Ka whero ō kanohi ahakoa i ngā mea iti rawa? Ahakoa te roa o tō moe, ka ngenge tonu koe? Kei te raru koe i ngā mea pēnei i te mamae o te wheua me te puku pupuhi? Tērā pea he mate kei muri i ēnei kāore anō kia rongohia, engari he mea nui kia mōhio. I tēnei rā kei te kōrero tātou mō tētahi mate onge engari ka taea te rongoā. Ko te Mate Gaucher tēnā.
He aha te mate a Gaucher?
He mate ira onge te mate Gaucher. Hei whakamārama tika, nō roto i tētahi rōpū mate e kiia nei ko ngā mate rokiroki lysosomal (LSD) . Āe, he ahua uaua te ingoa, kāore? Kaua e manukanuka, ka whakamārama noa ahau.
Whakaarohia kei roto i ngā pūtau o tō tātou tinana he 'ipu para' iti e kiia nei ko ngā lysosomes. Ko tā rātou mahi he wawahi me te horoi i ngā matū kāore e hiahiatia, pērā i ngā ngako, e hangai ana ki roto i ngā pūtau. I roto i te mate Gaucher, kāore te tinana e whakaputa i tētahi whākōkī hei wawahi i tētahi momo ngako motuhake e kiia nei ko ngā sphingolipids . Kātahi ka tīmata aua ngako kāore e hiahiatia te hangai ki ngā wāhi pēnei i tō tātou hinu wheua, te ate, me te whēkau.
Ina nui haere te ngako pēnei, ka ngoikore ō tātou wheua, ā, ka pupuhi, ka nui haere hoki ngā whekau pēnei i te ate me te whēkau. Kāore e taea e ēnei whekau te mahi tika i ā rātou mahi. Ahakoa kāore e taea te whakaora katoa i te mate Gaucher, kei reira ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te tuku i a koe kia ora i te kounga pai o te oranga.
E toru ngā momo matua o te mate Gaucher:
Kāore te mate Gaucher i te rite katoa. E toru ngā momo matua kua tautuhia e mātou. Ka pāngia ngā wheua me ngā whekau e ēnei momo e toru. Engari ka pāngia anō hoki te roro e ētahi momo. Me titiro tātou ki ēnei momo.
| Momo mate | Pānga me ngā āhuatanga | Ngā kōrero nui |
|---|---|---|
| Momo Gaucher 1 (Momo 1) | Koinei te momo tino noa. Ka pā ki te whēkau, te ate, te toto, me ngā wheua. Kāore e pā ki te roro, ki te pūnaha io rānei. He tino ngawari ngā tohu o ētahi tāngata. Ko ētahi ka pāngia e te ngenge nui, te mamae wheua, me te mamae puku. | Ka puta ngā tohu i ngā tau katoa, mai i te tamarikitanga ki te kaumātuatanga. Ka taea te whakahaere pai i te maimoatanga. |
| Momo Gaucher 2 (Momo 2) | He tino onge tēnei momo mate, ā, he kino rawa atu. Ka pā mai tēnei ki ngā pēpi kei raro iho i te 6 marama te pakeke. Ka nui haere te whēkau, ka uaua te neke, ā, ka kino rawa te roro . | Kāore he rongoā mō tēnei mate i tēnei wā. Ko ngā pēpi e pāngia ana e tēnei mate ka mate i roto i ngā tau e rua ki te toru. |
| Momo Gaucher 3 (Momo 3) | Ahakoa he mea noa i te ao, he onge i ngā whenua pēnei i a Sri Lanka. Ka puta ngā tohu i mua i te 10 tau te pakeke. Ka pā ki ngā wheua me ngā whekau, tae atu ki te roro (te pūnaha io). | Ka taea e te maimoatanga te āwhina i te tini o te tangata kia ora tae noa ki ō rātou tau 20, 30 rānei. |
He aha te take ka puta ai te mate Gaucher?
He mate pākia tuku iho te mate Gaucher. Ko te tikanga he mea ka riro mai i a tātou mā roto i ngā ira mai i ō tātou mātua.
