Kei te uaua tō pēpi ki te nakunaku i te huka miraka? Me kōrero tātou mō te Galactosemia!

I te whāngai i tētahi pēpi hou, ahakoa he waiū u, he miraka pēpi rānei, ka puta ake ētahi raruraru iti, tika? Whakaarohia, me pēhea mēnā kāore e taea e tō pēpi te nakunaku i tētahi momo huka i roto i te waiū? Ae, ka taea. Ko te Galactosemia te kore e taea te nakunaku i te momo huka i roto i te waiū e kiia nei ko te 'galactose'. He mate kino tēnei, engari ki te kitea wawetia, ka taea e tātou te whakaiti i te maha o ngā raruraru nui ka pā ki te pēpi.

He aha te pānga o tēnei āhuatanga ki te tinana o te pēpi?

Ki te kī ngāwari, ina kore e taea e te tinana o tō pēpi te wawahi i te huka galactose kei roto i te kai, inā koa te miraka, ā, ka huri hei pūngao, ka tīmata te kohikohi i roto i te toto. Inaa, ko te tikanga o te kupu 'galactosemia' ko "te noho mai o te galactose i roto i te toto." Nō reira, ina kohikohi te galactose i roto i te toto, ka horapa puta noa i te tinana. Kātahi ka hurihia tēnei galactose e tētahi whākōkī kāore e mahi tahi me te galactose ki tētahi waipiro e kiia nei ko te 'galactitol.' He paitini tēnei galactitol ki te tinana.

Ina nui haere te galactitol paitini i roto i ngā whekau me ngā kiko o te pēpi, ka tīmata te kino ki a rātou. Ki te kore e rongoatia, ka pā mai ngā pānga kino kino pēnei i te galactosemia:

• Ngā katarata .
• Ngā whakaroa whanaketanga .
• Ngā hauātanga hinengaro .
• Ngā uauatanga kōrero .
• He uauatanga ki ngā pūkenga nekeneke pai me ngā pūkenga nekeneke whānui, arā, he uauatanga ki ngā pūkenga nekeneke pai , pērā i te hikoi me te oma.
• Ngā ngoikoretanga o te pūnaha io .
• Mate whatukuhu .
• Te ngoikore o ngā ovaries i te wā o mua i roto i ngā tamariki wahine.
• Te ngoikore o te ate .
• He mate kino te Sepsis .

Whakaarohia te hiranga o te mōhio wawe ki tēnei mate! Ki te mōhio wawe koe, ki te tango i te galactose i te kai a tō pēpi, ā, ki te rongoā tika, ka taea e koe te ārai i te nuinga o ēnei raruraru.

Heoi, ahakoa te kitenga wawe me te maimoatanga, tera pea ētahi tamariki ka pāngia e ngā raruraru iti. Nā te mea ahakoa ka tangohia katoatia te galactose mai i ā tātou kai, ka puta tonu he iti o te galactose i roto i te tinana mā te taiao. Ka kiia tēnei ko te galactose endogenous . Nō reira, ko ngā tamariki e rongoatia ana ka pāngia pea e ēnei e whai ake nei:

• Ngā whakaroa kōrero.
• Ngā ngoikoretanga ako.
• Ngā raruraru whanonga.
• Ngā raruraru ki te taurite me te taunga o ngā uaua ( ataxia ).
• Ngā wiri .
• Ngā ngoikoretanga o ngā homoni, inā koa te roa o te pakeketanga o ngā kōtiro.

He aha te pānga o te galactosemia ki ngā pakeke?

Ka taea e ngā pakeke e pāngia ana e te galactosemia te noho noa i te ao. Heoi, ko te hunga i pāngia e ngā tohu i a rātou e tamariki ana, ka pāngia pea rātou e ētahi raruraru puta noa i ō rātou oranga. Ko ētahi tohu ka ngawari ake, ka kino ake rānei i runga i te āhua o tā rātou whakahaere i tā rātou kai. Heoi, he mea noa ngā āhuatanga pēnei i te korenga o ngā homoni, ahakoa kua rongoatia.

Ahakoa kua kitea wawetia te mate, ā, kua rongoatia hoki, he maha ngā wā ka pāngia ngā wāhine e te galactosemia e ngā raruraru ki ā rātou ovaries. Ka kiia tēnei ko te koretake o te ovarian tuatahi . Ka uaua pea te hapu me te pupuri i te haputanga. Tērā pea ka hiahiatia he rongoā whakakapinga homoni hei āwhina i te whakahaere i te paheketanga. Ka taea hoki e tēnei rongoā homoni te āwhina i ngā raruraru momona.

Ko wai ka pāngia e tēnei mate? He pēhea te noa o tōna pānga?

He mate ira te galactosemia. He mea tuku iho. Ka pāngia te tamaiti e te mate mena ka riro i ngā mātua e rua tētahi ira kua whakarerekētia mōna. Mena he kawe ira whakarerekētia ō mātua e rua, e 25% te tūponotanga ka pāngia koe e te galactosemia. Ka pāngia ngā tāngata o ngā iwi katoa.

Ko te momo tino kino , e kiia nei ko te galactosemia matarohia, he iti ake te kitea. I te nuinga o te wā, e pāngia ana e te 1 i roto i te 45,000 tāngata.

Tērā tētahi momo mate pāwera iti ake te kino, ko Duarte galactosemia . He ahua noa ake tēnei, e pāngia ana e te 1 i roto i te 4,000 tāngata. Ehara i te mea he kore e taea te nakunaku i te galactose, engari he aro nui ki tēnei mate.

He aha ngā tohu o te pēpi hou e pāngia ana e te galactosemia?

Mena he pēpi whānau hou e pangia ana e te galactosemia, ka tīmata te whakaatu i ngā tohu i roto i ngā rā torutoru i muri i te whāngai ū. Ka rerekē pea ēnei tohu i ia wā, i ia wā:

• Kāore he reka o te kai.
• Te hiamoe pinepine, te ngenge .
• Te ruaki.
• Te korere.
• Te whakahekenga taumaha nui.
• Ngāwari.
• Te korenga e tupu pai .
• Ko te tikanga o te jaundice ( jaundice ) ko te kōwhai o te kiri.
• Te pupuhi o te ate.
• Te pupuhi o te puku ( ascites ).
• Te pupuhi huri noa i te roro ( edema ).

Ki te pāngia koe e tētahi o ēnei tohu, me toro atu koe ki te tākuta tonu.Kia tautuhia e te tākuta he galactosemia tēnei, ka memeha haere ēnei tohu ina tangohia te galactose i te kai a te pēpi.

He aha te take o te galactosemia?

Ko te take matua mō tēnei he whakarerekētanga ira . Arā, he panonitanga o ngā ira. Me tuku iho tēnei i te whaea me te pāpā. Ka taea e ngā mātua e rua te kawe i tēnei ira, engari kāore pea e whakaatu i ngā tohu. Nō reira, ina pāngia te pēpi e tēnei mate, ka tino ohorere pea.

Nā tēnei ira kua whakarerekētia, kāore e tika te whakaputanga o ngā whākōkī e hiahiatia ana hei huri i te huka galactose hei pūngao i roto i te tinana. Kātahi ka kohia ngā matū i hangaia mai i te galactose ki roto i te tinana. E toru ngā momo ira rerekē e whai wāhi ana ki tēnei. Nō reira, e toru ngā momo galactosemia.

He aha ngā momo rerekē o te Galactosemia?

Momo I (Galactosemia Matarohia)

Koinei te momo galactosemia tino noa, tino kino hoki . E kiia ana hoki ko te galactosemia matarohia. Nā te whakarerekētanga ira i roto i te ira GALT i puta ai. Ka hangaia e tēnei ira he whākōkī e wawahi ana i te galactose huka hei matū whai hua pēnei i te kūhuka. I tēnei momo, tata kore rawa te whākōkī. Nō reira, kāore e taea e te tinana te nakunaku i te galactose, ā, ka tere te kohikohi.

Momo II (Te ngoikore o te Galactokinase)

Ko tēnei momo tuarua i puta mai i te whakarerekētanga o te ira GALK1 . Ka āwhina ngā whākōkī e whakaputaina ana e tēnei ira ki te nakunaku o te galactose. He iti ake ngā raruraru hauora o tēnei momo i te momo tuatahi. Ko te mōrearea matua ko te whanaketanga o te katarata.

Momo III (Te ngoikore o te galactose epimerase)

Kei roto i tēnei ko te ira GALE . Ka puta hoki i tēnei ngā whākōkī hei āwhina i te nakunaku o te galactose. Mēnā ka whakaitihia ēnei whākōkī, ka kohia te galactose ki roto i te tinana. I ētahi wā ka puta he tohu ngawari i tēnei momo tuatoru, engari i ētahi wā ka puta he tohu kino. Mēnā he kino, ka puta he katarata, he whakaroa whanaketanga, he hauātanga hinengaro, he mate ate, me ngā raruraru tākihi, pērā i te momo 1.

