Kei te tere rawa te koroheketanga o tāu pēpi? Me kōrero tātou mō te Progeria!

Āe, i ētahi wā he tino pouri te kite i ā tātou tamariki nohinohi e pāngia ana e te mate, kāore? Ina koa, ki te āhua pakeke rawa atu te tamaiti i tōna tau, he aha ngā kare ā-roto o ngā mātua ina kite rātou i tēnei mate? I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate tino onge, engari he mea nui kia mōhiotia. Ko te ingoa o tēnei ko te 'Progeria'. He mate ira tūturu tēnei e tere ake ai te pakeketanga o te tamaiti i tōna tau.

He aha te 'Progeria'? Me mārama noa iho, āe?

He māmā noa iho, he mate ira onge te Progeria. Ko te mea ka tupu i roto i tēnei, ka tere te pakeketanga o te tamaiti. Whakaarohia, ina whakatōhia e koe he tipu iti, ka tupu haere. Engari ko ngā tamariki e pangia ana e tēnei mate ka tere ake te tipu, ā, ka āhua pakeke ake.

I te whānautanga, he maha ngā wā ka ora pai ēnei tamariki, ā, he rite tonu ki ētahi atu pēpi. Engari i roto i ngā tau tuatahi, e rua rānei o te oranga, ka tīmata rātou ki te whakaatu i ngā tohu o te koroheketanga wawe. Ka puhoi haere tō rātou tere tipu, ā, kāore tō rātou taumaha e piki haere pērā i te mea e tumanakohia ana. Heoi, ko te tikanga kāore he ngoikore o te hinengaro o ēnei tamariki. Me mahara anō hoki tātou ki tēnā.

Anei ētahi o ngā huringa ā-tinana i puta mai i tēnei āhuatanga:

• Te ngaro o te makawe (pakira)
• Ngā kanohi e pūwero ana
• Kiri kua koroheke, kua miro
• He ihu angiangi, koi
• He iti rawa te mata ina whakaritea ki te rahi o te upoko
• Te ngaronga o te paparanga hinu i raro i te kiri

I ahu mai te ingoa "Progeria" i te kupu Kariki "geras", ko tōna tikanga "te koroheketanga". Ko te momo matua o tēnei mate ko te Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). I whakaahuatia tuatahitia i te mutunga o te rautau 1800 e ngā tākuta tokorua, a Tākuta Jonathan Hutchinson rāua ko Tākuta Hastings Gilford.

Heoi, he mate whakamate tonu te Progeria. Ko te tau toharite o te mate mō ēnei tamariki he 14.5 tau te pakeke. Heoi, ko ētahi o ngā taiohi e pāngia ana e te Progeria kua ora ki te 20 tau te pakeke. Kua kitea he rongoā e kiia nei ko Lonafarnib hei whakaroa i te whanaketanga o te mate.

Ko te nuinga o ngā mate i puta mai i ngā raruraru mai i te atherosclerosis kino . Koinei te mate ngakau e pāngia ana e te miriona o ngā kaumātua. Engari ka pāngia ēnei tamariki i te wā taitamariki. Ko te Atherosclerosis he āhuatanga e hangai ai ngā putunga ngako (plaque) ki roto i ngā pakitara o ō uaua toto (ngā uaua toto), ka kore e ngāwari, ka uaua hoki. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā āhuatanga pēnei i te whakaeke ngakau, te whiu rānei.

Ko wai te hunga e tino pāngia ana e te Progeria?

He mate ira onge te Progeria ka pā ki te tangata katoa. I te nuinga o te wā, ka puta mai i tētahi whakarerekētanga ira hou. Ko te tikanga, kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua .

He pēhea te noa o te Progeria?

He tino onge tēnei. Kotahi anake i roto i te whā miriona whānautanga ora puta noa i te ao e pāngia ana e tēnei mate. E kiia ana kei te tata ki te 400 ngā tamariki me ngā taiohi e pāngia ana e te Progeria puta noa i te ao i tēnei wā.

He aha ngā tohu o te Progeria?

He rite tonu ngā tohu o te Progeria ki ērā e pāngia ana e te tangata i a rātou e pakeke haere ana. Heoi, ka puta mai i te wā taitamariki rawa atu. I roto i ngā tau tuatahi e rua o te oranga, ka tīmata ngā tamariki whai Progeria ki te whakaatu i ēnei tohu o te koroheketanga tere:

• Te whakaroa i te tipu/te poto.
• Te kōpikopiko o te kiri.
• Te ngaro o te makawe (pakira).
• Te pakari o ngā hononga me te uaua ki te neke.
• He kiri mārō, taratara, he rite ki te mate e kiia nei ko te 'Scleroderma'.
• Te hekenga o te ngako tinana.

Ko ngā āhuatanga rerekē o te angaanga kanohi ka uru atu ki:

• E tuwhera whānui ana te wāhi ngohengohe kei mua o te māhunga (fontanelle).
• He kanohi whaiti ina whakaritea ki te rahi o te upoko (macrocephaly - he nui te upoko engari he iti te mata).
• He ihu koi.
• Te whakaroa o te puta o ngā niho.
• Kauae iti (kāore anō kia tino whanake) (`micrognathia`).

I te whanaketanga o te mate, ka puta pea ētahi atu tohu iti iho i te kitea:

• Te nekehanga o te hope.
• Ngā katarata.
• Te mate rumatiki.
• Te hanga papa i roto i ngā uaua.

He aha te take o te Progeria?

Ko te tino take o te Progeria he whakarerekētanga ira i roto i te ira e kiia nei ko te LMNA. Ko tēnei ira LMNA te kawenga mō te hanga i tētahi pūmua e kiia nei ko te lamin A, e āwhina ana ki te pupuri i te pūtake o ia pūtau o roto i tō tātou tinana kia piri tahi. Whakaarohia he rite ki ngā pakitara o tētahi whare mō tētahi pūtau.

Nā te whakarerekētanga iti rawa o te ira `LMNA` ka puta he āhua rerekē o te pūmua `lamin A`, e kiia nei ko te `progerin`. Ka whakakapia e tēnei `progerin` te `lamin A`, ā, ka whakararuraru i ngā karihi o ō tātou pūtau, ka pakaru haere i a rātou. Ka tere te mate o ia pūtau o tō tātou tinana. Koinei te take o tēnei tukanga koroheketanga wawe.

He tuku iho te Progeria?

Ko te nuinga o te wā, ko te Progeria he ira hou, tūpono noa iho (he whakarerekētanga 'de novo') i roto i te ira 'LMNA'. Ko te tikanga, kāore i tukuna mai i ngā mātua. I te nuinga o te wā, ka puta tēnei whakarerekētanga i mua i te haputanga, i roto i te parāoa.

He Progeria matua, he Progeria heke rānei?

He mate autosomal dominant te Progeria, arā, ahakoa kotahi te tārua o te ira kua whakarerekētia i roto i ia pūtau, he nui tonu hei whakaputa i te mate.

Me pēhea te tautuhi i te Progeria?

Tērā pea ka taea e te tākuta o tāu tamaiti te tātaritanga i te mate i runga i te āhua o te tinana o tāu tamaiti. Ka tirotirohia e ia tāu tamaiti, ka pātai atu hoki ki a koe mō ō tohumate. Mena kei te whakapaetia he Progeria, ka taea te whakamātautau ira hei whakaū i te tātaritanga. Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi tauira toto mai i tāu tamaiti.

He aha ngā maimoatanga mō te Progeria?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te Progeria i tēnei wā. Heoi, kei te rangahau ngā kairangahau i ētahi rongoā hei rongoā i te mate. Ko te rongoā e whakamahia ana hei rongoā i te Progeria ko Lonafarnib (Zokinvy™). He rongoā tēnei i hangaia hei rongoā i te mate pukupuku. Heoi, kua kitea he whakapainga i roto i ngā āhuatanga maha o te Progeria e Lonafarnib. Kua piki ake te roanga o te oranga o ngā tamariki e pangia ana e te mate mā te rua tau me te hawhe. Ko ia tamaiti e tango ana i te rongoā kua whakaatu i te whakapainga i roto i tētahi, neke atu rānei o ngā wāhanga e whā e whai ake nei:

• Te whakanui ake i te ngāwari o ngā oko toto.
• Te whanaketanga o te hanganga wheua.
• Te pikinga o te taumaha.
• Te whakapai ake i te kaha whakarongo.

Ka taea e te whakaora tinana te āwhina i tāu tamaiti kia mau tonu te whānuitanga o te nekehanga, te taurite, me te tū tika. Ka taea hoki e ia te āwhina ki te whakaiti i te mamae o ngā hope me ngā waewae. Ka taea e te whakaora mahi te āwhina i tāu tamaiti ki te whakapai ake i te kai, te akuaku whaiaro, me te tuhituhi.

Ko te mea nui ko te whakarato i te manaaki e hiahiatia ana e tāu tamaiti kia ora hauora ai, kia noho whakamarie ai hoki.

Ka aroturukihia, ka whakahaerehia hoki tēnei āhuatanga e te tākuta o tāu tamaiti mā roto i ngā mea pēnei i:

• Te tirotiro i te mate manawa: Ka tirohia e te tākuta o tāu tamaiti te toto toto o tāu tamaiti, ā, ka mahi whakamātautau pērā i te echocardiograms i ia wā. Ka taea e ngā rongoā aspirin me te statin iti te āwhina ki te whakaiti i te mōrearea o te mate manawa.
• Ngā whakamātautau whakaahua (hei tauira, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Ka whakamahia e te tākuta ngā whakamātautau whakaahua pēnei i te MRI hei rapu i ngā whiu, hei rapu rānei i ngā ānini maha, i ngā haurangi rānei.
• Ngā whakamātautau kanohi auau: Tērā pea he raruraru kanohi tō tamaiti pērā i te tirohanga tata, te maroke rānei o ngā kanohi. Ka puta pea ngā kanohi maroke nā te mea kāore e kati rawa ngā kamo. I te haere whakamua o te mate, ka pāngia pea te tamaiti e te katarata. Ka angiangi, ka ngaro rānei ngā kamo me ngā tukemata. Nā tēnei ka nui ake te tūponotanga ka uru te paru me ngā paru ki roto i ngā kanohi. Waihoki, tera pea he tino aro te tamaiti ki te mārama. Nō reira, me mau pea i ngā mōhiti kanohi i ētahi wā.
• Ngā whakamātautau whakarongo:Tērā pea ka pāngia te tamaiti e te ngoikore o te whakarongo. Ka taea te whakatika i ēnei mā te whakamahi i ngā taputapu whakarongo.
• Te tirotiro niho auau: He nui ake te tūponotanga ka pāngia tō tamaiti e ngā raruraru niho pēnei i te poka, te kīkī o ngā niho, te roa o te puta o ngā niho, me te hoki whakamuri o ngā kapia. Mā te toro atu ki te taote niho auau ka āwhina i te aroturuki me te rongoā i ēnei raruraru.
• Ngā raruraru kiri: Ka tirohia e te tākuta ngā ira pango, ngā puku rānei i te kiri o te tamaiti. Ka tirohia hoki e rātou te ngaronga o te makawe, te mākūkū, me te matotoru o te kiri (ka taea te whakawhāiti i te nekehanga me te whakauaua i te manawa, i te nakunaku rānei i te kai).
• Te aroturuki i te hauora o te wheua: Tērā pea ka pāngia te tamaiti e ētahi raruraru e pā ana ki te tipu me te whanaketanga o te wheua. Tērā pea ka pāngia hoki e ngā raruraru hononga.

