Kua kite koe, tētahi rānei o tō whānau, inā koa he tamaiti, kei te memeha haere te kaha o tō tinana? Tērā pea kua uaua ake te hikoi, te oma, te piki arawhata rānei. Kua uaua koe ki te whakatika ake i te tūnga noho, te whakamahi i ō ringaringa ki te pēhi i te papa me ō turi ki te whakatika ake? Mēnā kei a koe ēnei tohu, ka kōrero tātou mō tētahi take pea i tēnei rā. Ko te mate pūngao uaua tēnā. Kaua e mataku ina rongo koe i te ingoa. Me kōrero noa iho tēnei, i roto i tētahi huarahi e mārama ai te katoa.
He aha te Matepukupuku Uaua?
Ki te whakarapopoto, he rōpū neke atu i te 30 ngā āhuatanga ira e pā ana ki te mahi a ō tātou uaua, e ngoikore haere ana. Ko te tikanga o te "ira" ka taea te tuku iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. I roto i ēnei āhuatanga, ka ngaro te kaha o te tinana ki te whakaputa i ngā pūmua e hiahiatia ana hei pupuri i ngā uaua hauora. Nō reira, ka ngaro te kaha o ngā uaua i roto i te wā, ā, ka mimiti haere.
He mate tēnei e kiia nei ko te myopathy, arā, ka pā ki ngā uaua e piri ana ki tō tātou angaanga. I runga i te momo mate, ka pā ki tō kaha ki te hikoi, ki te neke, me te mahi i ngā mahi o ia rā. Ka pā hoki ki ngā uaua e āwhina ana i te mahi a tō tātou ngākau me ō tātou pukahukahu.
Ko ētahi momo mate pukupuku uaua he mea whānau mai, he mea puta mai rānei i te tamarikitanga. Ko ētahi atu momo ka puta mai i te pakeketanga.
He aha ngā momo matua o te mate pukupuku uaua?
E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, neke atu i te 30 ngā momo o tēnei. Engari me kōrero tātou mō ētahi o ngā momo tino kitea e tātou. Ka māmā ake te mārama ki ēnei taipitopito i roto i tētahi ripanga.
| Momo mate | He whakamārama māmā |
|---|---|
| Te Matepukupuku Uaua o Duchenne (DMD) | Koinei te momo tino noa. Ka pāngia ngā tama e te nuinga. Ka pāngia hoki ngā kōtiro e te mate i roto i te āhua ngawari ake. I te whanaketanga o te mate, ka pāngia hoki te ngākau me ngā pukahukahu. |
| Te Matepukupuku Uaua o Becker (BMD) | Koinei te tuarua o ngā momo tino kitea. Ka pāngia hoki ngā tama tāne e te mate. Ka puta pea ngā tohu i ngā tau katoa i waenga i te 5 me te 60 tau, engari ka tīmata i te taiohitanga. He rerekē te kaha o te mate i ia tangata, i ia tangata. |
| Te Matepukupuku Myotonic | Koinei te momo e kitea whānuitia ana i te pakeketanga. He ōrite te pānga ki ngā tāne me ngā wāhine. He uaua ki te hunga whai mate pēnei te whakangāwari i te uaua i muri i te whakamahinga. Ka pā mai hoki ngā raruraru ki te ngākau, ki ngā pukahukahu, me ngā homoni pērā i te tairoi me te mate huka. |
| Ngā Mate Pūngāwerewere Uaua o te Whānautanga (CMD) | Ko te tikanga o te "whanautanga" he mea kei te whānau mai anō. Ka puta mai ēnei momo i te wā whānau, i te wā tata rānei. I te nuinga o te wā ka ngoikore ngā uaua puta noa i te tinana. I ētahi wā ka pakari, ka wetekina rānei ngā hononga. Ka pā mai pea ēnei āhuatanga pēnei i te scoliosis, te uaua ki te manawa, te hauātanga hinengaro, ngā raruraru kanohi, ngā mate hopuhopu rānei. |
| Te Matepukupuku Mata-mata (FSHD) | Ko ngā uaua o te mata, o ngā pakihiwi, me ngā ringa o runga te nuinga o tēnei momo mate. I te nuinga o te wā ka puta ngā tohu i mua i te 20 tau te pakeke. |
| Te Matepukupuku Uaua o te Waenga me te Whitiki (LGMD) | Ka pā tēnei ki ngā uaua o ngā ringa o runga, o ngā waewae o runga (ngā huha), o ngā pakihiwi, me ngā hope. Ka taea te whanake i ngā tau katoa. |
Ko te mea nui, he rerekē ngā tohu me te tere o te pānga ki ia momo, nō reira he mea tino nui kia tautuhia tika te momo mate.
He aha ngā tohu o te mate pūngao uaua?
Ka rerekē rawa ngā tohu o tēnei mate i runga i te momo. EngariKo te tohu matua ko te ngoikore o te uaua me ngā raruraru e pā ana. Ka piki haere haere ēnei tohu i te roanga o te wā.
Me wehewehe ēnei tohumate kia rua ngā wāhanga.
| Momo āhuatanga | Ngā mea hei tiro |
|---|---|
| Ngā āhuatanga e pā ana ki te uaua me te nekehanga | |
| Te whakahekenga o te uaua | Te mimiti me te memeha o te uaua (te memeha o te uaua). |
| Te uaua ki te neke | He uaua ki te hikoi, ki te piki arawhata, ki te oma rānei. |
| Te haere rerekē | Te hikoi whakakorikori, te hikoi mātao rānei, pērā i te parera. |
| Ngā raruraru hononga | Te pakari o ngā hononga, te wetekina rānei kāore e tika ana. |
| Te pūmau o te uaua | Te whakakiki tonu i ngā uaua, ngā uaua me te kiri (ngā hononga uaua). |
| Mamae uaua | Mamae tinana me ngā uaua. |
| Ētahi atu āhuatanga noa | |
| Ngenge tinana | Te ngenge. |
| Te uaua ki te horomi | Te uaua ki te horomi i te kai me te inu (Dysphagia). |
| Ngā raruraru ngākau | Ngā koretake o te manawa o te ngakau (arrhythmia) me te mate ngakau (cardiomyopathy). |
| Ngā huringa whakamuri | Te korokoro. |
| Ngā ngoikoretanga ako | Ka raru pea ētahi momo i te ako, i te hinengaro rānei. |
He aha i puta ai tēnei mate? He aha te take?
Ko te take matua mō tēnei ko ngā huringa (ngā whakarerekētanga ira) o ngā ira.
Whakaarohia he mahere kei roto i ō tātou uaua, ko ngā ira te ingoa, hei pupuri i a rātou kia ora, kia kaha hoki. Mēnā he panoni, he whakarerekētanga rānei i roto i ēnei ira, ka pakaru taua mahere. Kātahi ka kore e taea e ngā pūtau e pupuri ana, e hanga ana i ngā uaua te mahi tika i tā rātou mahi. Nō reira, ka ngoikore haere ngā uaua.
E toru ngā huarahi tuku iho mō tēnei mate.
- Tuku iho whakamuri: I roto i tēnei tikanga, me whiwhi te tamaiti i te ira hapa mai i ngā mātua e rua kia puta ai te mate.
- Tuku iho matua: I konei, me tuku iho te ira hapa e puta ai te mate i tētahi matua .
- Te tuku iho ira-ira (X-linked): He uaua ake tēnei. E rua ngā ira-X (XX) a ngā wāhine, kotahi te ira-X me te kotahi te ira-Y (XY) a ngā tāne. Kei te ira-X te ira-X hapa mō te mate. Kotahi anake te ira-X a ngā tāne, nō reira, ki te hapa tetahi, ka tino whanake te mate. E rua ngā ira-X a ngā wāhine, nō reira, ki te hapa tetahi, kāore pea tetahi atu ira-X hauora e puta he tohu, he tohu-ngawari rānei. Ko ngā momo e rua, arā, ko Duchenne me Becker, ka tukuna iho i tēnei ara.
He tino onge te puta mai o tēnei mate nā te whakarerekētanga ira matapōkere (de novo mutation) i roto i te tinana o te tamaiti, me te kore he hapa i roto i ngā ira o ngā mātua.
Me pēhea koe e mōhio ai mēnā kei a koe tēnei mate?
Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tētahi o ēnei tohu, ko te mea tuatahi me mahi e koe ko te toro atu ki tētahi tākuta mātau. Ka tirotirohia koe e te tākuta, ka pātai atu mō ō tohu me tō hītori whānau, ā, ka tūtohu pea i ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate.
- Whakamātautau toto mō te creatine kinase: Ina pakaru ō tātou uaua, ka tukuna he whākōkī e kīia nei ko te creatine kinase ki roto i te toto. Mēnā ka teitei te taumata o tēnei whākōkī i roto i te toto, he tohu tēnei kua pakaru ngā uaua.
- Ngā whakamātautau ira: Ka taea e ēnei te whakatau tika mēnā he hapa kei roto i ngā ira e pā ana ki te mate pukupuku uaua.
- Ko te koiora uaua: Ko te tango i tētahi wahi kiko iti rawa mai i tētahi uaua ka tirotirohia i raro i tētahi karuārai. Ka āwhina tēnei ki te tautuhi i ngā tohu o te mate.
- Te Electromyography (EMG): Ka ine tēnei whakamātautau i te ngohe hiko o ngā uaua me ngā io.
Me pēhea te rongoā me te whakahaere?
Ko te mea tuatahi, ko te mea nui hoki, ko te kī , kāore anō kia kitea he rongoā mō tēnei mate. Kei te haere tonu ngā mahi a ngā kairangahau ki te kimi i tēnei mate.
Engari, ehara i te mea kāore he mea ka taea e koe te mahi. He maha ngā mea ka taea e koe te mahi hei whakahaere i ō tohumate me te whakapai ake i te kounga o tō oranga.
Ka rerekē pea ngā tikanga maimoatanga i runga i te momo mate. Ko ngā mahi matua e mahia ana ko:
- Ngā whakaora tinana me ngā whakaora mahi: Ka āwhina ēnei ki te whakapakari i ngā uaua me te whakapiki i te ngāwari. Ka āwhina tēnei ki te pupuri i te nekenekehanga mō te wā roa rawa atu.
- Corticosteroids: Ka taea e ngā rongoā pēnei i te prednisolone te āwhina i te whakaiti i te ngoikore o te uaua, te whakapai ake i te mahi a ngā pukahukahu, te whakaiti i te ngaronga o te wheua, me te whakaroa i te oranga.
- Āwhina nekenekehanga: Mā ngā taputapu pēnei i te tokotoko, te hikoi, me ngā tūru wīra koe e āwhina ki te hikoi, ki te haereere, me te ārai i te hinga.
- Pokanga: Me pokanga pea hei whakangāwari i ngā uaua piri, hei whakatika rānei i te scoliosis.
- Te tiaki i te ngākau: Mā te tīmatanga wawe o ngā rongoā pēnei i ngā aukati ACE me ngā aukati beta ka āwhina i te whakahaere i te kino o te uaua ngākau. Tērā pea ka hiahiatia hoki ngā taputapu pēnei i ngā taputapu whakatere.
- Whakaora kōrero: Ka taea e tēnei te āwhina i te hunga e uaua ana ki te horomi.
- Te tiaki manawa: Tērā pea ka hiahiatia ngā taputapu āwhina mare, ngā taputapu manawa, me ētahi āwhina whakapūngao hei āwhina i ngā uauatanga manawa.
Nō nā tata nei, kua whakaurua mai ngā rongoā hou ka taea te whakarerekē i te ahunga whakamua o ētahi momo mate, pērā i te Duchenne muscular dystrophy.
Kei te pēhea te oranga me tēnei mate?
He rerekē te roa o te wā e ora ai koe me tēnei mate i runga i te momo mate. Hei tauira, he maha ngā wā ka mate te hunga whai mate Duchenne muscular dystrophy (DMD) i te 25 tau te pakeke. Heoi, ko ētahi momo, pērā i te oculopharyngeal muscular dystrophy, kāore he pānga ki te roanga o te oranga. Nō reira, ko te tangata pai rawa atu hei mōhio ki ngā mōhiohio tino tika mō tō āhua ko tō tākuta e rongoā ana.
Nā te mea he mate ira tēnei, kāore he huarahi hei ārai. Heoi, ki te mea kei a koe tēnei mate, ki te mea rānei kei roto i tō whānau tēnei mate, ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta mō te whiwhi tohutohu ira i mua i te whānautanga o tētahi tamaiti.
Ka āwhina ēnei mea ki te ārai, ki te whakaroa rānei i ngā raruraru o te mate, me te whakamāmā ake i te oranga:
- Kai i ngā kai totika, hauora hoki.
- Inumia he nui te wai hei ārai i te matewai me te kōroke.
- Whakakorikori tinana kia rite ki ngā taunakitanga a tō tīma hauora.
- Kia mau tonu te taumaha hauora.
- Ki te kai paipa koe, kati. Ka taea e ia te tiaki i ō pukahukahu me tō ngākau.
- Me werohanga i te wā tika.
He uaua pea te noho me tēnei mate mōu me tō whānau. Nō reira, kia tino whiwhi koe i te maimoatanga hauora me te tiaki pai rawa atu e hiahiatia ana e koe. Waihoki, ko te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko me te hunga kua pā ki ngā āhuatanga ōrite ki a koe he puna nui o te kaha hinengaro.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- Ehara te mate pūngāwerewere uaua i te mate kotahi, engari he rōpū mate ira e ngoikore haere ana ngā uaua.
- Ahakoa ko te ngoikore o te uaua te tohu matua, he rerekē ngā tohu me te kaha o te mate i ia momo, i ia momo.
- Ahakoa kāore anō kia kitea he rongoā mō tēnei, he maha ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohumate me te whakapai ake i te oranga.
- Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei ngā tohu o te ngoikore o te uaua, me toro atu ki te tākuta tonu mō ētahi tohutohu. Ko te wawe o te tautuhi i te mate, ka māmā ake te whakahaere.
- Kāore koe i te mokemoke. He tīma hauora me ngā rōpū tautoko hei āwhina i a koe me tō whānau i tēnei haerenga.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment