He raruraru kei te pūnaha tango paitini o tō tinana? Me ako tātou mō te Mate Huringa Urea!

E mōhio ana tātou katoa ka whiwhi ō tātou tinana i ngā matūkai e hiahiatia ana e rātou mai i ngā kai e kainga ana e tātou. Waihoki, i roto i tēnei tukanga, ka whakaputahia e ō tātou tinana ngā matū kāore e hiahiatia, i ētahi wā he paitini. Nō reira, he pūnaha tino whakamiharo tō ō tātou tinana hei tātari i ēnei paitini kāore e hiahiatia, hei kawe hoki i ngā mea pai puta noa i te tinana. Engari, he aha te mea ka tupu mēnā he ngoikore kei roto i tēnei pūnaha 'tātari'? Koinei tētahi o ngā take nui ka kōrerohia e tātou i tēnei rā.

He aha te Huringa Urea? Kia mārama tātou ki tēnei mea, kia māmā noa iho!

Whakaarohia te huringa urea hei pūnaha tātari e tango ana i ngā paitini mai i ō tātou tinana. Ka āwhina i te tango i ngā matū kino mai i ō tātou tinana, me te kawe i ngā matū whai hua puta noa i te tinana.

Ka tīmata tēnei tukanga i muri i tā tātou kai. Ka pakaruhia ngā pūmua i roto i ngā kai e kainga ana e tātou i roto i ō tātou tinana hei waikawa amino . Ko ēnei waikawa amino ngā waeine taketake o ngā pūmua. Pērā i te mea e hiahiatia ana ngā pereki hei hanga whare, he mea nui ēnei waikawa amino mō te hanga uaua, te kawe i ngā matūkai, me te pupuri i te mahi tika o ngā whekau.

Ina oti te keri i tēnei pūmua, ka puta he hau e kiia nei ko te haukini hei para. He tino paitini tēnei haukini ki tō tātou tinana. Nō reira, hei whakakore i tēnei haukini paitini, ka hurihia e ngā whākōkī i roto i tō tātou tinana - arā, ngā pūmua motuhake e whakahaere ana i ngā tauhohenga matū - tēnei haukini hei matū kino e kiia nei ko te urea i roto i te ate. Kei roto i tēnei urea ētahi atu waikawa amino me te haukini:

• Ākinini
• Ornithine
• Citruline

Kātahi ka haria e ēnei whākōkī te urea mā roto i te toto ki ngā whatukuhu. Ko te taahiraa whakamutunga o te huringa urea ko te tuku i tēnei urea ki roto i te mimi. Koinei te mahi a te huringa urea, i roto i ngā kupu māmā noa iho.

Nā, he aha te mate huringa urea?

Ko te Mate Huringa Urea (UCD) he rōpū āhuatanga e kore ai e mahi tika te tukanga e kawe ana i te urea puta noa i te tinana, e ai ki tā tātou i kōrero ai i mua ake nei. Ko te tikanga o tēnei he ngoikore, he kore rānei o te pūmua, o te whākōkī rānei e hiahiatia ana mō taua tukanga.

He mate ira tēnei, arā, he mea kei roto mai i te whānautanga. E kiia ana e ngā tākuta he Hapa Whakapūngao ā-Whānau . Mā tēnei ka kohia te haukini paitini ki roto i ō tātou toto. Ka kiia tēnei ko te Hyperammonemia . He tino kino te pānga o tēnei mate ki tō tātou tinana, inā koa te roro me ētahi atu okana .

He momo mate huringa urea kei reira?

Āe, e waru ngā mate huringa urea e mōhiotia ana. Ko ia o ēnei mate nā te korenga o tētahi whākōkī, pūmua rānei e hiahiatia ana mō te huringa urea:

• Te ngoikore o te N-acetylglutamate synthase (NAGS)
• Te ngoikore o te Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Te ngoikore o te Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Te ngoikore o te Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) te momo Citrullinemia I rānei
• Te korenga o te Citrin, te Citrullinemia momo II rānei
• Te korenga o te Argininosuccinic lyase (ASL)
• Te korenga o te Arginase (ARG)
• Te korenga o te ornithine translocase

Ahakoa he ahua pūtaiao tēnei, ko te tikanga o ia o ēnei he raruraru kei tētahi taahiraa motuhake o te huringa urea.

Ko wai ka pāngia e tēnei mate?

He mate ira tēnei ka pā ki te tangata katoa. Ka taea te tātaritanga i ngā pēpi hou mā te whakamahi i ngā Whakamātautau Toto mō te Tirotiro i te Pēpi Hou Whānui, e mahia ana i roto i ngā rā torutoru i muri i te whānautanga. Heoi, i ētahi wā ka puta ngā tohu i muri mai i te oranga. I roto i taua āhuatanga, ka taea hoki te tātaritanga i ngā pakeke kua pāngia e te mate.

He mea tēnei nō ngā whakatipuranga?

Ae, he āhuatanga tuku iho te korenga o te huringa urea. I te nuinga o te wā, kia pāngia koe e tēnei āhuatanga, me whiwhi koe i tētahi whakarerekētanga ira mai i tō whaea me tō pāpā. Ka kiia tēnei ko te tuku ira autosomal recessive . Ka tukuna ētahi momo ki ō tamariki i muri i te haputanga, e hono ana ki te ira ira. Ka kiia tēnei ko te tuku ira X-linked .

E hia te auau o tēnei āhuatanga?

I te Hononga o Amerika, e kiia ana ka pāngia te kotahi i roto i te 35,000 tāngata e tēnei mate. Ahakoa kāore i te wātea ngā tatauranga tika i Sri Lanka, e kiia ana tēnei he mate onge.

He aha ngā tohu o te korenga o te huringa urea?

Ko ngā tohu tuatahi o tēnei mate ka kitea i te whānautanga. Heoi, ka puta pea ēnei tohu i ngā tau katoa. Tirohia mēnā e mōhio ana koe ki ēnei tohu:

• Te hiamoe, te ngenge nui (Lethargy)
• Te tangi pinepine me te kore okiokinga o ngā pēpi (Te pukuriri o ngā pēpi)
• Whakapairuaki, ruaki rānei
• Kāore e taea te kai, te whāngai rānei
• Te tere rawa, te puhoi rawa rānei o te manawa
• Te pōhēhē, te ngaro o te māramatanga

Ko te pikinga o te nui o te haukini i roto i te toto (Hyperammonemia) te take o ēnei tohu. Ka rerekē pea ēnei tohu mai i te ngawari ki te kino . Tērā pea ka kitea anō hoki e koe ngā mea pēnei i:

• Ngā raruraru ki te whanaketanga hinengaro me ngā wero hinengaro
• Ngā huringa whanonga
• Ngā whakaroa whanaketanga - Ko te tikanga tēnei kāore te whanaketanga o te tamaiti e tika ana mō tōna tau.
• Te kohikohinga wai huri noa i te roro (Cerebral Edema)
• Te pakari o te uaua, te wiriwiri (Spasticity)
• Ngā mate haurangi, ngā hopuhopu
• He āhua o te kore mohio, te koma

He mea nui: Ka taea e ngā tohu e pā ana ki te roro te whakamomori i te ora, nō reira he mea nui kia rapu tohutohu hauora tonu atu mēnā ka pāngia koe e ēnei tohu.

He aha te take mō tēnei?

E ai ki te kōrero i mua ake nei, ko te ngoikore o te huringa urea ka puta mai i te whakarerekētanga ira . Ko ia momo i kōrerohia i mua ake nei ka puta mai i te whakarerekētanga ira rerekē:

• Te ngoikore o te N-acetylglutamate synthase: he whakarerekētanga ira i roto i te ira NAGS .
• Te korenga o te Carbamoylphosphate synthetase I: he whakarerekētanga ira i roto i te ira CPS1 .
• Te ngoikore o te ornithine transcarbamylase: he whakarerekētanga ira i roto i te ira OTC .
• Te ngoikore o te argininosuccinate synthase 1: he whakarerekētanga ira i roto i te ira ASS1 .
• Te korenga o te haitarini: He whakarerekētanga ira i roto i te ira SLC25A13 .
• Te ngoikore o te argininosuccinic lyase: he whakarerekētanga ira i roto i te ira ASL .
• Te korenga o te arginase: He whakarerekētanga ira i roto i te ira ARG .
• Te ngoikore o te ornithine translocase: he whakarerekētanga ira i roto i te ira SLC25A15 .

Ko ēnei ira te kawenga mō te hanga i ngā pūmua me ngā whākōkī e hiahiatia ana hei kawe i te urea puta noa i te tinana. Ina puta he whakarerekētanga ira, kāore te tinana e whakaputa i te nui o ēnei pūmua, whākōkī rānei. Kātahi, kāore e taea e te tinana te tango i te haukini paitini, e kohikohi ana i roto i te toto, ā, ka puta ngā tohu.

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate?

Ka pātai tuatahi tō tākuta mō ō tohumate, ka tirotirohia ō tinana, ka tangohia he hītori hauora katoa. Kātahi ka tonoa pea he whakamātautau toto, mimi rānei hei whakaū i te āhua.

He aha ngā whakamātautau e mahia ana mō tēnei?

• Te kōtaha waikawa amino, te tātaritanga rānei: Ka inehia e te tauira o tō toto, o tō mimi rānei ngā taumata o ngā waikawa amino i roto i tō tinana.
• Kohikohi Ate: Ka tangohia he wāhanga iti rawa o te ate, ka tirotirohia i raro i te karuārai hei tirotiro mēnā he whākōkī e pā ana ki tēnei āhuatanga, me pēhea hoki tā rātou mahi.
• Whakamātautau Ira: Ka tangohia he tauira toto hei tirotiro mō ngā huringa ira e pā ana ki ō tohumate.

Me pēhea te rongoā mō tēnei?

Ko te whāinga matua o te rongoā i ngā mate huringa urea ko te whakaiti i te nui o te haukini i roto i te toto. Ka taea tēnei mā te:

• Te kai i tētahi kai iti te pūmua.
• Dialysis: He tikanga e whakamahia ana hei tango i ngā paitini mai i te toto. Ka kiia hoki tēnei he hemodialysis .
• Te whakamahinga o ngā rongoā: Ka āwhina ngā rongoā pēnei i te Sodium Phenylacetate me te Sodium Benzoate (hei tauira, Ammonul® ) ki te tango i te haukini mai i te toto.
• Te tango i ngā Tāpiringa Waikawa Amino: Mā ngā tāpiringa pēnei i te Arginine, Citrulline rānei ka āwhina i te tinana ki te whakaoti i te huringa urea.

I ngā wā tino kino o te hyperammonemia, e hiahiatia ana pea he whakawhitinga ate .

I mua i te tīmatanga o te maimoatanga, kōrero ki tō tākuta mō ngā pānga taha o ngā rongoā me ngā tikanga hou. Me kōrero hoki ki tō tākuta mō ētahi atu rongoā, tāpiringa rānei e tangohia ana e koe i tēnei wā. Mā tēnei ka āwhina i a koe ki te karo i ngā pānga taha kāore e hiahiatia.

Mena he mate huringa urea tōu, he aha ngā kai me karo e koe?

Ko te kai iti te pūmua te huarahi pai hei whakahaere i tēnei āhuatanga. Nā te mea ina pakaru te pūmua i roto i te kai e kainga ana e tātou, ka hangaia ngā waikawa amino, ka puta he haukini. Kāore e taea e te tangata he mate huringa urea te tango noa i tēnei haukini. Nō reira, mā te kai i tētahi kai iti te pūmua ka taea te whakaiti i te mōrearea o te kohikohi haukini i roto i te toto.

Anei ētahi o ngā kai matua whai pūmua me whakawhāiti e koe i roto i tō kai:

• Ika
• Heihei
• Ngā hua manu
• Mīti kau
• Ngā momo pīni
• Tofu, ngā kai rānei kei roto te pīni soya

Heoi, nā te mea he mea nui te pūmua mō ō tātou tinana, ka pā mai pea ngā pānga kino ki te kore e kai pūmua, pērā i te whakaroa i te tipu. Nō reira, ka tukuna pea koe e tō tākuta ki tētahi tohunga kai , ki tētahi tohunga kai rānei. Ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te whakahaere i te nui o te pūmua e kainga ana e koe. I ētahi wā, ka tūtohu pea tō tākuta kia tangohia he huaora, he kohuke, he waikawa amino rānei hei āwhina i te whakakī i ngā ngoikoretanga kai i puta mai i te whakawhāititanga o te pūmua.

Ka taea te whāngai ū i tētahi pēpi whānau hou mēnā kei a ia tēnei mate?

Ka whiwhi tō pēpi i te pūmua mai i te waiū ū. Ahakoa ka taea e koe te whāngai ū, ka aroturukihia e tō tākuta te pānga ki tō pēpi. Mena me whakaiti e koe te kai pūmua a tō pēpi, ka tūtohu pea tō tākuta kia hoatu e koe he miraka pēpi motuhake hei utu mō te waiū ū.

Ka taea te ārai i tēnei āhuatanga?

He mate ira tēnei, ā, kāore e taea te ārai. Mena kei te whakaaro koe kia hapu, ā, e hiahia ana koe ki te mōhio ki te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti me tētahi mate ira, kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira .

He aha te momo tumanako ka taea e te tangata he mate huringa urea te pupuri?

Kia kitea tēnei mate e tō tākuta, ka tīmata ia i te maimoatanga hei whakaiti i te nui o te haukini i roto i te toto. Mō ngā pēpi hou, ka tīmata tonu te maimoatanga i muri i te whānautanga hei ārai i ngā raruraru. Kia tīmata te maimoatanga, ka aroturukihia e te tākuta te taumata haukini i roto i te toto kia hoki rā anō ki te taumata haumaru.

Me aroturuki tonu mō tēnei āhuatanga, me whai kai motuhake he iti te pūmua . Ka taea e te kai nui rawa o te pūmua te hoki mai anō o ngā tohu.

Ki te kaha rawa te hyperammonemia, ka arahi pea ki te kino o te roro, te koma, te mate rānei. Nō reira, kōrero ki tō tākuta mō te whakahaere i tō āhua, i te āhua rānei o tō pēpi kia kore ai e pāngia e ēnei raruraru e morearea ai te ora.

He aha te matapae mō te whakaoranga i roto i tēnei āhuatanga?

Kei te kaha o ō tohu te āhua o tō mate. Mēnā ka kitea wawetia, ka rongoatia, ka whakahaeretia hoki i roto i tō oranga katoa, ka noho noa pea tō roanga o te oranga. Heoi, ki te kore e rongoatia, e kore rānei e kitea, ka mate pea.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena kei a koe ngā tohu o tēnei mate, ina koa kei te tino ngenge koe, kāore rānei e taea te kai , me toro atu ki te tākuta.

I a tāu tamaiti e tipu ake ana, he mea nui kia tirohia mēnā kei te tutuki ia i ana taumata whanaketanga . Arā, mēnā kei te mahi ia i ngā mea e tika ana mō tōna tau. Ki te kore, me toro atu ki te tākuta.

Mena ka pāngia koe, tō pēpi rānei e te mate haurangi, ka uaua rānei te manawa, haere tonu ki te rūma whawhati tata o te hōhipera.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

• Me pēhea taku whakahaere i te āhua o taku tamaiti?
• Me toro atu ahau ki tētahi tohunga kai?
• He aha ngā pānga taha o te maimoatanga?
• He aha ngā kai me whakakore e au?

He mea noa te manukanuka ina kitea e koe kei a koe, kei tō pēpi rānei tēnei mate ira onge. Ka taea e tō tākuta te āwhina i a koe ki te whakahaere i tēnei mate. Mā te kai i tētahi kai iti-pūmua, ka taea e koe te whakaiti i te pānga o te mate ki tō tinana. Ka taea e tēnei te āwhina i te whakaiti i ngā tohu me te āwhina i a koe kia pai ake te ahua. Mena kei te ngenge tonu koe, kei te uaua ki te kai, kei te rerekē rānei ō whanonga, me toro atu ki tētahi tākuta.

Ngā mea nui hei maumahara (Karere hei kawe ki te kāinga)

Āe, kua maha ā tātou kōrero mō te Mate Huringa Urea. Hei whakarāpopototanga, anei ētahi mea hei maumahara māu:

• He āhuatanga ira tēnei: ​​ko tōna tikanga he mea nō te whānautanga mai. Ko te mea e tupu ana i konei, kāore e taea e ō tātou tinana te tango tika i tētahi matū paitini e kiia nei ko te haukini.
• He mea tino nui kia mōhio wawe:Ina koa mō ngā pēpi whānau hou. Ki te kite koe i ngā tohu, rapua tonutia he tohutohu hauora.
• He maimoatanga kei reira: Ko te mea nui ko te whakahaere i te taumata o te haukini i roto i te toto. Ka taea tēnei mā te kai iti-pūmua, ngā rongoā, me ētahi atu maimoatanga.
• Me whakahaere tika te oranga mō te nuinga o te tangata: Ki te tika te whakahaere, ka taea e te nuinga o te tangata te noho noa.
• Whāia ngā tohutohu a tō tākuta me tō tohunga kai: He mea nui kia whai tika koe i ngā tohutohu a tō tākuta me tō tohunga kai.

Kaua e mataku. Ko te mea nui ko te mōhio ki tēnei āhuatanga, me te rapu āwhina hauora tika. Mena he pātai anō āu, kaua e wehi ki te kōrero ki tō tākuta.