ඔබේ දරුවාගේ මොළයේ වර්ධනයේ දුර්ලභ ගැටලුවක්ද? (Miller-Dieker Syndrome) ගැන දැනගනිමු

අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ගොඩක් දුර්ලභ, ඒ වගේම දෙමව්පියන්ට හරිම සංවේදී මාතෘකාවක් ගැනයි. මේක තමයි මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් (Miller-Dieker Syndrome) කියන තත්ත්වය. මේක ඔයාගේ බබෙක්ගේ මොළයේ වර්ධනයට බලපාන, ජානමය හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයක්. සමහරවිට ඔයා මේ නම මීට කලින් අහලවත් නැතුව ඇති, ඒත් මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක, විශේෂයෙන්ම අලුතෙන් දෙමව්පියන් වෙන්න ඉන්න අයට ගොඩක් වැදගත් වෙන්න පුළුවන්.

මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් (Miller-Dieker Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ මොළයේ පිටත කොටස, ඒ කියන්නේ මස්තිෂ්ක බාහිකය (cerebral cortex), සිනිඳුවට පිහිටන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී මොළයක මේ කොටසේ ගොඩක් සංකීර්ණ නැමුම්, රැළි සහ ඇලි (folds, wrinkles and grooves) පිහිටලා තියෙනවා. හරියට වොල්නට් එකක වගේ. ඒත් මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ මොළයේ ඒ වගේ නැමුම් සහ රැළි හරියට හැදෙන්නේ නෑ.

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙකුට උපතේදීම සමහර ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, මාස 6ක් විතර වෙද්දී දරුණු සංවර්ධන සහ ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු (neurological problems) මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. බොහෝ වෙලාවට මේකට හේතුව වෙන්නේ වර්ණදේහ වල (chromosomes) අහඹු ලෙස සිදුවන වෙනස්කමක්. හැබැයි, සමහර වෙලාවට, දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන ජාන විකෘතියක් (gene mutation) නිසාත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

අවාසනාවකට, මේ මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයට තවමත් නිශ්චිත සුවයක් හොයාගෙන නෑ. මේක දරුවාගේ ජීවිත කාලය සීමා කරන තත්ත්වයක් වන අතර, බොහෝ දරුවන් අවුරුදු 2ක් වෙන්න කලින් ජීවිතක්ෂයට පත්වෙනවා.

මේ රෝගී තත්ත්වය මුලින්ම විස්තර කළේ 1960 ගණන්වලදී ජේම්ස් කිව්. මිලර් (James Q. Miller) සහ එච්. ඩීකර් (H. Dieker) කියන වෛද්‍යවරු දෙදෙනා. ඒ නිසයි මේකට "මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම්" කියන නම ලැබිලා තියෙන්නේ.

මේකට කියන වෙනත් නම් මොනවද?

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා සමහරවිට මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් එකට ලිසන්සෙෆලි (lissencephaly) කියන වෛද්‍යමය නම පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්. ලිසන්සෙෆලි කියන එකේ තේරුම "සිනිඳු මොළය" (smooth brain) කියන එකයි. ඊට අමතරව, ඔයාට මේ නම් එහෙමත් අහන්න ලැබෙන්න පුළුවන්:

• ක්ලැසික් ලිසන්සෙෆලි සින්ඩ්‍රෝම් (Classic lissencephaly syndrome)
• එම්.ඩී.එස් (MDS)
• මිලර්-ඩීකර් ලිසන්සෙෆලි සින්ඩ්‍රෝම් (Miller-Dieker lissencephaly syndrome)

මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ තත්ත්වයක්. සාමාන්‍යයෙන් අලුත උපදින බබාලා 100,000කින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ. ඒ කියන්නේ ලංකාවේ වුණත් මේ වගේ දරුවෙක් හමුවෙනවා කියන්නේ හරිම කලාතුරකින්.

මොකක්ද මේකට හේතුව?

මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ 17 වෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 17) කොටසක් අඩුවෙලා තියෙනවා. ඒ කියන්නේ එකක් හෝ කිහිපයක් ජාන (genes) එයාලට අහිමි වෙලා. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟේ තියෙනවා පොඩි පොඩි උපදෙස් පොත් වගයක්, ඒවට තමයි අපි වර්ණදේහ (chromosomes) කියන්නේ. මේ වර්ණදේහ ඇතුළේ තමයි ජාන (genes) තියෙන්නේ, ඒ කියන්නේ අපේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම පාලනය කරන කේත වගේ දේවල්. ඉතින්, මේ ජාන අඩුවීම බොහෝ වෙලාවට වෙන්නේ අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව. මේ ජාන අඩුවීම ශුක්‍රාණුවේ, ඩිම්බ සෛලයේ, එහෙම නැත්නම් බබා මව්කුසේ පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ වර්ධනය වෙද්දී වෙන්න පුළුවන්.

බොහෝ පවුල් වල, මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක් ඉපදුනාම, පවුලේ කාටවත් මේ රෝගය කලින් තිබිලා නෑ. ඒ කියන්නේ පවුල් ඉතිහාසයක් (family history) දකින්න ලැබෙන්නේ නෑ.

හැබැයි, සමහර වෙලාවට, දළ වශයෙන් පවුල් 10කින් එකක විතර, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගේ 17 වෙනි වර්ණදේහයේ ජාන ටිකක් පිළිවෙල වෙනස් වී, ඒ කියන්නේ වැරදි පිළිවෙලකට සකස් වෙලා තියෙන්න පුළුවන්. දොස්තරලා මේකට කියන්නේ සමබර ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් (balanced translocation) එකක් කියලා. මේ වර්ණදේහයේ ජාන ටික ඔක්කොම තියෙන නිසා, ඒ කියන්නේ කිසිම ජානයක් අඩු නැති නිසා, ඒ අම්මට හරි තාත්තට හරි මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්නේ නෑ. ඒත්, මේ වගේ 'ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන්' එකක් තියෙන දෙමව්පියෙකුට දරුවෙක් ලැබෙද්දී, අර අවුල් වුණු පිළිවෙල නිසා දරුවාට ජාන කොටස් අහිමි වෙන්න පුළුවන්.

මේ ජාන අඩුවීම නිසා තමයි දරුවා මව්කුසේ ඉද්දීම මොළය හැදෙන විදිහට බලපෑම් ඇතිවෙන්නේ. කලින් කිව්වා වගේ, මොළයේ පිටත කොටසේ (මස්තිෂ්ක බාහිකයේ) තියෙන්න ඕන නැමුම් සහ ඇලි හරියට හැදෙන්නේ නැතුව, ඒ කොටස සිනිඳු වෙනවා.

මොනවද රෝග ලක්ෂණ?

මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වය දරුවාගේ ශාරීරික සහ මානසික වර්ධනය යන දෙකටම බලපානවා. දරුවාගේ මොළය කොයිතරම් සිනිඳුද කියන එක මත තමයි රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම තීරණය වෙන්නේ.

දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා
• සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (Developmental delays) - ඒ කියන්නේ වයසට හරියන විදිහට දේවල් කරන්න පරක්කු වෙන එක.
• ගිලීමේ අපහසුව (dysphagia)
• කෑම කන්න අපහසුකම් (Feeding problems)
• පේශි තානය අඩුකම (hypotonia) - ඒ කියන්නේ ඇඟේ මස්පිඬු වල තද ගතිය අඩුයි, බුරුල් වගේ.
• පේශි තද බව හෝ ගැස්සෙන ස්වභාවය (spasticity)
• වලිප්පු (Seizures) - නිතර නිතර ෆිට් එක එනවා වගේ තත්ත්වයක්.
• ශාරීරික වර්ධනය හෙමින් සිදුවීම

දරුවාගේ පෙනුමේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ

මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ හිස ගොඩක් වෙලාවට සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩායි. මේකට කියන්නේ මයික්‍රොසෙෆලි (microcephaly) කියලා. ඒ වගේම, එයාලට විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ කීපයක් දකින්න පුළුවන්:

• කන් දෙක සාමාන්‍ය තැනට වඩා පහළින් පිහිටලා තියෙනවා, ඒ වගේම අසාමාන්‍ය හැඩයක් ගන්න පුළුවන්.
• නළල ඉදිරියට නෙරා තියෙනවා.
• නාසය කුඩායි, ඒ වගේම උඩට හැරිලා තියෙන්න පුළුවන්.
• මුහුණේ මැද කොටස ඇතුළට ගිලිලා වගේ පේනවා (midface hypoplasia).
• උඩු තොල පළල් වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම යටි හනුව කුඩා වෙන්න පුළුවන්.

ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

සමහර දරුවන්ට උපතේදීම වෙනත් සංකූලතාත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණ විදියට:

• සහජ හෘද රෝග (Congenital heart conditions) - ඒ කියන්නේ උපතින්ම එන හදවත් රෝග.
• ඇඟිලි වකුටු වෙලා හෝ නැමිලා තියෙන්න පුළුවන් (clinodactyly).
• වකුගඩු වල ගැටලු.
• උදරයේ තියෙන අවයව සමහරක් උදරයෙන් පිටත පිහිටන්න පුළුවන් (omphalocele).

කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ?