He ira tō tō tātou tinana e kiia nei ko te ira GBA . Ko te mahi a tēnei ira he tohutohu i te tinana kia hanga he whākōkī e kiia nei ko te glucocerebrosidase (GCase) . Nā te whakarerekētanga ira i roto i te ira GBA, kāore e nui te whakaputanga o tēnei whākōkī GCase e te tangata whai mate Gaucher.
I te kīanga māmā noa iho, ko te mate nei i puta mai i te korenga o tētahi kaimahi (te whākōkī GCase) e horoi ana i ngā ngako o te tinana. Ki te kore tēnei kaimahi, ka kohia ngā ngako kāore e hiahiatia (ngā pūtau Gaucher) ki roto i te tinana, ā, ka puta he raruraru.
Ka pāngia te mahi a ngā okana e te kohikohinga ngako, ka whakangaro i ngā pūtau toto, ka ngoikore hoki ngā wheua.
He aha ngā tohu o te mate Gaucher?
Ka rerekē ngā tohu o te mate Gaucher i ia tangata, i ia tangata. He tino ngawari ngā tohu o ētahi tāngata, ko ētahi he nui ngā raruraru hauora. Me wehewehe ēnei tohu ki ētahi wāhanga.
Ngā pānga ki ngā whekau o roto me te toto
Ina kohia ngā matū ngako ki roto i te tinana, ka pāngia ō toto me ō whekau e ngā momo pānga.
- Te mate toto iti:Ina kohia te ngako ki roto i te hinu wheua, ka whakangaromia ngā toto whero e kawe ana i te hāora. Ko te korenga o ngā toto whero te take o te mate toto kore toto.
- Ngā whekau kua nui haere: Ka pupuhi, ka nui haere te ate me te ate i te mea ka nui haere te ngako i roto i a rātou. Ka taea e tēnei te pupuhi i te puku ki mua, ka mamae ai. I te mea ka nui haere te ate, ka whakangaromia ngā pereti toto, e āwhina ana i te toto kia totoka.
- Maru me te toto: Nā te iti o te maha o ngā pereti toto, ka ngawari te maru o te tinana (ka puta ngā ira toto). Kāore te toto e piri tika. Tērā pea ka puta te toto ihu me te toto tonu mai i tētahi patunga iti.
- Ngenge: Mā te toto toto iti ka ngenge koe, ka tino ngenge tonu.
- Ngā raruraru pūkahukahu: Ka taea e te ngako te kohikohi i roto i ngā pūkahukahu, ā, ka uaua ki te manawa.
Ngā pānga ki ngā wheua
Ina kore e nui te toto, te hāora, me ngā matūkai e whiwhi ana i ngā wheua, ka ngoikore, ka ngawari hoki te whati.
- Mamae: Ka puta te mamae nui nā te hekenga o te rere o te toto ki ngā wheua. He mate noa te mamae o ngā hononga me te rumatiki.
- Osteonecrosis: E kiia ana hoki ko te avascular necrosis , koinei te matenga o te kiko wheua nā te kore o te hāora ki ngā wheua.
- Ka whati ngāwari ngā wheua: Ka taea e te mate Gaucher te whakaputa i tētahi āhuatanga e kiia nei ko te osteoporosis (he iti te konupūmā i roto i ngā wheua, he angiangi o ngā wheua). Ka taea e tēnei te pakaru o ngā wheua ahakoa he whara iti noa iho.
Ngā pānga ki te roro (momo 2 me te 3 anake)
Haunga ētahi atu tohu, ka pāngia hoki te roro e te momo 2 me te momo 3 o te mate Gaucher.
- Momo 2: Ka puta ngā tohu i roto i ngā marama tuatahi e 6 o te oranga. Tērā pea ka kite koe i ngā āhuatanga pēnei i te uaua ki te whāngai ū me te whakaroa i te tipu.
- Momo 3: Ka puta ngā tohu i mua i te 10 tau te pakeke. Ka kaha haere te kino i roto i te wā.
- Ngā tohu noa o te pūnaha io:
- He uaua ki te neke i ngā kanohi mai i tetahi taha ki tetahi taha
- Ngā raruraru ki te hikoi me te taurite
- Ngā hopuhopu me te wiri o ngā uaua
Me pēhea te tautuhi i te mate Gaucher?
Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tētahi o ēnei tohu, me toro atu koe ki tō tākuta, me kōrero atu ki a ia. Ka tirotirohia koe e te tākuta, ā, ka pātai atu mō ō tohu.
