Дали мускулите на вашето дете се слаби? Ајде да зборуваме за Спинална Мускулна Атрофија (СМА)

Дали некогаш сте забележале дека вашето бебе е малку млитавко или дека е малку бавно во држењето на главата или превртувањето како другите бебиња? Понекогаш е нормално за нас како родители да се загрижиме малку кога ќе видиме мало дете како трча наоколу, паѓа или има проблеми со искачувањето по скали. Иако овие симптоми не се секогаш знак за нешто сериозно, понекогаш зад нив стои ретка состојба за која треба да бидеме свесни. Тоа е спинална мускулна атрофија, или она што медицински го нарекуваме „ спинална мускулна атрофија “ (СМА)“.

Едноставно кажано, што е ова SMA?

Спиналната мускулна атрофија (СМА) е ретка генетска состојба која предизвикува постепено слабеење на волевите мускули, односно мускулите што ги контролираме за да се движат. Главно ги зафаќа нервните клетки во долниот дел од нашиот 'рбетен мозок.

Размислете вака. Нашиот мозок и 'рбетниот мозок испраќаат електричен сигнал, или порака, до нашите мускули за да „се движат“. Оваа порака ја пренесуваат специјални нервни клетки наречени моторни неврони. За да ги одржиме овие нервни клетки здрави, неопходен е протеин наречен „Моторен неврон за преживување“ (SMN), произведен од ген наречен SMN1.

Кај лице со SMA, поради дефект во генот `SMN1`, протеинот `SMN` не се произведува во потребната количина. Кога овој протеин ќе се изгуби, нервните клетки (моторни неврони) кои ги носат тие пораки постепено изумираат. Потоа мускулите не ги примаат потребните сигнали. Мускулите кои не се користат постепено се намалуваат и стануваат слаби. Ова е она што го нарекуваме мускулна атрофија .

Кои се симптомите и видовите на SMA?

Симптомите на SMA варираат од личност до личност. Тие зависат од тоа колку од протеинот „SMN“ се произведува во телото. Покрај главниот ген наречен „SMN1“, имаме и ген „помошник“ наречен „SMN2“. Овој ген „SMN2“ исто така произведува одредена количина од протеинот „SMN“. Колку повеќе копии од генот „SMN2“ има едно лице, толку поблаги стануваат симптомите.

SMA е поделена на 5 главни типа врз основа на возраста на која се појавуваат симптомите .

Што предизвикува СМА?

SMA е генетска состојба која се пренесува од генерација на генерација. Поточно, се наследува како „автозомно рецесивна“ особина. Што значи тоа?

Едноставно кажано, за детето да развие SMA, двајцата родители мора да наследат копија од дефектниот ген SMN1. Ако само еден родител го наследи дефектниот ген, детето нема да развие SMA. Сепак, детето ќе стане „носител“ на болеста. Ова значи дека детето нема да има симптоми, но сепак ќе може да го пренесе дефектниот ген на своите деца во иднина.

Како точно да се дијагностицира болеста?

Како и во многу земји денес, новороденчињата понекогаш се прегледуваат за генетски болести како овие во Шри Ланка. Сепак, понекогаш, особено оние со благи симптоми, тие се откриваат дури подоцна.

Доколку имате какви било загрижености во врска со вашето дете, лекарот може да ви постави прашања како овие кога ќе го посетите:

• Дали вашето бебе доцнеше во совладувањето на развојните пресвртници како што се држење на главата горе и превртување?
• Дали е тешко за детето да седи или да стане само?
• Дали сте забележале тешкотии со дишењето?
• Кога првпат ги забележавте овие симптоми?
• Дали некој во вашето семејство имал вакви симптоми претходно?

Покрај овие прашања, може да се направат и следниве тестови за да се потврди болеста:

• Генетско тестирање: Се зема примерок од крв и генот „SMN1“ се тестира директно за да се види дали е дефектен или недостасува. Ова е главниот тест за потврдување на болеста.
• Крвен тест за креатин киназа (CK): Кога мускулите ослабуваат, во крвта се акумулира ензим наречен CK. Ако ова е високо, може да се посомнева дека постои оштетување на мускулите.
• Нервни тестови : Тестови како што е електромиограмот (ЕМГ) проверуваат како нервите испраќаат сигнали до мускулите.
• МРИ или КТ скенирање: Добијте детални слики од внатрешноста на телото, особено на 'рбетот и мускулите.
• Мускулна биопсија: Понекогаш, се зема мал дел од мускулот и се испитува под микроскоп за да се потврди природата на оштетувањето.

Кои се третманите за SMA?

Пред десет до петнаесет години, SMA имаше само поддржувачки третмани кои ги контролираа симптомите. Меѓутоа, денес, со напредокот на медицинската наука, во светот постојат неколку високо ефикасни третмани кои се насочени кон генетскиот проблем што ја предизвикува SMA.

1. Поддржувачка нега

Иако овие не ја лекуваат болеста, тие се неопходни за подобрување на квалитетот на животот на детето.

• Респираторна поддршка: Особено кај Тип 1 и 2, како што дишните мускули стануваат слаби, може да биде потребна посебна маска или, во тешки случаи, машина (вентилатор) за помош при дишењето.
• Исхрана и голтање: Бидејќи мускулите за голтање се слаби, потребна е помош од нутриционист за да се обезбеди бебето да добива добра исхрана. Некои бебиња треба да се хранат преку цевка за хранење.
• Движење и физиотерапија: Вежбите за физикална терапија можат да помогнат во заштитата на зглобовите и одржувањето на мускулите силни. Доколку е потребно, можеби ќе можете да користите протези за нозе, одалка или електрична инвалидска количка.
• Проблеми со грбот: За деца со сколиоза, лекарот може да препорача носење специјален корсет (потпора за грб) за да се одржи грбот исправен.

2. Генетски насочени терапии

Ова се лековите што го револуционизираа третманот на SMA.

• Нусинерсен (Спинраза): Овој лек се дава како инјекција во спиналната течност. Делува така што го стимулира „помошничкиот“ ген, SMN2, за кој зборувавме претходно, и предизвикува тој да произведува повеќе од протеинот SMN. Треба да се зема на секои неколку месеци.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ова е генска терапија која се дава интравенски еднаш. Го заменува дефектниот ген SMN1 со здрава копија од генот SMN1. Обично се дава на деца под 2 години.
• Рисдиплам (Еврисди): Ова е дневен орален течен лек кој исто така делува со зголемување на производството на протеинот „SMN“ од генот „SMN2“.

Иако овие третмани се многу скапи, докажано е дека значително ги подобруваат развојните пресвртници кај децата (држење на главата, седење) и ја контролираат прогресијата на болеста. Треба да разговарате со вашиот лекар кој третман е најдобар за вашето дете.