Дали вашето тело не е во состојба правилно да складира и користи гликоза? Ајде да зборуваме за Болеста на складирање на гликоген (БСГ)!

Дали вие или вашето дете се чувствувате уморно цело време? Или понекогаш одеднаш чувствувате студ, потење и вртоглавица? Дали брзо се заморувате при одење или играње? Понекогаш ова може да се должи на мал проблем во начинот на кој нашето тело ја контролира енергијата, односно начинот на кој го користи шеќерот. Денес ќе зборуваме за ретка болест за која е многу важно секој да биде свесен. Тоа е болест на складирање на гликоген , која меѓу лекарите е позната и како „(Болест на складирање на гликоген)“ или скратено „(GSD)“.

Едноставно кажано, што значи ова „(GSD)“?

Добро, сега да видиме што е ова „(GSD)“. Едноставно кажано, тоа е состојба каде што нашето тело не може правилно да го користи или складира гликогенот . Ова е вид на метаболичко нарушување кое е наследно, што значи дека се пренесува од родител на дете.

Сега можеби се прашувате што е гликоген. Гликогенот е начин нашите тела да складираат гликоза, или шеќер, од храната што ја јадеме. Како што знаете, гликозата е главното гориво што им дава енергија на нашите тела. Оваа гликоза ја добиваме од храната што ја јадеме, а која содржи јаглехидрати. На телото не му е потребна целата оваа гликоза одеднаш. Значи, телото го складира овој вишок гликоза во црниот дроб и мускулите како гликоген. Може да се користи подоцна кога ни е потребна енергија.

Процесот со кој нашето тело создава гликоген од гликоза се нарекува гликогенеза . Слично на тоа, кога на телото повторно му е потребна енергија, процесот со кој овој складиран гликоген се разградува и повторно се претвора во гликоза се нарекува гликогенолиза . Различни ензими помагаат во двата процеси.

Болеста на складирање на гликоген (БСГ) се јавува кога еден или повеќе од овие ензими недостасуваат или не работат правилно. Ова значи дека телото не може да го користи складираниот гликоген за енергија или правилно да го одржува нивото на шеќер во крвта. Ова може да доведе до голем број проблеми, вклучувајќи чести ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија) , оштетување на црниот дроб и мускулна слабост.

Дали постојат различни видови на `(GSD)`?

Да, бидејќи нашите тела користат различни ензими за преработка на гликоген, постојат различни видови на GSD – најмалку 19! Лекарите знаат многу за некои видови, но сè уште учат за други. GSD главно влијае на вашиот црн дроб или мускули. Но, некои видови можат да предизвикаат проблеми и во други делови од вашето тело.

Секој тип на GSD е предизвикан од недостаток на специфичен ензим вклучен во складирањето или разградувањето на гликогенот. Ова значи дека ензимот или недостасува или е во намалена количина. Лекарите понекогаш ги именуваат овие типови по името на исчезнатиот ензим или по името на научникот кој прв го открил GSD.

Колку е честа болеста на складирање на гликоген?

Всушност, болеста на складирање на гликоген е многу ретка состојба . „(GSD)“ тип I „(GSD тип I (фон Гиркеова болест)), кој е најчестиот тип, се јавува кај околу едно од 100.000 раѓања. Па можете да видите колку е ретко ова.

Кои се симптомите на ГСД?

Симптомите на ГСД може да варираат од личност до личност. Ова значи дека дури и две лица со ист тип на ГСД можат да имаат различни симптоми. ГСД тип I (најчестиот тип) обично почнува да покажува симптоми кога бебето има три до четири месеци . Сепак, некои од другите типови може да покажат симптоми подоцна, понекогаш дури и во адолесценцијата.

Двата главни симптоми што се јавуваат кај оваа состојба се низок шеќер во крвта (хипогликемија) и/или замор за време на вежбање, како што се трчање или скокање (нетолеранција на вежбање).

Низок крвен шеќер (хипогликемија) е кога нивото на гликоза во крвта паѓа под 70 mg/dL. Кога тоа ќе се случи, може да почувствувате симптоми како што се:

• Чувство како телото да ви се тресе.
• Потење и чувство на студ.
• Вртоглавица , чувство на вртење на главата.
• Чувство на слабост и безживотно.
• Палпитации на срцето .
• Понекогаш, доаѓа до неподнослив глад, а некои луѓе го нарекуваат ова „хиперфагија“.
• Тешкотии со размислување, неможност за концентрација.
• Чувство на вознемиреност и лутина.
• Бледило на кожата (бледило).
• Понекогаш, ако нивото на шеќер во крвта падне премногу ниско , може да се појават напади.

