E mōhio ana koe ki te mate PURA? Kia mōhio ki ēnei mea mō te heke mai o tāu tamaiti!

He ruarua, he mataku rānei tōu mō te whanaketanga o tāu tamaiti? I ētahi wā ka puhoi te ako a ngā pēpi i ngā mea, ka puta rānei ētahi raruraru hauora. I ēnei wā, he mea nui kia mōhio ki tētahi mate onge e kiia nei ko te PURA syndrome. Ki te mea he ahua kino tēnei, kaua e mataku. Me kōrero noa iho.

He aha te mate PURA?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te mate PURA. Ka pā nui ki tō tātou pūnaha io . Arā, ko te roro me ngā io te mea tino pāngia. Nā tēnei, ka taea te whakaroa i te whanaketanga o te tamaiti mai i te ngawari ki te kino . Ka taea hoki e ia te whakararu i te ako. He maha ngā wā, ka uaua pea te hikoi a ngā tamariki whai mate PURA, ka pāngia e te haurangi, te mate haurangi rānei, me ētahi atu raruraru hauora.

E whakapono ana ngā kairangahau nā ngā huringa, ngā whakarerekētanga rānei, o ngā ira e whai wāhi ana ki te whanaketanga o te roro me ngā pūtau io (ngā pūtau io/ngā neuron) tēnei i puta ai. Tērā pea ka uaua ki ngā pēpi i whānau mai me tēnei mate te whāngai me te manawa i ngā wāhanga tōmua. Heoi, i ētahi wā ka pai ake ēnei i muri i tētahi wā. Heoi, he maha ngā tamariki kāore pea e taea te kōrero, te hikoi rānei i a rātou anō ina pakeke haere rātou.

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate PURA i tēnei wā. Heoi anō, mā te maimoatanga tika ka taea e koe me tō pēpi te whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i ngā raruraru. Nō reira , he mea tino nui kia kitea wawetia tēnei mate .

Ko wai ka pāngia e te mate PURA?

He mate whānau te mate PURA. Ko te tikanga tēnei ka kitea pea te mate i te whānautanga. Ka pā ki te pūnaha io. I ētahi wā, ka taea te tuku iho i te mate mai i ngā mātua ki ngā tamariki mā roto i ngā ira. Heoi, he mea nui kia mahara ka taea e te tamaiti te whakawhanake i te mate PURA ahakoa kāore anō kia pāngia e te mate tētahi o te whānau i mua . Ko te tikanga tēnei kua puta pea he whakarerekētanga ira hou.

He aha atu ngā āhuatanga e rite ana ki tēnei?

He rite tonu ngā tohu o te mate PURA ki ētahi atu mate, nō reira he uaua ki ngā tākuta te mōhio tonu mēnā he mate PURA. Anei ētahi mate he rite ngā tohu:

• `(Te mate a te anahera)`
• Te mate manawa-ā-roto whānau - He mate pūnaha io onge anō hoki tēnei e pā ana ki te manawa.
• Te mate pūkahukahu miotonika - Nō roto tēnei i tētahi rōpū mate o te pūnaha uaua e kiia nei ko te mate pūkahukahu uaua.
• Ngā mate e pā ana ki ngā neurotransmitter - hei tauira, te mate a Alzheimer, te mate rānei a Parkinson.
• Te mate Pitt-Hopkins - He mate ira onge anō hoki tēnei e puta ai te whakaroa whanaketanga me te mate haurangi.
• `(Te mate Prader-Willi)`
• `(Te mate Rett)`

Nā te mea he rite tonu ēnei tohu , me whai whakamātautau motuhake hei tautuhi tika i te mate .

He ingoa kē atu anō mō ​​te mate PURA?

Ae, i ētahi wā ka karangahia tēnei mate e ngā tākuta mā ētahi atu ingoa pūtaiao. He mea pai kia mōhio ki tētahi mea mō tēnā, kāore? Hei tauira:

• `(Te whakaroa o te whanaketanga hinengaro, autosomal dominant 31)`
• `(Te mate whanaketanga roro e pā ana ki te PURA)`
• `(Te mate hypotonia-ohorere-encephalopathy nui e pā ana ki te pēpi hou e pā ana ki te PURA)`

Ahakoa te ahua uaua o ēnei ingoa, he rite tonu te āhua e pā ana ki ēnei ingoa katoa.

He pēhea te noa o te mate PURA?

He mate tino onge te mate PURA. Tae noa mai ki tēnei wā, neke atu i te 470 ngā pakeke me ngā tamariki kua pūrongohia kei te pāngia e tēnei mate puta noa i te ao. Whakaarohia, koinei te tokoiti o te hunga. I tīmata te ao hauora ki te kōrero mō tēnei mate i te tau 2014. Ko te tikanga he mate hou tēnei.

He aha te whanaungatanga i waenga i te mate PURA me te mate haurangi?

He nui te tūponotanga o te hunga i whānau mai me te mate PURA ki te pāngia e te mate haurangi . I ētahi wā, he momo mate haurangi tēnei kāore e pai ki te rongoā. Ko te tikanga he uaua ki te whakahaere mā te rongoā. Ko ngā momo hopuhopu tino noa ko ngā hopuhopu arotahi, ngā hopuhopu whānui rānei. Ko te tikanga ka tīmata ēnei tohu i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga rānei .

He aha ngā pūtake o te mate PURA? (kia mārama ake)

E ai ki tā tātou i kōrero ai, ko te tino take o te mate PURA he whakarerekētanga i roto i tētahi ira motuhake i roto i tō tātou tinana e kiia nei ko te `(ira PURA)`. He tino nui te mahi a tēnei ira `(PURA)` ki te whanaketanga noa o te roro. Nō reira, ina he hapa kei roto i tēnei ira, ka pā ki te whanaketanga o ngā pūtau io `(neurons)` me te hanganga o tētahi matū e kiia nei ko te `(myelin)`. Ko te `(Myelin)` he matū e kapi ana i ō tātou io, ā, e āwhina ana i ngā tohu kia tere te haere mā roto i aua mea. Nō reira, whakaarohia te nui o te pānga ki te mahi a te roro ina whakararuraruhia tēnei tukanga.

He aha ngā tohu o te mate PURA?

Ka pāngia ngā wāhanga rerekē o te tinana e ngā tohu o te mate PURA. He ngoikore te ako me te whakaroa whanaketanga o ngā tamariki i whānau mai me tēnei mate.

Ngā tohu ka kitea i roto i ngā pēpi whānau hou:

• He maha ngā wā ka uaua ki te whāngai, ki te manawa rānei .
• Tērā pea e hiahiatia ana he āwhina hauora (he ngongo whāngai, he ngongo manawa rānei), engari ka pai ake ngā raruraru manawa i roto i te tau kotahi.
• Ka taea e te uaua ki te whāngai, te horomi rānei (dysphagia) te noho hei mea mau tonu, ā, ka roa ake i te tau.

Ngā tohu ka kitea i roto i ngā tamariki pakeke ake:

• Tērā pea kāore e taea e koe te hikoi tika , ā, tērā pea ka ngoikore ō pūkenga nekeneke.
• Ahakoa e mārama ana koe ki te reo, kāore pea e taea e koe te kōrero .
• Ahakoa e taea e rātou te kōrero, ka kōrero pea rātou i roto i ngā kupu, i ngā kīanga poto rawa rānei .

He maha ngā tāngata e pāngia ana e te mate PURA ka pāngia e ngā mate haurangi (epilepsy) me ngā nekehanga whakakorikori. Ko ēnei te tikanga:

• Ka tīmata i mua i te 5 tau te pakeke. Tērā pea ka tīmata hei wiri uaua ā-ture (myoclonus).
• He uaua ki te whakahaere .
• I ētahi wā ka huri hei momo mate haurangi kino, matatini hoki e kiia nei ko te "mate Lennox-Gastaut".

Ko ētahi atu tohu e kitea whānuitia ana i roto i ngā tamariki me ngā pakeke:

• Ngā raruraru o te wheua me ngā hononga - pērā i te hip dysplasia me te scoliosis.
• Ngā raruraru manawa - te whakamomori i te wā moe (sleep apnea) te manawa puhoi, pāpaku rānei (hypoventilation).
• Te uaua ki te whakamahana i te tinana (hypothermia).
• Te ngenge nui me te hiamoe (hypersomnia).
• Ngā raruraru kanohi - pērā i te strabismus.
• Ngā hūpē pinepine.
• Ngā raruraru o te pūnaha gastrointestinal - pērā i te mate puku.
• Te ngoikore o te uaua (hypotonia).
• Te taurite koretake, te uaua rānei ki te hikoi (mate haere).
• Te ngoikore o te tirohanga.

Ngā tohu kāore i te tino kitea:

• Ngā hapa o te ngākau.
• Ngā raruraru o te pūnaha endocrine - pērā i te korenga o te huaora D, te pakeketanga rānei.
• Ngā raruraru o te pūnaha mimi me te pūnaha whakaputa uri.

Me pēhea te tautuhi i te mate PURA?

He uaua pea te tautuhi i te mate PURA mā te whakamātautau tinana anake. E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, ka taea e ngā tohu te whai i ētahi atu āhuatanga. Nō reira, me mahi ngā tākuta i ngā whakamātautau ira hei whakaū he mate PURA .

I runga anō i ngā tohumate o tāu tamaiti, ka taea e te tākuta te whakahaere i ētahi atu whakamātautau. Hei tauira:

• Ngā whakamātautau toto.
• Ngā whakamātautau manawa.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Mā tēnei ka whakamātautau i te mahi hiko o te roro.
• He whakamātautau kanohi.

Mō ētahi atu mōhiohio, ka tono pea tō tākuta i ngā whakamātautau whakaahua. Kei roto i ēnei ko:

• Matawai MRI (Whakaahua Āhua Aukume).
• `(Whakamātautau ultrasound)`.
• Whakamātautau `(X-ray)`.

He rongoā kei te wātea mō te mate PURA?

Koinei te raruraru nui rawa atu mō te tini o te tangata. Ki te pono, kāore anō kia kitea he rongoā katoa mō te mate PURA i tēnei wā.Heoi, mā te kitenga wawe me te maimoatanga ka taea te whakaiti i te mōrearea o ngā raruraru pēnei i te scoliosis. Ka taea e ngā tākuta te taunaki i ngā maimoatanga hei āwhina i a koe me tāu tamaiti ki te whakahaere i ngā tohu. Mā te maimoatanga tika, ka taea e tāu tamaiti te whai wāhi atu ki ngā mahi maha e taea ana, ā, ka māmā ake te oranga .

Ko wai ka taea te whakauru atu ki te tīma maimoatanga mō te mate PURA a tāu tamaiti?

Mena he mate PURA tō tāu tamaiti, tera pea he maha ngā tohunga kei roto i te tīma hauora e rongoā ana i a rātou. Ko te tikanga ehara i te mea kotahi te tākuta, engari he maha ngā tāngata e mahi tahi ana ki te whakarato i te maimoatanga pai rawa atu mō tāu tamaiti. Tērā pea kei roto i tētahi tīma pēnei i:

• He tākuta kanohi.
• He tohunga ira.
• He tākuta tohunga ki te pūnaha io (tohunga roro).
• Kaiwhakaora mahi - he tangata e āwhina ana i ngā mahi o ia rā.
• He taote pokanga wheua.
• He tākuta tamariki.
• He kaiwhakaora tinana te tangata e āwhina ana i ngā mea pēnei i te hikoi me te nekeneke.
• He tākuta tohunga ki te pūnaha manawa (pūkahukahu).
• He tohunga mate kōrero-reo.

Ka mahi tahi ēnei tāngata katoa ki te waihanga i tētahi mahere maimoatanga e tino tika ana mō te āhua o te tamaiti.

Me pēhea te rongoā i te mate PURA?

Ka rerekē te maimoatanga mō te mate PURA i runga i ngā tohumate o te tamaiti me tōna kaha . Mena he mate PURA tō te pēpi hou, me aroturuki tonu ia i te hōhipera, me āwhina hoki ki te whāngai me te manawa.

Ko te tikanga ka penei te maimoatanga mō ngā tamariki pakeke:

• Te whakaora kōrero me te reo - Whakapai ake i ngā pūkenga whakawhitiwhiti kōrero.
• Whakaora tinana - Whakapai ake i te nekenekehanga.
• I ētahi wā, ka taea te mahi pokanga hei whakatika i ngā āhuatanga rerekē o te kanohi, te ngākau, te angaanga, me ētahi atu āhuatanga rerekē.

Ka taea hoki e koe te hoatu ki tāu tamaiti ētahi mea pēnei i:

• Ngā rongoā ārai-hōhā.
• Ngā āwhina whakawhitiwhiti kōrero.
• Te whāngai, te horomi rānei i te tautoko.
• Te whakaora tinana me te whakaora mahi.
• Te whakaora kōrero me te reo.
• Ngā taputapu āwhina - pērā i ngā tūru pēpi urutau, ngā tautoko, ngā orthotics, ngā hikoi, ngā tūru wīra rānei.

He aha taku e taea ai te whakaiti i te mōrearea o te whakawhanaketanga o te mate PURA i taku tamaiti?

He mea tēnei e whakaarohia ana e te tini o ngā mātua. Engari ko te pono, kāore he huarahi hei ārai i te mate PURA . Waihoki,Ehara i te mea nā tetahi mea āu e mahi ana. Nā ngā huringa ira (ngā whakarerekētanga ira) e puta ana i te wā e whanake ana te kukune i roto i te kōpū. Nō reira kaua e whakama mōna.

He aha te tirohanga mō te tamaiti e pāngia ana e te mate PURA?

He mate kore e taea te rongoā te mate PURA mō te wā roa . He maha ngā tamariki ka pāngia e ngā hauātanga ako ngawari ki te kino, me ngā whakaroa whanaketanga. He tokomaha kāore pea e taea te kōrero, te hikoi rānei ko rātou anake . Heoi, kia mahara ko ngā maimoatanga whai hua ka taea te hoatu ki tāu tamaiti he kounga pai ake o te oranga . Mā te maimoatanga, ka taea hoki e rātou te harikoa me te whanake ki tōna pūmanawa katoa.

Āhea ahau me rapu tohutohu hauora mō taku tamaiti?

He mea nui te kitenga wawe i te mate PURA hei whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i te mōrearea o ngā raruraru . Tērā pea ka tirotirohia e ngā tākuta te hauora me ngā tohu o tāu tamaiti i ia wā. Ka āwhina tō tākuta i a koe ki te whakawhanake i tētahi mahere tiaki whaiaro e tutuki ai ngā hiahia me ngā whāinga o tāu tamaiti.

He mea noa te pōuri me te manukanuka ina whiwhi koe i tētahi tātaritanga pēnei i te mate PURA. He mate ira tino onge tēnei e pā ana ki te pūnaha io, ka puta he ngoikoretanga ako nui, he whakaroa whanaketanga, ā, he maha ngā wā he mate haurangi. Heoi, mā te huinga tika o ngā maimoatanga, ka taea e tāu tamaiti te whai oranga pai ake . Kōrero ki tō tākuta mō ngā maimoatanga whai hua ka taea te hanga rerekētanga i a tāu tamaiti e tipu ake ana. Kāore koe i te mokemoke , ā, kei reira ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me te tini ke atu ka taea te āwhina i a koe i tēnei haerenga.

Hei whakamutunga, ko ngā mea tino nui hei maumahara māu (Karere hei tango ki te kāinga)

Ahakoa he mate ira onge te mate PURA, he mea tino nui kia mōhio koe ki tēnei.

• Ko te pūnaha io te nuinga o te pānga o tēnei, ā, ka pā mai pea ngā āhuatanga pēnei i te whakaroa whanaketanga, te hauātanga ako, me te mate haurangi.
• Mā te tautuhi wawe i te mate me te tīmatanga o te maimoatanga tika ka nui te painga ki te whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti.
• Ahakoa kāore he rongoā katoa mō tēnei, he maha ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i ngā raruraru .
• Ka mahi tahi tētahi tīma tākuta o ngā tohunga rerekē ki te whakarato i te maimoatanga e tika ana ki te tamaiti.
• Kāore he huarahi hei ārai i tēnei āhuatanga, ā, hei mātua, kāore he take e whakama ai koutou mō tēnei āhuatanga .
• Ki te mea he āwangawanga āu mō te whanaketanga, te hauora rānei o tāu tamaiti, kaua e mataku, engari me rapu tohutohu hauora tonu . Koinei te mea pai rawa atu ka taea e koe te mahi.

Kia maumahara, he mea utu nui ia tamaiti, ia tamaiti, ā, e tika ana kia whiwhi ia tamaiti i te aroha me te manaaki pai rawa atu.

`Te mate PURA, ngā mate ira, te pūnaha io, te whakaroa whanaketanga, te mate haurangi, te hauora o te tamaiti, ngā mate onge