He pakari ngā uaua o tāu tamaiti, ā, he uaua ki te whakatuwhera i ōna ringa? Me ako tātou mō (Myotonia Congenita)!

Kua kite koe i ētahi wā ka roa te wā e tukuna ana e tāu tamaiti te taonga takaro ina hopukia e ia, ā, ka roa pea te wā e hoki atu ai? Kāore rānei, ka rite ki te mea kua mārō ia i a ia e oma haere ana i te tākaro? He mea noa ki te mātua te mataku ina kite i ēnei mea. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga ka puta ai ēnei tohu, engari kāore i te tino noa.

He aha te Myotonia Congenita?

Ki te kī ngāwari, he mate ira te Myotonia Congenita. I roto i tēnei mate, kāore e taea e ō tātou uaua te whakangā wawe i muri i te whakawhāititanga. Whakaarohia kei te pupuri pūmau tō tamaiti i tētahi pōro takaro i roto i tōna ringa. I te nuinga o te wā, ina kī atu koe ki a ia kia tukuna, ka tukuna tonutia e ia. Engari he uaua ki te tamaiti he mate pēnei te tuku i te katoa i te wā kotahi. Tērā pea ka mārō te ringa mō tētahi wā.

Ka tīmata tēnei āhuatanga i te tamarikitanga, i te taiohitanga rānei . Haunga te pakari o ngā uaua, ka puta pea ētahi atu tohu, pērā i te whakanui rawa o ngā uaua, arā, te putanga mai o te papatipu uaua.

E whakarōpūtia ana tēnei e ngā tākuta hei 'mate myotonia kore-dystrophic'. Ko te tikanga kāore he kino nui ki te hanganga o ngā uaua o tāu tamaiti. He hauora rātou. Heoi, he iti noa te raruraru o te tukanga hiko e whakahaere ana i te whakahekenga o ngā uaua. Tērā atu anō ngā mate e pā ana ki te myotonia, e kiia nei ko 'dystrophic myotonias'. I roto i ēnei, ka pāngia hoki te hanganga o ngā uaua.

He mea noa te āwangawanga me te mataku ina kite tātou i tētahi panonitanga i roto i te tinana o tā tātou tamaiti. Engari ko te mea me mōhio koe ko tēnei mate, e kiia nei ko te myotonia congenita , kāore e kino haere i te roanga o te wā . Mā te whakaora tinana me ētahi atu maimoatanga, ka taea te whakahaere pai i ēnei tohu.

He aha ngā momo matua o te Myotonia Congenita?

E rua ngā momo matua o tēnei mate, kia kite tātou he aha ēnei.

1. Te mate a Becker

Koinei te momo myotonia congenita tino noa . Ka taea e ia te ngoikore o ngā uaua o ngā ringa me ngā waewae o te tamaiti. Ko ngā tohu o te mate Becker ka puta i waenga i te 4 me te 12 tau te pakeke. Heoi, he rerekē tēnei i te mate uaua Becker, nō reira kaua e whakapoauau ki te mate uaua Becker.

2. Te mate Thomsen

He momo onge ake tēnei o te myotonia congenita, he ngawari ake hoki . Ka tīmata ngā tohu i ngā marama tuatahi o te oranga, ā, ka roa pea ki te 2-3 tau .

He pēhea te noa o te Myotonia Congenita?

He āhuatanga tino onge tēnei.. E pāngia ana te kotahi i roto i te kotahi rau mano tāngata e tēnei mate. Heoi, he maha ake ngā kitenga o tēnei āhuatanga i roto i ngā tāngata o ngā whenua Scandinavian pērā i a Finland, Norway, me Sweden. I aua whenua, e kīia ana kei te pāngia te kotahi i roto i te tekau mano tāngata e tēnei mate.

He aha ngā tohu o te Myotonia Congenita?

Ko te āhuatanga matua o tēnei āhua ko te puhoi o te whakangā o te uaua i muri i tōna whakapiko . Koinei te mea e kīia nei e tātou ko te myotonia. Ka kino ake pea tēnei āhua myotonia ina tīmata te mahi i muri i te wā okioki, i roto rānei i te taiao makariri.

Ko ētahi atu tohu ka pā ki tāu tamaiti ko:

• Ngā uauatanga ki te whāngai, te kōroke, te whakapairuaki, me te reflux – inā koa i te wā pēpi. Hei tauira, ka rongo pea ētahi tamariki kei te nui rawa te kai e tomo ana ki roto i ō rātou korokoro ahakoa kua inu miraka noa iho.
• Te hinganga pinepine me te kore taurite (te pōrearea) – Ka kitea tonutia tēnei ahakoa kua tīmata koe te hikoi, ā, kua taunga hoki ki tēnei āhuatanga.
• Te tirohanga takirua, te kanohi mangere rānei.
• Ka rahi haere ngā uaua (hypertrophy) , ka rite pea koe ki tētahi kaitākaro.
• Ngā mamae o te uaua.
• Te pakari o ngā uaua , inā koa i ngā waewae o te tamaiti. Heoi, ka heke pea tēnei pakari i te nekehanga me te wā e mahana ana te tinana. Ka kiia tēnei ko te 'āhua whakamahana' .
• Te ngoikore , ina koa mēnā he mate Becker tāu tamaiti.
• Ko te scoliosis he piko rerekē o te tuaiwi.

Tērā pea ka nui ake te pānga o ngā tamariki tāne i ngā tamariki wāhine. Tērā pea ka kino ake ngā tohu i te wā e hapu ana, e pāngia ana hoki e te paheketanga.

Ko ngā tohu o te mate Thomsen ka tīmata wawe, ā, ka pā ki te mata me ngā ringa o te tamaiti. Ko ngā tohu o te mate Becker ka tīmata i muri mai, ā, ka pā ki ngā waewae .

He aha te take o te Myotonia Congenita?

Ko te Myotonia Congenita te take o te whakarerekētanga o te ira CLCN1 . Ka pā tēnei ira ki ngā awa kōhaita i roto i te kiriuhi uaua o ō tātou uaua. Koia te take e uaua ai te whakangā o ngā uaua i muri i te whakawhāititanga.

Ko te mate Becker (BD) he momo tuku iho i roto i te momo ira tuku iho autosomal . Ko te tikanga o tēnei me kawe e ngā mātua e rua o te tamaiti te whakarerekētanga ira, ā, me tuku e rāua ki te tamaiti. Heoi, kāore aua mātua e whakaatu i ngā tohu. He kaikawe noa iho rātou i te ira.

He aha te mate Thomsen (TD)?He āhua autosomal dominant. I tēnei wā, ahakoa kotahi anake te mātua koiora kei a ia te rerekētanga ira, ka taea e te tamaiti te tuku iho.

Me pēhea te tautuhi i te Myotonia Congenita?

Ko te tikanga ka tātaritatia tēnei mate e ngā tākuta i te tamarikitanga. Ka pātai tō tākuta mō ngā tohumate o tāu tamaiti me te hītori hauora o tō whānau. Kātahi ka whakahaerehia ētahi whakamātautau hei tirotiro i ngā raruraru o ngā kapia. Kei roto i ēnei ko:

• Te kī atu ki te tamaiti kia whakatuwhera, kia katia hoki ōna kanohi kia tere .
• Me te titiro mēnā ka taea e te tamaiti te pupuri i tētahi mea i roto i tōna ringa ka tuku wawe atu, mēnā rānei ka taea e ia te whakatuwhera wawe i tōna ringa mā te pēhi .
• Patohia mārire te kikokiko o te pēpi ki te hama iti (percussor) hei tirotiro mēnā kua mārō.

Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i ētahi atu whakamātautau hei whakaū i te mate, hei whakakore rānei i ētahi atu āhuatanga e puta ai ngā tohu rite. Kei roto i ēnei whakamātautau:

• Whakamātautau toto Creatine Kinase (CK): Tērā pea ka teitei ake ngā taumata CK i roto i te myotonia congenita.
• Te Irahiko-ā-roto (EMG): Ka ine tēnei whakamātautau i ngā nekehanga hiko mai i ngā uaua. Ka taea e tēnei te āwhina ki te wehewehe i waenga i ngā mate e pā ana ki te uaua me ngā mate e pā ana ki te io. Heoi, he uaua ki te wehewehe i waenga i ngā momo e rua o te myotonia congenita i runga i ngā hua EMG.
• Whakamātautau ira: Ka rapua ngā huringa ira e puta ai te myotonia congenita.
• Ko te koiora uaua: Ko te koiora e mahia ana mō te myotonia congenita he āhua noa iho, engari i ētahi wā ka kitea ngā hapa iti.

He aha ngā maimoatanga mō te Myotonia Congenita?

Kāore he rongoā mō tēnei mate. Kāore pea tō tamaiti e hiahia ki tētahi maimoatanga motuhake. Mā te okioki me te whakakori tinana māmā ka āwhina i te whakaiti i te pakari o te uaua. Ka tūtohu pea tō tākuta i te rongoā tinana hei āwhina i te pupuri i te mahi a te uaua.

I ētahi wā, ka whai hua pea tāu tamaiti i te rongoā. Ka tohua pea e tō tākuta he rongoā pēnei i te mexiletine, i te ranolazine rānei hei whakaiti i te auau me te kaha o ngā mate hopuhopu. Tērā pea ka āwhina ētahi atu rongoā pēnei i te lamotrigine me te carbamazepine , engari i ētahi wā ka pā mai he pānga kino.

Anei ētahi atu mea ka taea e koe, e tāu tamaiti, me tō whānau te mahi hei whakahaere i ngā tohu o te myotonia congenita me te karo i ngā mea e whakaoho ana:

• Te noho tawhiti atu i ngā taiao makariri.
• Te whai wāhi ki ngā mahi ā-tinana auau– Tērā pea ka ngaro ngā tohu ina mahana ake te kiri o te tamaiti (ka kiia tēnei ko te 'āhua whakamahana').
• Te whakahaere i te ahotea.
• Ki te mea e tika ana, hurihia te kai ; ko te tikanga me hoatu ki te tamaiti he kai ngāwari ki te horomi hei whakaiti i te tūponotanga o te kōroke. Hei tauira, ki te uaua ki a rātou te kai i ngā kai pakeke, ka taea te kuru me te whakangawari.

Ka taea te ārai i te Myotonia Congenita?

Nā te whakarerekētanga ira te take o te Myotonia Congenita, nō reira kāore he mea e taea e koe te mahi hei ārai . Mena kei roto i tō whānau te mate, kei a koe anō rānei, ā, kei te whakaaro koe ki te whānau tamariki, he mea pai kia kite i tētahi kaitohutohu ira . Kātahi ka taea e ia te whakaako i a koe mō te mōrearea o te tuku i te mate ki āu tamariki.

He aha te heke mai mō te tangata e pangia ana e te Myotonia Congenita? (Te Matapae)

Kāore te Myotonia Congenita e kino haere i te roanga o te wā . Ka noho tonu ngā tohumate o tāu tamaiti i te nuinga o te wā puta noa i tōna oranga. Mā te whakaora tinana me te karo i ngā mea e kino haere ai ngā tohumate ka āwhina i tāu tamaiti kia noho pukumahi, kia haere tonu hoki ki ngā mahi noa. Ka taea e te hunga whai myotonia congenita te whai wāhi ki ngā hākinakina me te noho i ngā oranga noa. I roto i te mate Becker, ka pāngia pea te tamaiti e te ngoikore i a rātou e pakeke haere ana.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pangia ana e te Myotonia Congenita?

He roa te oranga o te hunga whai Myotonia Congenita. Kāore te mate e pā ki ētahi atu pūnaha tinana.

Āhea te wā me kite taku tamaiti i te tākuta?

He mate roa te Myotonia Congenita. Ahakoa kāore e kino haere, e rerekē rānei, me toro atu tāu tamaiti ki tā rātou tākuta i ngā wā katoa mēnā kei te tango rongoā rātou mōna. Tērā pea ka rerekē ngā hiahia whakaora tinana i a tāu tamaiti e tipu haere ana.

He mea nui, ka pā te myotonia congenita ki te urupare a tāu tamaiti ki te rongoā whakamoe . Nō reira, ki te mea kua whakaritea kia pokanga tāu tamaiti, me kōrero koe ki tō tākuta mōna. Me whakamōhio atu hoki koe ki te tohunga whakamoe e tiaki ana i tāu tamaiti i te wā o te pokanga.

"He mea noa te rongo i te ohorere nui ina kore e mahi tika ngā uaua o tāu tamaiti. Tērā pea koe e manukanuka ana mō te kino rawa atu o tēnei, me te pānga ki te oranga o tāu tamaiti me te oranga o tō whānau. Engari ko te rongo pai ko te myotonia congenita ka taea te whakahaere pai mā te whakaora tinana me ngā huringa iti ka taea e koe te mahi i te kāinga me tō oranga o ia rā. Kia maumahara, kei reira tonu tō tākuta hei āwhina i a koe me ō āwangawanga me te whakautu i ō pātai katoa."

Ngā mea tino nui hei maumahara mā tātou mai i tēnei pūrākau (Karere hei tango ki te kāinga)

Āe, me titiro tātou ki ētahi mea māmā hei maumahara mō te myotonia congenita i kōrerohia e tātou:

• He mate ira onge tēnei. Ko te āhuatanga matua ko te uaua ki te whakangā wawe ina kōpiri ngā uaua.
• E rua ngā momo o te mate Becker: ko te mate Becker me te mate Thomsen.
• Kāore tēnei e kino haere i te nuinga o te wā .
• Ahakoa kāore he rongoā motuhake, ka taea te whakahaere pai i ngā tohu mā te whakaora tinana, ētahi rongoā, me ngā huringa momo noho .
• Ka taea e te tamaiti te noho i te oranga noa me te tākaro hākinakina .
• Mena me pokanga tāu tamaiti, me tino tupato koe ki te rongoā whakamoe .
• Kaua e wehi ki te pātai mō tēnei. Kōrero ki tō tākuta, kia whiwhi ai koe i ngā tohutohu me te tautoko e hiahiatia ana e koe . Kia maumahara kāore koe i te mokemoke.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Ngā Mate Ira, Te Pakari o te Uaua, Ngā Mate Tamariki, Te Mate a Becker, Te Mate a Thomson