Me nui te kai e hiahiatia ana e tō pēpi kia tipu ai. Tērā pea me nui ake te kai (pērā i te ngongo whāngai). Mā te pupuri i te wai māori o tō pēpi (me te hoatu wai) ka āwhina i te whakaiti i te tūponotanga o ngā raruraru pūnaha io ohorere. Kōrero ki te tākuta o tō pēpi mō ngā huarahi hauora hei whiwhi i te nui o ngā kaora me te wai māori.

Ka taea te ārai i te Progeria?

He tino onge te mate Progeria , kāore e taea te ārai. Ko te nuinga o te wā ka puta mai i tētahi whakarerekētanga ira hou. Ko te tikanga ka puta noa mai. Nā te mea kāore te mate e puta i roto i ngā whānau, he uaua ki te matapae. Heoi, ki te mea he tamaiti kotahi tāu e pāngia ana e te Progeria, ka paku piki ake te tūponotanga o tētahi atu tamaiti e pāngia ana e te mate. Akene me whakaaro koe ki te whakamātautau ira hei kimi i tō mōrearea.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te Progeria?

He mate whakamate te Progeria e mate wawe ai. Ko te roanga o te oranga mō te tangata whai Progeria he 14.5 tau te roa. Heoi, ka mate ētahi tamariki i te 6 tau te pakeke. Waihoki, ka ora ētahi taiohi whai Progeria tae noa ki te 20 tau te pakeke.

Ko te nuinga o te wā ka mate ngā tāngata nā ngā raruraru o te mate 'Atherosclerosis'. Neke atu i te 80% o ngā mate nā te 'ngoikore o te ngākau' me/ranei te 'whakaekenga ngākau'. Kua kitea ngā hua pai i te maimoatanga me te rongoā 'lonafarnib'. Kua roa ake te roa o te oranga o te hunga whai 'Progeria' mā te rua tau me te hawhe.

Mena ka pāngia taku tamaiti e te Progeria, ka pāngia anō hoki aku tamariki?

Ko te Progeria te take o tētahi whakarerekētanga ira tino onge, ā, kāore i te nuinga o te wā ka puta i roto i ngā whānau. Ko te tūponotanga whānui kia whānau he tamaiti me te Progeria he tata ki te 1 i roto i te 4 miriona. Heoi, ki te mea he tamaiti kotahi tāu me te Progeria, kāore pea he tamaiti anō e pāngia e tēnei mate.He nui ake te tūponotanga, i waenga i te 2% me te 3%. Nā te āhua e kiia nei ko te mosaicism tēnei. I roto i te mosaicism, he iti noa te ōrau o ngā pūtau i roto i tētahi matua he whakarerekētanga ira mō te Progeria, engari kāore taua matua i te mate. Mena he Progeria tāu tamaiti, me whakaaro pea koe ki te whakamātautau ira hei kimi mena kei te mōrearea tētahi atu tamaiti ki te pangia e te mate.

Mena he mate Progeria tāku tamaiti, me pēhea taku tiaki i a ia?

Mena he mate Progeria tāu tamaiti, ngana ki te waihanga i tētahi taiao kāinga e rite ana ki te mea noa. Whakauruhia tāu tamaiti ki ngā mahi maha e taea ana. Engari kaua e tukua kia whakaaro ngā tamariki kē atu o tō whānau kāore i te arohia rātou.

Ina kōrero koe ki te whānau katoa mō te meka ka ora noa tō tamaiti me te Progeria ki tētahi tau kua whakaritea, kia pono engari kia tika mō tōna pakeke. He pai ngā wā tohutohu i roto i ngā āhuatanga maha.

Me kōrero anō hoki ki tāu tamaiti mō te ohorere o ētahi tāngata, me te titiro rerekē ki a rātou. Kōrero ki tāu tamaiti mō te āhua o tā rātou whakautu mēnā ka titiro tauhou mai tētahi ki a rātou, ka kōrero hāhā rānei.

Ka taea e te tamaiti whai Progeria te haere ki te kura?

