Kei tō tamaiti ēnei tohu? Tērā pea he mate Hunter!

Kua kite koe i ētahi whakaroa i roto i te whanaketanga o tāu tamaiti, i ētahi huringa rānei i roto i tōna āhua, i ōna hononga rānei i ēnei rā? I ētahi wā, ko te take o ēnei mea he mate onge kāore anō kia rangona whānuitia. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate ira e kiia nei ko te Hunter Syndrome. Kaua e mataku ina rongo koe i tēnei, nā te mea ko te mea nui ko te mōhio ki tēnei.

He aha te Mate Hunter? Kia mārama tātou ki tēnei mea!

He māmā noa iho, he mate ira onge te Hunter Syndrome. He āhuatanga tēnei e kore ai e pakaru tika, e nakunakutia hoki ētahi ngota huka matatini i roto i te tinana o tāu tamaiti (e kiia nei ko "Glycosaminoglycans" me "GAGs" rānei). Pērā i te para i roto i ō tātou kāinga e kohia ana mēnā kāore tātou e maka tika atu, ka kohia ēnei ngota huka ki roto i ngā pūtau o te tinana, inā koa i ngā wāhanga e kiia nei ko "Lysosomes". I roto i te wā, ka tīmata tēnei kohi ki te kino i ngā okana me ngā kiko o te tinana. Ka pā pea tēnei kino ki te whanaketanga tinana me te hinengaro o te tamaiti.

E rua ngā momo matua o te mate Hunter syndrome e wehewehea ana e ngā tākuta:

1. Momo kino rawa: He momo kino ake tēnei, he tere ake te whanake. I tēnei wā, ka pāngia hoki ngā pūkenga hinengaro o te tamaiti. He maha ngā wā, i waenga i te 6 me te 8 tau te pakeke, ka tīmata te tamaiti ki te uaua ki te mahi i ngā mahi o ia rā. Tata ki te 60% o te hunga e pāngia ana e te Mate Hunter he momo kino tēnei.

2. Momo ngawari: Ka āta puta mai ngā tohu. Kāore pea e tino pāngia ngā pūkenga hinengaro.

Nō roto te Hunter Syndrome i tētahi rōpū nui o ngā mate e kiia nei ko te "Mucopolysaccharidoses." Nō reira, e kiia ana hoki ko te "Mucopolysaccharidosis momo II" ko te "MPS II" rānei.

He pēhea te noa o te mate Hunter?

He tino onge tēnei mate. Heoi anō, ko ngā tama te nuinga e pāngia ana. E ai ki ngā tatauranga, kotahi noa iho i roto i te 100,000 ki te 170,000 ngā tama e pāngia ana e tēnei mate. Heoi, ka taea e ngā kōtiro te kawe i te whakarerekētanga ira e puta ai tēnei mate. Ko te tikanga o tēnei ahakoa kāore he tohu, ka taea e rātou te tuku i te ira ki ā rātou tamariki.

He aha ngā tohu o te tamaiti e pāngia ana e te mate Hunter?

Ko te tikanga ka tīmata ēnei tohu ki te puta i roto i te tamaiti i waenga i te 2 me te 4 tau te pakeke. Ka rerekē ngā tohu i ia tangata, i ia tangata, ā, ka rerekē anō hoki te kaha. Me titiro tātou ki ngā tohu matua ka kitea:

• Te pakari o ngā hononga, te uaua ki te piko: Tērā pea ka rite ki te mea kua "mau" ngā hononga.
• Te matotoru o ngā āhuatanga o te kanohi: Ko ngā wāhi pēnei i te ihu, ngā ngutu, me te arero ka matotoru ake, ā, ka āhua taratara.
• Te tōmuri o te puaki o ngā niho, te nui rānei o ngā āputa i waenganui i ngā niho.
• He nui ake te upoko i te mea noa, he whānui ake te uma, ā, he poto ake te kaki.
• Te ngaronga o te rongo (te ngaronga o te rongo) e piki haere ana i roto i te wā.
• Te whakaroa o te tipu: Ka puhoi pea te teitei, inā koa i muri i te 5 tau.
• Te whēkau me te ate kua whakanuia.
• Te putanga mai o ngā puku mā i runga i te kiri.

He pai ake kia kaua e mataku mēnā ka kite koe i tētahi, i ētahi rānei o ēnei tohu, engari mēnā kei te pā tonu ki tāu tamaiti te neke atu i te kotahi o ēnei tohu, he mea whakaaro nui kia rapu tohutohu hauora.

He aha te take e puta ai te mate Hunter? He aha te take?

Ko te take matua mō tēnei he whakarerekētanga ira i roto i te ira `IDS`. Mā tēnei ira `IDS` e whakahaere te whakaputanga o tētahi whākōkī e kiia nei ko `(Iduronate 2-sulfatase)` (I2S)` rānei i roto i tō tātou tinana. Ko te mahi a tēnei whākōkī `(I2S)` he wawahi i ngā ngota huka matatini e kiia nei ko `(Glycosaminoglycans)` (GAGs)` rānei i kōrerohia e tātou i mua ake nei.

Nō reira, i roto i te tangata e pāngia ana e te mate Hunter `(MPS II)`, kāore tēnei whākōkī `(I2S)` e hangaia i roto i te tinana, he iti noa iho rānei te rahinga e hangaia ana. Nā te mea kāore tēnei whākōkī i te kitea, ka kohikohi aua `(GAG)` ngota huka i roto i ngā wāhanga e kiia nei ko `(Lysosomes)` i roto i ngā pūtau. Ko ngā `(Lysosomes)` he wāhi i roto i ngā pūtau e pakaru ana, e hangarua ana hoki i ngā ngota kore e hiahiatia. Nā te mea ka kohikohia ngā `(GAG)` i tēnei ara, nō roto te mate `(MPS II)` i te rōpū mate e kiia nei ko `(Lysosomal storage disorder)`. Nā ēnei kohikohinga ka pakaru ngā okana me ngā kiko o te tinana.

Ko wai kei te nui ake te mōrearea ki te whakawhanake i tēnei?

Mena kei roto i te whānau tēnei mate, arā, he whanaunga tupu, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia ētahi atu.

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, he nui ake te tūponotanga ka riro i ngā tama tāne tēnei mate. Nā te mea e hono ana te mate ki te ira X. E mōhio ana koe, e rua ngā ira X ka riro i ngā kōtiro, kotahi te ira X me te ira Y ka riro i ngā tama tāne. Nō reira, ahakoa ka riro i te kōtiro te ira X me tēnei ira hapa, ka taea e te ira X hauora kē atu te whakarato i te whākōkī e tika ana. Nō reira, kāore pea rātou e whakaatu i ngā tohu, ā, he kaikawe. Engari ki te riro i te tama tāne te ira X me taua ira hapa, ka pāngia ia e te mate nā te mea kāore he ira X kē atu āna.

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i te Hunter Syndrome?

I runga i te kaha o tēnei mate, ka puta pea ngā raruraru maha. Ka whakamahia e ngā tākuta ngā rongoā, ā, i ētahi wā ka whakamahia e rātou te pokanga hei whakahaere i ēnei raruraru. Kia tirohia tātou he aha ēnei raruraru:

• Ngā uauatanga manawa: Ka uaua pea te manawa nā te matotoru o te kiko me te aukati o ngā ara manawa.
• Mate ngākau (`(Mate ngākau)`).
• Ngā āhuatanga rerekē o ngā hononga me ngā wheua.
• Te hekenga haere o te mahi a te roro.
• Te mate kauhanga Carpal (`(Te mate kauhanga Carpal)`)He āhuatanga e puta mai ana i te pēhanga o te io i te ringaringa.
• Ngā Hernia (`(Hernia)`).
• Ngā āhuatanga pēnei i te mate haurangi (`(Seizures)`).
• Ngā raruraru whanonga.

Kāore ēnei raruraru e puta i te huarahi kotahi mō te katoa. Ka rerekē pea i runga i te āhua o te tamaiti. Nō reira, he mea nui kia kōrero tonu ki te tākuta, kia mōhio hoki ki te āhua o te tamaiti.

Me pēhea koe e mōhio ai mēnā kei a koe te mate Hunter?

Ka whakahaerehia e te tākuta o tāu tamaiti ētahi whakamātautau hei whakaū i tēnei mate.

• Whakamātautau mimi: Ka tirohia tēnei mō ngā taumata tiketike rawa o ngā ngota huka i roto i te mimi (e kiia nei ko ngā GAG).
• Ngā whakamātautau toto: Mā tēnei ka taea te whakatau mēnā he iti, he ngaro rānei te mahi a te whākōkī `(I2S)` i roto i te toto. He tohu matua anō hoki tēnei mō te mate.
• Whakamātautau ira: Koinei te mea e whakaū ana mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i te ira IDS motuhake.

He aha ngā maimoatanga mō te mate Hunter?

Ka rongoatia te Mate Hunter i runga i ngā tohu o te tamaiti. Me tautoko tēnei e tētahi rōpū tohunga. Ka mahi tahi ngā tāngata whai mātauranga i roto i ngā momo mara ki te whakahaere i te āhua o te tamaiti. Ko ngā whāinga matua o te maimoatanga he whakaroa i te haere whakamua o te mate, te tautuhi me te rongoā i ngā raruraru ka puta mai i te mate i te wā wawe, me te whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti.

