Ka whati ngāwari ō wheua? Me kōrero tātou mō te Osteogenesis Imperfecta, arā, te mate wheua pakarukaru!

Kua rongo kē koe mō te hunga whānau mai me ngā wheua ngoikore rawa, ā, he ngāwari te whati o ō rātou wheua? Tērā pea kei roto i tō whānau, i te tamaiti rānei a tō hoa, tēnei mate. He tino pouri, he wero hoki. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tēnei 'mate wheua pakarukaru', arā, ko te Osteogenesis Imperfecta (OI) i roto i ngā kupu hauora.

He aha te Osteogenesis Imperfecta?

He māmā noa iho, he mate te osteogenesis imperfecta e pā ana ki te kiko honohono o te tinana. Ka pakarukaru rawa ō wheua. Ko te tikanga, he iti noa te pānga ka whati, i ētahi wā kāore he take.

Ko te take matua mō tēnei, kāore e nui te pūmua e hangaia ana e tō tātou tinana e kiia nei ko te Momo I Collagen , e hangaia ana rānei e ia te collagen kāore i te tika te hanganga. Whakaarohia pēnei, he rite te collagen ki te kāpia i roto i ō tātou tinana. He mea tino nui tēnei collagen mō te hanga i te hanganga o ō tātou wheua, kiri, uaua, uaua, me ētahi atu, me te pupuri i a rātou kia kaha. Nō reira, ina kore e tika te hanga o tēnei collagen, ka ngoikore ngā wheua. Ko te tikanga o te kupu "osteogenesis imperfecta" ko "ngā wheua kāore i tino tika te hanganga."

Nā tēnei, ehara i te mea ko ngā whati wheua te mea ka pāngia e te hunga whai mate nei puta noa i ō rātou oranga, engari ka taea hoki e rātou te whakawhanake i ngā raruraru ki ētahi atu wāhanga o ō rātou tinana, pērā i ō rātou niho, kiri, tuaiwi, me ngā pukahukahu.

He ngawari noa iho ngā tohu o te momo mate tino noa o tēnei mate, engari ka taea e ētahi momo kino te whakararu i ngā raruraru nui.

He aha ngā momo matua o te osteogenesis imperfecta (OI)?

Ahakoa ka wehea e ngā tākuta te OI kia 19 ngā momo (momo I ki te XIX), ko te nuinga o te wā ka kōrerohia e mātou ko ngā momo I, II, III, me te IV. Ko ēnei whakarōpūtanga e hangai ana ki te huarahi e hangaia ai te collagen me ōna pānga ki te tinana.

• Momo Tuatahi:

Koinei te momo tino noa, he iti noa iho ngā tohu. He māmā ake te whati o ngā wheua o te hunga whai OI i te hunga kāore he OI. Heoi, he maha ngā wā ka puta ēnei whati i mua i te pakeketanga . Kāore tēnei momo e puta ai he hapa nui o ngā wheua. Tērā pea he kikorangi te mā o ngā kanohi o ētahi tāngata, e kiia nei ko te sclerae . E kiia ana hoki tēnei ko te "classic non-deformative osteogenesis imperfecta with blue sclera."

• Momo Tuarua:

Koinei te momo OI tino kino, tino morearea hoki. I roto i tēnei āhuatanga, kāore ngā pukahukahu e whanake tika (nā te mea kāore te whare rara e hanga tika), ka puta he āhua kino o te wheua, ā, tera pea he maha ngā wheua whati o te pēpi i a ia e noho ana i roto i te kōpū, arā, i mua i te whānautanga. Ka mate tonu ngā pēpi me tēnei momo, i roto rānei i ētahi rā i muri i te whānautanga . Ka kiia hoki tēnei ko te "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Momo III:

Koinei te momo OI tino kino ka taea te tuku i muri i te whānautanga. Ka puta hoki he āhua kino o te wheua , ka tino pakarukaru ngā wheua. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā hauātanga tinana kino. He maha ngā wā, ka whati ngā wheua o ēnei pēpi i te whānautanga. Ka kiia hoki tēnei ko te "progressive osteogenesis imperfecta".

• Momo Tuawhā:

He kino ake tēnei momo i te Momo I, engari he iti ake te kino i te Momo III. Tērā pea he ngoikore ngā wheua o te hunga whai i tēnei momo. He pakarukaru ake ngā wheua i te hunga kāore he OI, engari kāore e whati ngāwari pērā i te hunga whai Momo III. Tērā pea he noa te tae o te mā o ngā kanohi.

He pēhea te noa o tēnei mate?

He mate tino onge te Osteogenesis imperfecta. E ai ki te whakatau tata ki te kotahi i roto i te 20,000 tāngata ka pāngia e tēnei mate.

He aha ngā tohu o te osteogenesis imperfecta (OI)?

Nā, he aha ngā tohu o te tangata kua pāngia e tēnei mate? Ka rerekē pea ēnei tohu i runga i te momo mate.

• He tino ngāwari te whati o ngā wheua (koinei te tohu matua, te tohu tino kitea)
• Ngā āhua rerekē o te wheua (hei tauira, ngā waewae piko, ngā ringa)
• Mamae wheua
• Ka huri te tae mā o ngā kanohi (sclerae) ki te kikorangi, ki te hina, ki te papura rānei.
• Te ngawari o te marutanga
• Te uaua ki te manawa
• Te ngaronga o te rongo - ka tīmata pea i ētahi wā i te tamarikitanga
• Ngā hononga wetekina
• ngoikore o te uaua
• Te piko o te tuaiwi - hei tauira, he piko tuara (kyphosis) he piko taha rānei o te tuaiwi (scoliosis)
• Te iti o te tū
• Āhua mata tapatoru
• Te ngoikore o ngā niho, te ngawari o te whati, te rerekētanga o te tae o ngā niho (tērā pea he tae kōwhai-parauri)
• Ngā niho kāore e hono tika tetahi ki tetahi (Malocclusion)
• He rara rite-pūhera

He aha te take mō tēnei?

Ko te tino take o te osteogenesis imperfecta he whakarerekētanga ira . He hapa iti noa iho tēnei i roto i te mahere taketake e hanga ana i tō tātou tinana, arā, i roto i ō tātou ira.

He maha ngā wā ka puta tēnei i ngā whakarerekētanga ira i roto i ngā ira e rua e kiia nei ko COL1A1, ko COL1A2 rānei. Ka āwhina ēnei ira e rua ki te whakaputa i te pūmua e kiia nei ko te Momo Koragena I i kōrerohia e tātou i mua ake nei. Nō reira, ina puta he whakarerekētanga ira i roto i ēnei ira, kāore te tinana e whakaputa i te nui o te koragena, ka heke rānei te kounga o te koragena e whakaputaina ana. Ko ētahi atu momo OI onge ka puta mai i ngā whakarerekētanga ira i roto i ētahi atu ira koragena.

Ka puta noa iho ēnei huringa ira i ētahi wā, arā, ka puta ohorere mai. Tērā pea ka riro mai i tētahi o ngā mātua, i ngā mātua e rua rānei.Tērā pea ētahi tāngata he kaikawe i te ira e hua ai te OI. Ko te tikanga o tēnei ahakoa kāore he tohu, ka taea e rātou te tuku i te ira me te mate ki ā rātou tamariki.

Ko ngā momo OI e whā e tino kitea ana (Momo I ki te IV) ka tukuna iho i roto i te tauira autosomal dominant . Ko te tikanga me tuku iho e te tamaiti te ira hapa mai i tētahi matua kia pāngia ai e te mate. Ko ētahi atu momo onge ka taea te tuku iho i roto i te tauira autosomal recessive (me tuku iho e ngā mātua e rua te ira hapa) me te tauira X-linked (ka tukuna iho mā te ira X).

He aha ngā āhuatanga mōrearea mō te osteogenesis imperfecta (OI)?

Ina hoki, ka pā tēnei mate ki te tangata i te whānautanga mai. Heoi, ki te pāngia tētahi o tō whānau e tēnei mate, he nui te tūponotanga ka pāngia koe e tēnei mate .

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i tēnei mate?

Ka rerekē ngā raruraru i runga i te momo me te kaha o te OI. Ko ētahi o ēnei ko:

• Te mate ngakau, hei tauira, te ngoikore o te ngakau
• Te niumōnia auau
• Ngā raruraru manawa, te ngoikore pea o te manawa
• Ngā raruraru e pā ana ki te pūnaha io

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate?

Ko te tikanga ka kitea e ngā tākuta te mate wheua pakarukaru, te OI rānei, i te tamarikitanga. Ko ngā whakamātautau matua mō tēnei ko:

• Whakamātautau ira: Ka taea e tēnei te whakatau tika mēnā he hapa ira e puta ai te OI.
• Ngā whakamātautau kiato wheua: Ka whakamātauhia te kaha o ngā wheua.

I ētahi wā, ka whakapae pea ngā tākuta i tēnei i te wā e hapu ana i runga i ngā āhuatanga e kitea ana i te matawai ultrasound a te pēpi. Mēnā ka puta tēnei, ka taea te whakaū i te mate i te wā e hapu ana mā te whakahaere i tētahi whakamātautau e kiia nei ko te amniocentesis (e tangohia ai he tauira iti o te wai e karapoti ana i te pēpi, ā, ka whakamatautauria ōna pūtau mō ngā ira) i muri rānei i te whānautanga o te pēpi.

He aha ngā maimoatanga mō te osteogenesis imperfecta (OI)?

Kāore he rongoā mō te OI, engari he maha ngā maimoatanga hei whakapakari i ngā wheua, hei whakahaere i ngā tohu, hei āwhina hoki i te hunga whai OI kia noho motuhake .

Ka rerekē te mahere maimoatanga i ia tangata, i ia tangata. Kei roto pea i ēnei:

• Te Whakaora Mahi (OT): Ka āwhina tēnei ki te whakawhanake i ngā pūkenga e hiahiatia ana hei mahi i ngā mahi o ia rā, pēnei i te kakahu, te kai, me te tuhituhi, takitahi.
• Whakaora Tinana (PT): Kei roto i tēnei ko ngā mahi whakakori tinana iti te pānga hei whakapakari i ngā wheua me ngā uaua, hei whakapai ake i te nekenekehanga, hei pupuri i te taurite o te tinana.
• Ngā taputapu āwhina: Ngā hikoi , Ngā tokotoko , Ngā tokotokoMe whakamahi pea koe i ngā mea pēnei i te tokotoko .
• Te tiaki i te waha me te niho: Me toro atu koe ki te tākuta niho i ia wā, i ia wā, hei aroturuki me te rongoā i ngā raruraru o ō niho me tō kauae. Tērā pea me tiaki koe i ngā niho kia tika ai.
• Te tiaki manawa: Mena he uaua ki a koe te manawa, me toro atu pea koe ki tētahi tohunga manawa hei rongoā.
• Rongoā: Ka tohua pea e tō tākuta he rongoā pēnei i te bisphosphonates, hei āwhina i te whakapakari i ngā wheua.
• Pokanga: Ka taea te wero i ngā tokotoko whakarewa mā te pokanga hei whakatika me te whakapakari i ngā wheua piko, kua hē rānei.
• Ngā whīwhiwhi, ngā whīwhiwhi, ngā maka rānei: Ka whakamahia ēnei hei tiaki i ngā wheua whati i a rātou e ora ana, i muri rānei i te pokanga.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te osteogenesis imperfecta (OI)?

Ka whakawhirinaki tēnei ki te momo OI.

• Ko te tangata whai Momo I , te momo tino noa me te momo tino ngawari, ka ora tonu i te roanga o te oranga, pērā i te tangata kāore he OI.
• Ahakoa ka ora te hunga whai mate momo IV tae noa ki te pakeketanga, tera pea ka poto ake te roa o ō rātou oranga.
• E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua ake nei, ka mate tonu ngā pēpi me te momo mate II , i roto rānei i ētahi rā i muri i te whānautanga .

Ka taea te ārai i tēnei mate?

He mate ira te osteogenesis imperfecta, nō reira kāore e taea te ārai . Heoi, ki te mea he mate OI koe, tō hoa rangatira, tētahi rānei o tō whānau, he mea nui kia kōrero koe ki tētahi kaitohutohu ira . Ka taea e rātou te tohutohu i a koe mō te tūponotanga o te tuku i te mate ki ō tamariki.

Me pēhea te pupuri i te hauora pai o te wheua e te tangata whai OI?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te osteogenesis imperfecta, ka taea e koe te mahi i ēnei mea hei pupuri i te hauora o ō wheua:

• Kai i ngā kai whai kiko i te konupūmā me te huaora D. (hei tauira, te miraka, te tīhi, te miraka kawa, ngā huawhenua matomato, ngā ika ririki, ngā toene hua manu, te werawera i te rā)
• Whakakorikori tinana i tūtohutia e tō tākuta. (I raro i te tohutohu a te tākuta anake!)
• Whakawhāitihia te whakamahinga o te waipiro me te kawheine (kei roto i te tī, te kawhe, te tiakarete).
• Ki te kai paipa koe, kati te kai , ā, karohia te noho ki ngā wāhi e kai paipa ana ētahi atu (auahi tuarua).
• Kia tiakina hoki tō hauora hinengaro . Ina koa mō ngā tamariki me ngā taiohi, he tino āwhina te kōrero ki tētahi kaimahi hapori, ki tētahi kaitohutohu rānei mō te ahotea o te noho tahi me tētahi mate pūmau pēnei.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Ki te kite koe, tāu tamaiti rānei, he ngāwari te whati o ōna wheua , ina koa mēnā kāore he whara nui, mēnā rānei kei a ia tētahi o ngā tohumate OI kua kōrerotia e tātou, kia kite koe i tētahi tākuta. Ka taea e ia te taunaki i ētahi atu whakamātautau mēnā e tika ana.

Āhea ahau me haere ki te Wāhanga Maimoatanga Ohotata (ETU) ?

Ki te whati te wheua o tō tamaiti, haere tonu ki te rūma whawhati tata. Me kōrero hoki ki ngā tākuta mēnā he osteogenesis imperfecta tōu.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

He pai pea te pātai i ēnei pātai ina kite koe i tō tākuta:

• He aha te momo osteogenesis imperfecta kei a au/taku tamaiti?
• He aha ngā mea me mōhio ahau mō te roanga o te oranga i a au e noho tahi ana me te OI?
• Me pēhea taku āwhina i a au anō/i taku tamaiti ki te whakahaere i ngā tohumate o te OI?
• Me aha ahau mēnā ka whati te wheua o taku/taku tamaiti?
• He aha ngā tūponotanga ka whānau mai anō taku tamaiti me te osteogenesis imperfecta?

Ka taea e te tangata he osteogenesis imperfecta (OI) te hikoi?

Āe, ka taea . Ka taea e te hunga whai mate OI ngawari te hikoi noa. Me whakamahi pea ētahi i ngā taura tautoko, i ngā tokotoko rānei. Mā ngā maimoatanga pēnei i te whakaora tinana (PT) me te whakaora mahi (OT) ka tīmata wawe ka āwhina i te whakapai ake i te kaha o tāu tamaiti ki te hikoi.

He mea noa te pōuri nui ina rongo koe he mate tō tāu tamaiti mō tōna oranga katoa. Tērā pea he rerekē rawa te āhua o te heke mai i tō whakaaro. Engari, ko ngā mea pēnei i te whakaora mahi me te whakaora tinana e tīmata wawe ana ka āwhina i a koe me tāu tamaiti kia urutau ki ēnei huringa. He mea nui anō hoki kia kōrero pono koe ki te tīma hauora o tāu tamaiti me ō whanaunga i ia taahiraa. Ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te whakahaere i ngā tohu me te whakarite i tētahi mahere hei whakarite mō te heke mai.

Hei whakamutunga, he karere hei kawe ki te kāinga:

He āhuatanga uaua te Osteogenesis imperfecta. Engari kaua e mutu te tumanako . Mā te mōhio ki te āhuatanga, te whiwhi tātaritanga me te maimoatanga wawe, me te whai pūnaha tautoko kaha ka āwhina i a koe ki te whakahaere i ō tohu me te noho i te oranga pai rawa atu. Kōrerohia tēnei ki tō tākuta me tō whānau. Kāore koe i te mokemoke.

` Osteogenesis Imperfecta, Mate Wheua Pakaru, Korakena, Whati Wheua, Mate Ira, Hauora Tamariki