Замислете вашето малечко да си игра убаво и одеднаш да почне да се тресе, да се поти и да не може ниту да зборува? Колку страшно би се чувствувале во тој момент? Тоа е хипогликемија .

Покрај ова, може да се видат и други карактеристики како што е „(GSD)“:

• Мускулни грчеви или мускулна слабост.
• Бавен раст и слабо зголемување на телесната тежина кај децата.
• Зголемување на црниот дроб (хепатомегалија).
• Низок мускулен тонус.
• Зголемен холестерол во крвта (хиперлипидемија).

Што предизвикува ГСД?

Главната причина за ГСД се наследените генетски мутации . Овие генетски мутации влијаат на функцијата на ензимите кои се потребни за складирање и користење на гликоген. Детето ги наследува овие генетски мутации и од мајката и од таткото.

Повеќето ГСД имаат автосомно рецесивен модел на наследување. Ова значи дека за детето да ја развие состојбата, генетската варијација мора да биде наследена и од мајката и од таткото.

Сепак, некои типови, како што е GSD група IX, имаат X-поврзано наследување . Ова значи дека генетската мутација е на вашиот X хромозом. Ако маж (кој има само еден X хромозом) ја има оваа мутација, тој ќе ја развие болеста. Ако жената ја има оваа мутација на едниот X хромозом, а другиот X хромозом е здрав, таа обично нема да покажува симптоми, но може да биде носител на болеста.

Како да дознаам дали имам `(GSD)`?

За да дознаете со сигурност дали вашето дете има ГСД, лекарот на вашето дете веројатно ќе наложи неколку тестови. Бидејќи ГСД е ретка состојба, може да потрае некое време за да се исклучат други состојби и да се открие точно каков тип на ГСД имаат. Овие тестови може да вклучуваат:

• Тест за шеќер во крвта на гладно: Ако нивото на шеќер во крвта е ниско откако не сте јаделе ништо наутро, тоа може да биде знак на ГСД.
• Крвен тест за кетони: Кога телото не може да користи гликоза, согорува масти за енергија. Ова произведува супстанции наречени кетони. Децата со GSD често доживуваат состојба на кетоза (зголемени кетони во крвта).
• Основен метаболички панел: Ова може да даде претстава за целокупното здравје на детето.
• Липиден панел: Ова е исто така важно бидејќи високиот холестерол (хиперлипидемија) е чест кај GSD.
• Тестови за функција на црниот дроб: Овие тестови можат да ја проверат здравствената состојба на црниот дроб на вашето дете. Доколку има било какви абнормалности, тоа може да биде знак за ГСД.
• Анализа на урина: Анализата на урина може да ги провери нивоата на креатинин (што укажува на функцијата на бубрезите) и нивоата на урична киселина. ГСБ често покажува високи нивоа на урична киселина (хиперурикемија) .
• Абдоминален ултразвук: Ова може да провери дали црниот дроб на детето е зголемен.
• Генетско тестирање: Ова проверува за проблеми со гените поврзани со различни ензими.

Иако постојат специфични генетски тестови за идентификување на многу видови на GSD, понекогаш лекарот на вашето дете може да препорача биопсија , што вклучува земање мало парче ткиво од црниот дроб или мускулот, за да се потврди дијагнозата.

Како се третира ГСД?

За жал, не постои лек за болеста на складирање на гликоген. Третманот е главно насочен кон контролирање на симптомите. Опциите за третман варираат во зависност од видот на ГСД што го имате. Еве неколку примери за опции за третман:

• Спречување на низок шеќер во крвта: Давањето неварен пченкарен скроб или сличен додаток во исхраната во вистинско време и во вистинска количина може да помогне во одржувањето на стабилно ниво на шеќер во крвта. Пченкарниот скроб е сложен јаглехидрат кој е малку потежок за варење од страна на телото. Затоа, може да го контролира нивото на шеќер во крвта подолг временски период од јаглехидратите што се наоѓаат во обичната храна. Сега постои уште подобар комерцијален производ кој останува во телото подолго. Ова исто така ќе ја елиминира потребата да станувате среде ноќ за да го нахраните вашето куче.
• Лекување на низок шеќер во крвта: Ако шеќерот во крвта ви падне поради ГСД , треба веднаш да го третирате со јаглехидрати. Во спротивно, хипогликемијата може да се влоши и да доведе до компликации како што се напади и кома.
• Контролирање на висок холестерол: Класа на лекови наречени статини помага во контролата на нивото на холестерол.
• Контролирање на високи нивоа на урична киселина: Лекот алопуринол помага во намалување на производството на урична киселина во телото.

Некои видови на GSD (на пример, GSD тип II) може да се третираат со ензимска заместителна терапија (ERT) . Ова обично се дава како интравенска инфузија. Сè уште се во тек истражувања за да се види дали ERT може да се користи за други видови на GSD.

Ако црниот дроб е сериозно оштетен поради ГСД, може да биде потребна трансплантација на црн дроб .

Може ли да се спречи болеста на складирање на гликоген?

Бидејќи болестите на складирањето на гликоген се генетски (наследни) состојби, не можеме ништо да направиме за да ги спречиме.

Ако некој во вашето семејство има ГСД, а размислувате да имате дете, добра идеја е да побарате генетско советување за да откриете дали сте и носител на оваа генетска варијација.

Каква е здравствената состојба на лице со „(ГСД)“?

Кај повеќето видови на ГСД, раната дијагноза и правилното лекување можат да ја подобрат прогнозата на пациентот. Сепак, некои видови на ГСД се потешки за лекување. Вашиот лекар може да ви даде подобра претстава за тоа што да очекувате.

Кои се можните компликации на ГСД?

ГСД може да предизвика различни компликации. Зависи од:

• На типот `(GSD)`.
• Ако дијагнозата на болеста е одложена.
• Болеста, доколку не се третира правилно, ќе продолжи.

На пример, некои од компликациите што можат да се појават поради нетретирана „(GSD)“ Категорија I се:

• Намалена густина на коските, лесни фрактури и остеопороза .
• Одложен пубертет.
• Гихт.
• Бубрежна болест.
• Пулмонална хипертензија.
• Неканцерогени тумори на црниот дроб (хепатални аденоми).
• Жени со синдром на полицистични јајници (PCOS).
• Воспаление на панкреасот (панкреатитис).
• Честото ниско ниво на шеќер во крвта може да влијае на функцијата на мозокот.

Колкав е животниот век на некој со „(GSD)“?

Очекуваниот животен век на лице со болест на складирање на гликоген (БСГ) варира во зависност од видот, колку рано е дијагностицирана болеста и колку добро се третира. Некои видови можат да бидат фатални во детството, додека други можат да доведат до нормален животен век. Вашиот лекар може да ви даде најдобар совет за ова.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку вие или вашето дете почувствувате мускулна слабост или перзистентни симптоми на низок шеќер во крвта, веднаш посетете лекар.

Болестите на складирање на гликоген се ретки и сложени состојби. Затоа, доколку е можно, најдобро е да пронајдете лекар кој е запознаен со оваа болест и како да ја лекува. Медицинскиот тим на вашето дете ќе биде со вас на секој чекор од патот за да ви помогне да одлучите за најдобриот третман за него.

Порака за носење дома:

Значи, се надевам дека сега подобро разбирате за што зборувавме, Болест на складирање на гликоген (БСГ). Иако ова е донекаде сложена тема, многу е важно да се запомнат главните точки.

Запомнете: ГСД е група на ретки, наследени болести кои предизвикуваат телото да не го користи правилно гликогенот (склад за шеќер на нашето тело).

• Главни симптоми: Често низок шеќер во крвта (хипогликемија) и брз замор за време на вежбање.
• Причина: Недостаток на ензими предизвикан од генетски промени.
• Дијагноза: Крвни тестови, тестови на урина, ултразвук, генетски тестови и евентуално биопсија.
• Третман: Симптоматската контрола е главна. Исхрана (особено пченкарен скроб), лекови доколку е потребно и ензимска заместителна терапија (ЕРТ) за некои типови.
• Најважно од сè: Раната дијагноза и правилното лекување можат да ви помогнат да живеете многу понормален живот. Доколку имате симптоми, не одложувајте да побарате лекарски совет.

Се надеваме дека овие информации ви се корисни. Останете здрави!