Kei te raru ō whatukuhu? Me kōrero tātou mō te Mate Fanconi!

Kei te matewai tonu koe i te nui o te matewai? Mēnā he tamaiti nohinohi, kua kite koe i te mamae o tōna tinana me ōna wheua ngoikore? I ētahi wā, kei muri i ēnei tohu, tera pea he mate kāore anō kia rangona whānuitia, engari he mea tino nui kia mōhiotia. Ko tētahi o aua mate ko te Fanconi Syndrome. I tēnei rā, ka kōrerohia e tātou tēnei i roto i te huarahi māmā noa iho, i roto i te huarahi e mārama ai koe.

He aha te Mate Fanconi?

Ki te kī ngāwari, ko te mate Fanconi he mate e puta ana ina kore e mahi tika tētahi pūnaha tino ngāwari o ngā awaawa i roto i ō tātou whatukuhu, inā koa ko ngā ngongo proximal . Whakaarohia pēnei: ​​he rite ō tātou whatukuhu ki tētahi pūnaha tātari nui i roto i tō tātou tinana. Ka tātarihia e rātou te toto, ka tangohia hoki ngā para hei mimi. Ka mimiti anō hoki e rātou ngā matūkai nui, pērā i ngā electrolytes me te glucose.

Heoi, i roto i ngā whatukuhu o te tangata e pāngia ana e te mate Fanconi, kāore ēnei ngongo proximal e mahi tika ana. Ko te mea ka tupu, ko ngā mea e tika ana mō te tinana kāore e mimitihia anō ki roto i te tinana, engari ka tukuna ki roto i te mimi. Arā, ka maumauria ngā mea utu nui.

I roto i ngā matū nui ka tukuna mai i te tinana i tēnei ara, ko ngā mea e whai ake nei te nuinga:

• Whēkau
• te hukahuka
• Pāhare pākawa
• Paikāponate
• Waikawa urika
• Ngā waikawa amino

E hiahiatia ana ēnei mea mō te nuinga o ngā tukanga o roto i tō tātou tinana. Nō reira, ina pau ēnei, ka tīmata te puta o ngā raruraru.

Ko wai ka pāngia e te mate Fanconi?

He mate tēnei ka pā ki te tangata katoa. E rua ngā huarahi matua e pā ai.

1. Te Mate Fanconi Tuku Iho: He mate ira tēnei, arā, he mea tuku iho i te whaea, i te pāpā rānei.

2. Te Mate Fanconi i Whiwhi: Ka puta pea tēnei āhuatanga i tētahi wā o te ao, mō ētahi atu take.

He aha ngā tohu o te mate Fanconi?

Tērā pea ka rerekē paku ngā tohu i runga i te mea nō te whānautanga mai, nō te mea rānei i riro mai.

Ngā tohu o te mate Fanconi whānau:

• Te mimi pinepine: He nui ake te mimi i te tikanga.
• Te matewai: Te korenga o te wai i roto i te tinana.
• Matewai tonu (Polydipsia): Te āhua nei kāore koe e whiwhi ana i te nui o te wai ahakoa te nui o te wai e inuhia ana e koe.
• Mamae wheua: Tērā pea ka pāngia koe e te mamae i roto i tō tinana, inā koa i roto i ō wheua.
• Te ngoikore o te uaua.
• Ngā wheua ngoikore: Ka pakarukaru, ka whati ngāwari hoki ngā wheua.
• Ngā whati wheua: Ahakoa he hinganga iti noa, ka whati pea te wheua.
• Te roa iti: Tērā pea he poto ake koe i ētahi atu o taua tau.

Ngā tohu o muri mai o te mate Fanconi:

• Te ngoikore o te uaua.
• Te iti o te taumata phosphate i roto i te toto (Hypophosphatemia): Ka pā mai pea ngā raruraru wheua.
• Te iti o te pāhare pāporo i roto i te toto (Hypokalemia): Ka pā pea tēnei ki te tere o te manawa.
• Ko te Hyperaminoaciduria te nui rawa o ngā waikawa amino i roto i te mimi.
• Te pikinga o te waikawa i roto i te tinana (Metabolic acidosis): Ka pā mai te ngenge me te uaua ki te manawa.
• Te mimi pinepine.
• Te maroketanga.
• Te matewai tonu.

