He tino mārama tō kiri, tō makawe, me ō kanohi? Tērā pea nā te mate kiri mārō (OCA)?

Kua kite koe i ētahi tāngata he kiri mā, he makawe mā, i ētahi wā he mā? He mārama hoki ō rātou kanohi, pērā i te tangata nō tētahi atu whenua. Tērā pea kei tētahi o tō whānau, he hoa, he tamaiti rānei ēnei āhuatanga. I roto i te rongoā, ka kiia tēnei ko te Oculocutaneous Albinism (OCA). Kaua e wehi, ahakoa he roa te ingoa. He mate ira onge tēnei, arā, he tino onge. I tēnei rā, ka kōrerohia e tātou i roto i tētahi huarahi tino māmā, kia mārama ai koe.

Inaianei kei te whakaaro koe he aha tēnei mate pāwera (OCA) me te take e puta ai, tika? He mea kei roto i tō tātou tinana e homai ana i te tae ki tō tātou kiri, makawe, me ngā kanohi, ā, ko te melanin te ingoa. He rite ki te peita. Ko tēnei melanin te mea e homai ana i te tae ahurei ki tō tātou kiri, makawe, me ngā kanohi. Nō reira, ko te mea ka pā ki te hunga mate pāwera ko te kore e taea e ō rātou tinana te whakaputa tika i tēnei melanin, te tohatoha rānei puta noa i ō rātou tinana. Whakaarohia, ina iti haere te peita, ka mārama ake te tae. Koia te take ka mārama ake ō rātou kiri, makawe, me ngā kanohi i te mea i whakaarohia. Ehara i te mea ko te āhua anake te pānga o tēnei hekenga o te melanin, engari he mea nui hoki tēnei melanin kia pai ai te mahi a ō tātou kanohi.

He mea whakama pea tēnei panonitanga o te āhua mō ētahi tāngata, ā, he mea noa te whakama me te manukanuka mō te āhua rerekē i roto i te hapori. Waihoki, ko ngā pānga ki ngā kanohi ka uaua ki te mahi i ngā mahi o ia rā. Ka tino whakarihariha pea. Engari, ko te mea pai rawa atu, kei reira ngā maimoatanga hei āwhina i te whakaiti i ngā pānga ki ngā kanohi i roto i tēnei āhuatanga.

Me pēhea koe e mōhio ai mēnā he albinism (OCA) tōu? He aha ngā tohu?

Haunga ngā tohu ka kitea pea e koe i roto i tēnei āhua o te albinism (OCA), kei reira anō ētahi tohu ka taea e te tākuta anake te kite mā roto i ngā whakamātautau motuhake. Me titiro tātou ki ēnei tohu.

Ngā huringa kitea o te kiri me te makawe

Koinei te tohu tino kitea, tino kitea hoki o te mate pāwera (OCA).

• Ngā Huringa Makawe: Tērā pea he mā ngā makawe o te hunga mate pāwera (OCA), he kōwhai/kōwhai mārama rānei te tae. He mea tino kitea tēnei i roto i ngā tamariki nohinohi. Heoi, i a rātou e pakeke haere ana, pērā i te tamarikitanga, i te taiohitanga rānei, ka tīmata pea te tae o ō rātou makawe. Tērā pea he mā, he mārama rānei ngā makawe o ngā kamo, ngā tukemata, me ētahi atu huruhuru o te tinana.
• Ngā Huringa Kiri: I runga i te momo mate pāwera (OCA) kei a koe, tera pea he tino mā te kiri. Tērā pea he tino mārama te kiri o ētahi tāngata, ā, tera pea ka kitea te kiri, arā, he tino angiangi, he kitea hoki. Ko ētahi kāore pea e parauri i te tamarikitanga, engari tera pea ka paku rerekē te tae o te kiri i a rātou e pakeke haere ana.

Ngā tohu me te mamae e kitea ana i roto i ngā kanohi

Ka taea hoki e te mate pāwera (OCA) te whakaputa i ngā huringa tino kitea ki te tae o ngā kanohi.

• Mena he mate pāwera koe (OCA), tera pea he kikorangi mārama/hina mārama te tae o te karāhe o ō kanohi. I ētahi wā, ina pā te mārama ki ō kanohi, ka puta te karāhe māwhero, whero rānei. Ka taea hoki te huri i tēnei tae puta noa i tō oranga. Heoi, ka taea hoki e ētahi momo mate pāwera (OCA) te whakaputa i ngā kanohi parauri.

Ko ētahi atu raruraru kanohi ka pā ki a koe ko:

• Ngā raruraru tirohanga: Te tirohanga pōuri, te tirohanga takirua, te tirohanga pōuri rānei.
• Te mataku ki te hihi o te rā: Ko te tikanga he uaua ki te pupuri i ō kanohi kia tuwhera ki te rā, ki ngā rama kanapa rānei, ā, ka kikorangi ō kanohi.
• Ngā panonitanga o te mahi tahi a ngā kanohi e rua: Ngā āhuatanga pēnei i te strabismus, te kore e anga tahi ngā kanohi ki te ahunga kotahi, me te uaua ki te whakakotahi i ngā mea e kitea ana e ngā kanohi e rua ki roto i te ahua kotahi (te koretake o te tirohanga rua).
• Ngā nekehanga kanohi tere, kore whakahaere (Nystagmus): Ka tino hoha pea tēnei.
• Te tirohanga pōuri nā ngā panonitanga o te āhua o te kanohi (Ngā hapa whakaata): He rite ki ngā wā e hiahiatia ana he mōhiti.

Ngā mea e kitea ana e te tākuta i te wā e tirotirohia ana te kanohi

Ina haere koe ki te tākuta kanohi, tera atu ētahi atu tohu ka tirohia e ia i te wā e tirotirohia ana:

• He tino angiangi te mowhiti pango i roto i tō kanohi (iris) ka taea e koe te kite i te mārama e tika ana mā roto ina tirohia e koe ō kanohi.
• Tērā pea ka rerekē te āhua o tō retina, ka pā pea tēnei ki te mahi a tō kanohi.
• He nui te tūponotanga ka puta he panoni ki te hanganga o te io whatu, e hono ana i ngā kanohi ki te roro. Ka pā pea tēnei ki te huarahi e tukatuka ai te roro i tāu e kite nei, me te āhua o tō tirohanga ki te ao.

Ētahi atu tohu pea

Tērā pea ka puta mai ētahi atu tohu me ngā pānga motuhake o ētahi momo mate pāwera (OCA), me ētahi atu āhuatanga rānei e hua ai tēnei mate. Ko ētahi tauira:

• Ngā hauātanga hinengaro
• Ngā huringa teitei
• Ngā raruraru whakahaere uaua, ngā mate nekehanga rānei

Heoi anō, ka puta ētahi atu tohu pēnei i te momo tino onge o te albinism (OCA). Ka taea e tō tākuta te tohutohu pai ki a koe mō ngā tohu ka pā ki a koe (ki tētahi tamaiti rānei e tiakina ana e koe).

He aha i puta ai tēnei mate pūkahukahu (OCA)?

Ko te mate pāwera (OCA) ka puta mai i tētahi panoni (whakarerekētanga) i roto i tō tātou DNA, arā, he hapa ira e pā ana ki te āhua o te whakaputanga o te melanin i roto i tō tātou tinana. Nō reira, he mate ira tēnei. E rua ngā huarahi ka puta ai:

• Te tuku iho mai i ngā mātua: I te nuinga o te wā, ko te mate pūkahukahu (OCA) ka puta mai i ngā hapa ira (ngā whakarerekētanga ira) i tukuna mai i ngā mātua. Ka tukuna iho ēnei i roto i te tikanga autosomal recessive.Ki te whakarapopoto, ko te tikanga ka pāngia te tamaiti e tēnei mate mēnā ka riro mai i a ia te ira hapa mai i tōna whaea me tōna pāpā. Kāore e ranea mēnā i ahu mai i tētahi o ngā mea e rua.
• Ngā huringa matapōkere e puta ana i te wā o te kukunetanga: I ētahi wā, ka puta he huringa matapōkere o ngā ira i te tīmatanga o te oranga o te pēpi, ehara i te mea i riro mai i ngā mātua. Kāore ngā tākuta e tino mōhio he aha tēnei e puta ai, ā, kāore e taea e rātou te matapae i mua.

He aha atu ngā raruraru ka puta mai i te albinism (OCA)?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, he tae tiaki te melanin. Ka hangaia e ō tātou tinana hei mimiti i ngā hihi UV kino mai i te rā. Koia te take ka parauri te kiri o te hunga kāore he albinism ina haere rātou ki waho i te rā. Ka pakaru te DNA i roto i ō tātou pūtau kiri i tēnei hihi UV. Ka whakanui ake tēnei kino i te mōrearea o te mate pukupuku kiri, inā koa ko te basal cell carcinoma me te squamous cell carcinoma. Ka piki haere te kino o te hihi UV, nō reira ka nui ake te kino, ka nui ake te mōrearea o te mate pukupuku. He iti ake te melanin o te hunga albinism, nō reira he mea nui kia tiakina ō rātou kiri mai i te rā.

Me pēhea te tātaritanga tika a te tākuta i te mate albinism (OCA)?

Tērā pea ka whakapae te tākuta kei a koe te OCA ina kite rātou i ngā panonitanga o tō kiri, makawe, kanohi rānei. He maha ngā wā ka kitea tēnei mate i te wā e tamariki ana. Ko ngā tākuta tamariki te hunga tuatahi ki te āwhina i te tautuhi i te mate. He maha ngā tikanga ka taea e ngā tākuta te whakamahi hei whakaū i te OCA me te whakatau i te momo motuhake.

Ko ētahi o aua tikanga ko:

• Whakamātautau tinana
• Ngā whakamātautau toto
• Whakamātautau kanohi
• Whakamātautau ira
• Whakamātautau pūmanawa tirohanga (VEP)
• Tomography honohono whatu (OCT)

He rongoā kei te wātea mō te mate pūkahukahu (OCA)?

Ki te pono, kāore he rongoā mō te mate pāwera (OCA). Heoi, he maha ngā maimoatanga hei āwhina i te whakaiti i te mamae e pā ana ki te mate.

Ko te arotahi matua mō te hunga whai mate kiriuhi (OCA) ko te rongoā i ngā mate kanohi e pā ana, tae atu ki:

• Kanohi mangere (Amblyopia)
• Kanohi whakawhiti (Strabism)
• Ngā hapa whakaata

Tērā pea ka tūtohu tō tākuta kanohi kia mau koe i ngā mōhiti kanohi, i ngā karaihe tae rānei hei whakaiti i te photophobia me te tiaki i ō kanohi mai i te rā.

Kotahi te rongoā motuhake e kiia nei ko te nitisinone (ingoa waitohu Nityr®, Orfadin® rānei). Kua kitea he āwhina mō te hunga whai mate kiri oculocutaneous albinism momo-1. Ka mahi te nitisinone mā te whakahaere i te pakaru o tētahi waikawa amino nui e kiia nei ko te tyrosine i roto i ō tātou tinana. I whakaatuhia e tētahi rangahau i te tau 2019 i āwhina te nitisinone i ētahi pakeke e rima whai mate kiri albinism momo-1 ki te whakawhanake i te tae kiri me te whakapai ake i te tirohanga. E whakapono ana hoki ngā kairangahau he nui ake te whai hua o te tīmatanga o te rongoā i te wā taitamariki.

