He aha te mate Wolf-Hirschhorn? Ka pāngia pea tō pēpi?

Kua rongo kē koe i tētahi mate ira e kiia nei ko te Wolf-Hirschhorn Syndrome? Tērā pea kua kite koe i ētahi tohu i roto i tāu tamaiti, ā, kāore koe i te tino mōhio he aha. Mēnā koinā, he mea nui tēnei tuhinga māu. Me kōrero noa iho tātou mō tēnei mea, i roto i tētahi huarahi e mārama ai koe. Kaua e mataku, ko te mōhio te taahiraa tuatahi.

He aha rawa te mate Wolf-Hirschhorn?

He whakarāpopototanga noa iho, he mate ira onge te Wolf-Hirschhorn Syndrome. Ka puta mai i tētahi panonitanga iti o ngā chromosomes i roto i ō tātou pūtau. Whakaarohia he rite ki tētahi whare i hangaia kia rite ki tētahi mahere uaua. Kei roto i ō tātou ira tēnei mahere. Ko ngā chromosomes ngā hanganga e penapena ana i ēnei mōhiohio ira.

Hei whakamārama tika, ka puta tēnei āhuatanga e kiia nei ko te mate Wolff-Hirschhorn ina ngaro, ina mukua rānei ngā rauemi ira i te pito o te ringa poto o te ira 4, e kitea ana i roto i ō tātou pūtau katoa. Koia te take e kiia ai i ētahi wā ko te 'mate 4p-'. Ko te reta 'p' e tohu ana i te ringa poto o te ira.

Ka pā pea tēnei panonitanga ira ki ngā wāhanga rerekē o te tinana o te tamaiti, inā koa te ngākau me te roro . Ka pāngia hoki ētahi tamariki e te mate haurangi. Tērā pea he āhua kanohi ō ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate. Hei tauira, he whānui ake te tawhiti i waenganui i ngā kanohi i te mea noa, he teitei te rae, ā, he iti iho te upoko i te mea noa. Ehara i te mea koinā anake, ka pā nui hoki ki te whanaketanga hinengaro me te whanaketanga tinana o te tamaiti.

Ko wai te mea tino pāngia e tēnei āhuatanga?

Nā te mea he mate ira te mate Wolff-Hirschhorn, ka taea e te tangata te pā ki tēnei mate . I te nuinga o te wā, ehara i te mea tuku iho. Ko te tikanga, kāore e tukuna iho mai i te mātua ki te tamaiti. I te nuinga o te wā, ka puta te mate nā te huringa ira-ira matapōkere (de novo) . Ka taea tēnei te pā i te wā e whanake ana ngā hua manu o te whaea, i te wā e whanake ana ngā parāoa o te pāpā, i te tīmatanga rānei o te kukune. Ina puta tēnei huringa "de novo", kāore he tangata o te whānau e hiahia kia pāngia e tēnei mate i mua.

Heoi, kua whakaatuhia e ngā rangahau he nui ake te tūponotanga ka pāngia ngā kōtiro e tēnei mate i ngā tama.

He pēhea te noa o te mate Wolf-Hirschhorn?

He tino onge tēnei mate . E ai ki ngā tatauranga, tata ki te kotahi i roto i te 50,000 whānautanga ora ka pāngia.E ai ki te whakatau tata, tata ki te 100,000 tāngata anake ka pāngia e tēnei mate. Heoi, he iti noa iho pea tēnei whakatau tata. Tērā pea kāore ētahi tamariki i te whiwhi tātaritanga mana nā te mea he tino ngawari, he ngawari rānei ō rātou tohu, ā, kāore pea i te pāngia e te mate. Tērā pea ka hē te tautuhi i ngā tohu hei tohu nō tētahi atu mate ira.

He aha ngā tohu o te mate Wolff-Hirschhorn?

Ka rerekē ngā tohu o te mate Wolff-Hirschhorn i ia tamaiti, i ia tamaiti, ā, ka rerekē anō hoki tōna kaha . Ka pāngia ngā wāhanga rerekē o te tinana o te tamaiti e ēnei tohu.

Ngā āhuatanga motuhake e kitea ana i te mata

Tērā ētahi āhuatanga kanohi motuhake ka kitea i roto i ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate. Ko ētahi o ēnei ko:

• Te ngutu whati, te ngutu whati rānei: Tērā pea ka whānau mai ētahi tamariki me te ngutu whati, te ngutu o runga rānei.
• Ngā āhuatanga kanohi kore taurite: Ko te tikanga tēnei kāore te taha matau me te taha maui o te mata i te ōrite, ā, tera pea he rerekētanga te rahi, te āhua rānei.
• Piriti ihu papatahi: Tērā pea he papatahi te tihi o te ihu.
• Rae teitei: Tērā pea he teitei ake te rohe rae i te mea noa.
• Taringa iti te tūnga, he āhua hē rānei: Tērā pea kei raro iho ngā taringa i te tūnga noa, tērā pea he rerekētanga kei te āhua o ngā pū taringa.
• Ngā niho ngaro, ngā niho rerekē rānei: Kāore pea ētahi niho e puta mai, tera pea he āhua rerekē kei roto i te āhua o ngā niho.
• Kauae iti (micrognathia): Tērā pea ka iti ake te rohe o te kauae i te mea noa.
• Upoko iti: Tērā pea he iti iho te upoko i te mea noa.
• Ngā kanohi whānui, pūkohu: Ka nui haere te āputa i waenganui i ngā kanohi, ā, ka āhua nui ake, ka pūkohu pea ngā kanohi. I ētahi wā ka kiia tēnei ko te "āhua potae toa Kariki," engari kāore e rite te āhua ki te katoa.

Ngā āhuatanga o te tipu me te whanaketanga

I roto tonu i te kōpū o te pēpi, ka puhoi tōna whanaketanga . Tērā pea ka pā mai ētahi raruraru i te whānautanga:

• Te ngoikore o te uaua (hypotonia) me ngā uaua kāore anō kia tino whanake: Tērā pea he ngoikore, he ngoikore te tinana o te pēpi. Tērā pea nā te mea kāore anō kia tino whanake ngā uaua.
• Ngā paetae whanaketanga kua roa: Pērā i ētahi atu pēpi, ka roa te wā e hiahiatia ana kia whakapakarihia te kaki, kia hurihuri, kia noho, kia tū, kia hikoi hoki.
• Ngā uauatanga whāngai: Ko ngā āhuatanga pēnei i te kore e taea te ngote, te uaua rānei ki te horomi kai ka ārai i te pēpi ki te whiwhi i ngā matūkai e hiahiatia ana e rātou.
• Te uaua ki te whakanui i te taumaha: Nā ēnei uauatanga whāngai, ka puhoi te whakanui i te taumaha o te pēpi.

Nā ēnei whakaroa tipu me te whanaketanga, ka ngoikore te tamaitiKa taea hoki e ia te hanga i te poto o te tinana .

Ngā tohu e pā ana ki te roro

Tērā pea he hauātanga hinengaro ō ngā tamariki i whānau mai me te mate Wolff-Hirschhorn. Tērā pea he ngawari tēnei mō ētahi tamariki, ā, he kino ake mō ētahi atu. Kua whakaatuhia e ngā rangahau he pai pea ngā pūkenga pāpori o ēnei tamariki, engari he uaua pea ki te reo me te whakawhitiwhiti kōrero . Ko te tikanga o tēnei ahakoa ka taea e rātou te kata me te tākaro me ētahi atu, tera pea he uaua ki a rātou te whakapuaki i a rātou anō mā te kōrero me te kōrero.

Waihoki, ka pāngia pea ēnei tamariki e ngā mate hopuhopu puta noa i te tamarikitanga . I ētahi wā, kāore e taea e ēnei mate hopuhopu te rongoā. Heoi, i te pakeketanga o te tamaiti, ka heke pea te auau o ēnei mate hopuhopu, ka ngaro rawa atu rānei.

Ngā tohu e pā ana ki ētahi atu pūnaha tinana

Ka pāngia hoki ētahi atu wāhanga o te tinana o te tamaiti e te mate Wolff-Hirschhorn:

• Te piko o te tuaiwi (scoliosis, kyphosis rānei): Ka puta pea ngā āhuatanga pēnei i te piko ki te taha, te piko whakamua rānei o te tuaiwi (kyphosis).
• Kiri maroke: Ka maroke tonu te kiri i ngā wā katoa.
• Ngā raruraru whanaketanga o te ngākau (koha o te septal atrial): Ka puta pea ngā āhuatanga ngākau whānau pēnei i te kōhao i te pakitara i waenganui i te atria o te ngākau.
• Te ngoikore o te pūnaha ārai mate: Nā te ngoikore o te kaha o te tinana ki te ātete i te mate, ka puta pinepine ngā mate.
• Ngā raruraru mahi whatukuhu: Tērā pea ka pāngia te mahi whatukuhu.
• Ngā raruraru ki te ara mimi me te pūnaha whakaputa uri (ara genitourinary): Tērā pea ka puta ētahi raruraru ki te ara mimi, ki ngā whekau whakaputa uri rānei.
• Ngā raruraru tirohanga: Tērā pea ka pā mai ētahi raruraru tirohanga.

He aha i puta ai te mate Wolff-Hirschhorn?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, ko te tino take o te mate Wolff-Hirschhorn ko te ngaronga (te mukunga) o tētahi wāhanga o ngā rauemi ira i te ringa poto o te ira 4 (4p) . Ka puta tēnei ngaronga o tētahi wāhanga o te ira i te wā e hangaia ana te hua manu o te whaea, te ira parāoa rānei o te pāpā, i ngā wāhanga tōmua rānei o te hanga kukune. I tēnei wā, ina wehea ngā pūtau whakaputa uri, kāore ngā ira i tāruatia kia rite, ā, ka whati tētahi wāhanga o te ira, ka ngaro.

He tino onge, ka puta te mate Wolff-Hirschhorn i te mate e kiia nei ko te chromosome mowhiti . Koinei te wā e pakaru ai te chromosome i ngā wāhi e rua, ā, ka honoa ngā pito whati e rua hei hanga i te āhua mowhiti. Ina tupu tēnei, ka pakaru tetahi wāhanga o te chromosome, ā, ka tangohia.

Ina ngaro tetahi wāhanga o te ira o te tamaiti, kāore ngā ira o taua wāhanga e whiwhi i ngā tohutohu e hiahiatia ana hei hanga i te tinana. Koinei te take o ngā tohu o te mate Wolff-Hirschhorn. Ka rerekē te rahi o te wāhanga ngaro o te ira i ia tangata, i ia tangata. Mena kei te ngaro tetahi wāhanga nui o te ira tuawhā o te tamaiti, ka kaha ake ngā tohu.

He mea tēnei nō ngā whakatipuranga?

I te nuinga o te wā (tata ki te 90%) ka puta mai tēnei i tētahi panonitanga ira "de novo" matapōkere, engari i roto i te ōrau iti rawa (tata ki te 10-15%) ka taea te tuku iho mai i tētahi mātua . I roto i ēnei āhuatanga, ka pāngia pea tētahi o ngā mātua (ko te whaea te nuinga) e tētahi āhuatanga e kiia nei ko te whakawhiti taurite .

Ki te kī ngāwari, ko te whakawhiti taurite ko te wā e whati ai ngā ira e rua, neke atu rānei i roto i te tangata, ka whakawhitiwhiti ngā wahi tetahi ki tetahi, kātahi ka hono anō i tētahi ara rerekē. Ko te hunga whai i tēnei momo "whakawhiti taurite" kāore he raruraru hauora, ā, he hauora rātou. Heoi, ina whānau ā rātou tamariki, he nui ake te tūponotanga ka tukuna atu e rātou tētahi momo whakawhiti kore taurite ki ā rātou tamariki. Ko te tikanga tēnei tera pea he wahi tāpiri, he wahi ngaro rānei o te ira 4 o te tamaiti. Mena ka puta he ngaronga, he whakaiti rānei i tētahi rohe i runga i te ira 4 e kiia nei ko te 4p16.3 nā tēnei whakawhiti, ka pāngia te tamaiti e te mate Wolff-Hirschhorn. I ētahi wā, ka taea e tēnei "whakawhiti taurite" te horapa i roto i ngā whānau mō ngā whakatipuranga.

Me pēhea te tautuhi tika i tēnei mate?

Tērā pea ka whakapae tō tākuta kei te mate a tāu tamaiti i te mate Wolff-Hirschhorn i te wā kōhungahunga, ina koa ka kite rātou i ēnei tohu:

• Ngā āhuatanga motuhake o te mata
• Ngā raruraru tipu
• Ngā whakaroa whanaketanga
• Te wiri

Mena kei a koe tētahi, ētahi rānei o ēnei tohu, ka tino tirotirohia anōtia koe e te tākuta.

He aha ngā whakamātautau hei whakaū i te mate?

Ko te huarahi matua hei whakaū i te mate ko te whakamātautau ira . Ka kiia tēnei he whakamātautau chromosome microarray . Ka mahia tēnei hei kimi i ngā huringa iti rawa o ngā chromosome o te tamaiti. Ka taea e tēnei whakamātautau te whakamahi i tētahi tauira toto, i tētahi tauira huware, i tētahi ūkui paparinga rānei. Mā te whakamahi i tēnei tauira, ka tirohia e ngā tākuta te DNA o te tamaiti.

Ki te whakaūtia e tēnei whakamātautau kua mukua tētahi wāhanga motuhake o te ira 4, arā, te rohe e kiia nei ko te 4p16.3, ka tāpaetia kei te tamaiti te mate Wolff-Hirschhorn.

He aha tāu e mahi nei hei maimoatanga?

Nā te mea he mate ira te mate Wolff-Hirschhorn, kāore anō kia kitea he rongoā mōna i tēnei wā . Heoi anō,He maha ngā momo maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohumate, hei āwhina hoki i te tamaiti kia ora pai ai. Ka whakaritea te maimoatanga i runga i ngā tohumate motuhake o ia tamaiti.

Ko ngā maimoatanga matua koia ēnei:

• Pokanga: Tērā pea ka hiahiatia he pokanga hei whakatika i ētahi āhuatanga rerekē o te whanaketanga o te pēpi, inā koa ngā raruraru o te ngākau (pērā i te koha o te atrium).
• Te whakaora tinana, te whakaora mahi rānei: Ka āwhina ēnei maimoatanga ki te whakawhanake i te kaha o te uaua, te pupuri i te taurite, me te whakangungu i a koe ki te mahi i ngā mahi o ia rā takitahi.
• Ngā kaupapa mātauranga motuhake: Ka whakamahia ngā kaupapa me ngā rautaki mātauranga motuhake hei āwhina i te whanaketanga hinengaro o te tamaiti me ōna pūkenga ako.
• Rongoā: Ka hoatu he rongoā hei whakahaere i ngā haurangi.

Haunga ēnei mea katoa, he tino painga mō tō whānau te whiwhi tohutohu ira . Ka taea e ngā kaitohutohu ira te āwhina i a koe kia mārama ake ki te āhua o tāu tamaiti, me te whakaako hoki i a koe me pēhea te tautoko i tāu tamaiti me ngā wero ka pā ki a rātou ā muri ake nei.

He aha te momo tohunga me rapu maimoatanga ahau?

Me toro atu te tamaiti e pangia ana e te mate Wolff-Hirschhorn ki ngā tohunga maha puta noa i tōna tamarikitanga. Hei aroturuki i tōna hauora me te pānga o ngā tohu ki tōna oranga. Whai muri i te tātaritanga, me whai whakamātautau auau me ngā tohutohu mai i ngā tohunga pēnei i:

• Tohunga roro: Ka tirotiro i te mahi a te roro me ngā āhuatanga pēnei i te haurangi.
• Tākuta ngakau: Ka tirotiro mō ngā raruraru o te ngakau.
• Tākuta Niho: Kia aro tonu ki te hauora o ō niho.
• Tākuta kanohi: Ka tirohia ngā raruraru tirohanga.

Tērā pea ka tūtohu tō kaiwhakarato ratonga tuatahi, tō tākuta whānau rānei, kia whakamātauhia ngā whakamātautau toto auau hei aroturuki i ngā mea pēnei i te mahi a te tākihi o tāu tamaiti i ngā wā tirotiro ā-tau.

He ara hei ārai i tēnei āhuatanga?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, ko te mate Wolff-Hirschhorn te hua o tētahi whakarerekētanga ira "de novo" tūpono noa iho . Nō reira, kāore he huarahi hei ārai i tēnei mate. Heoi, i ētahi wā onge, ka taea e ētahi tamariki te whiwhi i te mate mai i ō rātou mātua. Mena he hītori whānau tōu mō ngā mate ira, ki te hiahia rānei koe ki te mōhio mō te tūponotanga o tāu tamaiti ki te whiwhi i tētahi mate ira, he pai ake te kōrero ki tō tākuta mō te whakamātautau ira me te tohutohu ira .

Mena kei te pāngia te tamaiti e te mate Wolff-Hirschhorn, he aha ngā āhuatanga ka taea te tumanako?

Ahakoa kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Wolff-Hirschhorn i tēnei wā, mā te rongoā i ngā tohumate o te tamaiti ka puta he hua pai , ā, ka tautoko i a rātou kia ora harikoa, kia ora hauora hoki.

Ko te matapae mō te tangata e pāngia ana e tēnei mate e whakawhirinaki ana ki te kaha o ōna tohu . Ka taea e ngā tohu, inā koa ko ngā mea e pā ana ki te ngākau me te roro, te whakapoto i te roanga o te oranga. Heoi, mā te maimoatanga hauora me te tiaki tika, he maha ngā tamariki i whānau mai me tēnei mate ka ora ki te pakeketanga .

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Mena kei tō tamaiti tētahi o ēnei tohu, me toro atu ki te tākuta tonu:

• He patunga kāore anō kia ora (mēnā kua kirikiri te patunga, ā, kei te turuturu mai he wai mārama, he wai kōwhai rānei, he rite ki te pūkahukahu).
• Ngā mate auau rite ki te makariri (kirika, mare, mamae korokoro) me te kore e taea te whakaora.
• Ngā tohu whanaketanga kua whakaroa.
• Kāore e kai auau.
• Te pā o te manawa ki te ngākau, te poto o te manawa, te ngenge nui rānei (he tohu pea ēnei o te mate o te ngākau pērā i te koha o te atrium).

Ngā āhuatanga e tika ana kia rapua he maimoatanga ohorere

Kei te mōrearea tō tamaiti e pāngia ana e te mate Wolf-Hirschhorn ki te mate hopuhopu . Mēnā ka pā mai he hopuhopu, ka pāngia pea te tamaiti e ēnei e whai ake nei:

• Te ngaromanga o te māramatanga mō te wā poto mō waenga i te 30 hēkona me te rua meneti.
• Te rūrū korekore o ngā peka me ngā waewae (ngā haruru).

Ki te puta he āhuatanga pēnei, waea atu ki te 1990 tonu atu, kawe rānei i te tamaiti ki te Wāhanga Maimoatanga Ohotata (ETU) tata atu.

Ngā pātai nui hei pātai atu ki tō tākuta

He tino uaua ki te mōhio kei tō tamaiti tētahi mate ira pēnei i te mate Wolf-Hirschhorn. Heoi, he mea nui kia kōrerohia ō pātai, ō āwangawanga rānei ki tō tākuta i tēnei wā. Ka taea e koe te pātai i ngā pātai pēnei i:

• He pānga taha kei te rongoā i tohua mō te tamaiti?
• He pēhea te kino o te āhua o taku tamaiti?
• Me aha ahau mēnā kua tomuri taku tamaiti ki te whakatutuki i ngā taumata whanaketanga?
• Me kite taku tamaiti i ētahi atu tohunga?
• Ka taea e tātou te tiki tohutohu ira? He aha te āwhina ka homai e ia ki a tātou?

Hei whakamutunga, ngā mea me maumahara koe

He uaua te wheako ki te mōhio kei tō tamaiti tētahi mate ira pēnei i te Wolf-Hirschhorn Syndrome. Engari kia maumahara ehara i te mea ko koe anake. Ahakoa ka taea e ngā tohu o tēnei mate te whakarerekē i te oranga, ka whakaratohia e tō tākuta he mahere maimoatanga māu. Ā, mā te mahi tahi me ētahi atu tohunga, ka āwhina rātou i tō tamaiti kia ora harikoa, kia ora hauora hoki.

Ko te mea nui ko te mōhio ki te āhua o tāu tamaiti, me te tautoko i a ia. Mā te whiwhi tohutohu ira koe e kaha ai i tēnei haerenga. Kia anga atu ki tēnei wero me te kore wehi, me te hinengaro kaha. Kia waimarie koe me tāu tamaiti!

Te Mate Wolf -Hirschhorn, ngā mate ira, ngā ira-kōromō, te ira-kōromō 4, te mate 4p-, te whakaroa whanaketanga, ngā āhuatanga kanohi, ngā haurangi, te tohutohu ira-kōromō