Kua kite kē koe ināianei he rite tonu ētahi o ēnei tohu, nō reira he pai ake te rapu tohutohu hauora kia mōhio ai koe ki te āhua o te mate.

He aha te take o te mate Fanconi?

He maha ngā take. Me wehewehe kia rua ngā wāhanga.

Ngā take o te mate Fanconi whānau:

He mate ira ēnei i te nuinga o te wā.

• Cystinosis: Nā te kohikohinga o te waikawa amino cystine i roto i te tinana tēnei. Ka pā ki ngā wāhanga maha o te tinana, tae atu ki ngā whatukuhu, ngā kanohi, ngā uaua, te ngākau, me te roro. Koinei te tino take o te mate Fanconi whānau.
• Te mate Lowe: He mate ira onge anō hoki tēnei e hono ana ki te ira-X. Ka pā ki ngā kanohi, ngā whatukuhu, me te roro. Ka kitea ngā tohu i te whānautanga.
• Te mate a Wilson: I tēnei āhua, kāore e taea e te tinana te tango tika i te parahi. Ina nui haere te parahi, ka kino pea te ate, te roro, ngā whatukuhu, me ngā kanohi.
• Te kore e manawanui ki te fructose tuku iho: Ka puta tēnei i te korenga o te whākōkī Aldolase B, e hua ai te iti o te huka toto (hypoglycemia) ina kai ana i te huka hua (fructose) me te sucrose, ka pā ki te ate.
• Mate niho: He mate whatukuhu onge hoki tēnei. Ka puta pea he pūmua i roto i te mimi, he nui ake te konupūmā i roto i te mimi, he putunga konupūmā i roto i ngā ngongo whatukuhu (Nephrocalcinosis), he kōhatu whatukuhu, ā, i te mutunga ka ngoikore te whatukuhu (Mate whatukuhu mau tonu). Ka pā te nuinga ki ngā tāne.
• Glycogenosis: He mate ira tēnei e puta mai ana i tētahi hapa i roto i te pūmua e kiia nei ko GLUT2, e kawe ana i te hukahuka. E mōhiotia ana hoki ko te mate Fanconi Bickel.
• Te tyrosinemia tuku iho momo I: He hapa tēnei i roto i te pākia o te waikawa amino tyrosine, ka pā ki te ate, ngā io, me ngā whatukuhu, ka arahi atu ki te mate Fanconi.

Ngā take o te tīmatanga o te mate Fanconi i muri mai:

• Ētahi rongoā:Ka puta pea tēnei āhuatanga hei pānga taha o ētahi rongoā, pērā i ngā paturopi, ngā rongoā HIV/AIDS, me ngā rongoā chemotherapy, ka kino pea ngā whatukuhu.
• Te whakawhitinga whatukuhu: Ka puta pea tēnei nā ngā rongoā i whakamahia i muri i te whakawhitinga whatukuhu, te pakaru o te whatukuhu i te wā pokanga, te whakakorenga rānei o te whatukuhu kua whakawhitingahia.
• Te myeloma maha: He mate pukupuku tēnei o ngā pūtau plasma i roto i te toto. Ka pā pea tētahi pūmua rerekē i hangaia e ēnei pūtau ki ngā whatukuhu, ka puta ai te mate Fanconi.
• AL amyloidosis (amyloidosis tuatahi): I tēnei take, ka rerekē te pūmua i roto i ngā pūtau plasma, ā, ka pā ki ētahi okana, tae atu ki ngā whatukuhu.
• Te ngongo pūwero mekameka mārama (LCPT): I roto i tēnei āhua, ka whakatakotoria hoki ngā pūmua rerekē ki roto i ngā whatukuhu.
• Paitini mata: Ko te nui rawa o te pānga ki te mata tētahi atu take. Tērā pea kei roto i ngā peita tawhito, i ētahi pākahiko, me ētahi rongoā tuku iho he mata, nō reira kia tūpato.
• Te pānga ki te toluene: He matū te toluene e kitea ana i roto i ngā kapia, ngā peita, me ngā wai horoi whakarewa. Mā te hongi i ēnei (hei tauira, te hongi kapia) ka pā te mate Fanconi.
• Ētahi rongoā otaota: Kua kitea hoki ko ētahi rongoā otaota kei roto ko te waikawa aristolochic he hononga ki tēnei. Nō reira, kāore i te tūtohutia kia whakamahia ēnei mea me te kore he tohutohu hauora.