He maha ngā tamariki whai Progeria e haere ana ki te kura. Tērā pea ka hiahia rātou ki ngā wāhi hei āwhina i a rātou ki te whai wāhi katoa, kia noho whakamarie, kia noho haumaru hoki. Me tūtaki tonu koe ki ngā kaiwhakahaere kura o tāu tamaiti, ki ngā nēhi, ki ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā kaiako. Mā tēnei ka āwhina i te katoa ki te mahi tahi ki te whakatutuki i ngā hiahia o tāu tamaiti. Kei roto i tēnei ko te hanga i tētahi mahere me te whakapuaki ki te katoa mēnā ka hiahia tāu tamaiti ki te tiaki ohorere i te kura (hei tauira, mēnā ka pāngia ohorere rātou e te uaua ki te manawa, ki te mamae rānei o te uma).

He aha te 'progeria o te pēpi hou'?

Haunga te mate progeria Hutchinson-Gilford, he maha atu anō ngā āhuatanga e hua ai te koroheketanga o mua. Ka kiia ēnei ko ngā mate progeroid. Ko te progeria pēpi hou, e mōhiotia ana ko te mate progeroid pēpi hou, tētahi o aua āhuatanga. E mōhiotia ana ko te mate Wiedemann-Rautenstrauch, ka puta te whakaroa o te tipu me te kōkō o te kiri i tēnei āhuatanga. Heoi, ka tukuna iho te mate progeroid pēpi hou i roto i te tikanga autosomal recessive. Ko te tikanga ka puta te mate mēnā ka tukuna iho ngā tārua e rua o te ira kua whakarerekētia ki roto i ia pūtau.

He mea taumaha, he mea whakapoauau hoki te kitenga kua pāngia tāu tamaiti e te Progeria. Ka taea e te tākuta o tāu tamaiti te āwhina i a koe me tō whānau ki te whakatau i te mate. Ka taea hoki e ia te āwhina i a koe ki te mārama ki ngā kōwhiringa maimoatanga ka taea te whakaroa i te whanaketanga o te mate. He maha ngā mātua o ngā tamariki he mate ira pērā i te Progeria e kite ana he tino āwhina ngā rōpū tautoko. He mea whakamarie te pātai, te ako mō ngā wheako o ētahi atu whānau, ā, ka taea hoki te āwhina i a koe kia rite ki te kore koe e mokemoke.

Ngā mea tino nui hei maumahara (Karere hei kawe ki te kāinga)

He tino onge te mate Progeria, engari he mate morearea ki te ora, ā, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei.

• He mate ira tēnei: ​​he maha ngā wā ka puta mai i tētahi whakarerekētanga ira hou.
• Ko te koroheketanga tere te tohu matua: Ka tere te koroheketanga o ngā mea pēnei i te āhua o te tamaiti, te kiri me ngā wheua.
• Kāore te mātauranga e pāngia: He noa te taumata mātauranga o ēnei tamariki.
• He maimoatanga kei reira, engari kāore he rongoā: Ka taea e ngā rongoā pēnei i a Lonafarnib te whakaroa i te whanaketanga o te mate me te whakanui ake i te roanga o te oranga. Engari kāore anō kia kitea he rongoā katoa.
• He mea tino nui te aroha me te tautoko i te tamaiti: ko te āwhina i te tamaiti kia ora i te ao noa, te mārama ki a ia, me te whakarato i te maimoatanga hauora e tika ana.
• Kāore koe i te mokemoke: kōrero ki ētahi atu whānau e pāngia ana e ngā āhuatanga ōrite, rapu tautoko, me te rapu tohutohu mai i ngā tākuta.

Ko tāku tumanako ka whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Mēnā he ruarua āu, kaua e wareware ki te kōrero ki te tākuta.

` Progeria, ngā mate ira, te koroheketanga o mua, te ira LMNA, lonafarnib, te hauora o ngā tamariki, ngā mate onge