Kei tō tamaiti tēnei mate tauhou? - Me ako tātou mō te Mate Lesch-Nyhan

Kei te whara tō tamaiti? Kua kite koe i a ia e ngau ana i ōna ngutu, e ngau ana i ōna maihao, e patupatu ana rānei i tōna mahunga ki tētahi wāhi? Ina tupu tēnā, he mea noa ki a koe, hei whaea, hei pāpā rānei, te mataku me te manukanuka. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate kino, engari he tino onge, e kiia nei ko te Lesch-Nyhan Syndrome. Ko tāku tumanako i muri i te pānui i tēnei, ka mārama koe ki tēnei.

He aha te mate Lesch-Nyhan? Kia mārama tātou!

Ki te whakarapopoto, he tino onge te mate Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) e kitea ana i te whānautanga . Ka pā nui ki te roro me te whanonga o te tamaiti. E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, ko tētahi o ngā tohu matua me te tino kino o tēnei mate ko te whara kino a te tamaiti i a ia anō. Arā, ko te ngau i ōna ngutu, te ngau i ōna maihao, te patu rānei i tōna mahunga ki ngā mea pērā i te pakitara. Whakaarohia te nui o te mamae o te tamaiti nohinohi ina mahi ia i tēnā.

Ka nui ake te waikawa uric i roto i te tinana nā tēnei mate, he para e puta noa ana i roto i te tinana. E whakapae ana ngā kairangahau ka pā anō hoki te LNS ki ngā taumata o te matū dopamine, he mea nui mō te mahi hauora o te roro.

Ka pāngia pea ngā tamariki e tēnei mate, arā, te LNS, e te mate rumatiki kino, mamae hoki e kiia nei ko te kauti . Tērā pea ka pāngia rātou e te dystonia me te ngoikore o te hinengaro.

Engari, kāore he rongoā mō te mate Lesch-Nyhan. Kāore i te pai te āhua o te mate. Heoi, mā te maimoatanga tika, ka taea te whakahaere i ngā tohu o tāu tamaiti, ka taea te whakaiti i ngā raruraru, ā, ka taea te whakapai ake i te kounga o te oranga ki tētahi taumata.

Ko wai ka pa ki te mate Lesch-Nyhan?

He mate pākia tuku iho te mate Lesch-Nyhan. I te nuinga o te wā ka tukuna iho i waenga i te whaea me te tama. He tino onge tēnei i roto i ngā kōtiro.

Heoi, i ētahi wā, ahakoa kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e tēnei mate ira i mua, ka puta anō hoki tēnei āhuatanga `LNS` nā te panoni ohorere `(whakarerekētanga)` i roto i tētahi ira motuhake `(ira HPRT1)` i te wā e tipu ana te tamaiti i roto i te kōpū. Mā te `whakamātautau ira` ka kitea mēnā kua tukuna iho tēnei whakarerekētanga ira ki tētahi tangata, kua whanake hou rānei.

He āhua anō kei reira e rite ana ki te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Ae, he maha atu anō ngā āhuatanga e whakaatu ana i ngā tohu rite ki te `LNS`. Hei tauira, he rite tonu ngā tohu o te `autism spectrum disorder` me te `cerebral palsy` ki te `LNS`.Nō reira, he mea tino nui kia tika te tautuhi i te mate o tāu tamaiti kia whiwhi ai koe i te maimoatanga tika.

Anei ētahi atu āhuatanga e rite ana ki te `LNS`:

• Te mate a Cornelia de Lange - He mate whanaketanga anō hoki tēnei.
• Te dysautonomia whānau.
• Te mate ngoikore o te X.
• Te korenga o te hukahuka 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - He āhuatanga ira tēnei e pā ana ki ngā toto whero.
• 'Neuropati tairongo tuku iho'.
• Te mate a Huntington.
• Te nui rawa o te mahi a te Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase - Ka hua ake hoki i tēnei te nui rawa o te waikawa uric.
• Te mate Rett.
• Te mate Tourette.

He rerekē ngā momo o te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Ko te momo tino noa o te mate, e kiia nei ko te Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), he tino kino . Ka puta he raruraru tinana, hinengaro, me te whanonga. Heoi, tera atu ētahi momo ngawari o te mate. He iti noa ngā tohu o ngā tamariki me ēnei momo. He iti ake hoki te tūponotanga ka whara rātou i a rātou anō me te whakawhanake i ngā mate nekehanga.

Ko ngā momo ngohengohe ko:

• `Te mahi roro e pā ana ki te HPRT1 (HND)`.
• `Te mate nui o te pūkahukahu e pā ana ki te HPRT1 (te mate Kelley-Seegmiller)` (Te mate nui o te pūkahukahu e pā ana ki te HPRT1 - te mate Kelley-Seegmiller) - Koinei te momo ngawari rawa atu.

He aha atu ngā ingoa mō te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

E mōhiotia ana hoki tēnei mate e ētahi atu ingoa. Ko ēnei:

• `Te mate haehae-whaiaro o te choreoathetosis`
• `Te ngoikore katoa o te hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase`
• 'Te kauti taiohi'
• Te mate hirourikimia taiohi
• Te mate Kelley-Seegmiller
• `Te mate Lesch Nyhan (LND)`
• Te mate hyperuricemia tuatahi
• 'Te korenga katoa o te HPRT'
• 'Te hyperuricemia hono-X'

He pēhea te noa o te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

He tino onge te mate Lesch-Nyhan. Tata ki te kotahi i roto i te 380,000 tāngata ka pāngia . He nui ake hoki te kitea i roto i ngā tama. I te tau 1964 i kitea tuatahitia ai te mate.

He aha te pūtake o te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Ko te take matua mō tēnei koHe panonitanga, he whakarerekētanga rānei, i roto i tētahi ira motuhake e kiia nei ko te `ira HPRT1`. Ka puta i tēnei ira `HPRT1` tētahi whākōkī tino nui e kiia nei ko te `HPRT`. Ko te whākōkī he momo pūmua e tere ake ai ngā tauhohenga matū (metabolism) i roto i tō tātou tinana, ā, e āwhina ana i te mahi a te tinana.

Whakaarohia te mea ka puta ina kore e mahi tika tēnei whākōkī 'HPRT'. I roto i te mate Lesch-Nyhan, kāore e taea e te tinana te whakamahi tika i ngā matū e kiia nei ko ngā 'purine' . Ina kore e whakamahia tika ēnei pūrine, ka huri hei 'waikawa uric'. He para tēnei i roto i ō tātou toto.

I te nuinga o te wā, ka haere te nuinga o tēnei 'waikawa uric' mā roto i ngā whatukuhu, ā, ka puta ki roto i te mimi. Heoi, i roto i te mate Lesch-Nyhan, ka nui rawa te kohi o te 'waikawa uric' (waikawa uric) ki roto i te tinana (hyperuricemia) .

Ka putunga te nui o te waikawa uric hei kōhatu ririki, hei tioata urate rānei, ki roto i te kiri, i ngā ringaringa, i ngā waewae. Ka taea e ēnei tioata te kino i ngā hononga, ā, ka puta he mate e kiia nei ko te kauti.

Waihoki, ka taea e ēnei kōhatu ririki te hanga i roto i ngā whatukuhu, i te pūhā rānei, ka aukati i te rere o te mimi, ka mamae hoki. I ētahi wā kino rawa, ka mutu pea te mahi a ngā whatukuhu e rua (te ngoikore o te whatukuhu).

He aha ngā tohu o te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Ka pāngia ngā pūkenga hinengaro, ngā nekehanga, me ngā whanonga o ngā tamariki e pāngia ana e ngā tohu o te mate Lesch-Nyhan. Ko te ngoikore o te whakahaere uaua me te whakaroa i te whanaketanga o ētahi o ngā tohu tōmua o te mate.

Tērā pea he tioata karaka kei roto i ngā nāpi o ētahi pēpi mēnā he nui rawa te waikawa uric i roto i ō rātou tinana. Heoi, ko te nuinga o ngā pēpi e pāngia ana e tēnei mate kāore e whakaatu i tētahi tohu mārama tae noa ki te 4 marama te pakeke.

He maha ngā tohu ka kitea e ngā mātua me ngā tākuta. Me titiro takitahi tātou ki ēnei:

Te whara i a koe anō me ētahi atu

Ko te whara-ā-tinana ā-tinana he tohu nui o te mate Lesch-Nyhan, he āhuatanga e puta ana i muri i te tīmatanga o te pihinga o ngā niho o te tamaiti. Ko te tikanga, ko ēnei whanonga:

• Te pā ki tō mahunga, ki ō waewae rānei i tētahi wāhi.
• Te ngau i ngā ngutu, i ngā maihao, me ngā paparinga.
• Te ngau kino i roto i ngā kanohi.

I ētahi wā, ka ngana ngā tamariki whai mate pēnei ki te whara i ētahi atu. Ka taea e rātou te kōrero kino, te hopu, te patu, te ngau, te tuwha rānei ki ētahi atu . He mea pouri, he mea āwhina hoki te kite i tēnei e te whaea, e te pāpā rānei, tika?

Ngā raruraru uaua me te nekehanga

Ko ētahi atu tohu noa ko ngā raruraru ki te whakahaere uaua. Kei roto i ēnei:

• Ko te Ballismus te nekehanga auau o ngā ringa, o ngā waewae rānei i te ara kotahi.
• He uaua ki te ngoki, ki te hikoi, ki te kai rānei me ō ringaringa.
• Te uaua ki te horomi (dysphagia).
• Te tino whakakorikori.
• Te piko o te tuaiwi nā te mimiti o te uaua `(opisthotonos)`.
• Ngā nekehanga ā-ringa kore (dystonia) me ngā panoni rānei o te āhua o te kanohi.
• Te ohooho, te takahuri, me te nekenekehanga ā-koretake (choreoathetosis).
• Ngā nekehanga ohorere (chorea).
• Te ngoikore o te nekehanga nā te pakari o te uaua (spasticity).
• Te koretake o te kōrero, te puhoi rānei o te kōrero (dysarthria).

Ngā raruraru hauora

Tērā pea ka pāngia ngā tamariki e te mate Lesch-Nyhan e ētahi raruraru hauora nā te kohikohinga o te 'waikawa uric' i roto i te tinana. Ko ētahi o ēnei ko:

• Ngā kōhatu pūkahukahu.
• Te ngoikore o te whatukuhu.
• Ngā kōhatu whatukuhu.
• Kauti.
• Te anemia megaloblastic i puta mai i te korenga o te huaora B12.
• Te ruaki pinepine.

Ngā raruraru ako

Tērā pea ka pāngia ngā tamariki e ngā raruraru pēnei i:

• Ngā ngoikoretanga ako.
• Ngā raruraru hinengaro pērā i te ngaronga o te mahara, te iti rānei o te aro.
• Te uaua ki te whakamahere i ngā mea uaua.

Me pēhea te tātaritanga o te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Tērā pea ka kite koe i ngā tohu o tāu tamaiti. Tērā pea ka kite te tākuta i ngā whanonga rerekē i te wā o te whakamātautau o ia rā. Ka tātaritatia e ngā kaiwhakarato hauora te mate Lesch-Nyhan mā te whakamātautau tinana .

Ka pātai atu hoki rātou mō ngā tohumate o tāu tamaiti me tōna hītori hauora whānau. Ka rapua hoki e rātou ngā tohu pēnei i:

• Ngā whakaroa whanaketanga.
• Mā te whakamātautau toto, mimi rānei e whakatau mēnā kua teitei tō taumata waikawa uric.
• Ngā whanonga whara i a koe anō.

He aha atu ngā whakamātautau ka āwhina i te tautuhi mate?

Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i ngā whakamātautau toto me ngā whakamātautau ira hei whakaū i te mate me te whakakore i ētahi atu mate. Ko te whakamātautau ira he tango i tētahi tauira toto iti. Whai muri i te whakamātautau ira, ka kōrero tētahi kaitohutohu ira ki a koe mō ngā hua.

Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau e te mate Lesch-Nyhan, ā, kei te hapu koe, kōrero ki tō tākuta mō tēnei mea. Tērā pea ka tūtohu tō tākuta kia whakamātauria koe i mua i te whānautanga, ina koa mēnā e mōhio ana koe he tama tāu pēpi. Tērā pea kei roto i ēnei whakamātautau i mua i te whānautanga:

• Te whakamātautau amniocentesis.
• Te tango tauira o te villus chorionic.

He rongoā anō kei te wātea mō te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Engari, kāore he rongoā mō te mate Lesch-Nyhan, ā, he iti noa ngā huarahi maimoatanga. Heoi, ka taea e ngā kaiwhakarato hauora te āwhina i a koe me tāu tamaiti ki te whakahaere i ngā tohu me te whakatutuki i te kounga pai ake o te oranga.

Ko wai ka noho ki te tīma maimoatanga o taku tamaiti mō te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Mena kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Lesch-Nyhan, ka hipokina e tētahi rōpū tohunga me ngā kaimahi hauora te whānuitanga katoa o ngā tohu. Kei roto pea i tēnei rōpū:

• He tohunga ira.
• He tohunga tākuta whatukuhu (he tohunga roro).
• He tākuta roro.
• He kaiwhakaora mahi.
• He tākuta tamariki.
• He kaiwhakaora tinana.
• He kaimahi hapori.
• He tohunga mate kōrero-reo.
• He tākuta tohunga ki te pūnaha mimi (tohunga mimi).

Me pēhea te rongoā i te Mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Ko te maimoatanga mō te mate Lesch-Nyhan ka whakawhirinaki ki te kaha o ngā tohumate o tāu tamaiti me tōna kaha.

Tērā pea me nui te tirotiro me te tautoko e hiahiatia ana e ngā pēpi hou me ngā tamariki nohinohi ki te whāngai .

Tērā pea ka tūtohu tō kaiwhakarato hauora i ngā mea pēnei i:

• Ngā rongoā hei whakahaere i ngā taumata waikawa uric tiketike, hei whakaora rānei i ngā raruraru whanonga.
• Āwhina ki te whāngai, ki te horomi rānei.
• Ngā taputapu āwhina, pērā i te tūru wīra, hei whakamāmā i te nekehanga.
• Te whakaora tinana me te whakaora mahi.
• Ngā taputapu tiaki pērā i te whitiki whakapiri, i te ārai waha rānei hei ārai i ngā nekehanga ā-ringa pērā i te ngau o te maihao.
• Ngā tikanga pēnei i te shockwave lithotripsy, te laser lithotripsy rānei hei wawahi i ngā kōhatu tākihi, tōngāmimi rānei.

Ka taea e au te whakaiti i te mōrearea o taku tamaiti ki te whakawhanake i te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Ina hoki, kāore he huarahi hei ārai i te mate Lesch-Nyhan. Nā ngā huringa ira (ngā whakarerekētanga ira) e puta ana i te wā e tipu ana te pēpi i roto i te kōpū. Kāore he mea e taea e koe te mahi hei whakaputa i tēnei mate. Kia maumahara ki tēnā. I ētahi wā, ka taea te whakamātautau i mua i te whānautanga hei kite i te whakarerekētanga ira.

He aha te āhua o te tamaiti e pāngia ana e te mate Lesch-Nyhan (LHS)?

Ko te tirohanga whānui mō ngā tamariki e pāngia ana e te mate Lesch-Nyhan he kino . Kāore e taea e rātou te hikoi, ā, me whakamahi i te tūru wīra. He poto te roa o te oranga o te nuinga. Nā ngā raruraru o te mate, he onge te oranga o te tangata neke atu i te 20 tau. Heoi, ka taea e te tīma maimoatanga te āwhina i a koe me tāu tamaiti ki te whakahaere i ngā tohu me te āwhina i tāu tamaiti kia noho humarie, kia kaha hoki.

Āhea ahau me rapu tohutohu hauora mō taku tamaiti?

He mea nui kia mōhio wawe koe ki te mate Lesch-Nyhan . Ka taea e ngā kaiwhakarato hauora te tautoko tonu me te whakaora i ngā tohumate ki a koe me tāu tamaiti. Ka mahi tahi tō tākuta me koe ki te whakarite i tētahi mahere maimoatanga kia rite ki ngā hiahia hurihuri o tāu tamaiti.Ka waihanga i tētahi mahere tiaki whaiaro.

He nui te ohorere me te kore āwhina o te tini o ngā mātua i muri i te tātaritanga kua pāngia rātou e te mate Lesch-Nyhan. He mea mārama, he mate ira onge tēnei kāore e taea te rongoā. Heoi, mā te kitenga wawe me te maimoatanga ka taea te whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti. Kōrero ki tō tākuta mō ngā maimoatanga whai hua ka taea te whakarerekē i te tipu o tāu tamaiti.

Hei whakamutunga, he karere hei kawe ki te kāinga

Āe, mai i ngā mea kua kōrerohia e tātou, ko te tumanako kua mārama koe ki te mate Lesch-Nyhan. He mate tino onge tēnei, he tino uaua hoki mō te tamaiti me te whānau.

• He mate ira tēnei: ​​he maha ngā wā ka tukuna iho i te whaea ki te tama, ka puta rānei i tētahi whakarerekētanga ira hou.
• Ko te tohu matua ko te whara i a ia anō: ka puta hoki ngā raruraru uaua, ngā mate pēnei i te kauti, me ngā raruraru ako.
• Kāore he rongoā, engari ka taea te whakahaere i ngā tohumate: mā te whakamahi i ngā maimoatanga maha me te tautoko a tētahi tīma tākuta tohunga, ka taea e tātou te whakamātau kia pai ai te oranga o te tamaiti.
• He mea tino nui te tautuhi wawe i te mate: Ki te kite koe i ngā tohu, rapua tonutia he tohutohu hauora.
• Kāore koe i te mokemoke: He uaua pea te noho kaha hinengaro i roto i tēnei āhuatanga. Heoi, rapua te tautoko mai i ngā tākuta, i ngā kaitohutohu, me ngā whanaunga.

Ko tāku tumanako ka whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Mēnā kei tō tamaiti tētahi o ēnei tohu, me toro atu ki tētahi tākuta whai tohu i te wā e taea ai.

Te Mate Lesch -Nyhan, LNS, ira HPRT1, waikawa uric, kauti, whara-ā-koe anō, mate ira, tamariki, mate ira, waikawa uric