Kua rongo koe i te mate Gaucher? Kāore pea. Nā te mea he mate onge, ehara i te mate noa i tō tātou whenua. Engari nā te mea he mate ira e tukuna iho ana i ia whakatipuranga, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei mate. Ka taea e tēnei mate te whakaputa i ngā tohu maha, mai i te ngoikore o ngā wheua ki te kikorangi ahakoa he maru iti.
He aha te mate a Gaucher?
Āe, me kī pēnei. He whākōkī motuhake kei roto i tō tātou tinana e āwhina ana ki te wawahi me te whakakore i ētahi momo ngako. I roto i te tinana o te tangata e pangia ana e te mate Gaucher, kāore tēnei whākōkī e mahi tika. Kātahi ka puta ko aua momo ngako ka whakatakotoria ki ngā wāhanga rerekē o te tinana, inā koa ki te ate, te whēkau, me te hinu wheua . Ina kohia te ngako pēnei, ka tīmata te puta o ngā raruraru hauora.
Kāore he rongoā mō tēnei mate i tēnei wā, engari kei te momo mate Gaucher kei a koe, he tino pai ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu.
E toru ngā momo matua o te mate Gaucher:
1. Momo 1: Koinei te momo tino noa. Kāore e pā ki te pūnaha io. He ngawari noa iho pea ngā tohu mō ētahi tāngata, engari he kino ake pea mō ētahi atu. I ētahi wā, kāore pea he tohu. He pai ngā maimoatanga mō tēnei momo.
2. Momo 2 me te Momo 3: He kino ake ēnei momo e rua i te momo 1 nā te mea ka pā ki te pūnaha io matua, arā, te roro me te taurakira. Ko ngā pēpi e pāngia ana e te momo 2, kāore e ora i tua atu i te 2 tau te pakeke. Ka kino hoki te roro i te momo 3, engari ka puta ngā tohu i muri tata mai i te tamarikitanga.
He aha te take o te mate Gaucher?
Ehara tēnei i te mate e taea te horapa mai i te tangata ki te tangata pērā i te makariri. He mate ira tūturu tēnei e tukuna iho ana i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. Nā tētahi hapa i roto i tētahi ira e kiia nei ko te GBA i puta ai.
Whakaarohia, ka pāngia te tamaiti e tēnei mate mēnā ka riro mai i a ia tēnei ira GBA hapa i tōna whaea me tōna pāpā. Ahakoa kāore he mate i roto i tētahi, ka taea tonu e ia te pupuri i tēnei ira hapa i roto i tōna tinana (he kaikawe) me te tuku atu ki ā rātou tamariki.
Ko tēnei mate te mea tino noa i waenga i te hunga uri Hūrai (ngā Hūrai Ashkenazi) i te Rawhiti me te Waenganui o Ūropi.
He aha ngā tohu o tēnei mate?
Ka rerekē rawa ngā tohu i ia tangata, i ia tangata. Ka rerekē anō hoki i runga i te momo mate. Me titiro tātou ki ngā tohu e pā ana ki ia momo.
| Momo Mate | Ngā Tohu Noa |
|---|---|
| Momo 1 |
|
| Momo 2 (Mō ngā pēpi i waenga i te 3-6 marama) | |
| Momo 3 (Ka tīmata i te tamarikitanga) | |
| Gaucher Ngākau (Momo 3c) (He momo onge) |
Me pēhea te tautuhi i te mate?
Ina haere koe ki te tākuta me ēnei tohu, ka pātai pea ia i ētahi pātai pēnei i:
- Nōnahea koe i kite tuatahi ai i ngā tohu?
- He aha te iwi taketake o tō whānau?
- Kua pāngia tetahi o ngā whakatupuranga o mua o te whānau e ngā raruraru hauora pēnei?
- Kua mate ētahi o ō whanaunga, o ō whānau rānei, ā, he tamariki kei raro iho i te rua tau te pakeke?
Ki te whakapae tō tākuta kei a koe te mate Gaucher, ka taea e rātou te whakaū mā te whakamātautau toto , te whakamātautau huware rānei. Me whai whakamātautau auau anō hoki rātou hei aroturuki i te ahunga whakamua o te mate.
