He tohu rerekē kei tō kiri, kei tō pūnaha io rānei? Me ako tātou mō tēnei (Neurocutaneous Syndrome)!

Kua kite koe i ētahi tāngata he rerekē ngā ira, he puku rānei kei te kiri? I ētahi wā, ehara i te mea he raruraru kiri noa iho ēnei. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi rōpū mate he uaua, engari he mea nui kia mōhiotia. Ka huaina ēnei he mate kiri-kiri . Ahakoa he ahua whakamataku te ingoa, kia māmā noa iho te mārama.

He aha ēnei mate kiriuhi roro?

He whakarāpopototanga noa iho, ko ngā mate kiriuhi he rōpū mate e pā ana ki tō tātou kiri me te pūnaha io (arā, te roro, te taurakira, me ngā io). Ka taea e ēnei āhuatanga te hanga pukupuku i roto i ngā wāhanga rerekē o te tinana, inā koa te kiri me te pūnaha io. Ko ētahi o ēnei pukupuku he mate pukupuku, ko ētahi he kore mate pukupuku (he puku noa iho).

Ko te mea nui, he whānau mai ēnei mate. Ko te tikanga, ka whānau mai te tangata me tēnei mate. Heoi, i ētahi wā ka roa pea te puta o ngā tohu, i ētahi wā i te taiohitanga, i muri mai rānei. Ka kiia hoki tēnei rōpū mate ko Phakomatoses . Nā te mea kāore i te tino noa taua ingoa, kia mahara tātou ko te neurocutaneous syndrome te ingoa.

E hia te auau o ēnei āhuatanga?

Ina hoki, he tino onge tēnei rōpū mate e kiia nei ko ngā mate neurocutaneous. Heoi, ko ētahi o ēnei ka kitea pinepine atu i ētahi atu. Hei tauira:

• Neurofibromatosis momo 1 (NF1): Koinei te mate tino noa i roto i tēnei rōpū. E pāngia ana e te 1 i roto i te 3,000 tāngata .
• Neurofibromatosis momo 2 (NF2): He iti ake te kitea o tēnei. Tata ki te 1 i roto i te 25,000 tāngata ka pāngia.
• Te Mate Puku Tuberous : He tino onge hoki tēnei, e pā ana ki te kotahi i roto i te 6,000 tāngata .

Titiro? Kāore ēnei i te tino noa pērā i ngā mate o ia rā. Engari, ki te pāngia koe, tētahi atu rānei e mōhio ana koe e tētahi mate pēnei, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei.

He aha ngā tohu o te mate neurocutaneous?

Ko ngā tohu matua o ēnei āhuatanga ko ngā tipu rerekē, ngā puku rānei i runga i te kiri me te pūnaha io . Haunga ēnei, ka pā anō hoki ēnei mate ki tō tātou pūnaha angaiwi (arā, ō tātou wheua) me ētahi atu okana o te tinana. Nō reira, ko ngā tohu pēnei i:

• Ngā raruraru taurite i te wā e hikoi ana (te āhua nei kei te ngaro tō taurite).
• Te ngoikore o te whakarongo (te ngoikore o te whakarongo).
• Ngā raruraru tirohanga (ngā raruraru tirohanga maha).

Heoi, kāore e rite ngā tohu o ngā mate kiriuhi katoa. Ka rerekē ngā tohu i runga i te āhua o te mate. Me titiro tātou ki ētahi tauira:

• Incontinentia Pigmenti (IP): He āhuatanga tēnei ka tīmata te ponana hei pupuhi i te kiri, ā, i muri mai ka puta hei ponana rite ki te koha . I ētahi wā, ka haere tahi anō hoki tēnei me ngā raruraru pūnaha io. Whakaarohia he tamaiti nohinohi ka puta whakarere mai he pupuhi i tōna kiri, ka maroke, ka waiho he ira āhua rerekē.
• Neurofibromatosis momo 1 (NF1): Ko te tikanga ka puta he tipu kiko ngohengohe kāore i te matepukupuku . Ka puta pea te rerekētanga o te kiri, pērā i ngā tohu whānau parauri (e kiia ana ko ngā ira café-au-lait) me ngā ira iti i roto i ngā kopa kiri (pērā i ngā kēkē me te uma). I ētahi wā, ka puta hoki ngā tipu ki ngā kanohi.
• Neurofibromatosis momo 2 (NF2): Ko tēnei mate te take nui o ngā neuromas acoustic , ka pā mai pea ngā raruraru tirohanga, te ngaronga o te rongo, me ngā tohu whānau parauri mārama.
• Schwannomatosis : Ka puta pea ngā tohu pēnei i te ngoikore o te tinana, te ngoikore o te uaua, te ngaronga o te rongo, me te mamae nui .
• Te Mate Sturge-Weber : He āhuatanga tēnei e puta ai he tae nui, whero pouri, he rite ki te waina port wine i te taha kotahi o te mata. Ka taea hoki e ia te whakaputa i ngā huringa i roto i ngā oko toto i roto i te roro me te glaucoma , he āhuatanga e piki ake ai te pēhanga i roto i te kanohi. Ka pāngia pea ētahi tāngata e ngā haurangi me te hauātanga hinengaro.
• Te Mate Pukupuku Tuberous : Ko te tikanga ka puta he raruraru ki te roro, ki ngā kanohi, ki te kiri, ki te ngākau, me ngā pukahukahu i tēnei āhuatanga. Ko te tohu matua ko te whanaketanga o ngā puku kore-matepukupuku i roto i ngā momo whekau.
• Te mate a Von Hippel-Lindau : Ka puta pea ngā pukupuku e kiia nei ko te hemangioblastomas me ngā angiomas i roto i ngā repe adrenal , ngā kanohi, te roro, me ngā whatukuhu.

I muri i te whakarongo ki tēnei whakaahuatanga, kua mārama pea koe ki te kanorau me te uaua o ēnei āhuatanga. Koia te mea nui kia rapu tohutohu hauora tonu atu mēnā ka pāngia koe e ēnei tohu.

Ka taea e te mate neurocutaneous te whakaputa raruraru?

Ae, heoi anō, he nui ake te mōrearea o te hunga whai mate pukupuku roro ki te whakawhanake i ētahi momo mate pukupuku . Hei tāpiri, he mōrearea anō hoki ētahi atu raruraru nā ēnei āhuatanga. Ko ētahi o ēnei:

• Ngā whakaroa whanaketanga`(Ngā whakaroa whanaketanga)`: Te kore e kite i te whanaketanga e tika ana mō te tau, inā koa i roto i ngā tamariki nohinohi.
• Mate haurangi : Ko te tikanga o tēnei he mate hopuhopu .
• Mamae upoko : He maha ngā mamae upoko, i ētahi wā he kino rawa.
• Te toto toto tiketike (hypertension).
• Ngā ngoikoretanga ako .
• Ngā momo pukupuku rerekē : Tērā pea he matepukupuku ēnei, kāore rānei.

Nō reira, he mea tino nui kia noho tonu te tangata whai mate pēnei i raro i te tirotiro hauora.

He aha te take o te mate neurocutaneous?

Ko ēnei mate kiriuhi roro ka puta mai i ētahi huringa (ngā whakarerekētanga) o ngā ira o roto i tō tātou tinana. Whakaarohia pēnei: ​​he rite tō tātou tinana ki tētahi mahere nui, ā, ko ngā ira ngā tohutohu i roto i taua mahere. Mena he iti noa te huringa o ēnei tohutohu, ka pā ki te mahi a te tinana.

I ētahi wā, ka tukuna iho ēnei huringa ira mai i ngā mātua ki ngā tamariki . Arā, ka taea te tuku iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. Engari, ehara i te mea koinei tonu te āhua. I ētahi wā, ka puta ēnei whakarerekētanga ira kāore he take e kitea ana, me te kore hītori whānau . He rite ki te rota, kāore koe e mōhio ko wai ka whiwhi.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i ēnei āhuatanga?

He uaua pea te tautuhi i ēnei mate, nā te mea he rerekē ngā tohu.

Mō ngā tamariki nohinohi , ka tīmata ngā tākuta me te "tirotiro tamariki ora" i tētahi whare hauora . I reira, ka pātai te tākuta ki a koe (te mātua) mō ngā tohu o tāu tamaiti, ā, ka tirohia mēnā kei te tutuki tāu tamaiti i ngā " tohu whanaketanga tamaiti" (arā, mēnā kei te mahi rātou i ngā mea e tika ana mō tō rātou tau, pērā i te menemene, te ngokingoki, me te hikoi).

Tērā pea ka puta ngā tohumate i roto i ngā pakeke i muri mai i te oranga. Ahakoa i taua wā, ka pātai atu tō tākuta ki a koe mō ō tohumate, ā, ka tirotirohia hoki e ia tō tinana.

Mena kei te whakapae te tākuta he mate neurocutaneous syndrome tēnei, ka tūtohu ia i ētahi atu whakamātautau motuhake .

He aha ngā momo whakamātautau e whakamahia ana hei tautuhi i ēnei?

I te nuinga o te wā ka whakamahia e ngā tākuta ngā whakamātautau toto me ngā whakamātautau whakaahua hei tautuhi i ēnei mate. Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i ngā whakamātautau pēnei i ēnei:

• Matawai CT
• EEG (Electroencephalogram - EEG): Ka whakamātautauhia te mahi hiko o te roro, inā koa hei tirotiro i ngā āhuatanga pēnei i te mate haurangi.
• Ngā whakamātautau taiwhanga : He whakamātautau toto, he whakamātautau mimi rānei ēnei.
• Matawai MRI `(MRI)`
• Ko te koiora kiri , teKo te koiora pukupuku: Ko te tango i tētahi tauira iti o te kiri, o te puku rānei, ka tirotirohia i raro i te karu hiko.

Mā ngā mōhiohio i kohia mai i ēnei whakamātautau ka taea e te tākuta te whakatau tika i te mate.

Me pēhea te rongoā i ēnei mate kiriuhi roro?

He mea nui, kāore anō kia kitea he maimoatanga hei whakaora katoa i tēnei mate kiriuhi.

Ahakoa he āhua pouri tēnei ki te whakarongo, kaua e mutu te tumanako. Ahakoa kāore e taea te whakaora i ēnei āhuatanga, ka taea te rongoā i ngā tohu e puta ake ana . Arā, ki te mamae te puku, ki te mate haurangi, ki te raru kiri, me ērā atu mea, ka tukuna he maimoatanga mō ia tohu.

Ko te whāinga matua o te maimoatanga he pupuri i te kounga o te oranga o te tūroro i te mea pai rawa atu, me te whakahaere i te putanga mai o ngā raruraru.

Mena kei taku tamaiti tēnei āhuatanga, me pēhea taku āwhina i a ia?

Hei mātua, tera pea ka pāngia koe e te maha o ngā kare ā-roto ina kitea e koe he mate kiriuhi roro tō tamaiti. He mea noa tēnā. Ko te mea nui ko te hiahia o ēnei tamariki ki te tiaki motuhake me te tirotiro hauora puta noa i ō rātou oranga . Kōrero ki tō tākuta kia mōhio ai koe me pēhea te tiaki i ngā tohu o tō tamaiti. Whakaarohia hoki ēnei mea:

• Tirohia ngā tohunga katoa e taunaki ana tō tākuta.
• Me whakarite kia whiwhi koe i ngā whakamātautau mate pukupuku kua tūtohutia i te wā tika.
• Ki te puta mai ētahi tohu hou ki tāu tamaiti, me whakamōhio tonu atu ki te tākuta.

He uaua pea te noho me ēnei āhuatanga, engari mā te tohutohu hauora tika me te manaaki aroha, ka taea aua wero te wikitoria.

Mena kei taku tamaiti tēnei āhuatanga, ko wai ngā tohunga hauora me toro atu ia?

Tērā pea ka hiahia te tamaiti he mate kiriuhi roro ki ngā ratonga a ētahi tohunga. Ka taea e tō tākuta whānau te whakarite kia tūtaki koe ki ēnei tohunga. Ko ngā tohunga e tino hiahiatia ana ko:

• Kaiwhakarongo : Mō ngā raruraru whakarongo.
• Tākuta kiri : Mō ngā raruraru kiri.
• Tohunga io : Mō ngā raruraru e pā ana ki te pūnaha io.
• Tākuta kanohi : Mō ngā raruraru e pā ana ki te tirohanga.

Mā te tautoko a ēnei tāngata katoa ka taea te whakawhanake i te mahere maimoatanga pai rawa atu mō te tamaiti.

Mena kei a au, kei taku tamaiti rānei tēnei āhuatanga, he aha taku e tumanako atu ai?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te mate kiriuhi roro, me whakarite he wā tirotiro hauora auau.Me haere pea koe. Ka mahia ēnei hei tirotiro i te tipu o ngā puku, i ngā huringa rānei o ō tohumate. Kōrerohia mā te mahorahora ki tō tākuta mō ngā mea ka tumanakohia e koe i runga i te mate kiriuhi motuhake e pā ana ki a koe.

Ka taea te whakaora i tēnei mate kiriuhi roro?

Kāo, e ai ki tā mātou i kōrero ai i mua, kāore he rongoā mō tēnei mate kiriuhi. Heoi, ka taea e tō rōpū hauora te āwhina i a koe ki te whakahaere i ngā tohu e pā ana ki a koe, ki tāu tamaiti rānei. Nō reira, kaua e ngoikore te tumanako.

He ara hei ārai i ēnei āhuatanga?

Kāore e taea te ārai i ēnei mate kiri-roro nā te mea nā ngā huringa ira i puta mai ai. Heoi, mā ngā whakamātautau ira me te tohutohu i mua i te haputanga koe e āwhina ki te mārama mēnā kei te tūpono koe ki te tuku i tētahi momo ira rerekē ki tāu tamaiti.

Me pēhea taku mōhio mēnā kei te tūpono ahau ki te whakawhanake i tēnei mate?

Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau e te mate neurocutaneous, tera pea ka piki ake te mōrearea o tō tamaiti ki te whakawhanake i ēnei āhuatanga. Nō reira, ki te pāngia tētahi o tō whānau e tēnei mate, me kōrero ki tō tākuta. Kātahi ka taea e tō tākuta te taunaki i te whakamātautau ira hei tirotiro i ngā whakarerekētanga ira, ki te tika.

Hei whakamutunga, he karere hei kawe ki te kāinga

Ko ngā mate kiriuhi roro he mate ira mō te wā roa ka pā ki tō pūnaha io, kiri, me ētahi atu okana. He mea noa te mataku me te manukanuka ina rongo koe kei a koe tēnei mate.

Ko te mea nui kia mōhio koe kāore koe i te mokemoke. Ko te tautuhi i tō momo mate kiriuhi me te kimi i tētahi tīma hauora e tohunga ana ki te rongoā i tēnei mate te huarahi pai rawa atu hei whakarite kia whiwhi koe i te tiaki pai rawa atu me te maimoatanga tika.

Ko tāku tumanako he whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Mēnā he pātai āu, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta. Kia ora tonu koe!

Ngā mate kiriuhi roro, ngā mate kiriuhi roro, ngā mate ira, ngā pona kiri, ngā mate o te pūnaha io, NF1, NF2, te sclerosis ngongo, ngā phacomatoses