Kei te kohikohi ngā paitini i roto i ō pūtau? Mō ngā Mate Rokiroki Lysosomal tēnei!

Kua rongo kē koe i ngā mate penapena Lysosomal, arā, ngā LSD? He tino onge ēnei, arā, kāore te nuinga o te tangata e pāngia e ēnei mate ira. He māmā noa iho, ka puta mai i ēnei mate ngā matū kāore e hiahiatia, he paitini pea, ka kohia ki roto i ngā pūtau o tō tātou tinana. Me kōrero taipitopito atu tātou mō tēnei i tēnei rā, e tika ana?

He aha ngā whākōkī me ngā lysosome? He aha tā rāua mahi?

Whakaarohia ko ia pūtau o tō tinana he rite ki tētahi wheketere iti. I roto i ēnei wheketere, he wāhanga motuhake kei reira ko 'Lysosome'. Ka mahi ēnei lysosome pērā i te kaihoroi i roto i tō tātou whare. Hei āwhina i a rātou ki te mahi tika i tēnei mahi, he kaimahi motuhake kei a rātou ko 'Enzymes'. Ko ēnei enzymes ngā mea maha e uru mai ana ki roto i ō tātou pūtau, hei tauira:

• Ngā warowaihā (ngā mea pēnei i te muka, te māngaro, me te huka)
• Ngā lipid (ngā momo ngako)
• Ngā pūmua
• Ngā wāhanga pūtau tawhito, koretake

Ka āwhina rātou ki te wawahi, ki te whakangawari, me te nakunaku i ngā mea pērā. Ka kiia tēnei tukanga ko te pākia o te tinana . Nō reira, ka mahi tahi ēnei whākōkī me ngā lysosomes hei pupuri i te ma me te hauora o ō tātou pūtau.

Nā, he aha ngā mea ka tupu i roto i ngā mate rokiroki lysosomal (LSD)?

Whakaarohia tētahi kaimahi motuhake i te tari horoi o taua wheketere i whakahuatia ake nei, he aha te mea ka puta mēnā kāore tētahi whākōkī e mahi tika ana, mēnā rānei kāore taua whākōkī i te kitea? Koinā te tīmatanga o te raruraru.

Koinei te mea e tupu ana i roto i te tinana o te tangata he mate rokiroki lysosomal (LSD). Kāore i a rātou tētahi whākōkī, tētahi atu mea rānei e āwhina ana i taua whākōkī ki te mahi (he kaiwhakaoho whākōkī, he kaiwhakarerekē rānei). Kātahi, kāore e taea e aua lysosomes te wawahi tika i ngā mea pēnei i te ngako me te huka e hiahiatia ana e rātou kia wawahi.

Nā, he aha te mea ka tupu? Ka tīmata te kohikohi o ēnei matū kore e pakaru ki roto i ngā pūtau. He rite ki te puranga para. I roto i te wā, ka noho paitini ēnei matū, ka kino hoki ngā pūtau. Ka horapa pea tēnei kino, ka pā ki ngā momo okana o roto i tō tātou tinana. Hei tauira:

• Roro
• Pūnaha Io Matua
• Ngākau
• Pūnaha Angaiwi
• Kiri

Koinei te mea ka tupu i roto i te mate rokiroki lysosomal (LSD), ki te kī māmā noa iho.

He momo mate rokiroki lysosomal (LSD) anō kei reira?

Āe, tae noa mai ki tēnei wā, kua kitea e ngā kairangahau neke atu i te 50 ngā momo mate rokiroki lysosomal (LSD). Kei te kitea tonutia ngā momo hou. He tino uaua, kāore?

Ko te tikanga, ka taea te wehewehe i ēnei mate kia toru ngā momo matua, i runga i te ngoikoretanga o te whākōkī.

Ngā lipidoses

Ka puta tēnei momo mate ina kore he whākōkī e hiahiatia ana hei wawahi i ngā ngako (lipids) i roto i te tinana. Ko ētahi tauira ko:

• Mate Rokiroki Cholesteryl Ester
• Mate Wahine

Ngā Mucopolysaccharidoses

Ka puta ēnei ina ngaro te whākōkī e hiahiatia ana hei wawahi i ngā glycosaminoglycans, he momo ngota huka matatini . Ko ētahi tauira ko:

• Te Mate o te Kaiwhai
• Te Mate a Hurler

Ngā sphingolipidosis

Ka puta tēnei momo ina kore he whākōkī e wawahi ana i tētahi momo ngako motuhake e kiia nei ko ngā sphingolipids . Ko ēnei sphingolipids he matū e mahi ana i ngā mahi motuhake, pērā i te tiaki i te mata o ō tātou pūtau. Ko ētahi o ngā mate e taka ana ki tēnei kāwai ko:

• Mate Fabry
• Mate Gaucher
• Mate Krabbe / Te Leukodystrophy Pūtau Porowhita
• Te Leukodystrophy Metachromatic
• Mate Niemann-Pick (NP)
• Mate Sandhoff
• Te mate Tay-Sachs

Ētahi atu momo LSD

Haunga ēnei kāwai matua, kei reira anō ētahi atu momo LSD. Hei tauira:

• Mate Batten
• Te mate pūkahukahu
• Mate Danon
• Mate Pompe

Titiro mai, ko ēnei mate katoa i puta mai i te korenga o tētahi whākōkī motuhake. Ka rerekē te mate me ōna pānga i runga i te whākōkī e kore e whai kiko ana.

Ko wai ka pāngia e ēnei mate rokiroki lysosomal (LSD)? He aha te auau o ēnei?

Ina hoki, ka taea e te tangata katoa te pāngia e te mate rokiroki lysosomal (LSD). Heoi, he nui ake te tūponotanga o ētahi iwi me ngā rohe ki te pāngia e te mate. Hei tauira, he nui ake te kitea o ētahi momo LSD i roto i ngā Hūrai o Ūropi ki te Rawhiti me ngā tāngata o Finnish.

He tino noa ēnei mate , ā, kotahi anake i roto i te 40,000 ki te 60,000 tāngata he LSD tō rātou. Ko te tikanga he rōpū mate tino onge ēnei. Koia te take kāore anō kia rongo te tini o te tangata mō ēnei mate.

He aha ngā take e puta ai ngā mate rokiroki lysosomal (LSD)?

Ko ngā mate rokiroki lysosomal (LSD) he mate pākia tuku iho e kitea ana mai i te whānautanga, ā, e puta mai ana i ngā āhuatanga ira . Hei whakamārama ake, ko te nuinga o ēnei ka tukuna iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga hei ' Ngā Mate Whakahoki Aunoa' .

Tērā pea kei te whakaaro koe he aha te tikanga o te kupu 'auto-retard'. He rite tonu ki tēnei:

I te nuinga o te wā, ka whiwhi tātou i tētahi tārua o ia ira mai i ia mātua. Hei whakawhanake i tētahi LSD,Me whiwhi te tamaiti i tētahi tārua ira kua whakarerekētia o te mate mai i te whaea me te pāpā. Ko te mea nui ko ēnei mātua he kaikawe noa iho i te ira kua whakarerekētia. Ko te tikanga kāore i a rātou te LSD, engari kei a rātou te ira ka taea te whakaputa i te mate.

Nō reira, mēnā he kawe mate ngā mātua e rua, anei ngā tūponotanga ka whānau he tamaiti mā rāua:

• E 25% (1 i roto i te 4) te tūponotanga ka ora te tamaiti, engari kāore e tukua iho he ira kua whakarerekētia.
• E 25% (1 i roto i te 4) te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e te LSD (mēnā ka riro mai i a rātou te ira kua whakarerekētia mai i ngā mātua e rua).
• E 50% (1 i roto i te 2) te tūponotanga ka noho te tamaiti hei kaikawe kāore he tohu, pērā i ngā mātua (mēnā ka riro i a rātou te ira kua whakarerekētia mai i te mātua kotahi anake).

Kei te mārama koe? He ahua uaua pea tēnei, engari koinei te horapa o ngā mate ira.

Tērā ētahi momo LSD e kiia ana ko te Tuku Iho-X . Ko te tikanga kei runga i te ira X te ira mō te mate, nō reira ka taea e te tamaiti (ina koa he tamaiti tāne) te whiwhi i te mate mai i te whaea anake. Ko te Mate Danon, ko te Mate Fabry, me te Mate Hunter ētahi o aua mate e toru.

Haunga ēnei take ira, i ētahi wā ka whai wāhi atu ēnei āhuatanga ki te whakanui ake, ki te whanaketanga rānei o ngā LSD:

• Te mumura i roto i te tinana.
• Ko te ahotea waikura te taunekeneke i waenga i te tinana me ngā rauropi kore utu , arā, he hua taha o te pākia o te tinana.

Ko te tikanga ka puta ngā LSD i te wā e hapu ana, i muri tata rānei i te whānautanga. Heoi, he tino onge, ka taea hoki te tīmata i roto i ngā pakeke. Ko ngā LSD e tīmata ana i te tamarikitanga he nui ake te kino, engari ko ngā mea e tīmata ana i muri mai i te ao he iti ake te kino.

He aha ngā tohu o ngā mate rokiroki lysosomal (LSD)?

Ka rerekē rawa ngā tohu o ēnei mate. Kei runga i:

• I runga anō i ngā pūtau, i ngā whekau rānei e pāngia ana e te LSD.
• Kei te momo LSD te mea e whakawhirinaki ana.

Heoi anō, he iti noa ngā tohu e kitea ana i te nuinga o ngā momo LSD. Ko ēnei:

• Te whakanui rerekē o ngā whekau i roto i te puku, pērā i ngā whatukuhu, te ate, te repe taiaki, te whēkau, te puku rānei (visceromegaly).
• Ngā huringa o te uaua angaiwi.
• Ka paku taratara ngā āhuatanga o te kanohi. Hei tauira, he rae e kokiri ana, he ihu papatahi, me ngā ngutu e rahi ana .
• Te whakaroa i te whanaketanga o te tamaiti. Tērā pea ka piki haere tēnei i roto i te wā.

Mena kei tō tamaiti tētahi, ētahi rānei o ēnei tohu, he mea tino nui kia toro atu koe ki te tākuta tonu mō ētahi tohutohu.

Me pēhea te tautuhi i ngā mate rokiroki lysosomal (LSD)?

Ka taea e ngā tākuta te kite i ngā mate rokiroki lysosomal (LSD) i te wā e hapu ana. Ka whakamahia e rātou ngā whakamātautau tirotiro i mua i te whānautanga . Hei tauira:

• Te whakamātautau i te wai i roto i te kōpū ( amniocentesis )
• Te whakamātautau i tētahi wāhanga o te whenua whānau (te whakamātautau i ngā tauira o te chorionic villus )

Hei tirotiro i ngā LSD i roto i ngā pēpi hou, ka taea te whakahaere i ngā whakamātautau toto hei rapu i ngā whākōkī iti. I ētahi wā, ka tangohia he pata toto iti (ngā ira toto maroke) mai i te maihao, ka horahia ki runga pepa motuhake, ka waiho kia maroke, kātahi ka whakamatautauria mō ngā whākōkī.

Ki te whakapae koe kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te LSD, ka tukuna pea koe ki tētahi tākuta endocrinologist, ki tētahi tākuta pediatric endocrinologist rānei . Mō ngā tamariki me ngā pakeke, ka tūtohu pea te tākuta i ngā whakamātautau pēnei i:

• Ngā whakamātautau toto: Tirohia ngā taumata whākōkī.
• Whakamātautau ira: Tirohia mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i ō ira.
• Kohikohi ira: Tangohia he wahi iti o te kiri ka tirohia mēnā he huringa ira.
• Ngā whakamātautau mimi / tātaritanga mimi: Ine i te nui o ngā matūkai e whakamahia ana e ngā whākōkī.

Hei tāpiritanga ki tēnei, ka taea te whakahaere i ētahi atu whakamātautau hei tirotiro mēnā kua pakaru ō whekau. Hei tauira:

• Tatau Toto Katoa
• Whakamātautau kanohi
• Whakamātautau whakarongo
• Ngā whakamātautau ngākau: pērā i te echocardiogram me te electrocardiogram (EKG) .
• Ngā whakamātautau mahi whatukuhu
• Ngā whakamātautau mahi ate
• Matawai MRI (MRI)
• Ngā hihi-X

Ka whakamahia ēnei whakamātautau hei whakatau tika i te āhua o te mate me tōna kaha.

Me pēhea te rongoā i ngā mate rokiroki lysosomal (LSD)?

He maha ngā wā ka rongoatia ngā mate rokiroki lysosomal (LSD) i roto i ngā pokapū hauora motuhake. Kāore he rongoā mō ēnei mate. Heoi anō, kei reira ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i te kino o ngā okana. Kei roto i ēnei ko:

• Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT): Kei roto i tēnei ko te tuku i tētahi whākōkī kua hangaia he ira ki te tinana mā te uaua.
• Ngā Whakatō Pūtau Taketake:Ka whakatōkia ngā pūtau take, mai i ngā kaituku, mai rānei i te toto pito. Ka taea e ēnei pūtau te āwhina ki te whakaputa i te whākōkī ngaro. Ka āwhina hoki rātou ki te whakaiti i te mumura me te kino o ngā kiko.
• Te Whakaiti i te Matū (SRT): Kei roto i tēnei ko te hoatu rongoā hei whakaiti i te nui o ngā matū (matū) e kohia ana i roto i ngā pūtau. Hei tauira, e whakamahia ana a Miglustat mō te Mate Gaucher. Kei roto i ngā whakamātautau haumanu ētahi atu SRT.

Kei te rapu tonu ngā kairangahau i ngā maimoatanga hou mō ngā LSD. Ko ētahi o ēnei ko:

• Whakaora Ira: Kei roto tonu i te wāhanga rangahau tēnei. Ko te whakakapi i ngā ira kua pakaru ki ngā ira hauora.
• Te Whakaora Kaihautū Rongoā (PCT): I roto i tēnei, ka herea ngā ngota iti ki ngā whākōkī kua pakaru, ā, ka whakapai ake i te mahi a ngā lysosomes.

Haunga ēnei maimoatanga motuhake, ka whakamahia ētahi atu maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu. Hei tauira:

• Ngā rongoā ārai mate
• Ngā Rongoā Ārai-mumura Kore-steroidal (NSAID)
• Ngā whitiki orthopedic
• Ētahi atu rongoā i runga i ngā tohu me ngā whekau e pāngia ana
• Te whakaora tinana
• Te whakaora kōrero
• I ētahi wā ka pokanga

Ka taea te whakaiti i te mōrearea o te whakawhanake i ngā mate rokiroki lysosomal (LSD)?

Kāore rawa he mea e taea e tātou te mahi hei whakaiti i te tūponotanga o te whakawhanake i ngā mate rokiroki lysosomal (LSD) nā te mea he take ira ēnei. Heoi, mā te tīmata i te maimoatanga i te wā tonu ka kitea ai koe, tāu tamaiti rānei kua pangia e te mate, ka nui ake te whakapai ake i tō kounga o te oranga.

He aha te momo heke mai ka taea e te tangata whai LSD te tumanako?

Ko te heke mai o te tangata whai LSD e whakawhirinaki ana ki ētahi āhuatanga:

• Te tere o te tautuhi i te mate.
• He aha te momo maimoatanga ka whiwhi koe?
• He mea noa iho te momo LSD.
• Mehemea ka taea e ngā LSD te kawe ki ngā wāhi he whare hauora motuhake kei reira.

I te nuinga o te wā, he poto ake te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te momo LSD kino. Heoi, i roto i ngā take LSD iti ake te kino, ki te tīmata te maimoatanga i mua i te pakaru o ngā okana, tera pea ka roa ake tōna oranga.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō me taku tamaiti i a au e noho tahi ana me te LSD?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te mate rokiroki lysosomal (LSD), ka waiho hei wero hinengaro nui. Nō reira, he mea tino nui kia rapu āwhina mai i tētahi tohunga hinengaro. Ka taea e rātou te whakaako i a koe ki ngā huarahi hei āwhina i a koe ki te whakatau i te mate i roto i te hinengaro.

He mea pai hoki te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko. Pērā ai ka taea e koe te tūtaki ki ētahi atu e pāngia ana e ngā wero ōrite, me te whakapuaki i ō rātou wheako.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena kei te kino haere ō tohumate, kāore rānei he hua o ō maimoatanga i muri i tētahi wā, me toro atu ki tō tākuta. Ka taea e ia te tūtohu i ētahi atu maimoatanga hei āwhina i a koe.

Karere Whakamutunga mō te Tango ki te Kāinga

Ko ngā Mate Pupuri Lysosomal, arā, ko ngā LSD, he rōpū mate ira onge e puta mai ana i te kohikohinga o ngā matū paitini i roto i ngā pūtau o tō tātou tinana. Ka taea e ēnei paitini te kino i ngā pūtau me ngā momo okana.

Neke atu i te 70 ngā momo LSD kua tautuhia. Nā ngā whakarerekētanga ira i puta ai ēnei. Ahakoa he rerekē ngā tohu i runga i te momo LSD, ko ngā tohu noa ko te nui haere o ngā whekau puku, ngā āhua mata taratara, me ngā whakaroa whanaketanga.

Ka taea te kite i ngā LSD i te wā e hapu ana, i roto i ngā pēpi hou, i roto rānei i ngā tamariki me ngā pakeke mā roto i ngā whakamātautau toto, ngā whakamātautau ira, ngā koiora me ngā whakamātautau mimi.

Ahakoa kāore e taea te whakaora katoa i ēnei mate, kei reira ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga. Nō reira, he mea tino nui te tautuhi wawe i te mate me te rapu maimoatanga tika. Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te pātai ki tō tākuta, kei te pai?

Ngā Mate Rokiroki Lysosomal, Ngā LSD, Ngā Mate Ira, Ngā Whākōkī, Ngā Mate Pūmua, Ngā Mate Onge, Hauora Tamariki