Te galactosemia o Duarte

I puta mai anō hoki tēnei i te whakarerekētanga ira i roto i te ira GALT kotahi e puta ai te galactosemia matarohia. Heoi, i tēnei take, kāore te whakarerekētanga ira i te tino kino. Ka iti haere te mahi a te whākōkī e keri ana i te galactose, engari kāore i te ngaro katoa. Tērā pea ka pāngia te hunga whai Duarte galactosemia e te mamae puku iti ina kai ana rātou i ngā kai kei roto te galactose, engari kāore rātou e pāngia e ngā raruraru hauora nui pērā i ētahi atu momo. Kāore e hiahiatia kia tangohia te galactose mai i ā rātou kai.

Me pēhea te tautuhi i te Galactosemia?

I ngā whenua whakawhanake pērā i te Hononga o Amerika, ka tirotirohia ia pēpi whānau hou mō ētahi o ēnei mate. Ka taea e ēnei whakamātautau te kite i ēnei āhuatanga i mua i te putanga mai o ngā tohu. I ētahi wā ka kiia tēnei ko te whakamātautau PKU , nā te mea ka taea hoki e ia te kite i ētahi atu mate, pērā i te phenylketonuria .

Mā te tango i tētahi pata toto iti mai i te rekereke o te pēpi ka mahia tēnei whakamātautau. E 24 hāora te roa o te wā e mahia ai tēnei whakamātautau i muri i te whānautanga o te pēpi. Mēnā he galactosemia tō pēpi, mā te whakamātautau toto ka kitea he iti te mahi a te whākōkī GALT. Kātahi ka whakahaerehia e te tīma hauora he whakamātautau ira hei tirotiro i te momo galactosemia o te pēpi. Kei ētahi hōhipera i Sri Lanka ngā ratonga hei mahi i tēnei momo whakamātautau, ka taea rānei e koe te pātai atu ki tō tākuta mō tēnei mea.

Me pēhea te rongoā mō te galactosemia?

Ko te rongoā anake mō tēnei ko te whakakore katoa i te galactose mai i te kai . Ko te galactose tētahi wāhanga o te huka i roto i te miraka e kiia nei ko te lactose, nō reira me whakakore te nuinga o ngā hua miraka. Ko te tikanga tēnei kāore e taea te hoatu miraka u, miraka kau, miraka miraka, tiihi rānei. Ka taea te hoatu ki ngā pēpi whānau hou he miraka pēpi i hangaia ki te soya, he miraka pēpi rānei i hangaia mō te tinana.

Ko ngā tamariki me ngā pakeke kāore e kai ana i ngā hua miraka, tera pea he iti te konupūmā me te huaora D. Nō reira, me kai pea rātou i ngā tāpiringa kai. Mā tēnei ka āwhina i te whakapakari i ngā wheua.

He aha te momo maimoatanga e hiahiatia ana mō ngā pānga taha mō te wā roa?

Tērā pea ka hiahia ētahi tamariki ki ētahi atu āwhina hei ako me te whakawhanake i a rātou e tipu ake ana. Ko te tikanga tēnei:

• Whakaora kōrero.
• Ko te tikanga o te whakaora mahi ko te āwhina i ngā mahi o ia rā.
• Te rongoā whanonga .
• Ngā mahere ako kua arotahihia .

Tērā pea ka hiahiatia he rongoā homoni mō ngā tamariki nohinohi, inā koa ngā kōtiro, hei āwhina i a rātou kia eke ki te pakeketanga me te paheketanga.

Ka taea te ārai i te galactosemia?

Nā te mea he mate ira tēnei, kāore e taea e koe te whakahaere mēnā ka riro mai i a koe, i tāu tamaiti rānei. Heoi, ka taea e kōrua ko tō hoa te whakamātautau ira hei tirotiro mēnā kei a kōrua te whakarerekētanga ira i mua i te whānautanga o tētahi tamaiti. He kaikawe pea koe, engari kāore pea ō tohu. Ki te mōhio wawe koe ki tēnei, ka taea e koe te whakamahere mō te tūponotanga ka riro mai i āu tamariki. Ka taea e te tohutohu ira te āwhina i a koe ki te mārama ake mō tēnei. Ko te kitenga wawe i te mate te huarahi pai ki te whakaiti i ngā pānga kino ka pā mai.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te galactosemia?

Ki te kitea wawetia te mate, ā, ka whaia he kai kore-galactose, he mea noa te roa o te oranga. Heoi, ki te puta he kino tuturu o ngā okana i te wā o te pēpi hou, ka pā ki te hauora mō te wā roa.

Me pēhea te tiaki a ngā pakeke e ora ana me te galactosemia i a rātou anō?

Ko te mea nui rawa atu mō te hunga e pāngia ana e te galactosemia ko te pupuri i tētahi kai tino kore-galactose . He nui te whakahaere e hiahiatia ana mō tēnei. He maha ngā pakeke e kite ana he āwhina te whakauru atu ki ngā hapori ka taea e te hunga pērā i a rātou te whakawhitiwhiti tohutao me ngā wheako. Mena ka mau tonu ngā tohu, he mea tino nui tēnei momo tautoko pāpori.

Me toro atu ngā pakeke e pāngia ana e te galactosemia ki tā rātou tākuta i ia wā, i ia wā, hei tirotiro i ngā tohu. Kei roto pea i ēnei whakamātautau:

• Te whakamātautau kanohi (mō ngā katarata).
• Te whakamātautau i te mahi a te pūnaha io (mō ngā mea pēnei i te mahi whakahaere matua, te mate aro kore/ mate hihiko rawa (ADHD) , te wiri, me te ataxia ).
• Te whakamātautau kiato o te wheua (mō te korenga o te konupūmā me ngā kohuke).
• Te tirotiro i ngā taumata homoni (ina koa i roto i ngā wāhine).

Mā te mahi i ngā tirotiro auau pēnei, ka taea te tautuhi wawe i ngā ngoikoretanga me te rongoā i mua i te kino rawa atu.

Ahakoa he mate onge te galactosemia, ka taea te kite wawe mā te whakamātautau ira. Mena kei te hapu koe, kei te whakaaro rānei koe ki te whānau tamariki, ka taea te whakamātautau i a kōrua ko tō hoa mō te ira galactosemia. Mena kei a kōrua te ira, e 25% te tūponotanga ka pāngia tō tamaiti e tēnei ira. Ko te mōhio te kaha nui rawa atu. Mā tēnei ka āwhina i a koe ki te whakamahere i mua hei karo i ngā āhuatanga kino rawa atu o tēnei mate.

Mena kua tāpaetia tō pēpi hou ki tēnei mate, tera pea he maha ngā kare ā-roto kei a koe (ohorere, pōhēhē). He maha ngā wā kāore i te tūmanakohia te mate galactosemia, inā koa kāore he hītori whānau mō tēnei mate. Nā te mea he onge, i ētahi wā ka iti te tātaritanga ahakoa i waenga i ngā tākuta. Heoi, mā te kitenga wawe, ka taea te ārai i ngā pānga kino rawa atu o te galactosemia.

Mā te whakahaere tika i te kai, ka taea e tāu tamaiti te noho i tētahi oranga noa. Tērā pea ka ara ake ētahi raruraru whanaketanga, ā, me whai rongoā anō pea. Ka ara ake pea ēnei wero ohorere mō ngā mātua mō ngā take maha. Heoi, mā te mōhio ki tēnei āhuatanga, ka whai hua koe ki te whakarite mō aua wero i mua i te wā, te kite wawe i aua wero, me te wawao wawe kia tutuki ai te hua pai rawa atu.

Ngā mea tino nui hei maumahara mai i tēnei tuhinga (Karere hei tango ki te kāinga)

Āe, kua mārama ake koe inaianei ki tā tātou i kōrero ai, arā, te Galactosemia. Anei ētahi mea nui hei maumahara māu:

• He whakaora ora te kitenga wawe: Mā te tirotiro pēpi hou ka kitea wawe tēnei, ā, ka ārai i ngā raruraru kino maha.
• He mea nui te whakahaere i te kai: Me whai i tētahi kai kore-galactose (ina koa ko te kore-lactose) puta noa i te oranga.
• He mea nui te tohutohu ira: Mā te whakamātautau ira i mua i te whānautanga, ka mōhio ngā mātua ki te tūponotanga o te tukunga iho o tēnei mate ki te tamaiti.
• Tautoko mō te wā roa: Me aro turuki tonu te tipu o te tamaiti, te ako, me te hauora whānui. Me whakarato tautoko rongoā mēnā e tika ana. He mea nui anō hoki ngā tirotiro hauora auau me te tautoko mai i ngā rōpū tautoko mō ngā pakeke.
• Kāore koe i te mokemoke: He uaua pea te whakatau i tēnei mate. Heoi, mā te tautoko a ngā tākuta, ngā tohunga kai, ngā kaiwhakaora hinengaro, me te hunga e arohaina ana, ka taea tēnei haerenga te whakatutuki.

Kaua e manukanuka, mā te mōhio me ngā mahi tika, ka taea e te tamaiti me te pakeke e pāngia ana e te galactosemia te ora pai.

` Galactosemia, Galactosemia, pēpi hou, mate ira, whākōkī, mate pākia, kai, tirotiro pēpi hou, mate ira