ගර්භණී කාලේදීම කරන සමහර පරීක්ෂණ වලින්, උදාහරණයක් විදියට අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් (ultrasound) ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින්, බබාගේ මොළයේ අසාමාන්‍ය වර්ධනයක් හරි මේ සින්ඩ්‍රෝම් එකට අදාළ වෙනත් ලකුණු හරි දොස්තරලාට දකින්න පුළුවන්. එහෙම සැකයක් ආවොත්, දොස්තර මහත්මයා ඔයාට ඇම්නියොටික් තරලය පරීක්ෂා කරන (genetic amniocentesis) එකක් හරි, නැත්නම් වැදෑමහේ සෛල පරීක්ෂා කරන (chorionic villus sampling - CVS) එකක් හරි කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණ වලින් මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් එකට අදාළ ජානමය වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.

දරුවා ඉපදුනාට පස්සේ, ඔයාට හරි දොස්තර මහත්මයට හරි අර කලින් කිව්ව විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ සමහරක් දකින්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, දරුවාට වලිප්පු (seizures) එන්න පටන් ගන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මේ වගේ බබාලා, මාස තුනේ, පහේ ළමා සංවර්ධන කඩඉම් (child development milestones) - ඒ කියන්නේ වාඩිවෙන එක, පෙරළෙන එක වගේ දේවල් - පහු කරන්නේ නෑ.

මේකට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, අවාසනාවකට මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් නෑ. මේක දරුවාගේ ජීවිත කාලය සීමා කරන තත්ත්වයක්. ප්‍රතිකාර වලින් ප්‍රධාන වශයෙන්ම කරන්නේ වලිප්පු (seizures) වගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවක් ලබා දෙන එකයි. ගිලින්න අපහසු නිසා, සමහර දරුවන්ට ටියුබ් එකක් මාර්ගයෙන් කෑම දෙන්න (tube feeding / enteral nutrition) සිද්ධ වෙනවා.

ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම් ඔයාට කරන්න පුළුවන් මොනවද?

ජීවිත කාලය සීමා වුණු, මේ වගේ දරුණු රෝගී තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක්ව ආදරෙන් බලාගන්න එක, හදාවඩා ගන්න එක කියන්නේ ඇත්තටම අතිශයින්ම අභියෝගාත්මක දෙයක්. ඔයාට ලොකු කනස්සල්ලක්, මානසික ආතතියක්, සමහරවිට විශාදය (depression) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, දරුවව බලාගන්න ගමන්ම, ඔයාගේ ශාරීරික සහ මානසික සෞඛ්‍යය ගැනත් සැලකිලිමත් වෙන එක ගොඩක්ම වැදගත්.

ඔයාට මේ වගේ දේවල් වලින් උදව්වක් ලැබෙන්න පුළුවන්:

• ඔයාගේ දරුවාට අවශ්‍ය උපකාරක සේවාවන් හොයාගන්න. උදාහරණයක් විදියට පුනරුත්ථාපන සේවා (rehabilitation services), නිවසේදීම සත්කාර කරන සේවා (home healthcare) සහ උදව් උපකාර කරන උපකරණ (assistive devices) වගේ දේවල්.
• මේ වගේ දරුවන් ඉන්න දෙමව්පියන් එකතු වෙන සහායක කණ්ඩායමකට (support group) සම්බන්ධ වෙන්න. ඒකෙන් ඔයාට තනිකමක් දැනෙන එක අඩුවෙයි, අනිත් අයගේ අත්දැකීම් වලින් ඉගෙනගන්නත් පුළුවන්.
• ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන සහ එයාටම විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ ගැන හොඳින් ඉගෙනගන්න.
• ඔයා වෙනුවෙන් වෙලාවක් වෙන් කරගන්න. පොඩි විවේකයක් ගන්න, ඔයා කැමති දෙයක් කරන්න.
• මානසික ආතතිය අඩු කරගන්න සෞඛ්‍ය සම්පන්න ක්‍රම හොයාගන්න. යාලුවෙක් එක්ක ඇවිදින්න යන එක, අලුත් විනෝදාංශයක් පටන් ගන්න එක වගේ දෙයක් වෙන්න පුළුවන්.
• මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් (mental health professional) එක්ක කතා කරන්න. ඒකෙන් ඔයාට ලොකු සහනයක් ලැබෙයි.
• අවශ්‍ය නම්, දොස්තර කෙනෙක් නිර්දේශ කරන විදිහට විශාදයට දෙන බෙහෙත් (antidepressants) වගේ දේවල් පාවිච්චි කරන්න.

මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ කිසිම හේතුවක් නැතුව එකපාරටම සිදුවන මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයන් වළක්වාගන්න ක්‍රමයක් ඇත්තටම නෑ.

හැබැයි, ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක් ඉන්නවා නම්, ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) කරලා ඔයාගේ හරි ඔයාගේ සහකරු/සහකාරියගේ හරි 17 වෙනි වර්ණදේහයේ අර කලින් කිව්ව 'සමබර ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන්' (balanced translocation) එක තියෙනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්. එහෙම 'ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන්' එකක් තියෙන දෙමව්පියෙක්ට තවත් දරුවෙක් ලැබෙනකොට, සාමාන්‍යයෙන් තුනෙන් එකක විතර අවස්ථාවක් තියෙනවා ඒ දරුවාටත් මේ මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වය ඇතිවෙන්න.

ඒ නිසා, ඔයයි ඔයාගේ සහකරු/සහකාරියයි ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවෙලා මේ අවදානම සහ ඔයාලට තියෙන විකල්ප (options) ගැන කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙකුගේ අනාගතය කොහොමද?

ඇත්තටම මේක කියන්නත් දුක හිතෙන කාරණයක්. මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ ජීවත් වීමේ කාලය (life expectancy) සාමාන්‍යයෙන් ඉතාම කෙටියි. ගොඩක් දරුවන්ට ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් විදිහේ දරුණු වලිප්පු (seizures) එනවා. එහෙම නැත්නම්, උගුරේ පේශි දුර්වල නිසා කෑම බීම පෙනහළු වලට ගිහින් ඇතිවෙන 'ඇස්පිරේෂන් නියුමෝනියාව' (aspiration pneumonia) වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක හරිම භයානකයි.

බොහෝ දරුවන් අවුරුදු 2ක් වෙද්දී ජීවිතක්ෂයට පත්වෙනවා. සමහර දරුවන් අවුරුදු 10ක් විතර ජීවත් වෙන්නත් පුළුවන්. ඒත්, තරුණ වයස (teen years) දක්වා ජීවත් වෙන එක නම් ගොඩක් දුර්ලභ දෙයක්.

ඩොක්ටර් කෙනෙක්ව හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ අවස්ථාවලදීද?

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, ඉක්මනින්ම දොස්තර කෙනෙක්ව හමුවෙන්න:

• සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (Developmental delays) - වයසට හරියන දේවල් කරන්නේ නැත්නම්.
• හුස්ම ගන්න, කෑම කන්න හෝ ගිලින්න අපහසු නම්.
• නිතර වලිප්පු (Seizures) එනවා නම්.
• ශාරීරික වර්ධනය හෙමින් සිදුවෙනවා වගේ පේනවා නම්.
• අසාමාන්‍ය මුහුණේ ලක්ෂණ හෝ ශාරීරික ලක්ෂණ දකිනවා නම්.

ඩොක්ටර්ගෙන් අහන්න ඕන වැදගත් ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාට මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාට දොස්තර මහත්මයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• මගේ දරුවාට මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම් හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
• මගේ දරුවාට උදව් කරන්න පුළුවන් මොන වගේ ප්‍රතිකාරද තියෙන්නේ?
• ගෙදරදී මගේ දරුවාට උදව් කරන්න මට කරන්න පුළුවන් මොනවද?
• මමයි මගේ සහකරු/සහකාරියයි ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න ඕනෙද?
• මම තව මොන වගේ සංකූලතා ගැනද සැලකිලිමත් වෙන්න ඕනේ?

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න

ඔයාගේ දරුවාට ජීවිත කාලය සීමා කරන, මේ වගේ දරුණු රෝගයක් තියෙනකොට, ඒ රෝගය ගැන හොඳින් දන්න, විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් සහ සෞඛ්‍ය සේවකයින්ගෙන් උදව් ලබාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, එයාට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවෙන් ඉන්න උදව් කරන්න ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයට/මහත්මියට පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ අමාරු කාලෙදි ඔයාගේ පවුලට උදව් වෙන්න පුළුවන් සම්පත් (resources) සහ උපකාරක සේවාවන් වලට ඔයාව සම්බන්ධ කරන්නත් එයාලට පුළුවන්.

පුළුවන් තරම්, ඔයාගේ පවුලට එකට ඉන්න ලැබෙන කාලය සතුටින් ගත කරන්න. එකිනෙකාට ආදරෙන්, සහයෝගයෙන් ඉන්න. කවදාවත් අමතක නොවන, සුන්දර මතකයන් එකතු කරගන්න උත්සාහ කරන්න. මේ ගමන තනියම යන්න හදන්න එපා, ඔබට උදව් කරන්න ගොඩක් අය ඉන්නවා.

---

` මිලර්-ඩීකර් සින්ඩ්‍රෝම්, Miller-Dieker Syndrome, ලිසන්සෙෆලි, lissencephaly, මොළයේ වර්ධනය, ජානමය රෝග, වර්ණදේහ 17, දරුවන්ගේ සෞඛ්‍යය, සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්