Kei te pāngia tō tamaiti e te mate Tay-Sachs? (Te mate Tay-Sachs) - Me kōrero tāua mō tēnei

Kāore he mea e nui atu ana te harikoa i te mātakitaki i tētahi pēpi hou. Engari i a taua pēpi e tipu haere ana, e takahurihuri ana pērā i ētahi atu pēpi, e kore e noho, e ara ake i te tangi iti noa iho, he uaua ki te whakapuaki i te wehi me te manukanuka e pā ana ki tētahi whaea, ki tētahi pāpā rānei. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate ira onge e pakaru ai ngā ngākau o aua mātua, engari me tūpato tātou. Ko te mate Tay-Sachs tēnā.

He aha te mate Tay-Sachs?

He mate ira te Tay-Sachs e tukuna iho ana i ia whakatipuranga, i ia whakatipuranga, e kino ana ngā neuron i roto i te roro me te taurakira o tā tātou tamaiti, ā, i te mutunga ka whakangaro i aua pūtau. Whakaarohia he wheketere i roto i tō tātou tinana. He whākōkī motuhake kei roto i tēnei wheketere hei tango i ngā para kore e hiahiatia (ngā matū paitini). Ko te mea ka tupu i roto i te mate Tay-Sachs, kāore e puta tēnei whākōkī. Kātahi ka tīmata te kohikohi i taua para, arā, he matū ngako, ki roto i ngā pūtau io. Ka kohikohi ēnei matū paitini, ka kino i ngā pūtau io.

He mate haere tonu tēnei, ā, ka kino haere ngā tohu i waenga i te tamaiti ki te tamaiti. Heoi anō, ka mate ngā tamariki i te wā taitamariki tonu nā tēnei mate. Kāore anō kia kitea he rongoā. Heoi anō, kei reira ngā maimoatanga hei āwhina i te whakaiti i ngā tohu me te pupuri i te tamaiti kia noho humarie.

He aha ngā momo matua o te mate Tay-Sachs?

E toru ngā momo matua o tēnei mate, i runga i te tau ka tīmata ai te puta o ngā tohu. Kia māmā ake ai te mārama, me titiro tātou ki tēnei ara.

He mea nui, ko tēnei momo mate ka tukuna iho i roto i ngā whānau i tētahi whakatipuranga, i tētahi whakatipuranga anō hoki. Hei tauira, ki te pāngia tētahi tamaiti e te mate pēpi, kāore ētahi atu tamariki o te whānau e pāngia e te mate e puta wawe mai ana.

He aha ngā tohu o te mate Tay-Sachs?

Ka rerekē ngā tohu i runga i te tau o te tamaiti me te momo mate. Ka arotahi tātou ki te momo tohu e kitea nuitia ana i te wā pēpi (Classic Infantile).

Ngā Tohumate Pēpi Matarohia

• Ngā tohu tōmua (tata ki te 6 marama):
• Te ngoikore o te uaua.
• He uaua ki te hurihuri, ki te noho, ki te ngokingoki rānei.
• Ka puta he oho kaha i te haruru nui ohorere.

• I te wā e kaha haere ana te mate (i mua i te tau):
• Ngā ohooho uaua ā-koretake (ngā ohooho uaua myoclonic).
• Ngā hopukanga.
• Te uaua ki te horomi kai (dysphagia).
• Te ngaromanga haere o te tirohanga me te whakarongo.
• Ina tirohia ngā kanohi e te tākuta, ka kite ia i tētahi ira whero-parauri i te retina o te kanohi. He āhuatanga motuhake tēnei o tēnei mate.
• Ngā mate urutā auau (hei tauira, te niumōnia).

Kia tae ki te rua tau te pakeke, kua riro katoa te mana o te tamaiti i te mate. Tērā pea ka kore e aro te tamaiti. Ko te tikanga tēnei kua ngaro te nuinga o ngā mahi a te roro. Heoi anō, ko te nuinga o te wā ka mate ēnei tamariki i waenga i te 2 me te 4 tau te pakeke. Ko te take o te mate he mate kino pērā i te niumōnia.

Ngā tohu i te tamarikitanga me te pakeketanga

He tino onge ēnei, nō reira me titiro poto tātou.

• Taiohi: Ko ngā tohu ko te ngoikore o te uaua, te uaua ki te kōrero, te wareware i ngā mea i akohia, ngā huringa whanonga, me ngā haurangi.
• Te tīmatanga tōmuri:Tērā pea ka pā te ngoikore o te uaua me te wiri, te uaua ki te hikoi (ataxia), te uaua ki te kōrero me te horomi, me ngā raruraru hinengaro (psychosis).

He aha tēnei e tupu nei? He aha te take?

Ko te mate Tay-Sachs te take o te whakarerekētanga o te ira e kiia nei ko te HEXA . He iti noa te panonitanga o te ira.

Ka hoatu e ēnei ira he tohutohu ki ia pūtau o tō tātou tinana. Ka hoatu e te ira HEXA he tohutohu hei hanga i te whākōkī 'hexosaminidase A' i kōrerotia e tātou i mua ake nei. Ina whakarerekētia te ira, kāore tēnei whākōkī e puta. Kātahi ka kohikohi aua matū ngako paitini ki roto i ngā pūtau io, ka whakangaro i a rātou.

Me pēhea tēnei e taea ai te tuku iho ki tētahi tamaiti?

He ahua uaua tēnei ki te mārama, engari he mea tino nui. Ka tukuna iho te mate Tay-Sachs i roto i te tauira autosomal recessive . Ko te tikanga o tēnei, kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me whiwhi ia i tēnei ira HEXA kua whakarerekētia mai i tōna whaea me tōna pāpā.

Whakaarohia pēnei. E rua ngā tārua o ia ira o ia tangata. Kotahi nō tōna whaea, kotahi nō tōna pāpā.

• Ko wai te kaikawe?: Ko te kaikawe he tangata kei a ia tētahi tārua o te ira HEXA hauora, ā, ko tētahi tārua kua whakarerekētia. Kāore ēnei tāngata e pāngia e te mate, e whakaatu rānei i ngā tohu nā te mea ko te tārua hauora o te ira te mea e hanga ana i te whākōkī e tika ana. Heoi, ka taea e rātou te tuku i te ira kua whakarerekētia ki ā rātou tamariki.

Nā, tirohia te mea ka pā ki te tamaiti mēnā he kawe mate ngā mātua e rua :

• E 25% (kotahi i roto i te whā) te tūponotanga ka riro i te tamaiti ngā ira hauora anake mai i ngā mātua e rua. Kātahi ka ora te tamaiti, ehara i te kaikawe.
• E 50% (kotahi i roto i te rua) te tūponotanga ka whiwhi te tamaiti i te ira whakarerekētanga mai i tētahi matua, me te ira hauora mai i tētahi atu . Kātahi ka noho te tamaiti hei kaikawe, engari kāore e pāngia e te mate.
• E 25% (kotahi i roto i te whā) te tūponotanga ka riro i te tamaiti ngā ira kua whakarerekētia e rua mai i ngā mātua e rua . Ka pāngia taua tamaiti e te mate Tay-Sachs.

Me pēhea te tautuhi i te mate?

Mena kei te whakapae te tākuta kei te mate a Tay-Sachs koe, ka whakahaerehia e rātou he whakamātautau toto hei whakaū i tēnā.

• Whakamātautau toto: Ka tangohia he tauira toto o te pēpi, ā, ka inehia te taumata o te whākōkī e kiia nei ko te `hexosaminidase A`. He tino iti, he kore rānei he taumata o tēnei whākōkī i roto i te pēpi e pangia ana e te mate Tay-Sachs.
• Whakamātautau kanohi: Ka tirohia e te tākuta ngā kanohi o te tamaiti, ka tirohia mēnā he ira whero-here i kōrerotia i mua ake nei.

Ka taea te kitea tēnei i te wā e hapu ana?

Āe. E rua ngā whakamātautau motuhake ka taea te kite wawe i tēnei mate i te wā e hapu ana. Ko te tikanga ka mahia ēnei mō ngā mātua e tino mōrearea ana ki te pangia e te mate.

1. Te whakamātautau ira tangata:Ka tangohia he tauira o te wai amniotic e karapoti ana i te pēpi i roto i te kōpū, ā, ka whakamatautauria.

2. Te Tātaritanga o ngā Korokoro o te Ira Tangata (CVS): Ka tangohia he wahi kiko iti rawa mai i te whenua whānau, ka tirotirohia.

E rua ngā whakamātautau e titiro ana ki te taumata o te whākōkī `hexosaminidase A`. Mēnā he iti taua taumata, ka taea te tautuhi kei te pāngia te tamaiti e te mate.

Te maimoatanga me te tiaki i te tamaiti

E mōhio ana ahau he taumaha rawa tēnei māu. Kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Tay-Sachs. Heoi anō, he maha ngā mea ka taea e koe te mahi hei āwhina i tāu tamaiti kia iti ake te mamae me te kore whakamarie, kia noho humarie ai hoki rātou. Ka kiia tēnei ko te manaaki tautoko .

• Ngā raruraru manawa: Tērā pea ka uaua ki ēnei tamariki te horomi, ka arahi pea tēnei ki ngā mate pūkahukahu. Ka āwhina pea ngā rongoā, ngā taputapu motuhake, me te whakanoho tika i te tamaiti.
• Kai Totika: I te mea ka nui haere ngā uauatanga o te horomi, ka hiahiatia pea he ngongo whāngai.
• Ngā mate hopuhopu: Ka hoatu he rongoā hei whakahaere i ngā mate hopuhopu.
• Te whakaohooho i ngā kare ā-roto: Nā te mea he iti ngā kare ā-roto e rima o te tamaiti, ka taea e ngā mea pēnei i te puoro ngawari, ngā kakara, me ngā taonga takaro ngawari te whakamarie i te tamaiti.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

• Mena kei te whakaaro koe ki te whānau tamariki: He mea tino nui kia rapu tohutohu ira i mua i te whānautanga o te tamaiti, ina koa mena he hītori whānau tōu, tō hoa rānei o te mate Tay-Sachs, ki te whakapae rānei koe he kawe kōrua i te mate. Pātai atu ki tō tākuta mō ngā tohutohu mō tēnei.
• I te wā e hapu ana: Mena he ruarua, he āwangawanga rānei āu mō te hauora o tō pēpi, me toro atu ki tō tākuta tonu.
• Ki te kite koe i tētahi raruraru ki te whanaketanga o tāu tamaiti: Ki te kite koe kāore tāu tamaiti e mahi ana i ngā mea e tika ana kia mahia e ia i tōna tau (pēnei i te hurihuri, te noho ki runga), kōrero ki tō tākuta tamariki mō tēnei raruraru.

He tino mamae te mate o Tay-Sachs. Engari mā te mōhio ki tēnei mate, te mārama ki ngā mōrearea, me te rapu whakamātautau ira wawe mēnā e tika ana, ka taea e tātou te ārai i ngā mamae ā muri ake nei.