Kei tō pēpi ēnei tohu? Me ako tātou mō te Mate Zellweger

Ina titiro tātou ki tētahi pēpi hou, ka kī tonu ō tātou ngākau i te harikoa, tika? Engari i ētahi wā, ahakoa he tino onge, ka puta mai ētahi pēpi ki tēnei ao me ētahi raruraru hauora i te whānautanga. Ko te Zellweger Syndrome he mate ira onge, kino hoki e pā ana ki ngā pēpi hou. Tērā pea ka āwangawanga koe ina rongo koe i tēnei ingoa, engari me kōrero noa tātou mōna, kia mārama ai.

He aha te Matepukupuku Zellweger?

Ki te kī māmā noa, ko te Zellweger Syndrome he mate ira e pā ana ki ngā pēpi hou. E kīia ana e ngā tākuta ko te mate tino kino o ngā mate e whā o te Zellweger spectrum. Ka pā ki te pūnaha io me te pākia o te kai (te tukanga hurihanga kai hei pūngao) i muri tonu i te whānautanga. Ka taea e ia te kino i te roro, te ate, me ngā whatukuhu . Ka taea hoki e ia te pā ki ngā mahi nui o te tinana. Ko tētahi atu ingoa mō tēnei ko te cerebrohepatorenal syndrome. Inaa, he maha ngā wā he kino tēnei mate, arā, ka taea te whakararu i te ora.

He aha ngā Mate Pūtaiao Zellweger (ZSD)?

Ka kiia hoki ēnei ko ngā 'mate koiora peroxisomal'. Ka pāngia ngā wāhanga o ō tātou pūtau e kiia nei ko ngā 'peroxisomes' e ēnei mate. He mea nui ēnei 'peroxisomes' mō ngā mahi maha o tō tātou tinana.

Ko ētahi atu mate e pā ana ki te whānuitanga Zellweger ko:

• Te mate Heimler: Ka pā te ngoikore o te whakarongo me ngā raruraru niho ki ngā pēpi he torutoru marama te pakeke, he tamariki rawa rānei.
• Te mate Refsum pēpi: Ka kore e mahi tika ngā uaua o te pēpi, ā, ka whakaroa i te whanaketanga, pērā i te tīmatanga o te hikoi.
• Te pēpi pēpi hou (neonatal adrenoleukodystrophy): Ka pāngia te rongo me te tirohanga e tēnei mate. Ka pāngia hoki te roro, te taurakira, me ngā uaua o te pēpi.

Ko wai ka pāngia e te mate Zellweger?

Nā ētahi huringa (ngā whakarerekētanga ira) o ngā ira tēnei i puta ai. Hei whakamārama, he mate autosomal recessive tēnei. Ko te tikanga ka pāngia te pēpi e tēnei mate mēnā ka riro i a ia te ira hapa mai i te whaea me te pāpā .

Whakaarohia pēnei, mēnā ko ngā mātua e rua he "kaimau" o tēnei ira hapa (arā, kāore i a rāua te mate, engari kei a rāua te ira), ka:

• E 50% te tūponotanga ka noho rātou hei kaikawe i te mate.
• E 25% te tūponotanga ka whānau mai koe me te mate.
• E 25% te tūponotanga ka whānau ora mai koe, ā, kāore he ira.

He pēhea te noa o te mate Zellweger?

He tino onge tēnei.He mate. I te taha o ētahi atu mate Zellweger spectrum, ka puta ēnei āhuatanga i roto i te kotahi i roto i te 50,000 ki te kotahi i roto i te 75,000 pēpi hou. Nō reira, kāore koe e rongo pinepine ana mōna.

He aha te take o te mate Zellweger?

Nā te whakarerekētanga o tētahi o ngā ira 12 e kiia nei ko te ira `PEX` tēnei i puta ai. Ko te tino take o tēnei āhuatanga ko te whakarerekētanga o te ira `PEX1`. Mā ēnei ira e whakahaere ngā `Peroxisomes`, he mea nui mō te mahi noa o ā tātou pūtau.

He rite ngā peroxisome ki ngā wheketere iti i roto i ngā pūtau. Ka wawahia e rātou ngā paitini kino me ngā ngako i roto i te tinana. He mahi nui anō tā rātou ki te whanaketanga o ngā wāhanga e whai ake nei o tō tātou tinana:

* Ngā wheua

* Roro

* Ngā kanohi

* Ngākau

* Ngā whatukuhu

* Ate

* Ngā io

Whakaarohia, ki te kore ēnei 'peroxisomes' e mahi tika, ka pā ki ngā okana katoa me ngā pūnaha katoa.

He aha ngā tohu o te mate Zellweger?

I te nuinga o te wā ka kitea tonutia ēnei tohu i muri i te whānautanga o te pēpi. Ina koa, ka kite ngā tākuta i ētahi āhuatanga motuhake o te mata o te pēpi . Ko ēnei:

• He whānui te piriti o te ihu.
• Ko te taunga o ngā takai kiri (ngā takai Epicanthal) i ngā kokonga o roto o ngā kanohi.
• Te whakapūmau i te mata.
• Te tūranga rae teitei.
• Kāore ngā kamo e tupu tika ana.
• Te tawhiti nui ake i waenga i ngā kanohi (te āhua nei kei tawhiti rawa ngā kanohi).

Haunga ēnei āhuatanga o te kanohi, ko ētahi atu tohu ka uru atu ki:

• Te uauatanga ki te whāngai ū: Kāore e taea e te pēpi te ngote tika.
• Te ate me/ranei te whēkau kua nui: Ka kitea pea tēnei ina tirohia te puku e te tākuta.
• Te toto o te puku: Tērā pea ka puta te toto me te ruaki, te tūtae rānei.
• Ngā ngoikoretanga o te whakarongo me te tirohanga: Kāore pea te pēpi e aro tika ki ngā oro, ki waho rānei.
• Te kiri mākūkū: Te kōwhai o ngā kanohi me te kiri nā te kore e mahi tika te ate.
• Ngā mate urutā: Tērā pea ka puta ngā āhuatanga rite ki te mate urutā.
• Te ngoikore o te whanaketanga o ngā uaua me te uaua ki te neke: Tērā pea te āhua kāore i te tino whanake ngā peka o te pēpi, ā, kāore e neke tika.

Me pēhea te tātaritanga o te mate Zellweger?

I te nuinga o te wā, ina whānau mai he pēpi, ka whakapae te tākuta, te nēhi rānei i tēnei ina kite rātou i ngā āhuatanga motuhake o te mata o te pēpi. Kātahi ka whakahaerehia e rātou ngā whakamātautau e whai ake nei hei whakaū i te mate:

• Ngā whakamātautau toto me te mimi:Mena he nui rawa ngā matū kei roto i te toto, i te mimi rānei, inā koa ngā ngota ngako, he tohu pea tēnei nō te mate Zellweger. Nā te mea kāore ngā peroxisome e mahi tika ana, kāore ēnei mea e pakaru tika ana e te tinana.
• Ngā Matawai: Ka whakahaerehia he whakamātautau 'Ultrasound' hei tirotiro i te rahi o ngā whekau o roto pērā i te ate me ngā whatukuhu, me te āhua o tā rātou mahi. He mea nui anō hoki te matawai 'MRI' (Magnetic Resonance Imaging) o te roro i roto i te tukanga tātaritanga.
• Ngā whakamātautau ira: Ka taea te tango toto hei whakatau mena he whakarerekētanga ira kei roto i ngā ira PEX. Mā tēnei ka whakaū i te mate .

Ka taea te tautuhi i te mate Zellweger i mua i te whānautanga o te pēpi?

Āe, i ētahi wā ka taea. Mena e mōhiotia ana ko ngā mātua e rua he kawe i te ira `PEX` hapa, kei te tūpono te pēpi ki te pāngia e te mate. I taua wā, ka taea e ngā tākuta te tirotiro i te mate mā te mahi whakamātautau toto, mā te matawai rānei i te wā e whanake ana te pēpi i roto i te kōpū.

He aha ngā āhuatanga kino o te mate Zellweger?

Kāore pea ngā pēpi e pāngia ana e tēnei mate e rongo, e kite, e kai rānei. Mēnā kāore ō rātou uaua i tino whanake, kāore pea rātou e taea te neke. He maha ngā wā ka pāngia ēnei pēpi e ngā raruraru nui pērā i te uaua ki te manawa, te ngoikore o te ate, te toto rānei i roto i te ara nakunaku .

Me pēhea te rongoā i te mate Zellweger?

Engari, kāore he rongoā, he rongoā rānei mō te mate Zellweger . Ka taea e ētahi maimoatanga te āwhina i te whakamamae i ngā tohu me te whakamarie i te pēpi. Heoi, kāore he huarahi hei rongoā i te pūtake o te mate.

Hei tauira, ki te mea he uaua ki te pēpi te kai, ka taea te whakamahi i te ngongo whāngai. Heoi, e kore rawa tēnei e āhei i te pēpi ki te kai noa i a ia anō. Ko te whāinga matua o te maimoatanga he mea kia kore e mamae, e kore hoki e whakararuraru i te pēpi.

He aha te heke mai o ngā pēpi e pāngia ana e te mate Zellweger?

He mea pouri te rongo, engari ko ngā pēpi e pāngia ana e te mate Zellweger ka ora i raro iho i te 12 marama . Ko te tikanga he onge te ora kia kotahi tau te pakeke. Heoi, he pai ake te roa o te oranga o ngā tamariki e pāngia ana e ētahi atu mate o te Zellweger, pērā i te mate Refsum, te mate Heimler rānei. Tērā pea ka ora rātou tae noa ki te pakeketanga.

Ka taea te ārai i te mate Zellweger?

Engari, kāore he huarahi hei ārai i tēnei nā te mea he mate ira tēnei. Heoi, mēnā kua pāngia tētahi o tō whānau e te mate Zellweger, e ētahi atu mate rānei, tera pea he āwhina te tohutohu ira.Ka taea e koe te whakaaro ki te whiwhi i tēnei mate. Ka taea e te kaitohutohu ira te aromatawai i tō tupono ki te tuku i te mate ki ō tamariki, mokopuna rānei.

He aha mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i aku ira e pā ana ki te mate Zellweger?

Ki te kitea e koe he kaikawe koe i ngā ira e pā ana ki tēnei mate, he mea tino nui te whai tohutohu ira. Mā tēnei, ka taea e koe te aromatawai i ngā mōrearea e pā ana ki a koe ina whānau tamariki.

Waihoki, ki te mea he pēpi tāu e pāngia ana e te mate Zellweger, ka āwhinahia koe e tētahi rōpū tohunga neonatologist ( ngā tākuta e tohunga ana ki ngā pēpi whānau hou) ki te whiriwhiri i te mahere tiaki pai rawa atu mō tāu pēpi. Kaua e noho mokemoke i tēnei wā, engari me rapu tautoko mai i ō tākuta me tō whānau.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara

Ko te Zellweger Syndrome (ZS) he mate ira onge, kino hoki e pā ana ki ngā pēpi hou. Ka taea e ia te kino i ngā whekau nui pēnei i te ate, ngā whatukuhu, me te roro. Kāore e maha ngā pēpi e ora ana i muri i te kotahi tau te pakeke.

>

Ahakoa kāore he rongoā motuhake mō tēnei, he maimoatanga kei reira hei whakahaere i ngā tohu me te whakamarie i te pēpi. Mena he hītori tō tētahi o tō whānau mō tēnei mate, rapua he tohutohu ira. Waihoki, me whiwhi ngā mātua e pāngia ana e tēnei mate i te tautoko nui a ngā tākuta me te whānau.

Ko tāku tumanako ka whai hua ēnei kōrero ki a koe. He mea tino nui kia mōhio te katoa ki ēnei mea.

Te Mate Zellweger, mate ira, whānau hou, peroxisomes, ira PEX, mate onge, hauora tamariki, mate ira