Kei tō tamaiti tēnei mate onge? Akohia te mōhiohio mō te mate Cornelia de Lange (CdLS)

Hei mātua, tera pea ka whakaaro tonu koe ki te hauora me te whanaketanga o tāu tamaiti. I ētahi wā, ka tūtaki tātou ki ngā mate tino onge kāore e tino rangona ana. Ko tētahi mate ira onge engari he mea nui ko te Cornelia de Lange Syndrome, arā, ko te `(CdLS)`. I mua i te mataku mō tēnei, me kōrero māmā noa iho, me mārama hoki, kia mārama ai he aha te mate.

He aha rawa te mate a Cornelia de Lan (CdLS)?

He kupu ngāwari noa iho, he tino onge te mate ira `(CdLS)` e kitea ana i te whānautanga. Ka pā pea ki ētahi wāhanga o te tinana o te tamaiti. Hei whakamārama, nā te huringa (whakarerekētanga) o ētahi ira e pā ana ki te whanaketanga o tō tātou tinana i puta ai.

E rua ngā momo matua o tēnei mate. Ko tētahi ko te momo ngawari , ko tētahi ko te momo matarohia . I te nuinga o te wā, ina kōrerohia tēnei mate, e kōrero ana tātou mō te momo matarohia. Heoi, ka taea hoki e ngā tamariki he momo ngawari te whakaatu i ēnei tohu, engari he iti ake te nui.

Ko ngā pēpi whai CdLS ka whānau mai he iti te taumaha me te rahi. Tērā pea he iti ake te porowhita o tō rātou mahunga i tō te pēpi noa. I roto i ngā kupu hauora, ka kiia tēnei he microcephaly . Haunga ēnei huringa tinana, tera pea ētahi wero hinengaro me ngā wero whanonga. Tērā pea ka roa te kōrero a ētahi tamariki.

He aha ngā tohu o tēnei mate?

Ka kitea ngā tohu o te `CdLS` i mua atu, i muri rānei i te whānautanga o te pēpi. Tērā ētahi āhuatanga noa o te āhua o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate. Ka kitea hoki e rātou ngā raruraru o te pūnaha nakunaku me te whanaketanga hinengaro. Me titiro tātou ki ēnei i roto i tētahi ripanga.

Hei tāpiritanga, ka pāngia pea ētahi tamariki e te ngoikore o te whakarongo me te tirohanga (hei tauira, te myopia).

He aha te take o tēnei? He mea tuku iho?

He mate te CdLS ka pā ki te tangata katoa, ahakoa te iwi, te ira tangata rānei. I te nuinga o te wā, ka puta mai i tētahi huringa ira e puta noa mai ana, ā, kāore anō kia kitea i roto i tētahi whānau i mua.

Tae noa mai ki tēnei wā, e whitu ngā ira kua kitea hei take mō te mate `CdLS`. Tērā pea ka rerekē tetahi, neke atu rānei o ēnei ira i roto i tētahi tamaiti e pāngia ana e tēnei mate. Ko te āhua me te kaha o te mate ka whakawhirinaki ki te ira e puta ai te huringa ira me te pēhea. Hei tauira, ko ngā tamariki e rerekē ana te ira `(NIPBL)` tērā pea ka nui ake ngā tohumate.

Heoi, i ētahi wā onge, mēnā kei tētahi o ngā mātua te mate `CdLS`, e 50% te tūponotanga ka riro i te tamaiti. Ka kiia tēnei ko te tukunga iho `(Autosomal dominant)`.

Me pēhea te tautuhi i te mate?

Ki te whakaaro koe kei tō tamaiti ēnei tohu, ko te mahi tuatahi ko te toro atu ki tētahi tākuta tamariki .

Ka tirohia tuatahitia e te tākuta te tinana o te tamaiti, ā, ka pātai atu ki a koe mō ngā hītori hauora o tāu tamaiti me tōna whānau. Ka rapua e rātou ngā tohu me ngā āhuatanga tinana e pā ana ki te CdLS.

Kātahi ka tūtohutia kia whakaūtia te mate . Ko te mahi matua he tirotiro i ngā huringa o ēnei ira:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

I te wā e hapu ana, ka taea e te matawai ultrasound i waenga i te 18-20 wiki te kite i ngā āhuatanga rerekē o te mata, o ngā waewae rānei o te pēpi. Tērā pea ka homai ētahi tohu mō te CdLS.

Me pēhea te rongoā?

He mea nui kia mōhio ki tēnei: ​​Kāore he maimoatanga motuhake e taea ai te whakaora katoa i te CdLS. Heoi, ehara i te mea kāore he mea e taea e tātou te mahi. Ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu o te tamaiti, me te āwhina i a ia kia ora hauora, kia harikoa hoki.

Kāore e ranea te tākuta kotahi mō tēnei. Ka huihui mai tētahi rōpū tohunga me ngā kaiwhakaora hinengaro mai i ngā momo mara ki te waihanga i te mahere maimoatanga pai rawa atu mō te tamaiti. Tērā pea kei roto i tēnei rōpū ētahi tāngata pēnei i:

• Ngā Tākuta Tamariki
• Ngā tohunga ngakau - mō ngā mate ngakau
• Ngā kaiwhakaora tinana - hei whakapai ake i te nekehanga o te tinana me te whakapakari i ngā uaua
• Ngā tohunga kōrero - mō ngā raruraru kōrero me te whakawhitiwhiti kōrero
• Ngā tohunga puku - mō ngā raruraru puku
• Ngā tohunga kanohi me ngā taote pokanga ENT

I ētahi wā, me pokanga pea hei whakatika i te waha whati, i te hapa rānei o te ngākau. Tērā pea ka hoatu he rongoā mō ngā raruraru pēnei i te waikawa o te puku. Mā ngā tākuta e tirotiro ana i tāu tamaiti ēnei whakatau katoa e whakatau.

He aha tāu e taea te kī mō te heke mai?

Tērā pea ka harikoa koe i te rongonga i tēnei. Ko te nuinga o ngā tamariki whai `CdLS` he oranga noa iho. Heoi, nā te mea he taumata hauātanga hinengaro tō rātou, me tautoko me te tirotiro rātou puta noa i ō rātou oranga, tae noa ki te pakeketanga. Ko te tikanga o tēnei ko te whakarato i tētahi taiao haumaru ki a rātou hei noho me te mahi, me te hoatu hoki i tētahi mana motuhake ki a rātou.

Heoi, i ētahi wā onge, ka taea e ētahi raruraru te whakapoto i te roanga o te oranga. Ina koa, ko te niumōnia auau, ngā mate ngākau whānau, me ngā raruraru nakunaku nui kei te mōrearea mena kāore i te tika te tātaritanga me te rongoā.