Дали сте запознаени со оваа ретка генетска болест? (Наследна транстиретин амилоидоза - hATTR)

Дали понекогаш чувствувате вкочанетост во екстремитетите? Дали имате болки во стомакот или вртоглавица кога станувате? Иако ова може да изгледа како нормални работи, понекогаш зад ова може да се крие ретка болест за која многу луѓе дури и не слушнале, а која се пренесува низ генерации. Денес ќе зборуваме за една таква болест, hATTR амилоидоза . Иако ова е донекаде сложена тема, ајде да ја разбереме едноставно.

Што е hATTR амилоидоза?

Едноставно кажано, hATTR (наследна транстиретинска амилоидоза) е ретка болест која се пренесува од генерација на генерација и постепено се влошува со текот на времето. Причината е промена во нашите гени, наречена мутација.

Замислете дека сè во нашето тело е контролирано од гени. Во нашиот црн дроб постои ген наречен TTR . Кога има мутација во овој ген, протеинот наречен „транстиретин“ што го произведува, исто така, добива абнормална, погрешна форма.

Овие деформирани протеини се згрутчуваат и формираат наслаги наречени „ амилоид “ во нервите и разните органи на нашето тело. Исто како што нечистотијата и 'рѓата ги затнуваат водоводните цевки, овие амилоидни наслаги ги оштетуваат тие органи.

Оваа состојба предизвикува полиневропатија, што е оштетување на нервите што водат од мозокот до други делови од телото. Иако ова е сериозна состојба, со соодветен третман, симптомите можат да се контролираат и животот може да се продолжи.

Кои се симптомите на hATTR болеста?

Бидејќи hATTR болеста влијае на повеќе органи во телото, симптомите се многу разновидни. Понекогаш овие симптоми се слични на оние на други чести болести, па затоа може да биде тешко да се дијагностицира болеста.

Погледнете ја табелата подолу за тоа кои се овие симптоми .

Како се дијагностицира hATTR болеста?

Бидејќи оваа болест е ретка и симптомите се слични на други болести, може да биде малку тешко да се дијагностицира. Но, лекарот се фокусира на неколку работи.

• Семејна медицинска историја : Прашајте дали некој во вашето семејство имал срцев удар, задебелување на срцевиот мускул или други невролошки нарушувања.
• Прашување за симптомите: Прашање дали ги имате симптомите споменати погоре.
• Генетско тестирање: Се тестира примерок од крв или примерок од клетки од кожа за да се види дали постои мутација во генот TTR. Ова е најпрецизниот начин за потврдување на болеста.
• Биопсија на ткиво: Мала количина на маснотии од под кожата на абдоменот се зема со мала игла и се испитува под микроскоп за да се види дали има амилоидни наслаги. Не грижете се, ова не е голема операција и може да се направи брзо.
• Други тестови:Може да се извршат и тестови на крв и урина, тестови за нервна функција и тестови како што се ЕКГ и ехо за проверка на срцевата функција.

Кои се третманите за hATTR?

Постојат две главни цели во лекувањето на hATTR болеста. Едната е да се контролираат симптомите, а другата е да се намали или запре производството и таложењето на неисправниот протеин во телото.

Третман за симптоми

• Лекови се даваат за срцеви проблеми и акумулација на течности во телото .
• Лековите се даваат за проблеми со дигестивниот систем како што се дијареја и запек.
• Лековите се користат за контрола на нервната болка.

Третман насочен кон причината за болеста

Ова се главните третмани што можат да го променат текот на болеста.

• Лекови за пригушување на гени: Овие лекови дејствуваат така што го спречуваат генот TTR во црниот дроб да произведува погрешен протеин. „Инотерсен“, „Патисиран“, „Вутрисиран“ се некои од овие лекови. Некои од нив се достапни како неделни инјекции, додека други се даваат интравенозно на секои 3 недели.
• Лекови за стабилизација на гени: Овие лекови делуваат така што спречуваат погрешно превитканиот TTR протеин да се згрутчи и да формира амилоидни наслаги. „Тафамидис“ и „Дифлунисал“ се лекови од оваа класа.
• Трансплантација на црн дроб: Бидејќи дефектниот протеин се произведува во црниот дроб, трансплантацијата на црн дроб во голема мера може да го контролира ширењето на болеста. Сепак, ова е голема операција. И е успешна само во раните фази на болеста.

Медицинскиот тим кој ви помага

Бидејќи оваа болест влијае на повеќе делови од телото, ќе ви треба помош од повеќе специјалисти.