Hei tāpiritanga, ka taea te whakahaere i tētahi matawai MRI hei tirotiro mēnā kei te pupuhi te ate, te whēkau rānei, ā, ka taea hoki te whakahaere i tētahi whakamātautau kiato wheua hei tirotiro i te kiato wheua.
He aha ngā maimoatanga mō te mate Gaucher?
Ko ngā kōwhiringa maimoatanga e whakawhirinaki ana ki te momo mate me te kaha o ngā tohu. Mena he tino ngawari ngā tohu, kāore pea he maimoatanga e hiahiatia.
Ngā tikanga maimoatanga matua
- Te Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT): Koinei te maimoatanga matua mō ētahi tāngata he mate huka momo 1 me te momo 3. Ko te tikanga o tēnei ko te hoatu i tētahi whākōkī kāore i te pai ki te tinana. Ka hoatuhia tēnei rongoā mā te uaua (IV) tata ki te kotahi i ia rua wiki. Ka āwhina i te whakaiti i te anemia, te whakapakari i ngā wheua, me te whakaora i te whēkau me te ate kua nui haere. Heoi, kāore tēnei maimoatanga i te tino whai hua mō ngā raruraru o te pūnaha io e pā ana ki te roro. Ko te 'Imiglucerase (Cerezyme)' me te 'Velaglucerase alfa (VPRIV)' he rongoā o tēnei momo.
- Te Whakaora Whakaiti Ira (SRT): He pire ēnei e whakahaere ana i te whakaputanga o te ngako e kohia ana i roto i te tinana i roto i te mate Gaucher. Ko Eliglustat (Cerdelga) me Miglustat (Zavesca) ētahi o aua rongoā. Ka hoatu ēnei ki ngā tūroro pakeke momo 1 kāore e tika ana mō te maimoatanga ERT.
Ko te mea nui, kāore anō kia kitea he rongoā hei aukati i te kino o te roro i puta mai i te mate huka momo 3, engari kei te haere tonu ngā mahi a ngā kairangahau ki te whakatau i tēnei mate.
Ētahi atu maimoatanga tautoko
- Ngā whakawhiti toto mō te anemia
- Ngā rongoā hei whakapakari i ngā wheua me te whakaiti i te mamae
- Te pokanga whakakapinga hononga hei whakapai ake i te nekenekehanga
- Te pokanga hei tango i te whēkau kua nui haere
- Ngā rongoā whakahaere mamae
- Te tango i ētahi atu matūkai pēnei i te huaora D me te konupūmā mēnā i tūtohutia e tō tākuta
Te noho tahi me te mate me ngā mea hei tumanako atu
Nā te mea he rerekē tēnei mate mō ia tangata, mō ia tangata, me mahi tahi koe me tō tākuta ki te kimi i te mahere maimoatanga e tika ana māu. Ka taea e te maimoatanga te āwhina i a koe kia pai ake te noho me te whakaroa i tō oranga.
Tērā pea ka pōturi ake te tipu o te tamaiti e pangia ana e te mate Gaucher i ērā atu tamariki. Tērā pea kua roa ake te pakeketanga o te tamaiti. I runga i ngā tohu, me karo pea koe i ngā mahi pēnei i ngā hākinakina pā. Tērā pea me whakapau kaha ētahi tāngata kia noho kaha tonu nā te mamae nui me te ngenge.
He wero te noho me tēnei āhua, nō reira he mea tino nui te rapu tautoko mai i te whānau me ngā hoa, me te rapu tohutohu hinengaro anō hoki mēnā e tika ana.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate ira te mate Gaucher e tukuna iho ana i roto i ngā whakatipuranga, ehara i te mate e horapa ana mai i te tangata ki te tangata.
- Ka rerekē ngā tohu i runga i te momo mate me te tangata takitahi. Mō ētahi tāngata, he tino ngawari ngā tohu.
- He mea tino nui te tautuhi i te mate me te tīmata wawe i te maimoatanga.
- Ahakoa he tino angitu ngā maimoatanga (ERT me SRT) mō te momo 1 me ētahi āhuatanga o te momo 3, kāore e taea te whakaora katoa i te mate.
- Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tēnei mate, he mea nui kia whai i tētahi mahere maimoatanga tika mā te mahi tahi me tō tākuta.
- He tino tautoko te whānau me ngā rōpū tautoko i te hinengaro.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero