Kei tāu tamaiti ēnei tohu? Kia tūpato tātou ki te Pearson Syndrome

Kei te mate tonu tāu tamaiti? Kei te ahua ngoikore ia? He ngawari rānei te pāngia e ngā marutanga i ētahi wā? Ahakoa he āhua noa iho ēnei, i ētahi wā he take nui kei muri i tēnei kāore tātou e mōhio. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate hauora onge engari he tino kino. Koia tēnei he mate e kiia nei ko te Pearson Syndrome.

He aha te Matepukupuku Pearson?

Ki te kī ngāwari, he mate mitochondria tino onge, he mate kino hoki te Pearson Syndrome. Tērā pea kei te whakaaro koe he aha ēnei mitochondria. Whakaarohia ko ia pūtau o roto i tō tātou tinana he rite ki tētahi wheketere iti. Me whai pūngao ēnei wheketere kia mahi ai. Ko ngā wāhanga e hanga ana i taua pūngao, pērā i ngā tipu hiko iti, e kiia ana ko ngā mitochondria. Ko ēnei mitochondria e huri ana i te kai e kainga ana e tātou hei pūngao, ā, e whakarato ana i te pūngao e hiahiatia ana mō ia okana me ia pūnaha o roto i tō tātou tinana, pērā i te ate, te ngākau, me te roro, kia mahi ai.

I roto i te tamaiti e pāngia ana e te Pearson Syndrome, ka puta ētahi huringa, ngā whakarerekētanga rānei, i roto i ngā rauemi ira o ēnei mitochondria, arā, te mitochondrial DNA. Ka ārai tēnei i ngā pūtau ki te whakaputa pūngao tika. Ko te nuinga o tēnei ka pā ki ngā whekau nui o te tamaiti pērā i te hinu wheua, te repeure, me te ate.

Ko te tikanga ka kitea tēnei mate i te wā pēpi tonu. Ka pā mai pea ngā raruraru maha i roto i te toto o te tamaiti. Hei tauira:

• He hekenga o ngā toto whero, arā , he anemia .
• He hekenga o ngā pūtau toto ma, arā , te neutropenia .
• He hekenga o ngā pereti toto (ngā pūtau e āwhina ana ki te toto totoka), e mōhiotia ana ko te thrombocytopenia .

E kiia ana hoki tēnei mate ko te Pearson bone marrow pancreatic syndrome.

He aha ēnei tohu?

Tērā pea ka kitea e te tamaiti e pāngia ana e te Pearson Syndrome ngā tohu maha. Ehara i te mea ka kitea e ia tamaiti ngā tohu katoa. Heoi anō, tera ētahi tohu noa.

Ngā tohu tuatahi e kitea ana

• Ngāwari te marō: Ahakoa he puku iti noa iho, ka taea e ia te whakaputa marō nui, he marō rānei.
• Te ngenge tonu me te ngoikore: Tērā pea ka hiamoe te tamaiti i ngā wā katoa, me te mea kāore i a ia te kaha ki te tākaro.
• Te korere auau (korere): Ka roa te korere mō ētahi rā, ā, he uaua ki te whakamutu.
• Ngā mate auau: Te pāngia e te mate ahakoa i ngā mea iti rawa, te pāngia e te kirika me te makariri i ngā wā maha.
• Te korenga o te tipu: Kāore e tipu roa, kāore rānei e tere te piki o te taumaha pērā i ētahi atu tamariki o taua tau. He rite ki te kore e piki te taumaha ahakoa e kai ana.
• Kiri mā: Nā te kore toto i roto i te tinana, ka huri te tae o te kiri, ka mā.
• Ngoikoretanga o te uaua: Ka ngoikore, ka ngoikore hoki ngā peka.
• Ruaki: Te ruaki pinepine, te kore e taea te pupuri i tāu e kai ana.
• Te kōwhai o te kiri me te mā o ngā kanohi (jaundice): Ka puta pea tēnei tohu ina pāngia te mahi a te ate.

Ētahi atu raruraru ka puta ake i roto i te wā

I a koe e noho tahi ana me tēnei mate, ka nui ake pea ngā raruraru ka puta i te roanga o te wā. Ko ētahi o ēnei ko:

• Mate huka: Ka pā mai te mate huka nā te kino o te repe taiaki.
• Te ngaronga o te rongo: Ka taea te ngoikore haere o te rongo.
• Te mate Kearns-Sayre: He mate mitochondrial anō hoki tēnei. Ka pā ki te pūnaha io me te ngākau.
• Ngā mate nekehanga, ngā mate hopuhopu rānei: Kei roto i ēnei ko te wiri me te oma kore e taea te whakahaere o ngā peka.
• Ngā raruraru tirohanga: Ka pā mai pea ngā āhuatanga pēnei i te kamo e takoto kau ana, te retinitis pigmentosa, me te katarata.

He aha i puta ai te Pearson Syndrome?

Kua kōrero kē tātou ko te Pearson Syndrome i puta mai i ngā hapa o te mitochondrial DNA (mtDNA) . Kia mahara, ko te mitochondria ngā wāhanga whakaputa pūngao o te nuinga o ngā pūtau o tō tātou tinana. Nō reira, ina he hapa kei roto i ēnei mitochondria, kāore ngā pūtau e whiwhi i te pūngao e hiahiatia ana e rātou. Kātahi ka pakaru, ka mate wawe rānei aua pūtau.

Whakaarohia pēnei: ​​He rite ngā mitochondria ki te miihini o te motuka. Mēnā he raruraru kei te miihini, kāore te motuka e oma. Pērā anō te mea ka pā ki ngā pūtau.

Kāore anō kia tino mārama ngā kaipūtaiao he aha i puta ai ēnei hapa o te mitochondrial DNA (mtDNA), me te pēhea tonu o te puta o ēnei tohu.

He mea tēnei nō ngā whakatipuranga?

I te nuinga o te wā, ka puta te Pearson Syndrome kāore he take e kitea ana. Arā, nā te whakarerekētanga ira tūpono. Heoi, he tino onge , ka taea te tuku iho, arā, ka taea te tuku iho mai i tētahi mātua ki tētahi atu. Engari he tino onge ēnei āhuatanga, ā, kāore anō kia tino mārama.

Me pēhea te kitenga a ngā tākuta i tēnei?

Ki te whakapae tō tākuta kei te pāngia tō tamaiti e te Pearson Syndrome, ka tonoa e ia ētahi whakamātautau. Ko ētahi o ēnei ko:

• Ngā whakamātautau toto: Tirohia te maha o ngā toto whero, ngā toto mā, me ngā pereti toto i roto i te toto. Tirohia hoki te mahi a te ate me ngā whatukuhu.
• Te koiora wheua:Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi wahi iti o te hinu wheua mai i te hope, mai i tētahi atu wāhi rānei e tika ana i raro i te rongoā whakamoe māmā, ā, ka tirotirohia i raro i te karuārai. Ka taea e tēnei te kite i ngā āhuatanga rerekē o ngā pūtau toto, pērā i ngā pēke wai i roto i ngā pūtau, i ngā putunga rino rānei i roto i ngā pūtau toto whero.
• Whakamātautau tūtae: Mā tēnei ka āwhina i a koe ki te mārama ki te mahi a te repe taiaki.
• Te tātaritanga mimi/whakamātautau mimi: Ka tirohia te mahi a te whatukuhu me ētahi atu raruraru.

Ka āta tirohia ngā hua o ēnei whakamātautau, inā koa ko te koiora o te hinu wheua, e te tohunga mate pukupuku hei whakaū i te mate.

He aha ngā maimoatanga mō te Pearson Syndrome?

Engari, kāore he rongoā mō te Pearson Syndrome. Ko ngā maimoatanga o nāianei he whakaiti i ngā tohu me te whakamarie i te tamaiti. Kei roto i ēnei:

• Te whakawhiti toto: Ka hoatu te toto hei rongoā mō ngā āhuatanga pēnei i te anemia.
• Te whakaora tinana me te whakaora mahi: He mea nui ēnei hei whakapakari i ngā uaua o te tamaiti, hei āwhina hoki i a rātou ki te mahi i ngā mahi o ia rā.
• Te whakawhitinga pūtau take: Ahakoa he angitu pea tēnei maimoatanga mō ētahi tamariki, he maimoatanga tino uaua.
• Ngā Tāpiringa: Mā ngā tāpiringa pēnei i te coenzyme Q10, te L-carnitine, me ngā momo huaora ka āwhina i ngā pūtau ki te whakaputa pūngao.
• Te rongoā i ngā mate pāwera: Nā te mea he maha ngā mate e pā mai ana, ka hoatu ngā paturopi mō ngā mate kitakita me ngā rongoā ārai huaketo mō ngā mate huaketo.

Me aroturukitia ngā tamariki kua ora ki tua atu i te pēpi e ngā tohunga maha e pā ana ki ō rātou ate, whatukuhu, ngākau, me te repeure, i te mea ka pāngia hoki ēnei whekau i roto i te wā.

Kia pēhea te roa e ora ai te hunga whai mate pēnei?

He mea pouri tēnei ki te kōrero. Ko te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e te Pearson Syndrome, tata ki te haurua, ka mate i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga rānei. He tokoiti noa iho ka ora ki te pakeketanga. Ka taea e te mate te arahi ki te waikawa lactic kino (te kohikohinga o te waikawa lactic i roto i te toto) me te ngoikore o ngā okana.

E mōhio ana ahau ka tino pōuri koe, ka mataku, ka pouri hoki ina rongo koe i tēnei. He tino uaua tēnei āhuatanga ki te whakamanawanui.

Me pēhea te whakatau i tētahi āhuatanga uaua pēnei?

Ina kitea e koe kei te pāngia tāu tamaiti e te Pearson Syndrome, ka tino pāngia te whānau katoa e te ohorere me te mamae. He mea maori noa iho tēnā.

• Kāore koe i te mokemoke: Tuatahi, kia mahara kāore koe e pāngia ana e tēnei āhuatanga ko koe anake. Kei te karapotia koe e ngā tākuta, ngā nēhi, te whānau, me ngā hoa hei āwhina i a koe, hei mārama hoki ki a koe.
• Rōpū tautoko: He rōpū tautoko kei reira i hangaia e ngā mātua o ngā tamariki he mate onge ō rātou. Mā te whakauru atu ki tētahi ka āwhina i a koe kia kaua e noho mokemoke. Ina whakapuaki mai ētahi atu i ō rātou wheako, ka taea hoki e koe te whiwhi whakamarie me ngā whakaaro.
• Ako, engari...: Ehara i te mea māu te whakaako i ētahi atu mō te mitochondria me te Pearson Syndrome. He maha ngā wāhi hei kimi kōrero mōna.
• Tonoa he āwhina: Tērā pea ka hiahia te hunga e karapoti ana i a koe ki te āwhina i a koe, engari kāore pea rātou e mōhio me pēhea. Kia mārama ki tāu e hiahia ana. Tērā pea me whai wā koe mōu ake me tāu tamaiti, me whai wā rānei koe mōu ake. Kaua e whakama ki te tono āwhina, pērā i te haere ki te toa, te mahi i ētahi mahi o te whare, te tiaki tamariki rānei.
• Te aro atu ki ngā kare ā-roto: He uaua pea te aro atu ki ngā kare ā-roto e puta mai ana i te mōhio kei te pāngia tō tamaiti e te mate e morearea ana. Nā te mea he onge tēnei mate, tera pea ka nui ake tō mokemoke. I te tīmatanga, te āhua nei kāore e tika ana te haere ki ngā rōpū tautoko pēnei me te rapu kōrero. He mea noa te hiahia ki te whakapau i te wā ki tō tamaiti i te mea ka taea. Heoi, kia mahara kei reira ngā wāhi ka taea e koe te tiki i taua āwhina. He tino whai hua taua tautoko ki te whakapuaki i tō pouri, i tō mamae, me te kimi i te kaha ki te aro atu.

Kia maumahara tonu "kāore koe i te mokemoke." Ka kitea e koe te kaha me te arataki e hiahiatia ana e koe mā roto i ngā tākuta, te whānau, ngā hoa, me ētahi atu rōpū tautoko.

Hei whakamutunga, kia mahara ki tēnei.

He mate onge engari he tino kino te Pearson Syndrome. Ka puta mai i te raruraru o te mitochondria, arā, ngā whare hiko iti e whakakaha ana i ō tātou pūtau. Ka pā pea tēnei ki ngā whekau nui pērā i te hinu wheua me te repeure o te tamaiti.

• Kia tūpato ki ngā tohu: Mena kei te pāngia tāu tamaiti e ngā tohu pēnei i te ngenge tonu, te kiri mā, te ngawari o te marō, te mate pinepine rānei, rapua he tohutohu hauora.
• He mea nui te tautuhi tika: Me whai whakamātautau motuhake hei tautuhi i tētahi mate onge pēnei i tēnei.
• Ko te whāinga o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohumate: Ahakoa kāore he rongoā katoa, he maimoatanga kei reira hei whakaiti i ngā tohumate me te whakaora i te tamaiti.
• He mea nui te tautoko hinengaro: He mea tino nui te tautoko hinengaro mō tētahi whānau e pāngia ana e tēnei momo wero. Me meinga rātou kia mōhio kāore rātou i te mokemoke.

Ko tāku tumanako kua āwhina ēnei kōrero i a koe ki te mārama ki tēnei mate onge. Mēnā he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta.

---

Te mate Pearson, mitochondria, hinu wheua, repe taiaki, anemia, ngā mate ira, ngā mate tamariki