Kua kite koe i tētahi wā he paku pīrori tō pēpi, he puhoi rānei ki te hiki ake i tōna mahunga, ki te hurihuri rānei pērā i ētahi atu pēpi? I ētahi wā, he mea noa ki a tātou ngā mātua te āwangawanga ina kite tātou i tētahi tamaiti nohinohi e oma haere ana, e hinga ana, e uaua ana rānei ki te piki arawhata. Ahakoa ehara ēnei tohu i te tohu o tētahi mea kino, i ētahi wā he āhuatanga onge kei muri i a rātou me mōhio tātou. Ko te ngoikore o te uaua o te tuaiwi tēnā, ko te mea rānei e kiia nei e tātou i roto i te rongoā ko te ' Spinal Muscular Atrophy (SMA)'.
He aha te tikanga o tēnei SMA?
Ko te Atrophy Uaua Tuaiwi (SMA) he mate ira onge e meinga ai ngā uaua tūao, arā, ngā uaua e whakahaeretia ana e tātou kia neke, kia ngoikore haere. Ko te nuinga o te wā ka pā ki ngā pūtau io i te wāhanga o raro o tō tātou taurakira.
Whakaarohia pēnei. Ka tukuna e tō tātou roro me tō tātou taurakira te tohu hiko, te karere rānei, ki ō tātou uaua kia "neke." Ka haria tēnei karere e ngā pūtau io motuhake e kiia nei ko ngā neuron motuka. Hei pupuri i te hauora o ēnei pūtau io, he mea nui te pūmua e kiia nei ko te "Survival Motor Neuron" (SMN) i hangaia e te ira e kiia nei ko te SMN1.
Mō te tangata whai SMA, nā te hapa o te ira `SMN1`, kāore te pūmua `SMN` e hangaia i te nui e hiahiatia ana. Ina ngaro tēnei pūmua, ka mate haere ngā pūtau io (ngā neuron nekeneke) e kawe ana i aua karere. Kātahi ka kore ngā uaua e whiwhi i ngā tohu e tika ana. Ka memeha haere ngā uaua kāore e whakamahia, ka ngoikore haere. Koinei te mea e kiia nei ko te ngoikore o te uaua .
Ko te mea nui , kāore te SMA e pā ki te hinengaro, te hinengaro, te aroha rānei o te tamaiti . E mārama ana, e rongo ana hoki rātou i te ao e karapoti ana i a rātou. Ko ngā uaua anake e ngoikore ana.
He aha ngā tohu me ngā momo o te SMA?
He rerekē ngā tohu o te SMA i ia tangata, i ia tangata. E whakawhirinaki ana ki te nui o te pūmua `SMN` e hangaia ana i roto i te tinana. Haunga te ira matua e kiia nei ko te `SMN1`, kei a tātou anō tētahi ira `āwhina` e kiia nei ko te `SMN2`. Ka puta hoki i tēnei ira `SMN2` tētahi nui o te pūmua `SMN`. Ka nui ake ngā tārua o te ira `SMN2` o te tangata, ka ngawari ake ngā tohu.
E rima ngā momo matua o te SMA, i runga i te tau e puta ai ngā tohu .
