Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me mōhio tātou ki te mate Kearns-Sayre?

Kei te whakaatu tō tamaiti i ētahi tohu rerekē kāore e taea e koe te mārama? Kua kite pea koe i tētahi mea pēnei i te ngaronga o te tirohanga, te paku rerekētanga o te hikoi, te ngoikore rānei o tō tinana? He mea nui pea tēnei ki a koe. I ētahi wā, he tohu ēnei mō tētahi mate hauora tino onge, engari he mea tika kia mōhiotia. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi o aua mate, e kiia nei ko te Kearns-Sayre Syndrome.

He aha te mate Kearns-Sayre?

He kupu whakarāpopoto, he mate tino onge te Kearns-Sayre Syndrome e pā ana ki te pūnaha io me ngā uaua. E kiia ana hoki ko te "KSS" mō te poto. Ko ngā kanohi te nuinga e pā ana. Ka pā hoki ki te ngākau, ngā uaua, me ngā mahi roro pērā i te whakaaro me te mahara. I te nuinga o te wā, ka tīmata te puta o ēnei tohu i mua i te 20 tau te pakeke .

He `(mate mitochondrial)` tēnei, ko tōna tikanga he raruraru kei ngā wāhanga iti e kiia nei ko te mitochondria i roto i ō tātou pūtau te take o tēnei mate. Heoi anō, kāore anō kia kitea he rongoā katoa mō tēnei. Heoi anō, mā te kitenga wawe me te maimoatanga tika ka āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te pupuri i te kounga pai o te oranga. I kitea tuatahitia tēnei mate i te tau 1958 e ngā tākuta tokorua ko Thomas P. Kearns rāua ko George Pomeroy Sayer. Koia te take i tapaina ai tēnei ingoa. He mate haere tonu tēnei e kino haere ana i te wā.

Kia ako tātou mō ngā mitochondria, e homai ana te pūngao ki ō tātou tinana.

Tērā pea kei te whakaaro koe he aha ēnei mitochondria, ā, he aha hoki te hiranga o ēnei. Whakaarohia, he rite ngā mitochondria ki ngā wheketere pūngao iti i roto i ia pūtau o tō tātou tinana (haunga ngā pūtau toto whero). Pērā i te penehīni i roto i te motuka, 90% o te pūngao e hiahiatia ana e tō tātou tinana hei mahi ka hangaia i roto i ēnei mitochondria. Ka tangohia e ēnei wheketere iti ngā matūkai mai i te kai e kainga ana e tātou, ka whakamahia te hāora, ka hurihia hei pūngao ka taea e ō tātou pūtau te whakamahi.

Nā, whakaarohia te mea ka puta mēnā kāore ēnei mitochondria e mahi tika, mēnā rānei ka pakaru? Kātahi ka kore e whiwhi te tinana i te pūngao e hiahiatia ana. Nā tēnei ka ngoikore te mahi a ngā pūnaha rerekē o te tinana, arā, ngā pūtau, ngā kiko, me ngā whekau. He uaua te tautuhi me te rongoā i ngā mate mitochondrial, nā te mea he maha ngā wāhanga o te tinana e pāngia ana, ehara i te mea kotahi anake. Ahakoa he rerekē ngā tohu o ēnei mate i ia tangata, ka kino haere i te roanga o te wā. Ina koa, ko ngā uaua me ngā pūtau io, e hiahia ana ki te nui o te pūngao, ko rātou ngā mea tino pakaru.

He aha ngā tohu o tēnei mate?

Ko ngā tohu o te mate Kearns-Sayer (KSS) ka tīmata i mua i te 20 tau te pakeke , ka pā ki ngā kanohi e rua i te tuatahi. I roto i te wā, ka arahi pea tēnei ki te matapo.

Ngā tohu tuatahi e pā ana ki ngā kanohi:

• Te ngaronga o te tirohanga: Ka heke te tirohanga, inā koa i ngā taiao pōuri, pērā i te pō. Nā te kino o te retina o te kanohi tēnei. I roto i te rongoā, ka kiia tēnei ko te `(pigmentary retinopathy)`.
• Ngā kamo e piko ana: Ka piko haere ngā kamo o runga o tētahi, o ngā kanohi e rua rānei, ā, kāore e taea te whakahaere. Ka kiia tēnei ko te `(ptosis)`.
• Te ngoikore, te kore rānei e mahi tika o ngā uaua o te kanohi: Ka ngoikore haere ngā uaua e whakamahia ana hei neke i ngā kanohi. Ka kiia tēnei ko te "ophthalmoplegia o waho e ahu whakamua ana (CPEO)". I ētahi wā, ka kore e taea te huri i ngā kanohi e rua ki te huarahi kotahi.

Ētahi atu tohu i tua atu i ngā kanohi:

Kāore tēnei mate e pā ki ngā kanohi anake. Ka pā pea ki ngā wāhanga maha atu o te tinana.

• Turi: Ka heke haere te ngaronga o te rongo , ā, ka turi rawa pea koe.
• Te ngoikore o te hinengaro, te ngaronga rānei o te mahara (dementia): Ka uaua te whakaaro, te mārama, me te ako. I ētahi wā, ka puta mārire te ngaronga o te mahara.
• Mate manawa: Ka puta pea ngā hapa o te ara o te manawa nā te aukati i ngā tohu hiko o te manawa. He tino morearea tēnei.
• Ngā kore taurite o ngā homoni (ngā hapa endocrine): Hei tauira, ka puta pea te mate huka. Ka ara ake anō hoki ētahi atu raruraru e pā ana ki ngā homoni.
• Te nui haere o te pūmua i roto i te wai cerebrospinal (CSF): Ka kitea tēnei mā te mahi i te tap tuaiwi.
• Ngā raruraru whatukuhu.
• Ngā raruraru ki te hikoi me te taurite (ataxia): Te ngaronga o te taurite, te tūtuki i te wā e hikoi ana, me te ngaronga o te taunga o te tinana.
• Ngā mate hopuhopu: He tino onge tēnei.
• Te roa poto: Kāore e roa ake i te tikanga.
• Ngoikore o ngā ringa me ngā waewae: Ka ahua kore ora ngā peka me ngā waewae, ā, ka ngoikore ngā uaua.

Whakaarohia he tino takaro tāu tamaiti i mua, he omaoma haere, he takaro noa iho. Engari i ēnei rā tata nei, e kī ana ia kāore e taea e ia te kite pai i te pō, he uaua ki a ia te aro ki ngā mahi kura, ā, kāore ia e kaha pērā i mua i a ia e hikoi ana. Ki te tupu tēnei, ko te mea nui ko te rapu tohutohu hauora me te kore e warewarehia.

He aha i puta ai tēnei āhuatanga onge?

Ko te mate Kearns-Sayer (KSS) ka puta mai i te whakarerekētanga ira i roto i te DNA i roto i ngā mitochondria, arā, te mitochondrial DNA (mtDNA) . Ko tēnei mtDNA te wāhanga o te pūtau e kawe ana i ngā ira e hiahiatia ana mō te mahi hauora o ngā mitochondria. Heoi, kāore anō kia tino mārama ngā kairangahau he aha i puta ai tēnei whakarerekētanga ira.

Ko te mea nui, ehara i te he o māmā, o pāpā rānei.I te nuinga o te wā, ka puta ēnei huringa ira i te wā e whanake tonu ana te pēpi i roto i te kōpū. I ētahi wā, ka tukuna iho mai i te whaea ki te tamaiti (te tuku iho a te whaea), engari ka taea hoki te puta o te mate me te kore he hītori whānau. Ka taea e te whakamātautau ira te āwhina ki te whakatau mēnā he tuku iho te whakarerekētanga ira, he mea tupu noa rānei.

Me pēhea te tautuhi tika i tēnei?

He uaua pea te tautuhi i te mate Kearns-Sayer (KSS) nā te mea he maha ngā pūnaha tinana e pā ana ki tēnei mate. Tērā pea ka kite koe i ngā tohu rerekē i roto i a koe, i tāu tamaiti rānei. Tērā pea ka kite te tākuta i ēnei tohu i te wā e tirotirohia ana koe e te rata. Heoi, ki te kite koe i tētahi o ēnei tohu, he pai ake te toro atu ki te tākuta tonu.

Ko ngā mahi a ngā tākuta hei tātaritanga i tēnei mate "(KSS)":

• Ka whakarongo mātou ki tō hītori hauora me ō tohumate.
• Ka whakahaerehia he whakamātautau tinana katoa.
• Ētahi atu whakamātautau: Tērā pea ka mahia ngā whakamātautau mimi, ngā whakamātautau kanohi, ngā whakamātautau whakarongo, ngā whakamātautau toto, me te werohanga tuaiwi/pū lumbar pea.
• Te tohutohu ira me te whakamātautau ira: Ko te tikanga ka mahia tēnei mā te whakamahi i te tauira toto.

Hei tāpiritanga, ka tangohia pea e tō tākuta tētahi wāhanga iti o tō kiko uaua ka tirotirohia (he koiora uaua) . Mā tēnei ka rapua he mea e kiia nei ko ngā "muka whero-ragged". Mena kei reira ēnei, ko te tikanga he rerekē ngā pūtau uaua nā te mate mitochondrial.

Tērā pea ka taea te whakahaere i ngā whakamātautau whakaahua pēnei i ēnei hei whakakore i ētahi atu āhuatanga:

• `Matawai CT`
• Electroencephalogram (EEG) (he whakamātautau e ine ana i te ngohe hiko o te roro)
• Te Electroretinogram (ERG) (he whakamātautau e ine ana i te mahi a te retina)
• `MRI`, `tirotirotanga (MRS) rānei`

He mea nui te kitenga wawe i tēnei mate mō te angitu o te maimoatanga. Mā te tautuhi tika anake ka taea ai e koe me tāu tamaiti te whiwhi i te maimoatanga tika.

He rongoā kei reira mō tēnei? Me pēhea te whakahaere?

Engari, kāore he rongoā mō te Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Kaua e manukanuka. Mā te tautuhi wawe me te tiaki tautoko ka āwhina i te whakaiti i te mōrearea o ngā raruraru. Ka taea e tō tākuta te taunaki i ngā maimoatanga hei āwhina i a koe me tō tamaiti ki te whakahaere i ō rātou tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga.

Āwhina mai i tētahi rōpū tākuta tohunga

Nā te mea he maha ngā wāhanga o te tinana e pāngia ana e tēnei mate, me tautoko e tētahi tīma tākuta he tohunga ki ngā momo mara. Tērā pea kei roto i tō tīma maimoatanga:

• Tākuta kanohi
• Tohunga whakarongo `(kaimātai whakarongo)`
• Tākuta ngakau
• Tohunga Endocrinologist
• Tohunga ira
• Tohunga roro
• Kaiwhakaora mahi, kaiwhakaora tinana rānei
• Tohunga hauora hinengaro (hei tauira, `tohunga hinengaro roro`)

He aha ngā maimoatanga?

Ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i ngā raruraru ka puta mai i te kino haere o te āhua.

• Te whakaora tinana me te whakaora mahi: Ka āwhina ēnei ki te pupuri i te taunga, te kaha, me te taurite. Ka āwhina hoki i a koe ki te mahi i ngā mahi o ia rā me te takitahi.
• Rongoā: Tērā pea ka tohua e tō tākuta he rongoā mō te mate manawa, ngā raruraru homoni, ngā tohu hinengaro rānei (hei tauira, te pouri).

Hei tāpiri, ka tūtohu pea te tākuta i ngā mea penei:

• Ngā taputapu whakarongo, ngā mea tāpiri cochlear rānei (mēnā e hiahiatia ana e ētahi tāngata)
• Mā te whitiki kamo, mā te pokanga rānei (blepharoplasty) ka āwhina i te pupuri i ngā kanohi kia tuwhera tonu ina piko ngā kamo.
• He tāpiringa waikawa folic mēnā he iti te taumata folate i roto i te wai cerebrospinal (CSF).
• Te rongoā whakakapinga homoni mō ngā ngoikoretanga o te homoni.
• Te insulin, ētahi atu rongoā rānei mō te mate huka.
• Te whakaurunga o tētahi taputapu whakatere manawa mēnā he rerekētanga mōrearea kei roto i ngā tohu hiko o te ngākau.

He mea nui te aroturuki hauora auau mō te tangata whai (KSS) nā te mea ka puta pea ngā tohu hou i roto i te wā i te mea ka ngaro te mahi a ngā pūnaha okana o te tinana. Kōrerohia ki tō tākuta i ia wā mō ngā kōwhiringa hei āwhina i a koe kia noho hauora tonu, mō te roa rawa atu.

Kei te pēhea te oranga me tēnei āhuatanga? He aha ngā āhuatanga o te heke mai?

Ko te āhua o te tangata e pāngia ana e te mate Kearns-Sayer (KSS) e whakawhirinaki ana ki te kaha o ō rātou tohu. Heoi, he maha ngā tāngata e noho ana me te mate mō ngā tekau tau. Mā ngā maimoatanga tautoko koe me tāu tamaiti e āwhina kia roa te ora, kia ora hauora hoki. Kaua e mutu te tumanako.

Hei whakamutunga, ko ngā mea tino nui hei maumahara

Āe, mai i ngā mea kua kōrerohia e tātou, ko te tumanako kua mārama koe ki te Kearns-Sayre Syndrome. He mate uaua, he onge hoki. Engari kia mahara:

• He mea tino nui te kite wawe. Mena ka pā mai ngā tohu rerekē, ina koa ka tīmata i te wā taitamariki, pērā i te ngoikore o te kanohi, te ngākau, te uaua rānei, kaua e whakaroa ki te rapu tohutohu hauora.
• He mate ira tēnei, ehara i te he o tetahi. Nō reira kaua e whakapae i a koe anō.
• Ahakoa kāore he rongoā katoa mō tēnei, he maha ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga .
• Mahi tahi me tētahi rōpū tākuta tohunga ki te whakawhanake i tētahi mahere maimoatanga motuhake. Me whai tonu i ngā tohutohu a tō tākuta.
• Ahakoa he āhuatanga uaua tēnei, kāore koe i te mokemoke. Mā te tautoko me ngā mōhiotanga tika, ka taea e koe te wikitoria i tēnei.

Mena kei te pāngia koe, tetahi atu rānei e mōhio ana koe e tēnei raruraru, ko te tumanako ka āwhina ēnei mōhiohio i a rātou. Kia mau tonu te mōhio, kia ora!

Te Mate Kearns-Sayre, ngā mitochondria, ngā whakarerekētanga ira, ngā mate kanohi, ngā mate ngākau, te ngoikore o te uaua, ngā mate pūnaha io