Знаеме дека нашите тела се составени од трилиони клетки. Обично мислиме дека секоја од овие клетки има ист сет на генетски информации, како многу копии од истиот план. Но, понекогаш ова може да биде малку поинакво. Замислете дека некои клетки во вашето тело имаат ист генетски план, а некои клетки имаат малку поинаков генетски план. Тоа е она што го нарекуваме мозаицизам во медицината.
Едноставно кажано, што е мозаицизам?
Едноставно кажано, мозаицизмот е присуство на две или повеќе генетски различни групи клетки во телото на истата личност. Ова е како мозаична уметност. Исто како што малите плочки со различни бои и форми се спојуваат за да создадат прекрасна слика, она што се случува овде е дека клетките со различен генетски состав се спојуваат за да формираат едно тело.
Добар пример за ова е разликата во бројот на хромозоми. Здрава личност има 46 хромозоми во секоја клетка. Меѓутоа, кај личност со мозаицизам, некои клетки имаат 46 хромозоми, додека друга група клетки може да имаат различен број, како што се 47 или 45 хромозоми. Оваа генетска разлика може да предизвика одредени здравствени проблеми при раѓање, а понекогаш и проблеми подоцна во животот.
Кои болести можат да бидат поврзани со мозаицизам?
Мозаицизмот може да предизвика различни болести. Но, ефектите од ова варираат многу од личност до личност. Зависи од процентот на абнормални клетки во телото и во кои органи се наоѓаат тие клетки. Да разгледаме некои од главните болести поврзани со ова.
| Состојба | Влијание и заеднички карактеристики |
|---|---|
| Мозаичен Даунов синдром | Ова е форма на Даунов синдром. Може да предизвика интелектуална попреченост, мускулна слабост и рамно лице. Некои деца може да имаат и срцеви заболувања, проблеми со варењето и проблеми со тироидната жлезда. |
| Палистер-Килан мозаичен синдром | Дури и во оваа состојба, се забележува мускулна слабост, интелектуални задоцнувања, проретчена коса, неправилна пигментација на кожата и други вродени дефекти. |
| Синдром на SOX2 анофталмија | Ова е многу ретка состојба што може да предизвика сериозни компликации како што се раѓање на бебе без очи, напади, проблеми со развојот на мозокот и одложен физички развој. |
| Трисомија 18 (Мозаик) | Ова е состојба каде што растот на бебето е забавен во матката. Бебето може да се роди со помала од нормалната глава, срцеви мани и други дефекти на органите. За жал, многу бебиња со оваа состојба не преживуваат повеќе од првата година. |
Покрај тоа, мозаицизмот може да биде поврзан со други хромозомски абнормалности, како што е Тарнеров синдром и некои видови на рак, особено рак на крвта.
Зошто се јавува оваа ситуација?
Всушност, ова се случува најчесто случајно. Ова не е по ничија вина. Замислете, откако јајце клетката на мајката ќе се оплоди од спермата на таткото, првата клетка (зигот) што се формира почнува да се дели. На овој начин, како што една клетка се дели на две, две, четири, четири, осум итн., се развива ембрионот.
За време на оваа клеточна делба, секоја нова клетка мора да добие точна копија од хромозомите на оригиналната клетка. Но, многу ретко, може да се појави грешка за време на овој процес на копирање. Грешката може да предизвика новата клетка да има различен број на хромозоми. Кога дефектната клетка продолжува да се дели, телото произведува генерација на клетки со абнормален генетски состав. Оригиналните, здрави клетки исто така продолжуваат да се делат, така што на крајот телото има два сета клетки.
- Мозаицизам на високо ниво: Ако овој дефект се појави многу рано во ембрионалниот развој, голем процент (50% или повеќе) од абнормалните клетки се шират низ целото тело.
- Мозаицизам на ниско ниво: Ако дефектот се појави во подоцнежна фаза од развојот, бројот на засегнати клетки е мал.
Дали постојат главни видови на мозаицизам?
Да, мозаицизмот може да се класифицира во неколку главни типови. Разбирањето на ова може да ви помогне подобро да ја разберете природата на состојбата.
| Класификација | Едноставно објаснување |
|---|---|
| Во зависност од типот на засегнати клетки | |
| Соматски мозаицизам | Тука, генетската промена е само во нормалните клетки на телото (соматски клетки). Тоа е, клетки во органи како што се кожата, мозокот и срцето. Важно е да се напомене дека оваа состојба не влијае на репродуктивните клетки (јајца и сперматозоиди), па затоа не се наследува од родители на деца. |
| Мозаицизам на герминативна линија | Генетската промена е само во герминативните клетки, односно во јајце-клетките или сперматозоидите. Затоа, дури и ако родителите немаат никакви симптоми, нивните деца се изложени на ризик да ја наследат оваа генетска состојба. |
| Според ширењето во телото | |
| Општ мозаицизам | Тука, абнормални клетки се присутни низ целото тело на детето. |
| Ограничен мозаицизам | Тука, абнормалните клетки не се наоѓаат низ целото тело, туку се ограничени на специфичен орган или ткиво, како што се мозокот, срцето или црниот дроб. На пример, постои состојба наречена ограничен плацентален мозаицизам, која е ограничена на плацентата. |
Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?
За дијагностицирање на мозаицизам е потребно посебно генетско тестирање.
- Пренатална дијагноза: Доколку постои сомневање дека бебето има мозаицизам за време на бременоста, лекарите може да препорачаат специјални тестови. Амниоцентеза (тестирање на амнионската течност што го опкружува бебето) иЗемањето примероци од хорионски ресички (CVS) (испитување на мало парче ткиво од плацентата) е еден таков тест.
- Постнатално тестирање: Откако ќе се роди бебето, состојбата може да се дијагностицира преку крвни тестови, биопсија на кожа итн. Понекогаш, може да биде потребно да се тестираат два различни вида ткиво за да се потврди точната состојба.
Особено кај методи како што е ин витро оплодувањето (IVF), можно е да се тестираат генетски дефекти преку тест наречен преимплантациско генетско скрининг (PGS) пред ембрионот да се имплантира во матката на мајката.
Дали постои третман за мозаицизам?
Ова е проблем што го имаат многу луѓе. Всушност, во моментов не постои начин да се поништи или излечи основната генетска состојба наречена мозаицизам. Тоа значи дека не е можно да се елиминираат абнормалните клетки и да се заменат со нормални клетки.
Но, најважно од сè, постојат различни начини за справување и лекување на здравствените проблеми и симптоми предизвикани од мозаицизмот.
Опциите за третман зависат од состојбата што ја засега секоја индивидуа. На пример, дете со Мозаичен Даунов синдром може да има корист од логопедска терапија и физиотерапија за да му се помогне да ги развие и подобри своите способности. Доколку постои срцево заболување, третманот се дава за да се реши основната причина. Ова значи дека третманот не е насочен кон мозаицизмот, туку кон последиците од состојбата. Важно е да разговарате со вашиот лекар за најдобриот план за лекување за вас или вашето дете.
Каква ќе биде иднината со оваа ситуација?
Тешко е да се предвиди прогнозата за некој со мозаицизам, бидејќи зависи од многу фактори. Главните вклучуваат:
- Колкав е процентот на абнормални клетки? (Процент на абнормални клетки)
- Кои органи/ткива се засегнати?
- Тежина на придружната состојба.
Лице со многу низок процент на абнормални клетки (низок мозаицизам) може да живее сосема здрав живот без никакви симптоми. Друго лице може да има мали проблеми. Ако процентот на абнормални клетки е висок и се зафатени главните органи како што се мозокот и срцето, проблемите можат да се зголемат.
Затоа, наместо непотребно да се плашите за ова, многу е важно да посетите специјалист, да добиете генетско советување и да стекнете јасно разбирање за вашата специфична ситуација или ситуацијата на вашето дете.
Порака за носење дома
- Мозаицизмот е присуство на повеќе од една генетски различна група на клетки во телото на истата личност.
- Ова не е ничија вина, туку случајна грешка што се јавува за време на клеточната делба во раните фази на ембрионалниот развој.
- Ефектите од мозаицизмот варираат во голема мера од личност до личност. Некои може да не бидат засегнати, додека други може да развијат сериозни здравствени проблеми.
- Иако не постои лек за оваа состојба, постојат многу ефикасни третмани за справување со симптомите и здравствените проблеми што произлегуваат од неа.
- Доколку вие или некој во вашето семејство има какви било сомнежи или прашања во врска со мозаицизмот, најдобро е отворено да разговарате за тоа со вашиот лекар .
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар