Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me kōrero tātou mō te Phelan-McDermid Syndrome

Kua rongo koe i te Phelan-McDermid Syndrome? Kāore pea koe i rongo i tēnei ingoa, nā te mea he mate ira onge. Ka taea e tēnei mate te whakararu i ngā raruraru hauora, te whakaroa i te whanaketanga hinengaro, me ngā huringa whanonga, inā koa i roto i ngā tamariki nohinohi. Nō reira, i tēnei rā ka kōrerohia e mātou i roto i tētahi huarahi māmā e mārama ai koe. Kaua e manukanuka, he mea tino nui kia mōhio koe ki ēnei mōhiohio.

He aha te mate Phelan-McDermid?

He whakarāpopototanga noa iho, ko te mate Phelan-McDermid he mate ira ka puta ai ngā momo raruraru i roto i te tinana, te hinengaro, me te whanonga o te tamaiti. Hei tauira:

• Te uaua ki te kai.
• Te ngoikore o te uaua.
• Ngā whakaroa i te kōrero me ētahi atu taumata whanaketanga.
• Kei ētahi tamariki ngā āhuatanga pēnei i te Autism Spectrum Disorder.
• I ētahi wā ka puta he mate pēnei i te mate haurangi.

Tērā tētahi atu ingoa mō tēnei, ko te ``22q13.3 deletion syndrome''. Ahakoa te āhua uaua o te ingoa, me kōrero anō hoki tātou mō tēnā.

E hia te onge o tēnei āhuatanga?

Ina hoki, he tino onge tēnei mate e kiia nei ko te mate Phelan-McDermid. E ai ki ngā kaipūtaiao, e rua ki te tekau ngā tamariki e pāngia ana i roto i te kotahi rau mano. Heoi, nā te mea he uaua ki te tautuhi i tēnei mate, tera pea he nui ake ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate i ērā kua pūrongohia. I waenganui i te 2200 ki te 2500 noa iho ngā tamariki kua tautuhia puta noa i te ao. Nō reira, ka taea e koe te whakaaro he onge rawa tēnei mate.

He aha te hononga i waenga i te mate Phelan-McDermid me te autism?

He raruraru tēnei e pā ana ki te tini tāngata. He maha ngā tamariki whai mate Phelan-McDermid kua kitea he mate autism spectrum . E ai ki ngā whakatau tata ki te 1% o ngā tamariki whai autism ka pāngia pea e te mate Phelan-McDermid. Ko te tikanga he hononga kei waenganui i ngā mea e rua.

He aha i puta ai te mate Phelan-McDermid?

Āe, kia tirohia tātou he aha te take o tēnei. Nā te huringa o ngā chromosomes tēnei. Ko ngā chromosomes ngā mea ririki kei roto i ō tātou pūtau. Kei roto i ēnei ko ō tātou ira. He rite ngā ira ki tētahi huinga tohutohu e whakatau ana i ngā mea katoa mai i te mahi a tō tātou tinana, ki tō tātou teitei, te tae o ngā kanohi, me ngā mate ka pā mai ki a tātou.

I te nuinga o te wā, e 23 ngā takirua ira o ia pūtau tangata, arā, e 46 katoa ngā ira. Ko te tamaiti e pangia ana e te mate Phelan-McDermid , he wāhanga iti o te ira 22 kua ngaro, kua "mukua" rānei. Koia te take i huaina ai ko te 'mate mukunga 22q13.3'.

I te nuinga o te wā, kāore tēnei mate i te tuku iho mai i ngā mātua. Ka puta noa mai tēnei ngaronga o tētahi wāhanga o te ira-ira, arā, i te wā e hangaia ana he hua manu, he pūtau parāoa rānei, i te wā rānei e whanake ana he kukune. Heoi, i ētahi wā onge, ka taea te tuku iho mai i tētahi mātua. I taua wā, he 50% te tūponotanga ka riro i tā rāua tamaiti te mate i te whaea, i te pāpā rānei e pāngia ana e tēnei mate.

He aha ngā tohu o tēnei mate?

Ka rerekē rawa ngā tohu o te mate Phelan-McDermid i ia tangata, i ia tangata. He iti ake ngā tohu o ētahi tāngata, he nui ake ngā tohu o ētahi. Ko ētahi ka kitea i te whānautanga, ko ētahi ka puta mai i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga rānei. Ka taea e ēnei tohu te āhua tinana, te āhua whanonga, te āhua hinengaro, te whakakotahitanga rānei o ēnei katoa.

Tērā pea ka pāngia tō tamaiti e ēnei tohu:

• Ngā whakaroa whanaketanga : Ngā mea pēnei i te kore hurihuri, te kore noho, te kore hikoi. Whakaarohia, ka tīmata ētahi pēpi ki te hurihuri i te 6 marama te pakeke, ko ētahi ka noho ake i te 9 marama. Engari, tera pea ka roa ake te mahi a te tamaiti me tēnei mate.
• Te manawanui ki te mamae : Ko te tikanga he iti ake te mamae i tō ētahi atu.
• Ngoikoretanga o te uaua (hypotonia) : Ka ngoikore pea te tinana, ka ngoikore hoki.
• Ngā raruraru kōrero : Te whakaroa i te kōrero, te kore rānei e taea te kōrero.
• Ngā mate moe : Ngā uauatanga ki te moe, pērā i te oho pinepine.
• Te werawera iti iho i te mea noa : Ka tere te werawera o te tinana, ka maroke hoki.
• Te uaua ki te kai, ki te horomi rānei .
• Ngā raruraru o te pūnaha nakunaku : Te whakapairuaki, te ruaki, me te ngau o te puku (te mate reflux gastroesophageal).

He tokomaha ngā tāngata whai mate Phelan-McDermid e pāngia ana e te mate autism, nō reira ka pāngia pea rātou e ngā tohu whanonga pēnei i:

• He ngoikore te titiro ki roto i ngā kanohi .
• Te mataku me te manukanuka i roto i ngā huihuinga pāpori .
• Te hiahia ki te ngaungau i ngā mea ehara i te kai (hei tauira, ngā taonga tākaro, ngā kākahu).
• Te pāwera nui ki te pā : Te kore whakamarie ina pā atu tetahi ki a koe.

Ka kitea anō hoki ētahi āhuatanga motuhake i roto i te āhua o te hunga whai mate nei:

• Ngā kanohi pōuri.
• Te kamo e takoto kau ana (ptosis).
• He taringa nunui, he taringa e pūwero ana ki mua.
• Tērā pea te āhua nei kua honoa ngā matimati tuarua me tuatoru (syndactyly).
• He nui, he uaua hoki ngā ringaringa, ngā waewae rānei.
• He roa te pane, he whaiti te āhua.
• Ka koi te āhua o te kauae.
• He iti, he rerekē rānei ngā maikuku waewae.

I ētahi wā ka haere tahi tēnei āhuatanga me te mate manawa whānau me ngā raruraru tākihi.He tino onge te whanaketanga o ngā pēke wai (ngā pūwero arachnoid) i roto i ō rātou roro i ēnei tamariki. Ka taea e ēnei te whakanui ake i te pēhanga i roto i te upoko, ka puta ai te kore okiokinga, te tangi, te ānini, me te mate haurangi.

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate?

Nā te mea he ngawari ngā tohu o te mate Phelan-McDermid i ētahi wā, he uaua ki te kite. Me whai whakamātautau pea tāu tamaiti i mua i te tukunga o tētahi tātaritanga tika. Tērā pea ka mahi te tākuta i ngā mahi penei:

• Te whakamātautau tinana o te tamaiti.
• Te pātai i ngā hītori hauora o te tamaiti e pā ana ki ngā tohu me ngā whakaroa whanaketanga.
• Pātai atu mō tō hītori hauora whānau kia kite ai mēnā kua pāngia tētahi o te whānau e tēnei mate.
• Tonoa he whakamātautau ira . Ko te tikanga he tango i tētahi tauira toto iti. Ka taea te whakamahi i tēnei hei tirotiro mēnā kei te ngaro te wāhanga ira e pā ana.

I ētahi wā tino onge, kāore pea tēnei āhuatanga i puta mai i te ngaro o te ira. Engari, tērā pea i puta mai i te panonitanga o te ira e kiia nei ko te `SHANK3`. Mēnā kāore i kitea he mukunga ira, ka tūtohu pea tō tākuta kia whakamātauria tēnei ira.

Mena ka whakaūtia e ngā whakamātautau te mate '22q13.3 deletion syndrome', ka tūtohu pea te tākuta i ētahi atu whakamātautau:

• Whakamātautau ira o ngā mātua e rua : Tirohia mēnā he mea tuku iho tēnei, he mea tūpono noa rānei.
• He matawai MRI (Magnetic Resonance Imaging) he matawai CT (Computed Tomography) rānei o te roro o te tamaiti: Hei tirotiro mēnā he mea pēnei i te arachnoid cyst kua whakahuatia ake nei.
• Whakamātautau oro-matatini : Hei tirotiro i ngā hapa o te whatukuhu.
• Echocardiogram : Hei tirotiro i ngā āhuatanga rerekē o te ngākau.
• Whakamātautau whakarongo.
• He whakamātautau kanohi taipitopito.
• He rangahau moe.

He rongoā tino pai mō tēnei?

Ina hoki, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Phelan-McDermid i tēnei wā . Ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu o te tamaiti, he āwhina i a rātou kia mahi pai rawa atu, me te ārai i ngā raruraru ka puta mai.

Tērā pea kei roto i te tīma tiaki o tāu tamaiti he maha ngā tohunga, tae atu ki:

• Tākuta ngakau
• Tohunga kai
• Tohunga Nephrology
• Tohunga roro
• Kaiwhakaora mahi: He tangata e āwhina ana i te tangata ki te mahi i ngā mahi o ia rā pēnei i te kai me te tuhituhi.
• Tohunga wheua me ngā hononga (tohunga wheua me ngā hononga)
• Kaiwhakaora tinana: He tangata e āwhina ana ki te whakapakari i ngā wāhanga tinana e pāngia ana.
• Te tohunga mate kōrero/reo
• Tohunga Endocrinologist

Kia maumahara, kei te mahi tahi ēnei tohunga katoa ki te whakarato i te tiaki pai rawa atu mō tāu tamaiti.

Ka taea te ārai i tēnei āhuatanga?

Kia kitea te mate o te tangata, kāore he huarahi hei whakatika i ngā huringa ira. Heoi, i roto i te take onge ka pāngia tētahi o ngā mātua e te mate, tera ētahi wā ka taea te whakamahi i te hangarau IVF, i te whakamātautau hapūtanga rānei hei ārai i tēnei mate kei pā ki ngā tamariki kei te heke mai.

Mena kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau tēnei mate, he mea nui kia kōrero koe ki tētahi tākuta, ki tētahi kaitohutohu ira rānei . Ka taea e rātou te whakamārama ki a koe te tūponotanga ka riro mai i āu tamariki tēnei mate.

Ka pēhea rā te āhua o te heke mai mēnā ka pāngia taku tamaiti e tēnei mate?

Kāore tēnei e rite mō ia tamaiti. Kei te momo hauātanga o te tamaiti me tōna kaha.

Kāore i te maha ngā pānga o tēnei mate e mōrearea ai te ora. Heoi, he tokomaha ngā tāngata e pāngia ana e tēnei mate e hiahia ana ki te tiaki hauora mō te wā katoa me te tautoko pāpori tonu. Nō reira, he mea tino nui ki ēnei tamariki te aroha, te māramatanga, me te tautoko a ngā mema o te whānau.

Me pēhea te tiaki i tētahi tamaiti pēnei?

He mea nui kia haria tāu tamaiti ki ia wā tirotiro a te tohunga hei whakapai ake i ōna pūkenga. Nā te mea ka iti ake pea te kaha o tāu tamaiti ki te werawera, kia mōhio ki ēnei e whai ake nei:

• Āraia te wera nui rawa .
• Hoatu he nui te wai hei inu mā te tamaiti (kia kore ai ia e matewai).
• Ārai i te rā tika .

Nā te mea he nui te manawanui o te hunga e pāngia ana e te mate Phelan-McDermid ki te mamae, ā, he uaua ki te whakapuaki i ō rātou mamae, kia tūpato ki ngā tohu e whakaatu ana kei te mamae tāu tamaiti . Ki te kite koe i tētahi o ēnei, waea atu ki tō tākuta. Ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te whakatau mēnā kei te mamae te puku o tāu tamaiti, kei tētahi atu mea rānei. Ko ngā tohu o te mamae ko:

• He ata noho atu i te tikanga, he iti ake te hiahia ki te whakahoahoa.
• Te tere ake o te manawa i te mea noa.
• Te tangi, te kore rānei e ata noho i te nuinga o te wā.
• Te pupuri pūmau ki te moenga, ki ngā taonga tata rānei.
• Kia mārō, kia kore e nekeneke te tinana, ngā ringa me ngā waewae.
• Te āhua o te kanohi e whakaatu ana i te mamae (hei tauira, te katia pūmau o ngā kanohi, te kōpeke o ngā ngutu).
• Te aue, te hamama rānei.

He aha atu anō tāu e taea te pātai atu ki te tākuta?

Mena kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Phelan-McDermid, ka taea e koe te pātai atu ki te tākuta i ēnei pātai:

• He mea tuku iho tēnei mukunga ira, he mea tupu noa iho rānei?
• He raruraru kei taku tamaiti pēnei i te ngākau, te whatukuhu, te roro rānei?
• He pēhea te nui o te pānga o te hauātanga hinengaro o taku tamaiti ki a ia?
• He aha te momo tohunga me toro atu taku tamaiti? Kia hia te auau?
• He rōpū tautoko kei reira hei āwhina i a tātou kia ora me tēnei mate?
• E taunaki ana koe i te tohutohu ira?
• Me whakamātauria rānei te toenga o tō tātou whānau mō ō rātou ira?

Hei whakamutunga, me kī atu ahau...

He mate ira onge te Phelan-McDermid Syndrome. Ka taea e ia te whakaroa i te kōrero me te whanaketanga, tae atu ki te mate autism spectrum. Mena kua kitea tētahi o tō whānau he mate muku ira tēnei, kaua e mataku . Ka taea e tētahi rōpū tohunga te āwhina i a koe me tō tamaiti. Ko ngā whāinga matua i konei ko te whakapai ake i te mahi a tō tamaiti, te ārai i ngā raruraru ka puta, me te whakarato tohutohu ira mena e tika ana. Kāore koe i te mokemoke , ā, he maha ngā tāngata ka taea te āwhina i a koe i tēnei haerenga.

` Te Mate Phelan-McDermid, Te Mate Phelan-McDermid, Te Mate Ira, Te Ira Tangata, Te Autism, Te Whakaroa o te Whanaketanga, SHANK3