Kei tō tamaiti tēnei mate onge? Me ako tātou mō te mate Shwachman-Diamond (SDS)

Kei te pāngia tonutia tō tamaiti e te mate? Kāore e piki te taumaha? Kei te kite rānei koe i ētahi huringa ki ōna wheua? I ētahi wā, ko te mate Shwachman-Diamond (SDS) pea te take, he mate ira onge e pā ana ki ngā tamariki. Me kōrero tātou mō tēnei i roto i tētahi huarahi māmā e mārama ai koe.

He aha te mate Shwachman-Diamond (SDS)?

Ki te whakarapopototanga, ko te mate Shwachman-Diamond (SDS) he mate ira onge e pā nui ana ki te repeure, te hinu wheua, me ngā wheua i roto i ngā tamariki. He maha ngā wā ka kitea i mua i te kotahi tau te pakeke o te tamaiti. Heoi, i ētahi wā ka kitea i roto i ngā taiohi.

He mate uaua te tātaritanga me te rongoā i te SDS nā te mea ka puta he maha ngā tohu. Tērā pea ka pāngia te tamaiti e tētahi, e ētahi, e te katoa rānei o ēnei tohu. Hei tauira, tērā pea he raruraru tō tētahi tamaiti ki te repeure me ngā wheua, ko tētahi atu tamaiti ia he raruraru noa iho ki te hinu wheua me ngā wheua.

He mate tino uaua hoki tēnei ki te matapae. Ka taea e ngā tohumate o ngā tamariki te ngawari, te kino rānei. Ka taea e ēnei tohumate te huri i roto i te wā. Nā te mea he maha ngā raruraru hauora o ngā tamariki whai SDS, he maha ngā tamariki e hiahia ana ki te āwhina a tētahi rōpū tohunga . Ahakoa me tiaki hauora tonu ngā tamariki whai i tēnei mate, ka taea e rātou te noho noa i te ao noa. Heoi anō, ka taea e ētahi tamariki me ngā taiohi te pāngia e te mate pukupuku toto e morearea ana ki te ora (Acute Myeloid Leukemia) me te mate toto kino rānei (Myelodysplasia).

He āhuatanga noa tēnei?

He uaua ki te kī pono. E whakaaro ana ngā tākuta he mate onge te mate Shwachman-Diamond. Engari he whakatau tata noa iho mō te maha o ngā tamariki e pāngia ana e te mate. E kī ana ētahi whakatau tata kotahi te mate i roto i te 75,000 whānautanga . Ko te take mō tēnei whakatau tata he maha ngā tohu ngawari, kino rānei ka pā ki ngā tamariki, ehara i te mea he rite tonu ngā tohu o ngā tamariki katoa, ā, kāore he whakamātautau kotahi, he whakamātautau whakamutunga hei tautuhi i te mate.

Ka pāngia hoki ngā pakeke e te mate Shwachman-Diamond (SDS)?

He rerekē ki ētahi raruraru hauora o te tamarikitanga, kāore te mate Shwachman-Diamond e memeha haere i te pakeketanga o ngā tamariki. Tērā pea ka rerekē ngā tohu me te maimoatanga i roto i te wā, engari me whiwhi tiaki hauora tonu ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate.

He aha te pānga o tēnei āhuatanga ki te tinana o taku tamaiti?

Ka taea e te mate Shwachman-Diamond te whakararu i te maha o ngā raruraru hauora, engari e toru ngā pānga matua:

1. Te ngoikore o te repe taiaki o waho:Ko te repe taiaki o tāu tamaiti he okana kei muri i te puku. Kei roto he momo pūtau e kiia nei ko ngā pūtau acinar. Ka whakaputahia e ēnei pūtau ngā whākōkī hei āwhina i te nakunaku kai. Ka wawahia e ēnei whākōkī ngā matūkai me ngā ngako i roto i te kai kia taea ai e te tinana te mimiti. Mō ngā tamariki e pāngia ana e te SDS, kāore e nui te whakaputanga a te repe taiaki i ēnei whākōkī. Nō reira, kāore te tamaiti e whiwhi i ngā matūkai e hiahiatia ana e rātou.

2. Te ngoikore o te mahi a te hinu wheua: Ka hangaia e te hinu wheua o tāu tamaiti ngā toto whero, ngā toto mā, me ngā pereti toto. Mō ngā tamariki whai SDS, he iti ake te nui o ēnei pūtau e hangaia ana e te hinu wheua i te mea noa. Ina koa, kāore e nui te momo toto mā e hangaia ana e ia e kiia nei ko ngā neutrophil . Ko ngā neutrophil he pūtau e tiaki ana i te tinana mai i ngā whakaeke pēnei i te huakita. Ko ētahi tamariki whai SDS kāore i te nui ngā neutrophil hei whawhai ki ēnei whakaeke huakita. Ka kiia tēnei āhuatanga ko te neutropenia . He maha ngā wā ka pāngia ngā tamariki whai neutropenia e ngā mate huakita pēnei i te niumōnia, ngā mate taringa waenga, ngā mate kiri rānei.

3. Ngā rerekētanga o te angaanga: Tērā pea ka pāngia ngā tamariki whai SDS e ngā āhuatanga pēnei i te scoliosis, te whakapoto rerekē o ngā wheua i roto i ngā ringa me ngā waewae (chondrodysplasia), te uma whaiti rerekē rānei, he āhua pere (thoracic dystrophy).

He aha ngā raruraru o te mate Shwachman-Diamond (SDS)?

He nui ake te mōrearea o te hunga whai mate pēnei ki te whakawhanake i ngā pūtau toto rerekē (`(myelodysplasia)`) . Ka taea e ēnei te whanake hei mate pukupuku toto e kiia nei ko te `(acute myeloid leukemia)` .

He aha ngā tohu o te mate Shwachman-Diamond (SDS)?

Ka pā pea tēnei āhuatanga ki ētahi wāhanga o te tinana o te tamaiti. Engari ko ngā tohu tino kitea ko te repeure, te hinu wheua, me te pūnaha angaiwi. Tērā pea ka pāngia ētahi tāngata e ngā tohu i te whānautanga, i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga rānei. Tērā pea ka pāngia ētahi tāngata e ngā tohu i te wā taitamariki.

Ngā tohu noa:

• Te korenga e tupu pai: Ko te tikanga tēnei kāore tō pēpi e piki ana te taumaha. Mēnā he SDS, tērā pea nā te ngoikore o te nakunaku.
• Ngenge: Tērā pea ka pukuriri, ka ngoikore hoki te pēpi e ngenge ana.
• Ngā tūtae nui, hinuhinu, kakara kino: Tērā pea he nui rawa ngā tūtae o tāu pēpi, he hinuhinu te āhua, ā, he haunga kino anō hoki.
• Ngā mate urutā kino e hokihoki mai ana: Ki te haere tonu ngā mate kitakita, he tohu pea tēnei nō te SDS.
• Ngā huringa e kitea ana i roto i ngā wheua o ngā ringa me ngā waewae: Tērā pea he poto ake ngā ringa me ngā waewae o ngā pēpi i tō rātou tinana.

He aha te take o te mate Shwachman-Diamond (SDS)?

Tata ki te 90% o ngā tamariki whai SDS he whakarerekētanga ira kei roto i te ira `SBDS` . Kua whakaatuhia e ngā rangahau ka taea te tuku iho i tēnei whakarerekētanga ira mai i ngā mātua e rua (`(autosomal recessive manner)`) mai rānei i tētahi mātua, ā, ka puta he whakarerekētanga ira hou. Kāore anō kia mōhiotia e ngā kairangahau he aha i puta ai te SDS nā ngā whakarerekētanga ira ira `SBDS`.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei mate?

Ka whakahaerehia e ngā tākuta he whakamātautau tinana hei aromatawai i te hauora whānui o tāu tamaiti. Ka inehia e rātou te teitei me te taumaha o tāu tamaiti, ā, ka whakaritea ki te tere tipu o ētahi atu tamariki o tō rātou tau. Tērā pea ka whakahaerehia e rātou ēnei whakamātautau e whai ake nei:

• Te tatau toto katoa (CBC) me te rerekētanga: Ka tatauhia ngā toto o te tamaiti, inā koa ngā toto ma katoa.
• Ngā whakamātautau mahi a te repeure: Ka tātarihia pea e ngā tākuta ngā tauira paru o tāu tamaiti, ka mahia rānei ngā whakamātautau whakaahua pēnei i te matawai tomography rorohiko (CT).
• Ngā whakamātautau toto hei tirotiro i ngā taumata huaora.
• Ngā hihi-X: Ka tangohia pea ngā hihi-X hei tirotiro mō ngā raruraru wheua, inā koa i ngā hope, i ngā waewae rānei o te tamaiti.
• Whakamātautau ira: Hei tautuhi i ngā whakarerekētanga ira e puta ai te SDS, ka tātarihia e ngā tākuta ngā tauira o te toto, te kiri, te makawe, te kiko rānei o te tamaiti hei whakaū mēnā kei te tamaiti te mate.

Me pēhea te rongoā mō tēnei mate?

He maha ngā āhuatanga ka pā ki tāu tamaiti e te mate Shwachman-Diamond. Hei tauira, kāore pea e taea e te tamaiti te nakunaku kai nā te raruraru o te repeure, engari ka mahi noa pea tōna hinu wheua. Ka ngawari, ka kino rānei ngā tohu. Ka rongoatia ēnei huringa e ngā tākuta i runga i te kaha o te mate.

Mō te ngoikore o te pancreas exocrine:

Ka tohua pea e ngā tākuta ngā whākōkī repeure ā-waha , ngā huaora wairewa-ngako rānei hei āwhina i te tinana o tāu tamaiti ki te mimiti i ngā matūkai me te ngako.

Mō te ngoikore o te hinu wheua:

Nā te mea ka pā tēnei āhuatanga ki te hinu wheua o te tamaiti, kāore e nui ngā neutrophils e whakaputaina ana e te hinu wheua. Ko te tikanga, kāore ngā tākuta e rongoā i ngā mate hinu wheua mēnā kāore te tamaiti e pāngia e ngā raruraru nui. Tērā pea ko te maimoatanga:

• Te whakawhiti toto: Ka whakanui ake i ngā taumata o ngā pūtau toto.
• Ngā whakawhiti toto ki ngā pereti toto: Ka whakanui ake i ngā taumata o ngā pereti toto hei āwhina i ngā raruraru toto.
• Te matū whakaoho Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : Ka whakanuia e tēnei maimoatanga te maha o ngā neutrophils i roto i ngā toto toto mā o te tamaiti.
• Te whakawhitinga pūtau take: Ka pāngia ētahi tāngata whai SDS e ngā mate pukupuku toto, ngā mate toto kino rānei. Ka taea e ngā tākuta te rongoā i ēnei āhuatanga mā te whakawhitinga pūtau take.

Mō ngā āhuatanga rerekē o te pūnaha angaiwi:

He maha ngā wā ka tirotirohia e ngā tākuta ngā raruraru wheua i puta mai i te SDS. Tērā pea ka hiahiatia he pokanga wheua mō ētahi tamariki mēnā he nui ngā raruraru.

Ko wai ngā tohunga hauora e rongoā ana i tēnei mate?

E hiahiatia ana he rōpū tohunga hei rongoā i te mate Shwachman-Diamond. Tērā pea ko ngā rōpū rongoā mō tāu tamaiti:

• Ngā Tākuta Tamariki: Ka rongoatia e ēnei tākuta ngā pēpi hou, ngā tamariki, me ngā taiohi. Tērā pea ka tūtohu te tākuta tamariki o tāu tamaiti i ngā whakamātautau hei whakaū mēnā kei te kitea te SDS.
• Ngā Tohunga Endocrinologist: Ko ēnei te hunga he tohunga ki te pūnaha endocrine, e pā ana ki te whanaketanga o te tamaiti.
• Ngā Tohunga Toto: Ko ēnei te hunga e tohunga ana ki ngā mate toto, tae atu ki ngā mate e pā ana ki ngā pūtau toto o te tamaiti.
• Ngā tohunga kai: Ka taea e ēnei tākuta te āwhina i te rongoā i ngā raruraru pūnaha nakunaku a tāu tamaiti.
• Ngā Kairangahau Ira: He mate ira te mate Shwachman-Diamond. Mā ēnei tākuta, ngā kaitohutohu ira rānei, e whakarite he whakamātautau ira hei whakaū i te mate o tāu tamaiti. Tērā pea ka whakamatautauria koe me ētahi o ngā whanaunga toto o tāu tamaiti.
• Ngā tohunga wheua: Mena he raruraru wheua tō tāu tamaiti e hiahia ana ki te pokanga, me toro atu koe ki tētahi tohunga wheua.

Ka taea e au te ārai i tēnei?

He mate tuku iho te mate Shwachman-Diamond. Mēnā e mōhio ana koe kei a koe tēnei mate, he mea pai kia kōrero koe ki tētahi tohunga ira. Mēnā he tamariki āu kei tēnei mate, me whakaaro pea koe ki te whakamātautau ira kia kitea ai mēnā kei roto i āu tamariki te whakarerekētanga ira e puta ai te SDS.

Ka taea te whakaora katoa i te mate Shwachman-Diamond (SDS)?

Kāore e taea e ngā tākuta te whakaora katoa i tēnei mate. Mēnā kei tō tamaiti tēnei mate, me whiwhi ia i te tiaki hauora mō te toenga o tōna oranga.

He aha te āhua o te noho tahi me te mate Shwachman-Diamond (SDS)?

He mate mau tonu te mate Shwachman-Diamond. Mēnā kei tō tamaiti tēnei mate, me whai whakamātautau me ngā tirotiro auau ia.

• Te tatau toto katoa (CBC) me te tatau toto ma, te tatau pereti: Ka taea e ngā tākuta te mahi i ēnei whakamātautau i ia toru ki te ono marama.
• Ngā whakamātautau hinu wheua: Ka whakahaerehia pea ēnei whakamātautau e ngā tākuta toto kotahi i te tau ki te kotahi i ia toru tau.
• Ngā whakamātautau toto mō ngā huaora: Ka ine pea ngā tākuta i te nui o ngā huaora i roto i te toto o te tamaiti kia kite ai mēnā kei te whai hua te rongoā whākōkī repeure.
• Te ine i te mātotoru o te wheua: Ka taea e ngā tākuta te whakamātautau i te mātotoru o te wheua i mua atu, me te wā hoki e pakeke haere ana.
• Ngā hihi-X: Ka taea te mahi hihi-X hei tirotiro i ngā raruraru o ngā hope me ngā turi o tāu tamaiti, inā koa i ngā wā e tere tipu ana.
• Aromatawai whanaketanga: Tērā pea ētahi tamariki whai SDS he raruraru whanaketanga, pērā i te mate kore aro (ADD). Ka aromatawaihia pea e ngā tākuta te whanaketanga i ia ono marama mai i te whānautanga ki te 6 tau te pakeke, me te tipu i ia ono marama.
• Te whakamātautau me te aromatawai i te hinengaro roro: Ka taea e te SDS te arahi ki ngā āhuatanga pēnei i te mate kore aro (ADD) te mate whanaketanga whānui rānei (PDD). Ka tūtohu pea ngā tākuta kia aromatawaihia i ia wā i te 6-8 tau, 11-13, me te 15-17 tau.

Me pēhea taku āwhina i taku tamaiti kia ora i tēnei āhuatanga?

Tērā pea he maha ngā raruraru hauora o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate. Tērā pea me rongoā rātou hei āwhina i a rātou ki te mimiti i ngā matūkai me ngā ngako. He nui ake te tūponotanga ka pāngia rātou e ngā mate urutā. Tērā pea he rerekētanga wheua ō rātou e āhua rerekē ai rātou i ētahi atu.

Ahakoa ngā tohu, tera pea he āwangawanga noa tā ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate – arā, he rerekē rātou i ētahi atu . Tērā pea me whai maimoatanga hei ārai i a rātou i te kura me ētahi atu mahi. Tērā pea ka rerekē ō rātou āhua. I a tāu tamaiti e tipu ake ana, ka riri, ka pōuri pea rātou i ēnei huringa. Mā te mārama ki ēnei kare ā-roto ka āwhina i tāu tamaiti ki te whakahaere i ōna kare ā-roto. Tērā pea ka whai hua ētahi tamariki mā te kōrero ki tētahi tohunga hauora hinengaro. Mēnā kei te āwangawanga koe mō te āhua o te aro atu a tāu tamaiti ki tōna āhua, pātai atu ki tō tākuta mō ngā tohutohu.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Shwachman-Diamond, me ngana koe ki te mōhio ki ngā huringa o te tinana o tāu tamaiti . Ka rerekē haere ngā tohu o te SDS i te roanga o te wā. I ētahi wā, ka taea e ēnei huringa te tohu i ngā raruraru nui, tae atu ki te mate pukupuku toto.

Kei te huri haere tonu ngā tinana o ngā tamariki i a rātou e pēpi ana, e tamariki ana, e taiohi ana (ina koa ko te taiohitanga me te pakeketanga), me te pakeketanga. Ehara i te mea he tohu tonu ēnei huringa mō tētahi mate hou, mō tētahi āhuatanga kino ake rānei.

He wā whakarite auau tāu tamaiti ki te tākuta.Ko aua hui auau te wā pai rawa atu māu ki te pātai atu mō ngā huringa e tohu ana i tētahi raruraru nui ake.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

He mate onge te mate Shwachman-Diamond. Tērā pea kāore koe e mōhio kei a koe tēnei mate. Anei ētahi pātai ka taea e koe te pātai atu ki tō tākuta:

• He aha i pāngia ai taku tamaiti e tēnei āhuatanga?
• He āhua ngawari tēnei mate kei a ia, he āhua kino rānei?
• He aha te pānga o tēnei āhuatanga ki taku tamaiti?
• He aha ngā maimoatanga?
• Ka kino haere rānei ngā tohu o taku tamaiti?
• Me whakamātauria ngā tuākana/teina o taku tamaiti mō ngā ira?
• Me whakamātauria māua ko te mātua tūturu o te tamaiti i ngā ira?
• Me pēhea taku āwhina i taku tamaiti ki te whakahaere i te maimoatanga?

Hei whakamutunga, ko te mea tino nui (Karere hei tango i te kāinga)

He mate onge, he mate tuku iho te mate Shwachman-Diamond e pā ana ki te tipu o ngā tamariki, te ngāwari ki te pangia e ngā mate kitakita, me ngā rerekētanga o te wheua. Ahakoa he ngawari ngā tohu o ētahi tamariki, me tiaki hauora tonu ngā tamariki katoa e pāngia ana e tēnei mate mō te wā katoa. Mena kei te pāngia tō tamaiti e te mate Shwachman-Diamond, tera pea ka pōuri koe i te koretake o te āhua o te heke mai. Mena kei roto koe i tēnei āhuatanga, whakapuakihia ō āwangawanga ki ngā tākuta o tō tamaiti. E mārama ana rātou ki te āhua o te manukanuka me te manaaki i tētahi tamaiti he mate kino, he mate ohorere i ētahi wā. Ka taea e rātou te āwhina i tō tamaiti, ehara i te mea ko te aro noa ki te mate, engari ka āwhina hoki i a rātou kia ora pai. Ā, e harikoa ana rātou ki te āwhina i a koe ki te āwhina i tō tamaiti. Kaua rawa e noho mokemoke, me tono āwhina.

Te mate Shwachman-Diamond, SDS, ngā momo ira, te repeure, te hinu wheua, ngā momo wheua, ngā mate tamariki, te neutropenia