i te rāMe tiaki tō kiri mā te whakamahi i te hinu ārai-rā pai, me te mau pōtae hoki. Kia tūpato ki ngā ira me ngā puku hou i tō kiri.
- Te toto: Āta karohia ngā hākinakina me ngā mahi ka whara pea nā te iti o te maha o ngā pereti toto. Whakamahia he paraihe niho ngohengohe i te wa e parai ana i ō niho. Mena ka pāngia koe e te toto, e te maru rānei, whakamōhio atu ki tō tākuta tonu.
- Ngā tirotiro hauora auau: Haere ki ngā tirotiro hauora auau e ai ki te whakahau a tō tākuta. He mea nui kia mahia ngā whakamātautau toto me ngā tirotiro matepukupuku i te wā tika.
Me āwangawanga tonu ahau mō ēnei mea i muri i te angitu o te whakawhitinga wheua?
Āe, tino tika. Ahakoa ka taea e te whakawhitinga wheua te whakaora i ngā mate toto i puta mai i te FA, kei te noho tonu te hapa ira FA i roto i ētahi atu pūtau o te tinana. Nō reira, kei te mau tonu te mōrearea o te whakawhanake i te mate pukupuku i ngā wāhi pēnei i te upoko, te kaki, me te kiri. Nō reira, he mea tino nui kia noho i raro i te tirotiro hauora mō te toenga o tō oranga ahakoa kua oti te whakawhitinga.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- Ehara te mate pukupuku i te mate toto Fanconi (FA), engari he mate ira tuku iho, he onge e whakanui ana i te mōrearea o te mate pukupuku.
- Ko te hinu wheua te nuinga o te wā ka pā ki tēnei mate, ka whakaiti i te hanga o ngā pūtau toto hauora.
- Ko ngā tohu noa ko te ngenge tonu, te kiri mā, te mate pinepine, me te ngawari o te toto, te marō rānei.
- Ko te whakawhitinga wheua te rongoā pai rawa atu mō ngā raruraru e pā ana ki te toto o tēnei mate. Ahakoa i muri i te whakawhitinga, he mea nui tonu te aroturuki hauora mō te wā katoa nā te mea he tūponotanga kei te pāngia koe e te mate pukupuku.
- Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei ēnei tohu, he hītori whānau rānei tōu, kaua e mataku, me toro atu ki tō tākuta tonu mō ētahi tohutohu.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero