Kua 'porowhita' anō hoki ō toto whero? Me kōrero tātou mō te spherocytosis tuku iho!

I ētahi wā ka puta ngā mea i roto i ō tātou tinana, kāore tātou e mōhio. Kei te ngenge tonu koe, tetahi rānei o tō whānau? Kei te kōwhai haere pea tō kiri, kei te uaua rānei tō manawa? He tohu ēnei i ētahi wā o tētahi mate iti ake te kitea engari he mea nui e kiia nei ko te Hereditary Spherocytosis , ka kōrerohia e tātou i tēnei rā. Nā, kia titiro tātou he aha tēnei?

He aha te Spherocytosis Tuku Iho?

He kupu ngāwari tēnei, he mate toto tuku iho . Ko te mea ka tupu, ka tere ake te pakaru o ngā pūtau toto whero i te mea noa. Ka puta he āhuatanga e kiia nei ko te anemia hemolytic .

Titiro mai, kei roto i ō tātou tinana ngā toto whero. Koinei ngā pūtau e kawe ana i te hāora puta noa i te tinana. I te nuinga o te wā, he rite ēnei toto whero ki ngā kōpae, e piko ana ki roto i ngā taha e rua, ā, he ngāwari. He rite ki ngā 'tōnati' iti, engari kāore he kōhao i waenganui. Nā tēnei ngāwari, ka taea e rātou te pēhi mā roto i ngā uaua toto iti rawa.

Engari i roto i tēnei āhuatanga spherocytosis tuku iho, ko te mea ka tupu ko te hurihanga o te āhua o ēnei toto toto whero. Ka ngaro te āhua kōpae ka rite ki ngā pōro iti, porowhita rānei. Ka kiia ēnei pūtau porowhita he spherocytes . Ko te raruraru, kāore ēnei spherocytes i te tino ngāwari. He paku pakari, nō reira ina haere rātou i roto i ngā oko toto, inā koa ka haere rātou i roto i te whēkau, ka mau, ka whati ngāwari. Ka tere ake te tangohia mai i te toto i te toto toto whero noa.

Ko wai te mea tino pāngia e tēnei āhuatanga?

Ko te nuinga o te wā ka kitea tēnei mate i roto i ngā tāngata nō te Raki o Ūropi, nō Amerika Te Raki rānei. Heoi, ka pāngia te katoa o te ao. E ai ki ngā raraunga, e whakatau ana ngā tākuta kei waenganui i te 1 i roto i te 2,000 me te 5,000 tāngata o te taupori o te ao ka pāngia e tēnei mate.

Ko te tikanga, ka tātaritatia tēnei mate e ngā tākuta i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga rānei . Ka tīmata ētahi tamariki ki te whakaatu i ngā tohu i waenga i te 3 me te 8 tau te pakeke. Engari he mea miharo, kāore ētahi tāngata e whakaatu i tētahi tohu tae noa ki te 30, 40 rānei tau te pakeke. I ētahi wā, ina whakaatu he pēpi hou i ngā tohu o te anemia nui i roto i te wiki i muri i te whānautanga, ka whakapae ngā tākuta i tēnei mate, ā, ka whakahaerehia he whakamātautau toto.

He aha te pānga o te spherocytosis tuku iho ki tōku tinana?

Haunga te mate toto iti kua whakahuatia i mua ake nei (mate toto toto iti hemolytic), he maha atu anō ngā āhuatanga ka pāngia e tēnei mate:

• Te Pūpūngao: He rite tō tātou pūngao ki tētahi tātari e horoi ana i te toto. Ka tangohia e ia ngā toto toto whero tawhito me ngā toto toto kua pakaru. Nō reira, ka mau aua 'pūngao porowhita' i a rātou e ngana ana ki te haere mā roto i ngā uaua iti o te pūngao. Ina piki ake te maha o ngā pūtau kua mau, ka tīmata te pupuhi o te pūngao.
• Te kiriuhi waikura:Koinei te wā ka kōwhai tō kiri, te mā o ō kanohi (sclera), me ngā kiriuhi mucous. Ina tere rawa te pakaru o ngā pūtau toto whero, ka hangaia he matū kōwhai e kiia nei ko te bilirubin ki roto i tō toto. Ka puta te jaundice ina piki te taumata o tēnei bilirubin.
• Ngā kōhatu pūkahukahu: Ki te noho teitei tonu ngā taumata bilirubin, ka taea te hanga kōhatu pūkahukahu.

He aha ngā tohu o te anemia hemolytic e puta mai ana i te pakaru o ngā pūtau toto?

Hei tāpiri atu ki te mate pāwera me te mate pukupuku, tera pea ētahi atu tohu:

• Te uaua ki te manawa (dyspnea): Ka puta tēnei ina kore e ranea ngā pūtau toto whero hei kawe i te hāora e hiahiatia ana e te tinana.
• Ngenge: He kare ā-roto o te tino ngenge e kore ai e taea te mahi i ngā mahi o ia rā.
• Te tere o te manawa (tachycardia): Ka tīmata te manawa ki te tere ake i tōna tika. Ina tupu tēnei, kāore e ranea te wā o te manawa ki te whakakī i te toto, ka whakaitihia te nui o te hāora e hiahiatia ana e te tinana.
• Te toto toto iti: Te toto toto iti iho i te mea e tika ana.

E pāngia ana rānei te katoa e ēnei āhuatanga katoa?

Kāore, kāore. E whakarōpūtia ana tēnei mate, te Hereditary Spherocytosis, e ngā tākuta kia toru ngā wāhanga (i ētahi wā ko te wāhanga tuawhā, he āhua ngawari/ kino ), i runga i te āhua o ngā tohu.

• Ngāwari: Kei roto i tēnei wāhanga te 20% ki te 30% o ngā tūroro. He mate toto toto iti tō rātou. Heoi, kāore ētahi atu tohu e puta tae noa ki te 30, 40 rānei ō rātou tau.
• Waenga: Kei waenganui i te 60% me te 75% o ngā tūroro kei roto i tēnei kāwai. Kei roto i tēnei ko ngā pēpi me ngā tamariki nohinohi. Tērā pea he anemia ngawari ki te waro me te jaundice kei roto i a rātou.
• Tino kino: Koinei te momo tino kino. Tata ki te 5% o ngā tūroro ka taka ki tēnei wāhanga. Ka kitea ngā tohu o te anemia kino i roto i te wiki kotahi i muri i te whānautanga o ngā pēpi hou.

He aha te take mō tēnei?

E ai ki te ingoa, he mate tuku iho tēnei, arā, ka tukuna iho mai i ngā mātua ki ngā tamariki . Ka whiwhi katoa tātou i ngā tārua o ngā ira mai i ō tātou mātua. Mena he whakarerekētanga ira , he huringa rānei, kei roto i ēnei ira, ka taea te tuku atu ki ā tātou tamariki. I roto i te spherocytosis tuku iho, ka puta te mate nā ngā whakarerekētanga ira i roto i ngā ira e rima . Ka waehere ēnei ira mō ngā pūmua e hanga ana i te anga o waho o ngā toto toto whero. (Ko te kaha o te mate ka whakawhirinaki ki te momo whakarerekētanga ira.)

Tata ki te 75% o te hunga whai mate nei ka riro mai i a rātou tēnei mate i runga i te momo ira autosomal dominant . Ko te tikanga, kotahi noa te ira kua whakarerekētia mai i tētahi mātua hei take mō te mate. E 50% te tūponotanga ka riro mai i te tamaiti i whānau mai i tētahi mātua he ira kua whakarerekētia tōna.

Ka riro mai i ētahi atu mēnā ka riro mai i a rātou tētahi tārua o te ira kua whakarerekētia mai i ngā mātua e rua. Ka kiia tēnei he tauira autosomal recessive . I tēnei wā, he kawe noa iho ngā mātua, ā, kāore e whakaatu i ngā tohumate.

Ina whānau mai ngā tamariki a ngā kaikawe mate tokorua, e 25% te tūponotanga ka pāngia ia tamaiti e te mate, e 50% te tūponotanga ka noho hei kaikawe mate, ā, e 25% te tūponotanga kāore e pāngia.

Ka aha ina whakarerekētia ēnei ira?

He kiriuhi pūtau tō ō tātou pūtau katoa. Koinei te mea e wehewehe ana i ngā mea o roto i te pūtau mai i te taiao o waho, e tiaki ana hoki i a ia. Ko te kiriuhi o ngā toto whero he mea hanga mai i tētahi kiriuhi angiangi i waho, me tētahi angaanga i roto, he mea hanga mai i ngā pūmua e hono ana i a rātou.

Me piko, me takahuri, me huri te āhua o ngā toto whero. Koinei te huarahi e taea ai e rātou te pēhi mā roto i ngā oko toto iti, ka puta mā roto i te whēkau. Whakaarohia me te mea kei te takai tātou i tētahi hāte ngohengohe ki roto i tētahi peke tino kī. Ka taea e te kiriuhi toto whero te huri te āhua ina hiahiatia, me te pupuri tonu i tōna āhua kōpae motuhake.

I roto i te spherocytosis tuku iho, ka pāngia ngā pūmua i roto i te kiriuhi toto whero e ngā whakarerekētanga ira. Ka whakararuraru tēnei i te hononga i waenga i te angaanga pūtau me te kiriuhi o waho. Kāore e taea e te angaanga pūtau te tautoko i te kiriuhi o waho. Nō reira, ka huri ngā toto whero mai i te āhua kōpae ngāwari ki ngā "spherocytes" pakari, porowhita.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate?

Ka tātaritatia tēnei mate e ngā tākuta mā te tirotiro i ō tohumate, te pātai mō tō hītori hauora me tō whānau, me te mahi i ētahi whakamātautau. Kei roto pea i ēnei whakamātautau:

• Te tatau toto katoa (CBC): Mā tēnei ka whakaratohia he mōhiohio e pā ana ki tō toto me tō hauora whānui.
• Te whakamātautau toto ā-taha: Ka tirohia te rahi me te āhua o ngā pūtau toto. Ka taea hoki te tirotiro mō te aroaro o ngā pūtau toto porowhita.
• Te maha o ngā reticulocytes: Mā tēnei ka tirohia mēnā kei te nui ngā pūtau toto whero hauora e whakaputaina ana e tō hinu wheua.
• Whakamātautau tika mō te antiglobulin (Whakamātautau tika mō te antiglobulin - Coombs): Ka tirohia tēnei mō te anemia hemolytic autoimmune.
• Te taumata bilirubin: He whakamātautau toto e tirotiro ana mō ngā taumata bilirubin tiketike i roto i te toto.
• Te ngoikore o te toto toto whero: E ine ana tēnei i te ngāwari o te pakaru o ngā toto toto whero.
• Te hikohiko o te kiriuhi toto: He tikanga motuhake tēnei e whakamahi ana i te āpure hiko hei wehe i te DNA, te RNA, ngā pūmua rānei mai i te tiēre, i te wai rānei. Ka tirohia ko tēhea pūmua kei runga i te kiriuhi toto whero kei a ia te whakarerekētanga ira.

Me pēhea te rongoā mō tēnei?

He rerekē ngā whiringa maimoatanga i runga i ngā tohu. Hei tauira, ka taea te hoatu toto ki tētahi pēpi hou e pāngia ana e te anemia kino, me/ranei ki ngā rongoā whakaoho erythropoietin (ESA) i te wā tonu e kitea ai te mate. Ko ngā ESA he rongoā e whakaoho ana i te hanga toto whero.

Ko ētahi atu kōwhiringa maimoatanga ko:

• Whakaahua-whakaora: He maimoatanga māmā e hoatu ana hei rongoā i te jaundice i roto i ngā pēpi whānau hou.
• Te whakawhiti toto: Ka hoatu te toto hei rongoā mō te anemia.
• Splenectomy: Ka tangohia te whēkau mā te pokanga hei rongoā mō ngā mate kino.
• Cholecystectomy: Ka mahia tēnei pokanga hei rongoā mō ngā kōhatu o te puku.
• Whakaora chelation rino: Mā te whakawhiti toto pinepine ka nui ake te rino i roto i te tinana (hemochromatosis) . Ka whakamahia tēnei maimoatanga hei tango i tēnei rino nui.

Ka taea te ārai i te spherocytosis tuku iho?

Mena kei roto i tō whānau tēnei mate, arā, mena he hītori tuku iho, he uaua ki te ārai. Nā te mea he mea nō ngā ira. Engari ko te mea nui kia maumahara, ahakoa kei roto i tō whānau tēnei mate, ehara i te mea ka tino pāngia koe, āu tamariki rānei e tēnei mate.

Hei tauira, ki te riro mai i a koe tētahi ira kua whakarerekētia mai i tētahi o ō mātua, e 50% te tūponotanga ka pāngia koe e te mate. Ki te riro mai i a koe te ira kua whakarerekētia mai i ngā mātua e rua, e 25% te tūponotanga ka pāngia koe e te mate. Waihoki, e 50% te tūponotanga ka noho koe hei kaikawe i te mate, ā, kāore he tohu e whakaatu ana.

Mena he āwangawanga, he āwangawanga rānei āu mō tēnei mea, ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta, ki te tākuta rānei a tō tamaiti mō te whakamātautau mō te spherocytosis tuku iho. Mā ngā hua koe e āwhina ki te kimi mēnā kua riro mai i a koe, i tō tamaiti rānei te whakarerekētanga ira. Kātahi ka taea e koe te whai whakaaro mō ngā mea hei tumanako atu.

Mā tō tākuta koe e whakamārama he aha te tikanga o ngā hua o te whakamātautau, ahakoa he ngawari, he āhua pārekareka, he kino rānei te mate, he aha ngā āhuatanga ka puta ake ā muri ake nei, me ō rātou tohu tōmua.

He aha ngā mea me tumanako atu ahau mēnā kei a au/taku tamaiti tēnei mate?

He pai te matapae mō te nuinga o te hunga whai mate spherocytosis tuku iho. Heoi, kāore i te rite te katoa. Ko te matapae mōu, mō tāu tamaiti rānei, ka whakawhirinaki ki ngā āhuatanga pēnei i te kaha o te mate, mēnā he raruraru hauora kē atu āu, me tō hauora whānui.

He mate toto toto iti tō taku tamaiti. Me pēhea taku tiaki i a ia?

Ngā haerenga tirotiro auau mō ngā tamariki e pangia ana e tēnei mateHei aroturuki i tō rātou hauora whānui tēnei, hei tirotiro hoki mō ngā tohu hou, pērā i te anemia, i ngā kōhatu pūkahukahu rānei. Mēnā me tuku toto pinepine tō tamaiti, ka tūtohu pea ngā tākuta kia werohia koe ki te huaketo hepatitis B. Tērā pea ka tohutohu atu rātou ki a koe mō ngā mahi ka taea e koe te mahi hei tiaki i tō tamaiti mai i ngā mate huaketo, pērā i te parvovirus B19 , ka pā mai pea ngā raruraru hauora ohorere, kino.

He mate toto tuku iho onge te spherocytosis tuku iho e hiahia ana kia tiakina mō te wā katoa . Ka taea e ngā tākuta te rongoā i ngā mate hauora kino i ētahi wā ka puta mai i te mate. Heoi, kāore he rongoā mō tēnei mate toto.

Hei whakamutunga, me kī atu ahau... (Karere hei tango ki te kāinga)

Ehara i te mea ngāwari te noho me te mate pūmau, te tiaki rānei i tētahi e pāngia ana e tēnei mate. Ā, ka uaua ake pea ina noho koe me tētahi mate kāore i te mōhiotia, kāore anō hoki i rangona e te tini tāngata. Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te hepatosis tuku iho, tera pea ka pōuri koe, ka mokemoke, ā, kāore he tangata hei tahuri atu mō te āwhina.

Kaua e manukanuka. Kōrero ki tō tākuta. Ka mahia e rātou ngā mea katoa hei āwhina i a koe me tō pēpi. Ka koa rātou ki te whakautu i ō pātai. Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake i tēnei haerenga. Ka taea e koe te tiki i te tautoko me ngā mōhiohio e hiahiatia ana e koe.

Ko tāku tumanako ka whai hua ēnei kōrero ki a koe. Kia ora tonu!

` Te spherocytosis tuku iho, ngā toto whero, te anemia, te whēkau, ngā mate tuku iho, ngā ira, ngā mate toto, te jaundice, ngā kohatu pūkahukahu