E rua ngā huarahi matua hei whakaū i te aroaro o te mate Gaucher:
1. Whakamātautau toto: Ka ine tēnei i te taumata o te whākōkī GCase i roto i te toto.
2. Whakamātautau DNA: Mā tēnei whakamātautau, ka mahia ki runga i te tauira huware, i te toto rānei, ka taea te kite tika i te aroaro o te whakarerekētanga ira GBA e puta ai te mate Gaucher.
Ko te mea nui, ko ētahi tāngata he kaikawe i tēnei mate.Tērā pea. Arā, kāore he tohu o te mate i roto i a rātou, engari kei te tūpono ā rātou tamariki ki te pāngia e te mate. Mena kei roto i tō whānau tēnei mate, ā, kei te whakaaro koe kia whānau tamariki, he mea tino nui kia whiwhi koe i te tohutohu ira.
He rongoā kei te wātea mō te mate Gaucher?
Āe! He tino whai hua ngā maimoatanga, inā koa mō te momo Gaucher 1. Heoi, kāore anō kia kitea he rongoā mō te kino o te roro i puta mai i ngā momo 2 me te 3.
E rua ngā tikanga maimoatanga matua.
| Tikanga maimoatanga | He aha te mea e tupu ana? | Me pēhea te hoatu |
|---|---|---|
| Te Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT) | Mēnā he ngoikore te tinana, me whiwhi te tinana i te whākōkī GCase mai i waho. Ka haere tēnei whākōkī mā roto i te toto ki ngā whekau me ngā wheua, ka wawahi i te ngako kua kohia. | I te nuinga o te wā ka hoatu mā roto i te uaua, pērā i te tote, ia rua wiki. |
| Te Whakaora Whakaiti Papa (SRT) | Ko tā tēnei he whakaiti i te whakaputanga o taua momo ngako raruraru i roto i te tinana. Arā, ka whakaiti i te nui o ngā 'para' e kohia ana. | Ka hoatu hei rongoā ā-waha i ia rā. |
Me tango tēnei maimoatanga mō te wā katoa o tōna oranga. Mēnā ka tika te rongoā, ka taea e te tangata whai mate momo 1 te ora i tētahi oranga noa, kī tonu.
Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?
Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tētahi o ngā tohu kua whakahuatia i roto i tēnei tuhinga, me toro atu ki tō tākuta whānau tonu atu.
- Mena he hītori whānau tōu, arā, ki te pāngia tō whanaunga e te mate a Gaucher, he mea nui kia whakamātauria hoki koe.
- Ki te mea kua tāpaetia koe kei te mate a Gaucher, me whakamōhio atu ki ō tuākana , tuākana rānei, nā te mea tera pea kei a rātou anō te mate, kei a rātou rānei te mate.
- Mena kei te hapu koe, ā, e whakaaro ana koe kei roto koe i te mōrearea, rapua he tohutohu ira .
He mea noa te mataku me te manukanuka ina rongo koe mō tētahi mate onge pēnei i te mate Gaucher. Engari kia maumahara, he tino whai hua ngā maimoatanga e wātea ana i ēnei rā. Ko te mea nui ko te whiwhi i tētahi tātaritanga tika, te mahi tahi me tētahi tohunga, me te whai i tētahi mahere maimoatanga pumau. Pērā ai, ka taea e koe te whakahaere i ō tohumate, te ārai i ngā kino mō te wā roa, me te noho hauora tonu.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate ira te mate Gaucher e tukuna iho ana i roto i ngā whakatipuranga. Nā te korenga o tētahi whākōkī i roto i te tinana i puta ai.
- E toru ngā momo matua, ā, he maha ngā maimoatanga whai hua mō te momo 1, koinei te mea tino noa.
- Ko te maha o ngā marō, te tino ngenge, te mamae o te wheua, me te puku kua rahi pea ngā tohu matua.
- Ka taea te tautuhi tika i te mate mā te whakamātautau toto, mā te whakamātautau DNA rānei.
- Mena kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau ngā tohumate, kōrero tonu ki tō tākuta. Ko te wawe o te tīmatanga o te maimoatanga, ko te pai ake o te putanga.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment