Kei tō pēpi tēnei mate kiri onge? Me kōrero tātou mō te Harlequin Ichthyosis

He tino maeneene, he ngawari hoki te kiri o te pēpi hou, tika? Engari whakaarohia, i ētahi wā ka whānau mai ētahi pēpi me ngā mate kiri tino onge, he āhua kino. Ko tētahi o aua mate kiri onge, ā, i te tirohanga tuatahi, ko te Harlequin Ichthyosis. Tērā pea ka āwangawanga koe ina rongo koe i tēnei, engari me kōrero taipitopito, me te ngāwari hoki.

He aha te Harlequin Ichthyosis?

He whakarāpopototanga noa iho, he mate kiri ira tino onge te Harlequin Ichthyosis e pā ana ki ngā pēpi hou. Ina whānau mai he pēpi me tēnei mate, ka kapi katoa tōna tinana i ngā pereti kiri matotoru, mārō, unahi. He rite te āhua ki ngā wahi taimana. He tino mārō ēnei pereti, ka taea te pakaru me te tihore.

Ka taea e tēnei piri o te kiri te whakarerekē i te āhua o te mata o te pēpi. Tērā pea ka totoro, ka pēhia rānei ngā wāhi pēnei i ngā taringa, ngā kamo, te ihu, me te waha. Ehara i te mea koinā anake, engari ka whakawhāitihia pea ngā nekehanga o ngā waewae, ā, ka uaua pea te kai me te manawa.

He rite tō tātou kiri ki te ārai i waenganui i tō tātou tinana me te taiao. Engari i tēnei take o te Harlequin Ichthyosis, ka pakaru tēnei ārai tiaki nā ēnei āhuatanga rerekē o te kiri o te pēpi. Kātahi, koinei ngā raruraru ka puta:

• Ka uaua te whakahaere i te tukunga o te wai mai i te tinana.
• Kāore e taea te pupuri tika i te pāmahana o te tinana.
• Ka heke te kaha ki te whawhai ki ngā mate pāwera.

Nā tēnei ka ngāwari ake te pēpi ki te matewai me ngā mate kino e morearea ana ki te ora i ngā wiki tuatahi o te oranga. I muri i te wā o te pēpi hou, ka āta tihorea aua paparanga matotoru, ka waiho he whero, he unahi te āhua puta noa i te kiri o te pēpi.

Ko te Harlequin Ichthyosis te momo tino kino o te mate kiri ichthyosis. Neke atu i te 20 ngā momo ichthyosis. Hei tauira, ko te lamellar ichthyosis me te ichthyosis vulgaris. I ngā wā o mua, he iti rawa te ora o ngā pēpi i whānau mai me te Harlequin Ichthyosis. Heoi, nā ngā maimoatanga matatau me te tiaki hauora kaha, he nui ake te tūponotanga o ngā pēpi ki te ora i te tamarikitanga me te taiohitanga.

E mōhiotia ana tēnei mate e ētahi atu ingoa:

• ``Ichthyosis whānau ā-ira-ira - ichthyosis momo harlequin''
• 'Te mate pēpi Harlequin'
• 'Te kukune Harlequin'
• Te mate pāwera o te ichthyosis congenita
• Te mate pāwera o te ichthyosis fetalis

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge tēnei mate. Ahakoa i roto i tētahi whenua pērā i te Hononga o Amerika, tata ki te kotahi i roto i te 300,000 ki te 500,000 pēpi i whānau mai ka pāngia e tēnei mate.He āhuatanga tino onge tēnei e kitea ana i Sri Lanka.

He aha ngā tohu o te Harlequin Ichthyosis?

He maha ngā wā ka whānau wawe ngā pēpi e pāngia ana e te Harlequin Ichthyosis. Ina whānau mai rātou, ka kapi ō rātou tinana i ngā unahi matotoru, rite ki te pereti. He matotoru rawa te kiri, ā, ka puta he pakaru hohonu i waenganui i ngā unahi. Waihoki, ka hurihia ngā kamo me ngā ngutu o te pēpi ki roto ki waho nā te totoro o te kiri. Ka totoro pūmau te uma me te puku, ka uaua ai te manawa me te kai.

Anei ētahi atu tohu:

• He ihu papatahi.
• Kua whakanohoia ngā taringa me te mea nei kua piri ki te pane.
• Ka iti, ka pupuhi hoki ngā ringa me ngā waewae.
• Te rongonga rerekē.
• Ngā mate manawa auau.
• Te hekenga o te nekehanga o ngā hononga.
• Te pāmahana tinana iti.

He aha te take o tēnei?

Ko te tino take o te Harlequin Ichthyosis he whakarerekētanga ira i roto i te ira e kiia nei ko ABCA12 . Ka tohutohu tēnei ira ABCA12 i tō tātou tinana ki te whakaputa i tētahi pūmua he mea nui mō te tipu o ngā pūtau kiri hauora. Ko tētahi o ngā mahi tino nui o tēnei pūmua ko te kawe i ngā lipid ki te paparanga o waho o te kiri, arā, te kiriuhi kiri, me te hanga i tētahi ārai tiaki.

Mō te hunga e pāngia ana e tēnei mate, he iti noa iho, kāore rānei e puta te pūmua ABCA12 i roto i te tinana. Ka whakararuraru tēnei i te whanaketanga noa o te kiriuhi kiri, ka puta ai ngā tohu kino.

Ka tukuna iho tēnei mate i roto i te momo ira tuku iho ā-ira. He māmā noa iho, ko te tikanga me whiwhi te tamaiti i ngā tārua e rua o te ira e pāngia ana – tētahi mai i te whaea, tētahi mai i te pāpā. Ka taea e ngā mātua e rua te kawe i te ira kua whakarerekētia. Ko te tikanga kei a rāua te ira, engari kāore e whakaatu i ngā tohumate i te nuinga o te wā.

He aha ngā raruraru ka pā mai?

Ka rerekē te kaha o ngā raruraru o te Harlequin Ichthyosis. Ko ētahi o ngā raruraru ko:

• Te hekenga o te tipu o te makawe.
• Ngā āhua rerekē o ngā whao.
• He maha ngā wā ka mākūkū te kiri.
• He uaua ki te aro ki te wera me te makariri.
• Ngā mate kiri e hokihoki mai ana.
• Ngā taurite koretake o te irahiko i roto i te tinana.
• Te whakapakeke me te whakamārō o ngā uaua, ngā uaua, te kiri me ētahi atu kiko.
• Te ahotea me te ngoikore o te manawa.
• He mate huakita ohorere, kino hoki te sepsis.

Me pēhea te tautuhi i te mate?

He maha ngā wā, ka taea e ngā tākuta te tātaritanga i te mate i te whānautanga i runga i te āhua tinana o te pēpi. Mena kua pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua, ka taea te whakamātautau ira i mua i te wā e hapu ana.Ka tūtohu pea ngā tākuta kia whakamātauria ngā whakarerekētanga ira i roto i te ira ABCA12. Waihoki, i ētahi wā ka taea e ngā matawai ultrasound e mahia ana i te rua me te toru o ngā toru marama o te hapūtanga te kite i ngā tohu o te mate.

He aha ngā maimoatanga mō te Harlequin Ichthyosis?

Ina whānau mai te pēpi me tēnei mate, ka whakaurua ia ki te Wāhanga Tiaki Kaha o ngā Pēpi Hou (NICU) . I reira, ka whakanohoia te pēpi ki roto i te incubator he nui te haumākū hei āwhina i te whakahaere i te pāmahana tinana o te pēpi. Anei te āhua o te tiaki a ngā nēhi i te pēpi:

• Te whāngai ū pinepine.
• Horoia tō tinana i ia wā, i ia wā hei whakangawari i te kiri, hei āwhina hoki ki te tango i ngā unahi.
• Hei tango i ngā unahi, miria mārire ki tētahi mea pēnei i te kōhatu pumice, i te hautai taratara rānei.
• Tāpirihia ngā hinu whakamākū hei whakaiti i te maroke o te kiri, hei whakapiki hoki i te ngāwari o te kiri.

Mena he nui te mate Harlequin Ichthyosis o tāu pēpi, ka taea e koe te rongoā mā te whakamahi i te retinoid ā-waha e kiia nei ko te etretinate . Ka āwhina tēnei rongoā ki te tango i te kiri matotoru, unahi. Ka āwhina hoki ki te whakaora i ngā tohu pēnei i te ngoikore o ngā maihao, te uaua ki te manawa, te kikī o te uma, me te uaua ki te kai. Heoi, ka pāngia pea tō pēpi e ēnei retinoid ā-waha ina whakamahia mō te wā roa, nō reira ka whakamahia noa e ngā tākuta mēnā he nui ngā tohu o tāu pēpi.

Manaaki NICU (Wāhanga Manaaki Kaha)

I a tō pēpi i roto i te wāhanga tiaki nui o ngā pēpi hou (NICU), ka tirotirohia tō pēpi e ngā tākuta motuhake me ngā nēhi. Kei te aroturuki tonu rātou i te pāmahana o te tinana, ngā taumata wai, me ngā tohu o te mate . Ka whakamahia e rātou he takai me he hinu motuhake hei pupuri i te makuku o te kiri. I ētahi wā, me whāngai te pēpi mā roto i te ngongo.

Ngā rongoā motuhake

Haunga ngā retinoid ā-waha kua whakahuatia ake nei, me whai rongoā paturopi anō hoki koe hei ārai i te mate, ngā rongoā whakamamae, me ngā kirimi hei whakaiti i te maroke me te mākūkū. Me whakamahi katoa ēnei i runga i ngā tohutohu a tō tākuta.

Rōpū maimoatanga roa

Ahakoa ka taea e koe te kawe i tō pēpi ki te kāinga i muri i te ngaromanga o ngā kiri matotoru, me haere tonu te tiaki hauora me te aro. Me āwhina e tētahi tīma tākuta maha-mātauranga te Harlequin Ichthyosis. Kei roto pea i tēnei tīma:

• Ngā Tākuta Whānau Hou
• Ngā Tākuta Kiri
• Ngā taote pokanga kirihou
• Ngā tohunga ira
• Ngā Tākuta Mata
• Ngā tohunga taringa, ihu, me te korokoro (ngā tohunga taringa, ihu, me te korokoro)
• Ngā kaiwhakaora tinana
• Ngā tohunga wheua
• Ngā tohunga kai

Ka mahi tēnei tīma hauora ki te whakarato i te maimoatanga e tika ana mō te tamaiti mō tōna oranga katoa.

He aha taku e tumanako atu ai mēnā kei taku tamaiti tēnei āhuatanga?

He mate mau tonu te Harlequin Ichthyosis, arā, me tiaki mō te wā katoa. Nō reira, he mea nui kia kimihia he tākuta kiri e tohunga ana ki tēnei mate. Mā tēnei ka whiwhi tāu tamaiti i te maimoatanga e tika ana mō tōna oranga katoa. He mea nui anō hoki kia whakatūria he tikanga tiaki kiri o ia rā hei āwhina i te whakahaere i ngā raruraru kiri (kiri unahi, kiri pakaru, kiri mākūkū). Me whai i tēnei tikanga mō tōna oranga katoa.

Haunga ngā raruraru kiri, ka matotoru pea, ka pakari hoki ngā maihao me ngā matimati o te tamaiti. Tērā pea ka uaua ki a ia te hopu i ngā mea. Tērā pea ka pakari hoki ngā pona me ngā turi, ka uaua ai ki a ia te hikoi. Tērā pea ka roa te tipu me te whanaketanga tinana o te tamaiti . Heoi anō, me puta noa te whanaketanga hinengaro i te āhua noa.

He wero te tiaki i tētahi tamaiti pēnei, engari he mea tino nui kia mahi tahi me te tohutohu hauora tika, te aroha, me te manawanui.

He aha te tirohanga mō tēnei mate?

Ahakoa ngā whanaketanga o te rongoā mō te Harlequin Ichthyosis, heoi anō, ka mate tonu ētahi pēpi i tēnei mate. I roto i tētahi rangahau, 44% o ngā pēpi i whānau mai me tēnei mate i mate. Ko ngā tino take o te mate i ngā marama tuatahi e toru o te oranga ko te sepsis, te ngoikore o te manawa, te whakakotahitanga rānei o ngā mea e rua.

Heoi, kua whakaatuhia te pikinga ake o te ora mā te rongoā wawe pēnei i te retinoid ā-waha. I roto i taua rangahau anō i whakahuatia i mua ake nei, 83% o ngā pēpi i rongoatia ki te retinoid ā-waha i ora.

Ka taea te ārai i te Harlequin Ichthyosis?

He mate ira tēnei, ā, kāore e taea te ārai. Mena kei roto i tō whānau tēnei mate, kua pāngia rānei i mua, he mea pai kia kōrero ki te tākuta mō te whakamātautau ira, te tohutohu ira rānei . He āwhina ēnei mōhiohio ina whakatau ana koe mō te whānau i tētahi atu tamaiti.

Me pēhea taku tiaki i taku tamaiti?

Mena kei tō tamaiti tēnei āhuatanga, anei ētahi mea hei āwhina i a ia ki te tiaki i a ia:

• Akohia te āhua o tāu tamaiti. Pānuihia ngā puna pono, ā, ngana kia noho hei tohunga mō tēnei mea.
• Kia ora tonu te tamaiti.Hoatu he kai tōtika, kia nui te whakakori tinana i a rātou, ā, me kawe rātou ki ngā tirotiro hauora i te wā tika.
• Kimihia te mea e pai ana mō tāu tamaiti. He rerekē ia tamaiti. Ko te mea e pai ana mō tētahi tangata, kāore pea e pai mō tētahi atu. Whakawhanakehia he tikanga tiaki kiri o ia rā e rite ana ki ngā hiahia o tāu tamaiti.
• Whakaarohia te taiao o te tamaiti. Mā te maroke rawa, te makariri rawa, te wera rawa rānei o te taiao, me te "wera nui o te hau" ka maroke ake, ka pakarukaru ake te kiri o te tamaiti. Ka pā anō hoki tēnei ki te oranga whānui o te tamaiti.
• Kia mau ki tētahi kete tiaki kiri whaiaro. Kia mau tonu ki tētahi putea ngā mea e hiahiatia ana e tāu tamaiti, pērā i te hinu ārai rā, te hinu whakangawari, me ngā rongoā whakamamae.
• Hoatu he kawenga ki tāu tamaiti. Mā te iti haere, ka ako tāu tamaiti ki te tiaki i tōna ake kiri. Hoatu he kawenga ki tāu tamaiti mō ōna ake matea tiaki kiri.
• I te wā pēpi: Whakatenatenahia te tiaki kiri-ki-kiri me te whāngai ū.

Ngā pātai nui hei pātai atu ki tō tākuta

Mena he Harlequin Ichthyosis tāu tamaiti, tera pea he maha āu pātai. Anei ētahi pātai ka taea e koe te pātai atu ki te tākuta:

• He mamae te Harlequin Ichthyosis?
• He aha i kino ake ai tēnei i ētahi atu momo ichthyosis?
• He aha te maimoatanga e taunaki ana koe mō taku tamaiti?
• Me pēhea taku āwhina i taku tamaiti kia ora i te ao noa?
• He aha ngā mea ka pā kino atu ai te āhua o te tamaiti, ā, me karo atu?
• Kāore ianei i te pai ake mō taku tamaiti kia haere ki waho i te rā?
• He aha atu ngā raruraru hauora, ngā āhuatanga hauora rānei me tūpato ahau?
• Kei hea ahau e kite ai i tētahi whatunga tautoko pai?

Hei whakamutunga, kia maumahara ki tēnei ! (Karere hei kawe ki te kāinga)

He mea noa te mataku me te ohorere ina kitea e koe he mate onge tō pēpi pērā i te Harlequin Ichthyosis. Tērā pea ka noho mokemoke koe, kāore hoki i te tino mōhio ki te aha me mahi. Engari ko te mea nui ko te kimi i ngā tākuta e mōhio ana ki tēnei mate. Ka taea e rātou te āwhina i tāu tamaiti ki te whakahaere i te mate, me te ārahi i a koe ki te kimi i te āwhina me te tautoko e hiahiatia ana e koe.

He puna nui te kaha o te kōrero ki ētahi atu mātua o ngā tamariki he rite tonu ō rātou āhuatanga. Mā te whakawhitiwhiti i ngā wheako me ngā tohutohu, ka kitea e koe ngā huarahi hei āwhina i tāu tamaiti kia ora pai. Ehara i te mea ngāwari te kite i tāu tamaiti e ora ana me te mate kiri onge, engari kia mahara, he maha ngā tamariki e ora harikoa ana me ēnei āhuatanga. Kāore koe i te mokemoke. Mā te mōhiotanga tika, te tautoko, me te aroha, ka taea e koe te aro atu ki tēnei wero.

`Te Ichthyosis Harlequin, te mate kiri ira, te mate kiri o te pēpi hou, te ira ABCA12, te ichthyosis, te ārai kiri, te tiaki pēpi hou, ngā retinoid