| Momo SMA | Te tau o te tīmatanga o ngā tohu | Ngā tohu noa |
|---|---|---|
| Momo 0 | I mua i te whānautanga (i te wā o te kukune) | Te hekenga o te nekehanga o te kukune i roto i te kōpū, te ngoikore nui o te uaua i te whānautanga, te ngoikore o te uaua, te uaua ki te manawa, me te mate manawa whānau. Koinei te momo tino onge, ā, tino kino rawa atu. |
| Momo 1 (Te mate a Wernig-Hoffman) | Mai i te whānautanga ki te ono marama | Kāore e taea te pupuri i te māhunga kia tika, kāore e taea te noho ki runga me te kore āwhina, he ngoikore ngā waewae, he uaua ki te ngote me te horomi, he ngoikore te tangi, he uaua ki te manawa (he rite te āhua o te uma ki te pere). |
| Momo 2 (Te mate a Dubowitz) | Mai i te 3 marama ki te 15 marama | Te āhei ki te noho ake me te āwhina, me te kore āwhina rānei (engari ka roa pea), te kore e taea te tū ake, te hikoi rānei me te kore āwhina, te piko o te tuara (scoliosis), me te uaua ki te manawa. |
| Momo 3 (Te mate Kugelberg-Welander) | Mai i te 18 marama ki te pakeketanga taitamariki | Ka taea te hikoi, engari he uaua ki te oma, te piki arawhata, te hinga pinepine, me āwhina ki te ara ake i te tūru. Tērā pea ka hiahiatia he tūru wīra i a koe e pakeke haere ana. |
| Momo 4 | I te pakeketanga (i muri i te 30 tau) | He noa ngā tohu tipu katoa, he ngoikore ngawari ngā uaua (ina koa i ngā waewae), ā, he ahua wiriwiri ngā uaua. Kāore e hiahiatia he tūru wīra. |
He aha ngā take o te SMA?
He mate ira te SMA e tukuna iho ana i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. Hei whakamārama, ka tukuna iho hei āhuatanga 'autosomal recessive'. He aha te tikanga o tēnā?
Hei whakarāpopototanga, kia pāngia ai te tamaiti e te SMA, me whiwhi ngā mātua e rua i tētahi tārua o te ira SMN1 hapa. Mēnā ko tētahi o ngā mātua anake ka whiwhi i te ira hapa, e kore te tamaiti e pāngia e te SMA. Heoi, ka noho te tamaiti hei "kaikawe" o te mate. Ko te tikanga tēnei kāore te tamaiti e pāngia e ngā tohu, engari ka taea tonu e ia te tuku i te ira hapa ki ā rātou tamariki ā muri ake nei.
Me pēhea te tautuhi tika i te mate?
Pērā i te nuinga o ngā whenua o ēnei rā, ka tirotirohia ngā pēpi hou mō ngā mate ira pēnei i ēnei i Sri Lanka. Heoi, i ētahi wā, inā koa ko te hunga he ngawari ngā tohu, ka kitea i muri mai.
Mena he āwangawanga āu mō tāu tamaiti, ka pātai pea te tākuta i ēnei pātai ina kite koe i a ia:
- I tomuri tō pēpi ki te whakatutuki i ngā tohu whanaketanga pēnei i te hiki ake i tōna mahunga me te hurihuri?
- He uaua ki te tamaiti te noho, te tū rānei ko ia anake?
- Kua kite koe i tētahi uauatanga ki te manawa?
- Nōnahea koe i kite tuatahi ai i ēnei tohu?
- Kua pāngia tetahi o tō whānau e ēnei tohu i mua?
Hei tāpiri atu ki ēnei pātai, ka taea te whakahaere i ngā whakamātautau e whai ake nei hei whakaū i te mate:
- Whakamātautau ira: Ka tangohia he tauira toto, ā, ka whakamātauria tika te ira `SMN1` kia kitea ai mēnā he hapa, he ngaro rānei. Koinei te whakamātautau matua e whakaū ana i te mate.
- Whakamātautau toto Creatine Kinase (CK): Ina ngoikore ngā uaua, ka puta he whākōkī e kīia nei ko te CK ki roto i te toto. Mena he nui tēnei, ka taea te whakapae kei te pakaru ngā uaua.
- Ngā Whakamātautau Io : Mā ngā whakamātautau pēnei i te Electromyogram (EMG) ka tirohia te tuku tohu a ngā io ki ngā uaua.
- Matawai MRI, matawai CT rānei: Tikina he pikitia taipitopito o roto o te tinana, inā koa te tuaiwi me ngā uaua.
- Kohikohi Uaua: I ētahi wā, ka tangohia he wahi iti o te uaua ka tirotirohia i raro i te karu hiko hei whakaū i te āhua o te pakaru.
He aha ngā maimoatanga mō te SMA?
Tekau ki te tekau mā rima tau ki muri, ko ngā maimoatanga tautoko anake i whakamahia e te SMA i whakahaere i ngā tohu. Heoi, i ēnei rā, me te whanaketanga o te pūtaiao hauora, he maha ngā maimoatanga tino whai hua o te ao e aro ana ki te raruraru ira e puta ai te SMA.
1. Manaaki Tautoko
Ahakoa kāore ēnei e whakaora i te mate, he mea nui ēnei hei whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti.
- Tautoko manawa: Ina koa i ngā Momo 1 me te 2, i te mea ka ngoikore ngā uaua manawa, ka hiahiatia pea he kopare motuhake, he mīhini rānei (he mīhini manawa) hei āwhina i te manawa.
- Kai me te horomi: Nā te ngoikore o ngā uaua o te horomi, me āwhina te tohunga kai kia pai ai te kai a te pēpi. Me whāngai ētahi pēpi mā te ngongo whāngai.
- Nekehanga me te Whakaora Tinana: Ka taea e ngā mahi whakaora tinana te tiaki i ngā hononga me te pupuri i te kaha o ngā uaua. Mena e tika ana, ka taea pea e koe te whakamahi i ngā tautoko waewae, he hikoi, he tūru wīra hiko rānei.
- Ngā raruraru tuara: Mō ngā tamariki he scoliosis, ka tūtohu pea te tākuta kia mauria he whitiki tuara motuhake (he whitiki tuara) hei pupuri i te tuara kia tika.
2. Ngā Whakaora e Whai Arotahi ana ki ngā Ira
Koinei ngā rongoā kua tino huri i te maimoatanga o te SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Ka tukuna tēnei rongoā hei werohanga ki roto i te wai o te tuaiwi. Ka mahi mā te whakaoho i te ira "āwhina", SMN2, i kōrerohia e tātou i mua ake nei, ā, ka meinga kia nui ake te hanga o te pūmua SMN. Me tango i ia torutoru marama.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): He rongoā ira tēnei e hoatu ana mā te uaua kotahi. Ka whakakapia te ira SMN1 hapa ki tētahi tārua hauora o te ira SMN1. I te nuinga o te wā ka hoatu ki ngā tamariki kei raro iho i te 2 tau te pakeke.
- Risdiplam (Evrysdi): He rongoā wai tēnei e horomia ana i ia rā, ā, ka mahi anō hoki mā te whakanui ake i te hanga o te pūmua `SMN` mai i te ira `SMN2`.
Ahakoa he tino utu nui ēnei maimoatanga, kua kitea he pai ake te whakapai ake i ngā taumata whanaketanga o ngā tamariki (te pupuri i te mahunga, te noho) me te whakahaere i te haere whakamua o te mate. Me kōrero koe ki tō tākuta ko tēhea maimoatanga te mea pai mō tāu tamaiti.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate ira te SMA e ngoikore ai ngā uaua. Heoi, kāore e pā ki te hinengaro o te tamaiti .
- He rerekē te kaha o ngā tohu i ia momo, i ia momo. Ka puta ngā tohu i ētahi tamariki i te whānautanga, ko ētahi kāore e puta tae noa ki te pakeketanga.
- Kia pāngia ai te tamaiti e te SMA, me riro i a ia te ira hapa mai i tōna whaea me tōna pāpā .
- I ēnei rā, kei reira ngā maimoatanga hou e aro ana ki te raruraru ira e puta ai te mate. Ka taea e ēnei te whakahaere i te mate me te whakapai ake i te kounga o te oranga.
- He mahi tahi te tiaki i tētahi tamaiti whai SMA. Me tautoko te rōpū tohunga , tae atu ki ngā tākuta roro, ngā tākuta pūkahukahu, ngā tākuta tinana, me ngā tākuta kai.He mea nui. Kāore koe i te mokemoke, kaua hoki e wehi ki te tono āwhina.
- Mena he āwangawanga āu mō te tipu me ngā nekehanga o tāu tamaiti, kōrero tonu atu ki tō tākuta . Ko te wawe o te tautuhi i te mate, ko te angitu ake o te maimoatanga.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero