Kei tō pēpi ēnei tohu? Me kōrero tātou mō te mate Jacobsen

Kua kite koe i ētahi huringa, raruraru rānei ki te whanaketanga, ki te āhua rānei o te kanohi o tāu tamaiti? I ētahi wā, ko tētahi mate onge pēnei i te mate Jacobsen te take o tēnei. Kaua e manukanuka, ka māmā noa iho ngā mea katoa.

He aha te mate pukupuku o Jacobsen?

He whakarāpopototanga noa iho, he mate onge te mate Jacobsen Syndrome e pā ana ki ngā chromosome i roto i tō tātou tinana. Kei runga i ēnei chromosome ō tātou ira. I roto i tēnei mate, he maha ngā ira e ngaro ana, e mukua ana rānei i tētahi wāhanga o tō tātou chromosome 11. Hei whakamārama ake, kei te ngaro ēnei ira i te pito o te ringa roa (ringa q) o tēnei chromosome. Koia te take i huaina ai ko te mate mukunga mutunga 11q.

Whakaarohia, ki te ngaro tetahi wahi iti o te ira 11, ka iti haere hoki te maha o ngā ira e pāngia ana. Kātahi ka iti haere pea ngā tohu. Engari ki te ngaro tetahi wahi nui, ka kaha ake ngā tohu. Ina ngaro tetahi wahi iti noa iho i ētahi tāngata i tēnei ara, ka kiia ko te partial Jacobsen syndrome, ko te partial monosomy 11q rānei. Ko te monosomy ko te ngaronga o tetahi wahi o te takirua ira.

He whakaroa te whanaketanga o ngā tamariki e pāngia ana e te Matepukupuku Jacobsen, he raruraru whanonga , he āhua motuhake hoki ō rātou kanohi . He maha hoki ngā tamariki e pāngia ana e ngā mate ngākau whānau . He nui ake te tūponotanga ka pāngia rātou e te mate toto e kiia nei ko te matepukupuku Paris-Trousseau.

Kāore anō kia kitea he rongoā katoa mō tēnei mate i tēnei wā, ā, he rerekē te roa o te ora mō ia tangata.

He aha ngā tohu o te mate Jacobsen?

He rerekē ngā tohu o te Mate Jacobsen i runga i te rahi me te wāhi i mukua ai. He maha ngā tāngata e pāngia ana e te whakaroa i te whanaketanga o ngā pūkenga kōrero me ngā pūkenga nekeneke . Tērā pea he ngoikore hinengaro me ētahi atu ngoikoretanga ako .

He maha ngā tamariki e pāngia ana e te Mate Jacobsen, ā, he raruraru whanonga anō hoki ō rātou. Hei tauira, ko te whanonga ātete me te poto o te wā aro. He maha hoki ngā tamariki kua tātaritatia kei a rātou te mate e kiia nei ko te Mate Aro-Kore/Hyperactivity Disorder (ADHD) . E hono ana hoki tēnei mate ki te pikinga o te mōrearea ki te whakawhanake i ngā Mate Autism Spectrum .

Ngā āhuatanga kanohi motuhake

He maha ngā āhuatanga motuhake o te kanohi o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Jacobsen. Ko ētahi o ēnei ko:

• He upoko nui - macrocephaly
• He rae koi nā te rerekētanga o te angaanga (trigonocephaly)
• Taringa iti, iti te tū
• Ngā kanohi e tawhiti ana - hypertelorism
• Ngā kamo e takoto kau ana - ptosis
• Te aroaro o te kopa kiri i te kokonga o roto o te kanohi - ngā kopa epicanthal
• Piriti ihu whānui
• Ngā kokonga o te waha e huri ana ki raro
• He ngutu angiangi o runga
• He tapahi iti

Ētahi atu āhuatanga

Ka kitea ētahi atu āhuatanga:

• Ngā hapa ngākau whānau
• Ngā uauatanga whāngai
• Te whakaroa o te tipu i mua me muri i te whānautanga
• Te roa poto
• Ngā mate pāwera pinepine o te sinus me te taringa
• Ngā āhuatanga rerekē o te pūnaha nakunaku, ngā whatukuhu, me ngā ira tangata

He maha ngā tāngata e pāngia ana e te Matepukupuku Jacobsen, he mate toto anō hoki e kiia nei ko te Matepukupuku Paris-Trousseau . Ka pā tēnei ki ngā pereti toto o tāu tamaiti. Ko ngā pereti toto he momo pūtau e āwhina ana i te toto kia totoka. Mēnā he Matepukupuku Paris-Trousseau, ka tūpono te tamaiti ki te toto rerekē puta noa i tōna oranga, ā, ka ngāwari pea te maru.

He aha ngā tino take o te mate Jacobsen?

He mate ira tangata te mate Jacobsen Syndrome. E mōhio ana koe, ko ngā ira tangata ngā mea kei roto ngā mōhiohio ira (ngā ira). Mā ēnei ira ka whakatau te whanaketanga me te mahi a tō tātou tinana. I te nuinga o te wā, e 22 ngā takirua ira tangata kua tau i roto i te tinana tangata, me te kotahi takirua ira tangata. He ringa poto (ringa p) me te ringa roa (ringa q) kei ia ira tangata.

I roto i ētahi tāngata, ka mukua ētahi ira i te pito o te ringa roa (q) o te ira 11. Ko te haurua o te ira 11 kei te ora tonu. Koinei te take o te Mate Jacobsen. Ko te nui ake o te rahi o te mukunga, ko te kaha ake o ngā tohu. I runga i te rahi o te mukunga, ka taea e te rohe te whai ira mai i te 170 ki te neke atu i te 340. Ko ngā ira o tēnei rohe te kawenga mō te whanaketanga tika o ō tātou ngākau, roro, me ngā āhuatanga o te kanohi.

He mana nui tēnei, he mana whakaheke rānei?

Ko te mana matua, ko te mana whakaroa rānei e pā ana ki te huarahi e whiwhi ai koe i ō ira mai i ō mātua.

Engari,I te nuinga o te wā, ehara te Mate Jacobsen i te mea tuku iho. Arā, ehara i te mea tuku iho i ngā mātua. Ko te nuinga o te wā ka puta mai i tētahi hapa matapōkere i roto i te wehenga pūtau i te wā o te whanaketanga o te kukune, ka ngaro ai tētahi wāhanga o te ira. Kāore he mea ka taea e ngā mātua te mahi hei ārai, ā, kāore he mea ka taea e rātou te mahi hei ārai. Ko te hunga e pāngia ana e te Mate Jacobsen, kāore he hītori whānau mō tēnei mate. Heoi, ka taea e rātou te tuku i te mate ki ā rātou tamariki.

He tino onge te whiwhinga a te hunga whai mate Jacobsen i te mate mai i tētahi mātua kāore he tohu. Ka puta tēnei ina pāngia te mātua e tētahi āhuatanga ira uaua e kiia nei ko te whakawhiti taurite . He māmā noa iho, ko tētahi wāhanga o te ira 11 me tētahi wāhanga o tētahi atu ira whakawhiti wāhi. Kāore tēnei e whakaiti i te rauemi ira, nō reira kāore ngā mātua e whakaatu i ngā tohu. Heoi, ina tukuna iho ēnei ira, tera pea he kore taurite o ngā tamariki.

He aha ngā āhuatanga mōrearea?

He mate ira te mate Jacobsen ka pā ki te tangata katoa. Kua kitea e ētahi rangahau he nui ake te pānga ki ngā kōtiro.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei?

Tērā pea ka taea e tō tākuta te tautuhi i te mate Jacobsen i a koe e hapū ana. Mena ka ara ake he āwangawanga i roto i ngā matawai ultrasound i te wā hapūtanga , ka tūtohu pea tō tākuta i ētahi atu whakamātautau. Ko ngā whakamātautau tirotiro ira i te wā hapūtanga noa ko:

• Whakamātautau hapūtanga kore-whakaekenga (NIPT): Ko te tikanga ko te tango i tētahi wāhanga iti o te DNA o tō pēpi mai i tētahi tauira o tō toto, me te tirotiro mō ngā āhuatanga rerekē o te maha o ngā ira.
• Te tango tauira chorionic villus (CVS): Ka whakamahia e te tākuta he ngira hei tango tauira o ngā pūtau mai i te whenua whānau.
• Amniocentesis: Ka whakamahia e te tākuta he ngira hei tango tauira o te wai amniotic i roto i te kōpū.

I muri i te whānautanga o te pēpi, ka taea e te tākuta o te pēpi te tautuhi i te mate Jacobsen Syndrome mā te whakamātautau ira . I roto i tēnei whakamātautau ira, ka tangohia e te tākuta he tauira o te toto o te pēpi ka tirohia i raro i te karuārai. Ka pania e rātou ngā ira i roto i te tauira, he rite ki te waehere pae. Ka taea e tēnei te rapu i ngā ira pakaru, i ngā ira ngaro. I te nuinga o te wā, kei runga i te ira 11 te wāhanga pakaru. Heoi, me nui ake ngā whakamātautau ira hei kimi i te wāhi tika o te whati.

Ko tētahi atu whakamātautau ko te Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).I ētahi wā, mā ngā panonitanga iti rawa o ngā ira-kōromō, he iti rawa ki te kitea i raro i te karuārai, ka puta te mate Jacobsen Syndrome. Koinei te wā e whakahaerehia ai e ngā tākuta tēnei whakamātautau Array CGH. Ka whakaatuhia e tēnei he panonitanga iti rawa o te ira-kōromō puta noa i ngā ira-kōromō o te pēpi. Ka taea te kimi mēnā kua tāruatia, kua pakaruhia, kua ngaro rānei te ira-kōromō.

Me pēhea te rongoā i te Mate Jacobsen?

Kāore he rongoā mō te mate Jacobsen. Ko te nuinga o te maimoatanga e aro ana ki:

• Hei whakahaere i ngā tohumate o tāu tamaiti
• Hei āwhina i a ia ki te whakatutuki i ana taumata whanaketanga
• Hei karo i ngā raruraru hauora

Mō ngā pēpi e uaua ana ki te kai, ka tūtohu pea ngā tākuta i tētahi ngongo gastrostomy (ngongo-G) . Ka whakanohoia tika tēnei ngongo ki roto i te puku o te pēpi hei tuku kai. Ka taea e te pokanga e kiia nei ko te fundoplication te whakatika i tētahi raruraru o te takirere kei raro o te korokoro.

Tērā pea me mahi tāu tamaiti i ētahi atu pokanga. Hei tauira, he pokanga hei whakatika i ngā raruraru angaanga-kanohi, pērā i te trigonocephaly . Tērā pea me mahi pokanga anō hoki hei whakatika i ngā raruraru tirohanga, kanohi rānei. Tērā pea me mahi pokanga anō hoki hei whakatika i ngā hapa angaanga, ngākau, me ētahi atu hapa.

Tērā pea ka tohua e te tākuta o tāu tamaiti ētahi rongoā mō ētahi raruraru o te ngākau. Hei tauira, ko ngā rongoā ārai-arrhythmic . He rongoā ēnei hei āwhina i te aukati, i te whakatika rānei i ngā manawataki ngākau rerekē. Tērā pea ka tohua hoki e rātou he rongoā whakaheke-ira . He rongoā ēnei hei āwhina i te tango i te wai nui mai i te tinana.

Ka tūtohu pea ngā tākuta i ngā mōhiti whakatika, i ngā karaihe whakapā, i te pokanga rānei mō ngā āhuatanga rerekē o te kanohi.

Ka tukuna pea e ngā tākuta he whakawhiti toto, he whakawhiti pereti toto rānei hei rongoā i ngā pānga o te mate Paris-Trousseau . Tērā pea ka hoatu hoki e rātou he rongoā e kīia ana ko te desmopressin , hei āwhina i te toto kia totoka.

Tērā pea ka eke tō tamaiti ki ngā taumata whanaketanga i tētahi wā. Heoi anō, mā te wawaotanga wawe ka āwhina i a ia ki te whakatutuki i tōna pūmanawa katoa. Tērā pea ka tūtohu te tākuta o tō tamaiti i ēnei e whai ake nei:

• Mātauranga whakaora motuhake
• Te whakaora tinana
• Te whakaora kōrero

He aha ngā mea ka taea e au te tumanako mēnā kei te pāngia taku tamaiti e te mate Jacobsen?

Ka rerekē te roanga o te oranga o te hunga whai mate pukupuku Jacobsen i runga i te kaha o ō rātou tohu. Nā te kino o ngā mate ngakau me ngā raruraru toto totoka, tata ki te 20% o ngā pēpi whai mate pukupuku Jacobsen ka mate i mua i te 2 tau te pakeke.

Heoi, he tokomaha ngā tamariki e pāngia ana e te Mate Hākopa kua ora tonu ki te pakeketanga. Ka taea e ngā pakeke e pāngia ana e tēnei mate te noho harikoa, te whai hua, me ngā taumata rerekē o te tū motuhake.

Ka taea te ārai i te mate Jacobsen?

Nā te mea he mate ira tēnei, kāore e taea te ārai i te Mate Jacobsen. Mena kei te hapu koe, kei te whakaaro rānei koe kia hapu, pātai atu ki tō tākuta mō te tohutohu ira . Ka taea e te kaitohutohu ira te āwhina i a koe ki te mārama ki tō mōrearea ki te whānau tamariki me te Mate Jacobsen.

He mea whakamataku te mōhio kei te pāngia tō pēpi e te mate Jacobsen Syndrome. Kaua e mataku, engari me whai wā ki te ako i ngā mea katoa e taea ana e koe mō te tātaritanga o tō tamaiti. Ki te taea, ngana ki te kimi i tētahi tākuta e mārama ana ki te āhua o tō tamaiti. Ka taea e ia te hoatu ki tāu tamaiti ngā kōwhiringa maimoatanga pai rawa atu.

Hei āwhina i a koe ki te aro atu ki te mate o tāu tamaiti, tirohia ngā rōpū tautoko . Mā ētahi atu kua pā ki te āhuatanga kotahi ki a koe ka taea te hoatu ki a koe te mātauranga me te kaha e hiahiatia ana e koe hei āwhina i tāu tamaiti.

Karere Tangohia ki te Kāinga

He mate onge, he mate uaua pea te mate Jacobsen, engari kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake.

• Nā tētahi whakarerekētanga ira matapōkere tēnei i puta ai, ehara i te he o ngā mātua.
• He mea tino nui te tautuhi wawe me te wawaotanga hei whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti.
• Rapua te āwhina mai i ngā tākuta motuhake, i ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā kaiwhakatakoto whakaaro .
• He mea tino nui te kaha me te wheako i riro mai i ngā rōpū tautoko me ētahi atu mātua.
• He rerekē ia tamaiti, ia tamaiti. Kia aroha, kia manawanui hoki ki tāu tamaiti, kia rite ki ōna āheinga me ōna hiahia.

Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta.

Te Mate Jacobsen, te rerekētanga o te ira, te ira 11, te mate ira, te whakaroa whanaketanga, te mate Paris-Trousseau, te hapa ngākau whānau, te tohutohu ira