Ko te maimoatanga pai rawa atu e wātea ana hei whakatutuki i ēnei whāinga ko te whakaora whakakapinga whākōkī (`(Whakaora whakakapinga whākōkī)`). I roto i tēnei, ka whakakapia te whākōkī `(I2S)` ngaro ki tētahi whākōkī i hangaia e te tangata (`(Idursulfase (Elaprase®))`). Ko te tikanga ka hoatu tēnei maimoatanga mā te uaua kotahi i te wiki.

Hei tāpiritanga, kei te haere tonu ngā rangahau mō te rongoā ira (te whakatika ira rānei). Tērā pea ka kawea mai e tēnei he tumanako nui ki ngā tūroro e pāngia ana e te mate Hunter a muri ake nei. Heoi, kei te tatari tonuhia ngā hua.

He ara hei ārai i tēnei?

Nā te mea he mate ira tēnei, kāore e taea te ārai. Heoi, he mea tino nui kia kōrero ngā mātua o te tamaiti e pāngia ana e te Mate Hunter ki tētahi kaitohutohu ira i mua i te whānautanga o tētahi atu tamaiti. Ka taea e tēnei tohunga te āwhina i ngā mātua kia mārama ki te mōrearea o te tuku i te mate ki tētahi atu tamaiti.

He aha te heke mai mō te tangata e pāngia ana e te mate Hunter?

Kāore anō kia kitea he rongoā tino tika mō tēnei.Ka taea e ngā mate kino te whakararu i te ora. Ko te roanga o te oranga mō ēnei tamariki kei waenga i te 10 me te 20 tau. Heoi, ko te hunga he mate ngawari nei ka roa ake te ora, tae noa ki te pakeketanga.

Mō te tini o te tangata, ka taea e ngā maimoatanga pēnei i te rongoā, te whakaora tinana, me te pokanga te āwhina i te whakahaere i ngā wero o te mate me te whakapai ake i te kounga o ō rātou oranga.

Ka taea e taku tamaiti te mahi anō i tōna āhua noa?

Tērā pea ka uaua ki ngā tamariki e pāngia ana e te Mate Hunter ngā mahi o ia rā me te nekeneke haere i te mea ka kino haere ngā tohu. Me whakarerekē pea ētahi mahi. Ka kōrero te tākuta o tāu tamaiti ki a koe mō ngā mahi me ngā maimoatanga hei āwhina i a koe ki te aro atu ki ngā tohu.

Kia pēhea te wā e hiahia ana koe ki te toro atu ki te tākuta?

Ki te tīmata tāu tamaiti ki te whakaatu i ngā tohu o te Hunter Syndrome, ki te kite rānei koe i ngā whakaroa whanaketanga, whakapā atu ki te tākuta o tāu tamaiti i taua wā tonu. Mā te tīmata wawe i te maimoatanga ka āwhina i te ārai i te kino tuturu ki ngā whekau me ngā kiko.

He aha ngā mea me pātai atu koe ki te tākuta?

Kia kitea e koe kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Hunter Syndrome, ka taea e koe te pātai atu ki te tākuta i ēnei pātai:

• He pēhea te kaha o te mate Hunter?
• He aha te matapae mō taku tamaiti i te wā poto me te wā roa?
• He aha te pānga o tēnei mate ki te oranga o taku tamaiti?
• He aha ngā kōwhiringa maimoatanga?

Pātai atu ēnei pātai, kia whakamāramahia ō feaa. Nā te mea, ki te nui ake tō mōhiotanga, ka pai ake tō āwhina i tāu tamaiti.

He aha te rerekētanga i waenga i te mate Hunter me te mate Hurler?

Ko te Hunter Syndrome me te Hurler Syndrome he mate e rua kei roto i te rōpū mate e kiia nei ko ngā "Lysosomal storage disorders" me ngā "Mucopolysaccharidoses".

Ko te mate Hurler te momo tino kino o te mate Mucopolysaccharidosis momo I (MPS I). I roto i te MPS I, kāore te whākōkī alpha-L-iduronidase i te kitea. He kino ake te mate Hurler i te mate Hunter.

He karere hei kawe ki te kāinga

E mārama ana ahau ki te uaua o te mōhio kei te pāngia tāu tamaiti e te mate pēnei i te Hunter Syndrome. Ka mamae pea te ngākau, ina koa ka rongo koe i te roanga o te oranga o tāu tamaiti. I tēnei wā uaua, kia mahara kāore koe i te mokemoke.

Ko te mea nui ko te mahi tahi me ngā tākuta o tāu tamaiti kia nui ai te ako mō te mate me tōna maimoatanga. Waihoki, karapotia koe e te hunga tautoko, pērā i ō hoa me tō whānau. Ko tā rātou tautoko me te whakamarie he puna nui o te kaha i tēnei wā. Kia maumahara, i roto i ia wero, kei reira te tumanako.

` Te Mate Hunter, Te Mate Hunter, MPS II, Ngā Mate Ira, Ngā Whākōkī, Ngā Mate Tamariki, Ngā Tohu, Te Maimoatanga