Kia maumahara, he maha ngā āhuatanga e pā ana ki te whakatau i ngā kōwhiringa maimoatanga, nō reira ko tō tohunga kanohi anake ka taea te whakarato i ngā mōhiohio e pā ana ki ngā kōwhiringa maimoatanga pai rawa atu māu (me tāu tamaiti). Ko ia hei kaiārahi māu.

He aha te āhua o te noho me te mate pāwera (OCA)?

He mate mō te wa katoa te mate kiriuhi kanohi (OCA). Ka rerekē ngā pānga i ia tangata, i ia tangata. He maha ngā tāngata e kite ana i ngā panonitanga o ō rātou kanohi, makawe, me te kiri. Ka kite mārama ētahi i ēnei panonitanga, ko ētahi kāore pea e tino kite.

He maha ngā tāngata whai mate pāwera (OCA) e pāngia ana e ngā raruraru hauora e pā ana ki tēnei mate, inā koa ngā raruraru kanohi. Heoi, he onge ngā raruraru e morearea ana ki te ora, e morearea ana rānei ki te ora. Ko te mea nui ko te ārai i te kino o te kiri mai i te rā me ētahi atu pūtake o te hihi UV.

Ki te whai tonu koe i ngā tohutohu a tō tākuta, ā, ki te tiaki hoki i ō kanohi, ka taea e te nuinga o te hunga whai mate pāwera (OCA) te noho noa pērā i te katoa. Kāore te mate e pā ki tō roanga o te ora, inā koa ki te karo koe i ngā raruraru pērā i te mate pukupuku kiri.

Ka kitea ngāwaritia te mate pāwera (OCA) e ētahi atu, kāore rānei i te tino kitea. Tērā pea ka puta mai ngā wero i te noho tahi me tēnei mate – ahakoa e kitea ana, kāore rānei. Heoi, he wero ēnei ka taea e koe te rapu āwhina mōna. Mēnā he tohu o te mate pāwera (OCA) kei a koe, kei tētahi tamaiti rānei e tiakina ana e koe, he pai ake te toro atu ki tētahi tākuta, ki tētahi tohunga kanohi rānei. Ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te mārama ki te mate, me te āwhina i a koe ki te kimi maimoatanga me ngā rauemi hei āwhina i a koe.

Ko ngā mea tino nui hei maumahara mā tātou i tēnei pūrākau ko

Āe, anei ētahi mea hei maumahara mā tātou i roto i ngā kōrero i kōrerotia i tēnei rā:

• He mate ira te mate kiriuhi kanohi (OCA). He hapa i roto i te whakaputanga, te tohatoha rānei o te melanin, te tae e homai ana i te tae ki tō tātou kiri, makawe, me ngā kanohi.
• He mate tēnei mō te wā katoa, engari ka taea te whakahaere i ngā uauatanga e pā mai ana.
• Ko te mea nui ko te tiaki i tō kiri mai i te rā.Nā te mea he iti ake te melanin, he nui ake te mōrearea ki te mate pukupuku kiri, he mea tino nui te mau i ngā mōhiti kanohi, ngā pōtae, ngā kākahu roa, me te whakamahi i te hinu ārai rā pai.
• Me aro nui hoki koe ki ō kanohi. Tirohia he tākuta kanohi i ia wā, i ia wā, mō ētahi tohutohu.
• He mea noa te pōuri me te manukanuka mō tēnei āhuatanga. Kaua e wehi ki te tono āwhina i te tākuta, i te whānau, i te hoa pono rānei.
• Kia maumahara, ahakoa he mate pāwera koe (OCA), ka taea e koe te noho harikoa, te angitu pērā i te katoa!

Mena he pātai anō āu mō tēnei, me kōrero ki te tākuta. Kaua e manukanuka, kei reira ngā otinga mō ngā mea katoa.

` Te mate kiri, te mate kiri māuiui, ngā mate kanohi, ngā mate ira, te melanin, te tiaki i te rā