He aha ngā rongoā motuhake e hua ai te mate Fanconi?

I te nuinga o te wā, kua kitea ko ēnei momo rongoā te mea pea ka puta te mate Fanconi:

• Cisplatin `(Cisplatin)`
• Ifosfamide
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Waikawa Valproic `(Waikawa Valproic)`
• Ngā paturopi aminoglycoside, pērā i te Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Ehara i te mea ka pāngia te katoa e whakamahi ana i tēnei rongoā, engari he tūponotanga kei reira. Nō reira, ki te tohua tēnei rongoā e te tākuta, ka tirotirohia koe e rātou.

He mate hopuhopu te mate Fanconi?

Kāo. Ehara tēnei i te mate hopuhopu. Kāore e horapa mai i te tangata ki te tangata mā te whakapā tata.

Me pēhea te tautuhi i te mate Fanconi?

Ka pātai atu te tākuta ki a koe mō ō tohu me ngā rongoā e tangohia ana e koe. Kātahi ka tirotirohia e rātou te tinana. Tērā pea ka whakahaerehia ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate. Tērā pea ka tukuna koe ki tētahi tākuta tohunga ki ngā mate tākihi (Nephrologist).

He aha ngā whakamātautau e mahia ana mō tēnei?

Ko te nuinga o te wā ka mahia he whakamātautau mimi me te toto.

• Ngā whakamātautau mimi / Te tātari mimi:Ka tangohia e rātou he tauira mimi mai i a koe, ā, ka tirohia mēnā he nui ngā taumata o ngā mea pēnei i te hukahuka, ngā waikawa amino, me te phosphate kei roto. Mēnā he nui ēnei, he tohu tēnei nō te mate Fanconi.
• Ngā whakamātautau toto: Ka tirohia hoki e ngā whakamātautau toto te iti o te phosphate, te paikāponate, me te pāhare pāporo. He tohu anō hoki te iti o ēnei mō tēnei mate.

Ka whakatauhia e te tākuta te mate i runga i ngā mōhiohio i kohia mai i ēnei whakamātautau.

Ka taea te rongoā i te mate Fanconi?

Ka whakawhirinaki tēnei ki te pūtake o te mate.

• He uaua te rongoā katoa i ngā āhuatanga ira e puta ai te mate Fanconi . Heoi, mā te whakarerekētanga kai me te maimoatanga ka āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga.
• Ki te kitea te pūtake o te mate Fanconi , ā, ki te rongoatia, ka taea e ngā whatukuhu te ora anō i ētahi wā. Heoi, kāore i te tino taurangihia tēnei. Heoi, ka taea te whakahaere i ngā tohu, ā, ka taea te whakaiti i te kino o ngā whatukuhu, ngā uaua me ngā wheua.

Me pēhea te rongoā i te mate Fanconi?

Ka rerekē anō hoki te tikanga maimoatanga i runga i te pūtake me te kaha o te mate.

1. Te rongoā i te pūtake o te mate: Ka rongoā tuatahi te tākuta i te mate pūtake i puta ai te mate Fanconi. Hei tauira, mēnā i puta mai i tētahi rongoā, ka mutu pea te rongoā, ka whakaitihia rānei te horopeta.

2. Whakakīia anō: Ka whakakīia te tinana ki ngā matūkai nui (ngā irahiko hiko, ngā wai) ka ngaro i roto i te mimi. Ka taea tēnei mā te whakarerekē i te kai, mā te tāpiringa ā-waha, mā te werohanga ā-uaua (IV) rānei.

3. Te whakahaere i te waikawa o te tinana (Metabolic acidosis): Nā te mea he maha ngā tāngata e pāngia ana e tēnei āhuatanga, ka taea te hoatu i ngā mea pēnei i te konutai paikāponate hei whakahoki mai i te uara pH o te toto (tauine pH).

4. Mō te hunga he iti te taumata phosphate: Nā te mea ka ngoikore ngā wheua i te iti o te taumata phosphate, ka taea te hoatu i ngā tāpiringa phosphate me te huaora D.

5. Ngā kai motuhake mō ngā mate whānautanga: Mena ka whānau mai he tamaiti me te mate Fanconi, me whai kai motuhake pea rātou. Hei tauira, me whakawhāiti pea rātou i ngā kai kei roto ko te fructose, te galactose, te tyrosine rānei. Kei runga tēnei i te mate ira taketake.

Ko te mea nui ko te whai i ngā tohutohu a te tākuta. Ki te ngana koe ki te mahi i ngā mea ko koe anake, tera pea ka kino haere te āhuatanga.

Kia pēhea te tere o taku ora ake i muri i te maimoatanga?

Ka rerekē pea tēnei i runga i te pūtake. Ko ētahi o ngā mate Fanconi ka puta i muri mai ka memeha i roto i ētahi rā, wiki rānei. Heoi, ko ētahi mate whānau me ngā mate ka puta i muri mai ka roa pea. Nō reira, he mea nui kia manawanui, kia whiwhi maimoatanga hoki.

Ka taea te ārai i te mate Fanconi?

Kāore he mea e taea e tātou te mahi hei ārai i ngā mate ira e pā mai ana i te whānautanga. Heoi anō, kei reira ētahi mea ka taea e tātou te mahi hei tiaki i a tātou anō kei pāngia e te mate Fanconi i muri mai :

• Āta karohia te pānga ki te mata. Ka kitea te mata i roto i ngā peita whare tawhito, i ētahi taonga takaro, me ngā paipa wai mata.
• Kōrero ki te tākuta i mua i te whakamahi i ngā otaota, i ētahi atu tāpiringa rānei. Ka pā kino pea ētahi o ēnei ki ngā whatukuhu.
• Kōrero ki tō tākuta mō ngā mōrearea o ngā rongoā katoa (hei tauira, ngā paturopi, ngā rongoā ārai matepukupuku) e tohua ana e ia. Mena e tika ana te rongoā, ka tiakina hoki e te tākuta ō whatukuhu.

He aha ngā mea ka taea e koe te tumanako mēnā kei a koe te mate Fanconi?

I ēnei rā, he nui ngā mōhiotanga o ngā tākuta me ngā kairangahau mō te mate Fanconi me pēhea te rongoā. Nā ngā maimoatanga hou i taea ai e te tini o te tangata te noho noa i te ao.

• Te mate Fanconi whānau: Ka puta ngā tohu i te wā pēpi. Mena nā te cystinosis tēnei i puta, tera pea ka raru te tamaiti ki te tipu me te piki o tōna taumaha. Tērā pea ka puta wawe te ngoikore o te whatukuhu. Tērā pea ka pāngia hoki ētahi atu okana, pērā i ngā kanohi, te ate, me ngā wheua.
• Te mate Fanconi e pā mai ana i muri mai: Kia kitea te pūtake me te rongoā, ka ora pea ngā whatukuhu. Heoi, i ētahi wā ka pumau tonu te kino o ngā whatukuhu.

Kia pēhea te roa ka taea e koe te ora me te mate Fanconi?

Kāore e taea te kī tika i te roa o tēnei. Ki te mahi koe i runga i te maimoatanga tika me te mahere hauora, ka taea e koe te noho i te oranga noa. Heoi, ki te ngoikore ō whatukuhu, ka taea te whakaiti i tō roanga o te ora. Mō ngā mate whānau, ka rerekē te roanga o te ora i runga i te āhua o te mate ira.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō?

Mā tō tākuta e whakawhanake he mahere maimoatanga e tika ana māu. Kei roto pea i tēnei ko te tango i ngā tāpiringa kai, te whakarerekē i te kai, me te whakarerekē i te āhua o te noho. He mea nui kia whai i ngā tohutohu a tō tākuta. Kia tika te tirotiro i a koe i te wā tika, ā, kia tangohia hoki ō rongoā e ai ki te whakahaunga.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena kei a koe ngā tohu o te mate Fanconi, o tētahi atu rānei o ngā āhuatanga kua kōrerohia e tātou hei take mō tēnei mate, me toro atu ki te tākuta tonu. He māmā ake te rongoā i te kitenga wawe, ā, ka taea te whakaiti i ngā raruraru.

He aha ngā pātai me pātai atu koe ki te tākuta?

• Me pēhea koe e mōhio ai mēnā kei a au te mate Fanconi?
• He aha ngā momo whakamātautau e mahia ana hei tautuhi i tēnei?
• He mea nōku i whānau mai, he mea rānei nō muri mai?
• He aha te take o taku mate Fanconi?
• Me kite ahau i tētahi tohunga?
• He aha atu ngā matūkai hei kai māku?
• He aha te mōrearea o te ngoikore o te whatukuhu ki ahau?
• Me whai whakawhitinga whatukuhu ahau?
• Me whakamātau ahau i ngā ira?
• Kia pēhea te auau o taku haerenga mai ki te tirotiro i tōku āhua?
• He rōpū tautoko kei reira mō te hunga e pāngia ana e te mate Fanconi?

He aha te rerekētanga i waenga i te Fanconi Syndrome me te Fanconi Anemia?

He mea tēnei e pōhēhē ai te tini o te tangata. He rerekē rawa ngā mate e rua, arā, te mate Fanconi me te mate Fanconi anemia.

• Ko te mate Fanconi he raruraru e kore ai e taea e ngā whatukuhu te mimiti anō i ngā matū e hiahiatia ana e te tinana.
• He mate onge, he mate tuku iho te mate toto Fanconi e pā ana ki te hinu wheua. I roto i tēnei āhuatanga, kāore e taea e te hinu wheua te whakaputa i ngā pūtau toto hauora. Ka piki ake hoki te tūponotanga o te whakawhanake i te mate toto toto me ētahi atu momo mate pukupuku.

Nō reira, ka kite koe i te rerekētanga o ēnei tokorua.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mate onge te Mate Fanconi e pā ana ki ngā whatukuhu, engari he mea nui kia mōhio koe ki tēnei. Ka ngaro i te tinana ngā matūkai nui mā te mimi. Ka kitea pea i te whānautanga, ka whanake rānei i muri mai i te ao mō ētahi atu take.

Tērā pea ka mataku koe, ka manukanuka hoki ina rongo koe mō tēnei mate. Heoi, nā ngā maimoatanga matatau o ēnei rā, he tokomaha ngā tāngata e taea ana te noho noa. Mena he pātai āu mō tēnei, kōrero ki tētahi tākuta. Ka taea e ia te whakautu i ō pātai, te tuku atu i a koe ki tētahi tohunga mēnā e tika ana, te whakarato rānei i ngā kōrero mō ngā rōpū tautoko. Kaua e mataku, ā, whai i ngā tohutohu hauora tika.

Te Mate Fanconi, Te Mate Tākihi, Ngā Mate Ira, Ngā Irahiko, Ngā Mate Mimi, Te Hauora o te Tamaiti, Ngā Pānga Taha o te Rongoā