Kua roa kē te pakeketanga o tāu tamaiti? Kāore rānei he hongi i a ia? Tērā pea he mate Kallmann?

Ahakoa kua pakeke ake tāu tamaiti, kāore ianei ia e whakaatu ana i ngā tohu o te pakeketanga pērā i āna hoa? Kua kite rānei koe kāore ia e hongi ana i ētahi kakara, hei tauira, te kakara o ngā putiputi, o ngā kai rānei? Ka taea e ēnei mea te whakararuraru me te āwangawanga i roto i ō tātou hinengaro hei mātua. Koia te take, i tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate e whakaatu ana i ēnei tohu, engari kāore i te tino kōrerohia i roto i te hapori, engari he mea tino nui kia mōhiotia. He mate e kiia nei ko te Kallmann Syndrome .

He aha tēnei mate Kallmann?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira onge te Kallmann Syndrome. Ko te mea nui e pā ana ki tēnei ko te whakaroa i te pakeketanga o te tamaiti . I ētahi wā, ka mutu katoa te pakeketanga. Hei tāpiri, he maha ngā tāngata whai tēnei mate ka tino heke, ka ngaro katoa rānei te kakara . Ka kiia hoki tēnei he "anosmia" i roto i ngā kupu hauora.

Ko te take o tēnei āhuatanga, i te wā e noho tonu ana te tamaiti i roto i te kōpū o te whaea, ka puta ētahi huringa i roto i ētahi ira e pā ana ki te whanaketanga o tōna tinana. Whakaarohia he hapa iti i roto i tētahi hōtaka rorohiko. I ētahi wā ka taea te tuku iho i ēnei huringa ira mai i ngā mātua ki ngā tamariki. Arā, ka whiwhi te tamaiti i tēnei āhuatanga ira mai i te whaea, i te pāpā rānei. Heoi, i ētahi wā, e kī ana ngā tākuta ka taea e ēnei huringa ira te puta noa, me te kore he hītori whānau mārama.

He nui ake te kitea o tēnei mate i roto i ngā tama i ngā kōtiro. I te nuinga o te wā, ka aro nui atu ngā mātua me ngā tākuta ki tēnei mate ina kua roa rawa te pakeketanga o te tamaiti. Nō reira, i te nuinga o te wā, ka kitea te mate Kallmann i waenga i te 8 me te 15 tau te pakeke.

I ētahi wā ka whakamahia e ngā tākuta tētahi atu ingoa mō tēnei mate, arā, ko te "hypogonadotropic hypogonadism" . Ahakoa he ahua uaua tēnei, ko te tikanga noa iho kāore ngā hua o ngā kōpū i roto i ngā tama me ngā ovaries i roto i ngā kōtiro e whakaputa i te nui o ngā homoni ira tangata e tika ana mō te pakeketanga me te mahi moepuku. Kei te mārama koe? Ko te tikanga he momo ngoikore kei roto i te pūnaha homoni.

He aha ngā tohu o te mate Kallmann?

Nā, kia tirohia tātou he aha ngā tohu e whakaatuhia ana e te tangata e pāngia ana e te Kallmann Syndrome. Ka kitea ētahi o ēnei tohu i te tamarikitanga, ā, ka puta ētahi ahakoa kua pakeke haere. Kāore e rite ngā tohu o te katoa.

Ko te mea matua ko ngā āhuatanga e pā ana ki te pakeketanga:

• I roto i ngā kōtiro, kāore rawa he whanaketanga o ngā ū, he iti noa iho rānei .
• Mō ngā kōtiroKāore pea te paheketanga e puta i te katoa, kāore rānei e roa ake i te wā noa, ā, kāore i te auau.
• He iti ake te ure me ngā rauropi o ngā tama i te mea noa .
• Ko te kore tamariki ko te whakaiti, te ngaro rānei o te kaha ki te whānau tamariki i roto i ngā tāne me ngā wāhine i te wā e pakeke haere ana.

Hei tāpiritanga, ko ētahi atu āhuatanga ka kitea:

• Ko te ngaronga katoa o te hongi (anosmia) te hekenga rawa rānei o te hongi tētahi atu āhuatanga o te mate Kallmann.
• Tērā pea ka pāngia ētahi tāngata e ngā raruraru taurite ina hikoi, ina tū rānei .
• He tino onge pea te kitea he ngatata o te waha , he ngatata whānau mai i te waha o runga.
• Ngā raruraru niho , hei tauira, ngā niho ngaro, ngā niho iti rawa rānei (ngā āhua rerekē o ngā niho).
• Ngā raruraru nekehanga kanohi , pērā i te nystagmus, he āhuatanga e tere haere ai ngā kanohi, kāore e taea te whakahaere.
• Te ngenge tonu (Fatigue) .
• He paheketanga koretake tā ngā wāhine.
• Te iti o te hiahia moepuku .
• Ngā huringa ohorere o te wairua , i ētahi wā ka haere tahi me ngā kare ā-roto o te manukanuka, te pōuri, me te riri.
• He tino onge te whānautanga mai o tētahi mate e kīia nei ko te "Renal agenesis" me te kore he whatukuhu kotahi .
• Ka pāngia ētahi tāngata e te piko o te tuaiwi (Scoliosis) .
• Te pikinga o te taumaha, kahore he take mārama .

Ko te mea nui, ehara i te mea ka pāngia te katoa e ēnei tohu katoa. Tērā pea ka ngaro te hongi i ētahi tāngata. I ēnei āhuatanga, ka kiia e ngā tākuta te mate nei ko te "normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)". Ko te tikanga he mea noa te hongi, engari kei reira tonu te raruraru homoni.

He aha i puta ai tēnei āhuatanga?

Āe, kei te whakaaro pea koe, 'He aha tēnei i puta ai? He aha te pūtake?' Ko te tino take o te Kallmann Syndrome ko ētahi huringa, ko ētahi hapa rānei o ētahi o ngā ira o roto i tō tātou tinana . Ka whakararuraru ēnei huringa i ngā tukanga uaua e whakahaere ana i te pakeketanga o te tamaiti, e tīmata ana i roto i te roro.

I te nuinga o te wā, ka tīmata tēnei tukanga o te pakeketanga i roto i tētahi repe tino nui i roto i te roro o te tamaiti e kiia nei ko te hypothalamus, e tuku ana i te homoni Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Me te whakaputanga o tētahi matū e kiia nei ko. Whakaarohia ko tēnei `(GnRH)` he rite ki te ``pātene matua`` e tīmata ana i te tukanga katoa o te pakeketanga. I roto i te tamaiti e pāngia ana e te mate Kallmann, kāore te hypothalamus e whakaputa i te nui o tēnei homoni `(GnRH)`, kāore rānei i te tino whakaputa. Nō reira, nā te mea kāore taua ``pātene matua`` i ``kā``, kāore te tukanga o te pakeketanga e tīmata tika.

Ko tēnei homoni `(GnRH)` te mea e āwhina ana i te pakeketanga o te taatai, te hiahia taatai, me te kaha ki te whānau tamariki ā muri ake nei (momona). Ka haere tēnei homoni mā roto i te toto ki te repe pituitary, tētahi atu repe nui i roto i te roro. Kātahi ka tohu te homoni `(GnRH)` ki te repe pituitary kia whakaputa i ētahi atu homoni e rua. Ko ēnei:

• Homoni whakaoho-pūmua (FSH)
• Hormone Luteinizing (LH)

Ka haere tika atu ēnei homoni e rua, arā, ko te `(FSH)` me te `(LH)`, ki ngā ovaries o ngā kōtiro me ngā rauropi o ngā tama, ka āwhina i a rātou ki te whakaputa i ngā homoni ira tangata (pērā i te estrogen me te testosterone) ā, ka puta te whanaketanga ā-ira tangata. Nō reira, i te korenga o te `(GnRH)`, ka pakaru tēnei mekameka katoa.

Ko te take o te korenga o te kakara he mea e pā ana ki ēnei huringa ira. Ka pāngia hoki te roro o te tamaiti e ētahi huringa ira ki te kaha ki te hongi. I te nuinga o te wā, ka kitea e ngā pūtau io hongi i roto i tō tātou ihu ngā kakara rerekē, ā, ka tukuna atu aua mōhiohio ki te pūwero hongi i roto i te roro (te wāhanga o te roro e kawenga ana mō te hongi). I roto i te mate Kallmann, he raruraru kei te whanaketanga o ēnei pūtau io hongi, kei te hononga rānei ki te roro. Nō reira, kāore ngā tohu mō te hongi e tae tika ki te roro.

He pēhea te awe o te ira?

Neke atu i te 25 ngā momo ira kua kitea e ngā kairangahau e puta ai te mate Kallmann me ētahi atu mate "hypogonadotropic hypogonadism". Ko te tikanga tēnei, he nui atu i te kotahi te ira i puta ai te mate. O ēnei, he maha ngā ira kua kitea he hononga tino kaha ki te mate:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Ka puta ēnei huringa ira i te wā o te kukunetanga, arā, i te wā kei roto tonu te tamaiti i te kōpū o te whaea. I ētahi wā ka puta noa mai ēnei huringa, kāore he take. Heoi, i roto i te nuinga o ngā wā, ka taea te tuku iho i ēnei huringa mai i ngā mātua ki ngā tamariki.

He maha ngā huarahi e tukuna ai ēnei huringa ira ki ngā tamariki. Ka kiia ēnei tauira tuku iho he :

• Tukunga iho ā-ira-ira: I tēnei wā, ko ngā mātua e rua he kawe i te rerekētanga ira (arā, kāore he tohu o roto i a rāua, engari he ira hapa kei a rāua). Kia pāngia ai te tamaiti e tēnei mate, me riro i ngā mātua e rua ngā tārua e rua o te ira hapa.
• Tukunga iho ā-ira-matua: Ka pā pea tēnei āhuatanga ahakoa ka riro i te tamaiti tētahi tārua o te ira hapa mai i tētahi o ngā mātua (te whaea, te pāpā rānei).
• Tukunga iho hono-X: I tēnei wā, kei runga i te ira X te ira hapa. Tērā pea ka nui ake te pānga o tēnei ki ngā tāne.

Ahakoa he hōhonutanga ēnei o ngā kōrero hauora, ki taku whakaaro he mea nui kia mārama ai koe me pēhea te tuku iho i tēnei mate mai i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga mā roto i ngā ira.

He aha ngā raruraru ka pā mai i tēnei?

He tohu tino nui te pakeketanga o te tamaiti i roto i tōna whanaketanga tinana me te hinengaro. Ka taea e te Kallmann Syndrome te aukati i te tamaiti ki te eke ki taua tohu e tumanakohia ana. Ko te tikanga o tēnei ka roa pea te whanaketanga ā-ira o te tamaiti ki te whakatauritea ki ētahi atu tamariki o taua tau, ka mutu rānei.

Whakaarohia, ina noho tahi te tamaiti nohinohi me ētahi atu hoa o tōna tau, me pēhea te uaua ki te kite kei te huri haere ngā tinana o ōna hoa (pēnei i te tipu roa, te huri i te reo, te tipu pahau, te whanake o ngā ū), engari kāore ō rātou ake? Tērā pea ka whakama rātou, ka whakaiti i ō rātou āhua. Tērā pea ka whakaaro rātou he rerekē rātou, he motuhake hoki i ētahi atu. Nā ēnei āhuatanga, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e ngā raruraru hinengaro pēnei i te pouri, te manukanuka nui rānei . Tērā pea ka uaua ki te taunekeneke ki ētahi atu i te kura me te hapori.

Nō reira, he mea tino nui te whakarato i te maimoatanga tinana ki te tamaiti e pāngia ana e tēnei mate, me te tiaki i tōna hauora hinengaro, me te whakarato tohutohu mēnā e tika ana . He mea tino nui hoki te tautoko a ngā mātua me ngā kaiako i konei.

Me pēhea te kitenga a ngā tākuta i tēnei?

I te nuinga o te wā, ki te mea he āwangawanga āu mō te whanaketanga o tāu tamaiti, hei tauira, ki te mea kāore anō kia tīmata te whakaatu i ngā tohu o te pakeketanga i te 13-14 tau te pakeke, me haere tuatahi koe ki te kite i tētahi tākuta tamariki. Tērā atu rānei, ka taea e koe te kite i tētahi tākuta endocrinologist.

Ko te mea tuatahi ka mahia e te tākuta he tirotiro tinana hōhonu i te tamaiti. Arā, ka tirohia e rātou te teitei, te taumaha, me ngā tohu o te pakeketanga (pērā i te whanaketanga o te ū me te whanaketanga o te ira tangata). Kātahi ka pātai atu ki te tamaiti me koe (ngā mātua) mō ngā huringa tinana e pā ana ki ngā tamariki i waenga i te 8 me te 15 tau te pakeke. Ka pātai atu pea rātou mēnā kua roa te pakeketanga o tētahi o te whānau, kāore rānei i pā ki te pakeketanga. Ka pātai atu anō rātou mēnā he raruraru kei te hongi.

Kātahi, ki te whakapae te tākuta kei te pāngia koe e te Kallmann Syndrome, ka tūtohu pea ia i ētahi whakamātautau, pēnei i:

• Ngā whakamātautau toto:Ko tētahi o ngā whakamātautau tino nui ēnei. Ka tirohia ngā taumata o ngā homoni rerekē i roto i te tinana. Ina koa, ko ngā homoni pituitary i kōrerotia i mua ake nei, e kiia nei ko te FSH me te LH, me ngā homoni ira tangata testosterone (i roto i ngā tama) me te estrogen (i roto i ngā kōtiro). He iti noa iho ēnei taumata homoni i roto i te mate Kallmann.
• Ngā whakamātautau hei tirotiro i te kakara: He whakamātautau māmā noa iho tēnei. Ka hoatu ki te tamaiti ngā momo kakara e mōhiotia ana (hei tauira, kawhe, hopi, miniti) ā, ka tonoa kia tautuhia e ia.
• Ngā whakamātautau ira: Ko te tikanga o tēnei ko te rapu i ngā rerekētanga ira motuhake i roto i te tauira toto i kōrerohia e tātou i mua ake nei e pā ana ki te mate Kallmann. Heoi, kāore ēnei whakamātautau e mahia i ngā wā katoa, ā, he iti te utu. Ka mahia anake mēnā e tika ana, i muri i ētahi atu whakamātautau.
• I ētahi wā, ka mahia he matawai MRI o te roro hei tirotiro mēnā he raruraru kei te hypothalamus me ngā repe pituitary, mēnā rānei kāore i te whanake te pūangi hongi.

He maimoatanga kei reira?

Waimarie, kei reira ngā maimoatanga whai hua mō te Kallmann Syndrome. Ko te maimoatanga matua ko te whakaora homoni (HRT) . Ko te tikanga o tēnei ko te hoatu ki te tinana ngā homoni kāore e hangaia ana e ia i roto i te taiao, i te iti rānei o te rahinga e hangaia ana. Ko te tumanako ka āwhina ēnei maimoatanga ki te tīmata i te pakeketanga, te whakawhanake i ngā āhuatanga ira tangata tuarua (pēnei i te huruhuru kanohi me te whanaketanga o te ū), me te whakapakari i ngā wheua.

Heoi, ka rerekē pea ngā maimoatanga me ngā momo homoni e hoatu ana i ia tangata, i ia tangata, i runga i te mea he tama, he kōtiro rānei te tamaiti, me tōna tau.

Anei ētahi o ngā maimoatanga e whakamahia whānuitia ana:

• Mō ngā tama tāne: Ko te Testosterone te homoni e hoatu ana. Ka taea te hoatu hei werohanga (tata ki te kotahi i te marama), hei pāti kiri, hei kirimi kiri rānei e pania ana i ia rā .
• Mō ngā kōtiro: Ka hoatu tuatahitia te estrogen . Kātahi ka honoa ki te progesterone hei whakaoho i te paheketanga. Ka taea te hoatu hei pire, hei pāti kiri rānei.
• I ētahi wā, inā koa mō ngā pakeke e whakamahere ana ki te whānau tamariki, ka taea te hoatu i te maimoatanga ki te papu homoni GnRH, ki ngā werohanga rānei o ngā homoni e rite ana ki te FSH me te LH, pērā i te HCG (human chorionic gonadotropin) me te hMG (human menopausal gonadotropin), hei whakaoho i te whakaputanga o te hua manu (i roto i ngā wāhine) te whakaputa parāoa rānei (i roto i ngā tāne).

I muri i te tīmatanga o tēnei maimoatanga, ka tirotirohia te tamaiti e te tākuta i ia wā, ka tirohia ngā taumata homoni, ā, ka whakarerekē i te horopeta maimoatanga ina hiahiatia.

He aha tāu e tumanako ai ina noho tahi koe me tēnei mate?

Tērā pea me tango e te tamaiti he mate pēnei te rongoā whakakapinga homoni mō te toenga o tōna oranga, mō te wā roa rānei . Koinei te āhua noa.

Engari ko te rongo pai, ka taea e ngā tāne me ngā wāhine e pāngia ana e te mate Kallmann te whakahoki mai i te momonatanga mā te rongoā homoni tika. He maimoatanga motuhake mō tēnei. Tērā pea ka haere tonu te whakaputa parāoa o ētahi tāne i muri i te whakamutua o te maimoatanga. Ka kiia tēnei e ngā tākuta ko te 'mate Kallmann ka taea te whakahuri' . Engari kāore tēnei e pā ki te katoa.

He wā wero nui te tipu ake me te urunga ki te taiohitanga. Mā te mate Kallmann ka nui ake te wero. Ka taea e tēnei te whakaroa i te pakeketanga, te kore rānei e pakeke. Nō reira, ki te pāngia tō tamaiti e tēnei mate, tērā pea kāore ia e kite i ngā huringa tinana e pā ana ki ōna hoa. Ka taea e tēnei te whakararuraru i a ia mō tōna āhua, te whakama, me te ngana ki te wehe i a ia anō i ētahi atu. Tērā pea ka whakaaro ia kei te mahue ia i waho, kei te rerekē rānei ia.

Ahakoa kāore he rā, he wā rānei kua whakaritea mō te pakeketanga, ki te mea he pātai, he āwangawanga rānei āu mō te whanaketanga o tāu tamaiti, inā koa te whanaketanga ā-ira tangata, ko te mea pai ko te kōrero ki tētahi tākuta tamariki, ki tētahi tohunga homoni rānei . Ka taea e rātou te aromatawai tika i a koe me tāu tamaiti, me te whakarato i te arataki me te maimoatanga e tika ana.

Karere Tangohia ki te Kāinga

Āe, mai i ngā mea kua kōrerohia e tātou i te roanga atu, ko tāku tumanako kei a koe tētahi whakaaro mārama, he whakaaro pai hoki mō te Kallmann Syndrome.

I te poto, he mate ira onge te mate Kallmann e whakaroa ana i te pakeketanga, ā, he maha ngā wā ka ngaro te hongi.

• Ko te raru matua o tēnei ko te mekameka whakaputa homoni e tīmata ana i te roro.
• Ka pāngia pea ngā tāne me ngā wāhine e tēnei mate, engari he nui ake te kitea i roto i ngā tama.
• Ko ētahi o ngā tohu ko te kore e whakaatu i ngā tohu o te pakeketanga i te tau tika, te ngaronga, te ngoikore rānei o te hongi, ngā raruraru niho, me ngā raruraru nekehanga kanohi.
• Ko te rongoā homoni te maimoatanga matua. Tērā pea ka hiahiatia tēnei maimoatanga mō te roanga o tō oranga.
• Ka taea e te maimoatanga te whakaoho i te pakeketanga me te whakahoki mai i te kaha ki te whānau tamariki .
• He mea tino nui anō hoki te tautoko hinengaro me te tohutohu mō ngā tamariki me ngā pakeke e pāngia ana e tēnei mate.
• Mena he ruarua āu mō te pakeketanga o tāu tamaiti, kaua e whakaroa, me toro atu ki te tākuta . Ko te wawe o te tautuhi i tōna mate, ko te māmā ake te tīmata maimoatanga me te whakaiti i ngā raruraru ka pā mai.

Ko tā mātou e tino tumanako nei kua whai hua ēnei kōrero ki a koe. Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake i tēnei haerenga. He tākuta me he kaiwhakatakoto whakaaro mohio kei Sri Lanka hei āwhina me te ārahi i te hunga e pāngia ana e ngā āhuatanga rite.

Te Mate Kallmann , te whakaroa o te pakeketanga, te ngaronga o te hongi, te anosmia, ngā raruraru homoni, ngā mate ira, te hypogonadotropic hypogonadism