He raruraru whanaketanga roro tō pēpi? Me kōrero tātou mō te Joubert Syndrome

Kei te whakaaro tonu koe ki te hauora o tāu tamaiti, kāore? I ētahi wā, ka pāngia ngā pēpi e ngā mate hauora tino onge. Ko tētahi o aua mate ko te Joubert Syndrome. Tērā pea ka ahua rerekē koe ina rongo koe i tēnei ingoa, engari me kōrero noa iho. He mate tēnei e puta mai ana i ngā āhuatanga ira, ā, ka pā ki te whanaketanga o te roro o te pēpi.

He aha te Joubert Syndrome? He māmā noa iho...

He mate ira tino onge te mate Joubert. Ka puta mai ina kore e whanake tika tetahi wāhanga o te roro o te tamaiti i te wā e whanake ana te kukune, arā, i roto tonu i te kōpū o te whaea. Whakaarohia, he rite tō tātou roro ki tētahi mīhini tino uaua. Ko ngā wāhanga rerekē o taua roro e whakahaere ana i ā tātou mahi katoa mā te mahi tahi. Nō reira, i roto i tēnei mate , ko te whanaketanga o te cerebellum me te take roro te mea nui e pāngia ana.

He rerekē ngā momo o tēnei mate, nō reira ka rerekē pea ngā tohu i ia tamaiti, i ia tamaiti. Heoi, ko ngā tohu tino kitea ko ngā raruraru ki te whakahaere uaua, ngā panoni o te kaha o te uaua, ngā uauatanga ki te manawa, me ngā raruraru ki te nekehanga o ngā kanohi.

Ao whānui, tata ki te kotahi i roto i te 100,000 pēpi ka whānau mai me tēnei mate. I te nuinga o te wā, nā ngā whakarerekētanga ira i tukuna mai i ngā mātua tēnei. Engari i ētahi wā, ka puta noa te mate i ētahi wā, kāore he take e kitea ana.

He aha ngā tohu o te mate Joubert?

Tērā pea ka kitea he maha ngā tohu e pā ana ki te tamaiti e pangia ana e te mate Joubert. Ka rerekē pea ēnei tohu i a ia e tipu ake ana. Ko ngā tohu matua ko ngā huringa tinana, ngā raruraru kanohi, me ngā raruraru ate me te whatukuhu.

Ngā raruraru e pā ana ki te pūnaha io:

Tērā pea he raruraru, he āhuatanga rānei kei tō tamaiti e pā ana ki te pūnaha io pēnei i:

• Te ngoikore o te uaua (Hypotonia): Koinei te wā ka tino wetekina ngā uaua o te tinana o te tamaiti. Ā muri ake nei, ka puta he raruraru ki te taunga o ngā uaua (ataxia) . Ko te tikanga ka uaua te hikoi, te hopu rānei i ngā mea.
• Ngā raruraru kanohi: Hei tauira, ka kite pea koe i ngā nekehanga kanohi tere rawa (nystagmus) me te strabismus (ngā kanohi e tahuri ana ki ngā ahunga rerekē).
• Ngā raruraru manawa: Kei roto i ēnei ko te manawa tere, pāpaku (tachypnea) me te wā okioki i te manawa (apnea) . He mea noa iho ēnei i roto i ngā pēpi nohinohi.
• Ngā whakaroa whanaketanga: Tērā pea ka tomuri te tamaiti ki ngā mea pēnei i te kōrero, te hikoi, me te tākaro e tika ana mō tōna tau.
• Hauātanga hinengaro: Tērā pea he ngoikore ētahi o ngā tamariki i roto i ngā mea pēnei i te kaha ki te ako me te mārama.

Ngā huringa ā-tinana:

Ka kitea ētahi āhuatanga motuhake i roto i te āhua o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate:

• Ngutu ngatata me/ranei te waha ngatata .
• Ngā āhuatanga motuhake o te kanohi: Hei tauira, he rae whānui, he kamo e takoto ana (`ptosis`) , he tawhiti whānui atu i te tikanga i waenganui i ngā kanohi. Tērā pea ka whakatakotoria ngā taringa ki raro iho i te tikanga, ā, he tapatoru pea te āhua o te waha, me te ngutu o runga e anga ake ana ki waenganui.
• He maihao tāpiri (Polydactyly) (kei ngā ringaringa, kei ngā waewae rānei).
• Te arero e kokiri ana .

Ētahi atu āhuatanga hauora:

I te tipu haere o te tamaiti, ka puta pea ngā raruraru ki te retina (te wāhanga o te kanohi e huri ana i te mārama ki ngā whakaahua), ngā whatukuhu, me te ate. Hei tauira, ka puta pea ngā raruraru ki te Leber's congenital amaurosis (he mate tirohanga kino), te mate whatukuhu polycystic , te ngoikore rānei o te ate .

He aha te take e puta ai te mate Joubert? He aha ngā take?

Ko te tino take o te mate Joubert ko ngā panonitanga o ngā ira, e kiia nei ko ngā whakarerekētanga ira . Ka taea te whakaputa i tēnei mate e ngā whakarerekētanga ira i roto i te neke atu i te 35 ngā ira rerekē e whai wāhi ana ki te whanaketanga o te roro.

I te nuinga o te wā, ka tukuna iho ēnei whakarerekētanga ira mā te tikanga autosomal recessive . I roto i ngā kupu māmā, ka pāngia te tamaiti e te mate mēnā ka riro i a ia te ira whakarerekētanga mai i tōna whaea me tōna pāpā.

Heoi anō, ka taea hoki te tuku iho i tētahi o ēnei whakarerekētanga ira hei whakarerekētanga 'X-linked' . Ko te tikanga kei runga i te ira X te whakarerekētanga ira. Ka taea te tuku i ngā whakarerekētanga ira ki te tamaiti hei whakarerekētanga matua, hei whakarerekētanga whakaheke rānei. Heoi anō, kāore i te mārama tonu me pēhea te whiwhinga mai o te tamaiti i ngā mātua.

Ka puta ngā āhuatanga rerekē i roto i ngā wāhanga e whai ake nei o te roro o te tamaiti i ēnei whakarerekētanga ira:

• Te Roroiti: Koinei te wāhi e whakahaere ai tātou i tā tātou taunga me te nekehanga. I roto i te mate Joubert, ko te cerebellar vermis, he wāhanga o te roroiti, tera pea kua ngaro, kua iti iho rānei i te tikanga.
• Roro o te Kākano: Mā tēnei ka whakahaere i te manawa me te taurite. Kāore hoki tēnei e whanake tika. I ngā matawai whakaahua, he rite te āhua o tēnei vermis cerebellar me te kākano roro ki tētahi niho. Ka kiia tēnei e ngā tākuta ko te tohu niho molar . Ko te mōhio ki tēnei tohu tētahi huarahi hei tautuhi i te mate Joubert.
• Ngā kiriuhi:He hanganga ririki ēnei e puta mai ana i te mata o ngā pūtau, pērā i ngā pūihi e puta mai ana i te tuanui o tētahi whare. Ko ēnei kiriuhi, e kitea ana i roto i ngā pūtau roro, ka āwhina i ngā okana ki te whakawhitiwhiti kōrero tetahi ki tetahi i a rātou e whanake ana. E whakapono ana ngā kairangahau ko ngā whakarerekētanga ira e pā ana ki ēnei kiriuhi te take o ngā raruraru kanohi, whatukuhu, me te ate o te hunga whai mate Joubert.

He aha te pānga o ēnei whakarerekētanga ira ki te toenga o te whānau?

Kei runga i ngā āhuatanga pēnei i te momo whakarerekētanga ira me te ira tangata.

• Tukunga iho ā-ira-ira: E 25% te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e te mate Joubert e te tuakana/teina. E 50% te tūponotanga ka noho hei kaikawe i te whakarerekētanga ira, engari kāore he tohu. E 25% te tūponotanga kāore he whakarerekētanga ira, kāore hoki he tohu.
• Tukunga iho e hono ana ki te X: E 50% te tūponotanga o te tamaiti tāne ki te pāngia e te mate. Engari ki te kore ia e tohu i ngā tohu, ehara ia i te kaikawe. E 25% te tūponotanga o te tamaiti wahine ki te pāngia e te mate. E 50% te tūponotanga o te noho hei kaikawe o te whakarerekētanga ira me te kore e whakaatu i ngā tohu.

Me pēhea te tautuhi i te mate Joubert?

Ka tātaritatia te mate Joubert e ngā tākuta i runga i ngā tohu o te tamaiti me ngā whakamātautau whakaahua. Ko ngā paearu mō te tātaritatanga o tēnei mate ko:

• Ka kitea te tohu 'niho niho kōhao' i te matawai MRI (Magnetic Resonance Imaging) o te roro.
• Ngā tohu o te ngoikore o te uaua (Hypotonia) .
• Ngā whakaroa whanaketanga .

Ka taea hoki e ngā tākuta te tono whakamātautau ira hei whakaū i te mate me te whakamahere maimoatanga. Kua whakaatuhia e ngā rangahau kei waenganui i te 62% me te 94% o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Joubert tētahi o ngā whakarerekētanga ira e puta ai. Mā te tautuhi i te whakarerekētanga ira tika ka āwhina i ngā tākuta ki te matapae i ngā raruraru hauora ā muri ake nei me te rongoā wawe i aua whakarerekētanga.

"He mea tino nui te tohu 'niho niho' i runga i te MRI roro hei tautuhi i te mate Joubert. He tino āwhina hoki te whakamātautau ira ki te whakaū i te mate me te whakamahere i te maimoatanga ā muri ake nei."

Ka taea te kite i tēnei mā roto i ngā whakamātautau hapūtanga?

Ka taea, engari kāore i te wā katoa. Ka kitea pea ngā huringa o te take roro o te kukune, o te roro iti rānei i runga i te MRI i mua i te whānautanga . Heoi, kāore pea ētahi āhuatanga rerekē o te roro o te kukune e kitea i runga i te matawai MRI.

He aha ngā maimoatanga mō te mate Joubert?

He rerekē te maimoatanga i ia tamaiti, i ia tamaiti. Kei runga i ngā āhuatanga pēnei i te momo mate me tōna pānga ki te tamaiti. Hei tauira:

• Mena kei te uaua te manawa o tō pēpi, ka taea te hoatu he manaaki tautoko pēnei i te hāora tāpiri , te whakapūngao rānei.
• Ka taea e ngā tamariki o ngā reanga katoa he whakaroa whanaketanga te whiwhi i te whakaora tinana , te whakaora kōrero me te reo, me te whakaora mahi . Ka taea e ēnei te āwhina i te whakahaere i ngā mahi o ia rā mā te tamaiti.
• Ka taea hoki te mahi pokanga mō te tamaiti he mate kanohi tōna pēnei i te strabismus .

I runga i te pānga o te mate Joubert ki tāu tamaiti, me toro atu pea koe ki ngā tohunga i ia wā, i ia wā , hei tātaritanga, hei aroturuki, hei rongoā hoki i ngā āhuatanga pēnei i te mate tākihi, ngā raruraru kanohi, me ngā raruraru pūnaha io.

Mena kei te pāngia taku tamaiti e te mate Joubert, he aha taku e tumanako ai?

Ko te heke mai o ngā pēpi me ngā tamariki e pāngia ana e te mate Joubert e whakawhirinaki ana ki ētahi āhuatanga. Ina koa, he mea nui te whakarerekētanga ira motuhake e pā ana ki te tamaiti. I te nuinga o te wā, me whiwhi ngā tamariki e pāngia ana e te mate Joubert i te tiaki hauora mō te wā katoa me ētahi atu tautoko. Ko te tākuta o tāu tamaiti te tangata pai rawa atu hei tuku kōrero ki a koe mō tēnei.

He aha te roanga o te oranga o te pēpi i whānau mai me te mate Joubert?

Ka mate pea te tamaiti i te mate Joubert. Heoi, ka ora ētahi tāngata e pāngia ana e te mate tae noa ki te pakeketanga. Kei te rangahau tonu ngā kairangahau i te roanga o te oranga o tēnei mate onge. He ahurei anō hoki te mate o tāu tamaiti, arā, he rerekē te pānga o te mate ki a rātou. He mea maori te hiahia ki te mōhio kia pēhea te roa o te oranga o tāu tamaiti. Ko te tīma hauora o tāu tamaiti te puna mōhiohio pai rawa atu mō tēnei.

Ka taea e au te ārai i te mate Joubert?

Engari, kāore he huarahi hei ārai i te mate Joubert. Heoi, ka taea e ngā tohunga ira me ngā kaitohutohu ira te āwhina ki te whakatau mēnā kei te mōrearea tetahi o tō whānau. Ka taea e aua mōhiohio te āwhina i te tangata ki te whakatau, hei tauira, mēnā ka whānau tamariki rātou.

Āhea te wā me kite taku tamaiti i te tākuta?

Ka rerekē pea ngā tohu o te mate Joubert puta noa i te oranga o tāu tamaiti. Nō reira, he mea nui kia tirohia tāu tamaiti i ia tau . Ka taea e te tākuta te tirotiro i ngā mea e whai ake nei:

• Te tipu me te whanaketanga o te tamaiti.
• Te tirohanga kanohi.
• Te mahi a te ate me te whatukuhu.

Ka whakamātauhia ngā whakamātautau io me ngā whakamātautau whanaketanga o tāu tamaiti i ia wā.Me whiwhi pea koe i tētahi tiaki motuhake hei rongoā i ngā raruraru kanohi, i ngā mate tākihi, i ngā mate ate rānei.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō me tōku whānau?

Ka taea e te mate Joubert te hanga rerekētanga nui i roto i te oranga whānau. Ka tino taumaha te taumahatanga mō te hunga katoa e aroha ana, e manaaki ana hoki i tētahi tamaiti me tēnei mate. Mena he tamaiti tāu e pāngia ana e te mate Joubert, ka āwhina pea ēnei whakaaro:

• Ngā rōpū tautoko: He mate onge te mate Joubert. Tērā pea ka whakaaro koe ko tō whānau anake te hunga e pāngia ana e ēnei wero. Mā te whakauru atu ki tētahi rōpū tautoko, ka taea e koe te hono atu ki ētahi atu mātua, kaitiaki, me ngā whānau e pāngia ana e ngā wero ōrite.
• Te Tohutohu: Mā te kōrero ki tētahi tohunga hinengaro, ki tētahi atu tohunga hauora hinengaro rānei, ka āwhina i a koe me tō whānau ki te whakahaere i te ahotea, te manukanuka, me ētahi atu kare ā-roto e pā mai ana ki tēnei.
• Kia Kaha: Ko te mate Joubert ka puta mai i ngā āhuatanga kāore e taea e koe te whakahaere, nō reira ka pōuri pea koe. Mena koinā, whakaarohia te mahi tahi me ngā whakahaere e tautoko ana i ngā kaupapa me ngā rangahau pēnei.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki te tākuta o taku tamaiti?

He maha pea āu pātai mō ngā hiahia o nāianei me te heke mai o tāu tamaiti. Anei ētahi whakaaro:

• He aha te momo hauātanga e tika ana kia tumanakohia e tātou?
• He aha te momo tohunga me toro atu tātou?
• Kia pēhea te auau o tā tātou hui ki a rātou?
• Me pokanga taku tamaiti?
• Ka pēhea te roanga o te oranga o tā tātou tamaiti?
• Me whakamātautau ira rānei ētahi atu mema o te whānau?

He tino ohorere te kitenga kua pāngia tāu tamaiti e te mate Joubert. He mate onge tēnei, nō reira, kāore pea koe e mōhio nui ana mōna. Tērā pea ka rite koe ki te mea kua tae ohorere mai koe ki tētahi whenua tauhou, ā, kua ngaro koe me te kore he mapi, he kāpehu rānei hei rapu i tō ara.

E mārama ana ngā tākuta o tāu tamaiti he maha ngā pātai me ngā āwangawanga ka pā mai ki a koe i tēnei haerenga tauhou. Kaua e mangere ki te tono mōhiohio me te āwhina. Hei tauira, ka taea e te mate Joubert te whakararu i ngā raruraru hauora maha me ngā tohu rerekē. Waihoki, ka ara ake pea he raruraru hou i te tipu haere o tāu tamaiti.

He tokomaha ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate ka hiahia ki te tiaki hauora me te tautoko mō te wā katoa. Ka noho te tīma hauora o tāu tamaiti ki reira hei tautoko i a koe me tāu tamaiti i tēnei ara tauhou.

Karere Tangohia ki te Kāinga

He mate uaua te mate Joubert, engari kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake.

• Tikina ngā mōhiohio tika: Pātai atu ki tō rōpū hauora mō ngā mea katoa e hiahia ana koe ki te mōhio.
• He mea nui te aroturuki hauora auau: Me aroturuki tonu i te tipu me te hauora o tāu tamaiti.
• Tirohia ngā maimoatanga whakaora:He tino āwhina ngā mahi pēnei i te whakaora tinana me te whakaora kōrero ki te whakawhanake i ngā pūkenga o te tamaiti.
• Kia kaha: Hei mātua, he kaha nui te kaha mō tāu tamaiti. Rapua he tohutohu mēnā e tika ana.
• Hono atu ki ngā rōpū tautoko: Mā ngā wheako o ētahi atu koe e whakakaha.

Ahakoa he uaua tēnei haerenga, mā te tautoko me te maimoatanga tika, ka taea e koe te āwhina i tāu tamaiti kia ora i te oranga pai rawa atu.

Te mate Joubert, ngā mate ira, te whanaketanga o te roro, ngā mate tamariki, te hypotonia, te ataxia, te tohu niho molar